16.02.2023
Filmportrait Familie Bopp

Wie ein Sechser im Lotto - Rettung jenseits aller Wahrscheinlichkeiten

Als sich ihr Sohn Sebastian im Frühjahr 2006 binnen weniger Wochen von einem munteren Dreijährigen zu einem krampfgeplagten, apathischen Bündel Mensch wandelt, ahnen die Bopps noch nicht, dass der Junge der weltweit erste bekannte Fall ist, bei dem ein genetischer Defekt verhindert, dass das Gehirn mit dem lebenswichtigen Vitamin B9 (auch bekannt als Folat) versorgt wird. Während für Sebastian eine Odyssee durch Spezialkliniken beginnt, entwickelt seine zwei Jahre jüngere Schwester bald ähnliche Symptome. Auch sie leidet unter cerebraler Folattransportdefizienz (CFTD), wie die frisch entdeckte Erkrankung im Jahr 2009 getauft werden wird.

CFTD ist eine von etwa 8000 Seltenen Krankheiten. Darunter fallen in der EU all jene Erkrankungen, die maximal fünf von 10.000 Personen betreffen. Die große Mehrzahl dieser Krankheiten ist genetisch bedingt – Heilung oder zumindest einen Therapieansatz gibt es nur für die allerwenigsten. Und wenn, dann gehen dem zumeist Jahrzehnte der Forschung voraus. Statistisch gesehen haben Sebastian und seine Schwester kaum Chancen zu überleben.

Aber die Bopps geben nicht viel auf Statistiken. Sie kämpfen um das Leben ihrer Kinder, mit dem Mut der Verzweiflung. Zusammen mit dem Mediziner, der bei Sebastian CFTD diagnostiziert hat, tüftelt die promovierte Chemikerin Gabriela Bopp an einem Weg, das Folat in das Gehirn ihrer Kinder zu transportieren. Zuerst oral, dann intravenös und schließlich über ein Depot direkt unter der Schädeldecke. „Das war eine Therapie weit jenseits dessen, was zu dieser Zeit bekannt war“, sagt ihr Mann Robert. „Wir haben das probiert in dem Bewusstsein, dass, selbst wenn wir Sebastian vielleicht nicht retten können, wir wenigstens unserer Tochter helfen.“

Familie Bopp
Familie Bopp
Jutta Gärtner lehnt am Schreibtischund schaut aufgeschlossen in die Kamera
Prof. Dr. Jutta Gärtner

Ein Weg, der immer wieder zu Erfolgsgeschichten führt, ist die Verwendung von Medikamenten, die bereits für andere Krankheiten zugelassen sind. Dieses sogenannte „Drug Repurposing“ kann die Therapiefindung für seltene Krankheiten deutlich beschleunigen: „Dann brauchen Sie nicht mehr die ganzen Sicherheits- und Verträglichkeitsstudien. Die wurden ja schon im Rahmen der Zulassung für eine andere Erkrankung gemacht“, sagt Gärtner. 

Diese Doppelnutzbarkeit funktioniere aber auch in die andere Richtung: „Die Forschung an seltenen Krankheiten ist nicht isoliert. Es gibt viele Verbindungen zu Volkskrankheiten."

IHRE SPENDE

Helfen Sie den 
Waisen der Medizin!

Spendenkonto
Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für
Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Sparkasse KölnBonn
IBAN DE83 3705 0198 1901 4480 17
BIC COLSDE33X
Jetzt spenden


hello world!
Newsletter Anmeldung
Unser kostenloser Newsletter informiert Sie monatlich über aktuelle Ausschreibungen, Veranstaltungen und Projekte zu Seltenen Erkrankungen.
linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram