Seltene Erkrankungen

Selten sind viele -
die Waisen der Medizin

„Mein Traum wäre eine wirklich inklusive Gesellschaft, in der niemand um Akzeptanz und Teilhabe ringen muss und jeder die gleiche Chance auf Zukunft hat.“

Eva Luise Köhler

Die Begrifflichkeit „Seltene Erkrankungen“ ist irreführend. Allein in Deutschland sind mindestens 4,5 - 5 Millionen Menschen von seltenen chronischen Krankheiten betroffen. Für sie gleicht oft schon der Weg zur Diagnose einer jahrelangen Odyssee von Klinik zu Klinik. Und wenn es dann endlich eine zutreffende Diagnose gibt, zerschlagen sich nicht selten alle Hoffnungen auf Hilfe:

Da die allermeisten Seltenen Erkrankungen nahezu unerforscht sind, bleiben Therapiemöglichkeiten in der Regel auf die Behandlung von Symptomen beschränkt. Kurative Behandlungsansätze sind ebenso wie spezifische Medikamente absolute Ausnahmen. Man nennt sie auch deshalb „Orphan Drugs“, weil sie für die sprichwörtlichen Waisenkinder der Medizin gedacht sind.
Da sich Seltene Erkrankungen in der Regel früh und oft folgenschwer manifestieren, betreffen sie zumeist Kinder. Millionen werden niemals ein selbständiges Leben führen können, mindestens 1.000 versterben jährlich. Allein in Deutschland.

Fallbeispiel: Mukoviszidose
Wie aussichtsreich es ist, die Forschungsbemühungen für Seltene Erkrankungen zu intensivieren, beweist das Beispiel der Mukoviszidose.
Sie galt lange Zeit als Kinderkrankheit – die wenigsten Betroffenen haben das Erwachsenenalter erreicht.
Doch haben Forschungsfortschritte dazu geführt, dass mit dem wachsenden Verständnis der Krankheitsursachen und jedem neuen Therapieansatz die durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen gesteigert werden konnte. Heute liegt sie bei über 50 Jahren.

Alliance4Rare

gemeinsam Zukunft schaffen

Eine Frau stützt den Kopf eines kleinen Mädchens, das im Rollstuhl sitz und einen Talker bedient.

15 Menschen – 15 Visionen

Headline Video Titel

Wussten Sie, dass...

… jedes Jahr mindestens 1.000 Kinder allein in Deutschland an einer Seltenen Erkrankung sterben?

Fallbeispiel Mukoviszidose:
Wie Forschung Leben verlängert

Hierbei handelt es sich um eine Darstellung der Entwicklung der Lebenserwartung von Mukoviszidose-Betroffenen von 1930 bis heute handelt (wobei die Lebenserwartung bis zu den 90er Jahren aufgrund unzureichender Datenlage geschätzt wurde). Die Grafik stammt aus dem Patientenberichtsband 2021 des Mukoviszidose e.V.

From rare to common – warum Seltene Erkrankungen uns alle betreffen

Wer die pathologischen Mechanismen hinter einer Seltenen Erkrankung versteht, kann daraus oftmals auch die Ursachen häufiger Leiden, wie Adipositas, Herzschwäche und Knochenerkrankungen, ableiten. Die Erforschung Seltener Erkrankungen ist daher wegweisend für die personalisierte Präzisionsmedizin von morgen.

Dies zeigt sich auch daran, dass durch moderne Diagnostik zunehmend auch bei häufigen Erkrankungen Unterformen definiert werden, die formal als selten gelten.

Erfahrungsbericht

Elternperspektive: Ausreichende Gendiagnostik ist wichtig!

Die Frage nach der Ursache für die Entwicklungsprobleme unseres Sohnes glich der Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Es gibt 20.000 relevante Gene beim Menschen, aber die Krankenkasse zahlt jeweils nur die Untersuchung einiger weniger. Erst als Lucas auf unser Drängen in eine Studie der TU München aufgenommen wurde, konnte ein Test gemacht werden, der […]

Erfahrungsbericht

"Die Pandemie hat Menschen mit Seltenen Erkrankungen doppelt hart getroffen"

Kein Zugang zu vertrauten spezialisierten Ärzten, geschlossene Pflegeeinrichtungen, erschöpfte Angehörige – die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist in der ersten Covid-19-Welle teilweise komplett zusammengebrochen. Eine Mutter erzählt, wie sie und ihre Tochter an ihre Grenzen kamen. Es gab diesen einen Morgen inmitten der Pandemie, da wusste Gabriele Keßler: Es geht nicht mehr. Ihre […]

Interview

“Es gibt noch viel zu tun.”

Eva Luise Köhler im Gespräch Im Rahmen ihrer Stiftungsarbeit und als Schirmherrin von ACHSE e.V. engagiert sich Eva Luise Köhler seit 15 Jahren für die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Im Gespräch mit Dr. Wiebke Kathmann blickt die ehemalige First Lady zurück auf die Anfänge des Nationalen Aktionsplans (NAMSE) und bewegende Begegnungen mit Betroffenen, […]

Pressemitteilung

Benefizgala zugunsten der Waisen der Medizin

Operngala mit Diana Dammrau und Nicolas Testé war innerhalb von 3 Stunden ausverkauft Augsburg, 9. Juli 2017. Beliebte Klassiker aus Oper und Operette erfreuten heute rund 1.100 Besucher des Benefizkonzertes für die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Augsburg. Der Erlös des Abends kommt der medizinischen Forschung im Bereich Seltener Erkrankungen zugute. Mit der […]

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Seltene Erkrankungen sind nicht selten

Schätzungen zufolge gibt es sechs- bis zehntausend Seltene Erkrankungen. Die Tendenz ist durch fortschrittliche Diagnostik steigend – was auch für die Zahl der Betroffenen gilt.

Wie viele Menschen leiden an Seltenen Erkrankungen?

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Zu den Seltenen Krankheiten mit der weitesten Verbreitung zählt die Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) – mit 70.000 bis 100.000 Betroffenen, rund 8.000 davon in Deutschland.

Ultra Rare Diseases

Andere Erkrankungen sind so selten, dass „one in a million“ tatsächlich zutrifft. Bei sehr seltenen Erkrankungen beträgt die Prävalenz weniger als 20:1.000.000. Gemessen an der Einwohnerzahl wären das allein in Deutschland rund 1.660 betroffene Menschen!

Die Menschen hinter der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen kämpfen tagtäglich dafür, dass diesen Betroffenen so schnell wie möglich geholfen werden kann. Diese Mission wird von unserem wichtigsten Grundsatz angetrieben: No one left behind!