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Filmporträts

Wie ein Sechser im Lotto – Rettung jenseits aller Wahrscheinlichkeiten

Innerhalb weniger Monate ist aus dem vormals munteren Dreijährigen ein apathisches, krampfendes Bündel geworden. Als die Eltern kurz darauf auch bei der jüngeren Tochter die ersten Symptome des rätselhaften Leidens erkennen, beginnt ein Wettlauf gegen die Zeit. Dass schließlich eine hochwirksame Therapie gefunden wird, scheint wie ein Glücksfall jenseits aller Wahrscheinlichkeiten. Doch genauso ist es ein Zeugnis dessen, dass prinzipiell sogar Heilung möglich ist, wenn man rechtzeitig mit der Behandlung beginnt.

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Als sich ihr Sohn Sebastian im Frühjahr 2006 binnen weniger Wochen von einem munteren Dreijährigen zu einem krampfgeplagten, apathischen Bündel Mensch wandelt, ahnen die Bopps noch nicht, dass der Junge der weltweit erste bekannte Fall ist, bei dem ein genetischer Defekt verhindert, dass das Gehirn mit dem lebenswichtigen Vitamin B9 (auch bekannt als Folat) versorgt wird. Während für Sebastian eine Odyssee durch Spezialkliniken beginnt, entwickelt seine zwei Jahre jüngere Schwester bald ähnliche Symptome. Auch sie leidet unter cerebraler Folattransportdefizienz (CFTD), wie die frisch entdeckte Erkrankung im Jahr 2009 getauft werden wird.

CFTD ist eine von etwa 8000 Seltenen Krankheiten. Darunter fallen in der EU all jene Erkrankungen, die maximal fünf von 10.000 Personen betreffen. Die große Mehrzahl dieser Krankheiten ist genetisch bedingt – Heilung oder zumindest einen Therapieansatz gibt es nur für die allerwenigsten. Und wenn, dann gehen dem zumeist Jahrzehnte der Forschung voraus. Statistisch gesehen haben Sebastian und seine Schwester kaum Chancen zu überleben.

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