Häufigkeit und Vielfalt im Fokus
Die Welt der Seltenen Erkrankungen
Wir von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen kämpfen tagtäglich dafür, dass Betroffenen so schnell wie möglich geholfen werden kann. Diese Mission wird von einem wichtigen Grundsatz angetrieben: No one is left behind.
Wir wollen eine Welt, in der alle Erkrankungen heilbar sind – auch die Seltenen!
Wir wollen eine Welt, in der alle Erkrankungen heilbar sind – auch die Seltenen!
Was sind Seltene Erkrankungen?
Seltene Erkrankungen, auch bekannt als seltene Krankheiten oder Orphan Diseases, werden in vielen Ländern als solche eingestuft, wenn sie nicht mehr als 1 von 2.000 bis 1 von 5.000 Menschen betreffen. Dies kann je nach Region oder Gesundheitssystem variieren.
Schätzungen zufolge gibt es sechs- bis zehntausend Seltene Erkrankungen. Die Tendenz ist durch fortschrittliche Diagnostik steigend – was auch für die Zahl der Betroffenen gilt. Die Erkrankungen können genetischer, infektiöser oder umweltbedingter Natur sein. Viele Seltene Erkrankungen beginnen schon im Kindesalter, manche entwickeln sich erst später.
Oftmals sind sie lebensbedrohlich oder chronisch und beeinträchtigen die Lebensqualität der Betroffenen erheblich.
Schätzungen zufolge gibt es sechs- bis zehntausend Seltene Erkrankungen. Die Tendenz ist durch fortschrittliche Diagnostik steigend – was auch für die Zahl der Betroffenen gilt. Die Erkrankungen können genetischer, infektiöser oder umweltbedingter Natur sein. Viele Seltene Erkrankungen beginnen schon im Kindesalter, manche entwickeln sich erst später.
Oftmals sind sie lebensbedrohlich oder chronisch und beeinträchtigen die Lebensqualität der Betroffenen erheblich.
Wie viele Menschen sind von Seltenen Erkrankungen betroffen?
Jede einzelne Erkrankung mag selten sein, dennoch betreffen sie insgesamt eine beträchtliche Anzahl von Menschen weltweit.
Da Seltene Erkrankungen oft nicht erkannt oder falsch diagnostiziert werden, ist es sehr wahrscheinlich, dass die tatsächliche Zahl der Betroffenen noch höher ist. Außerdem betreffen die Auswirkungen einer Seltenen Erkrankung nicht nur die Patientinnen und Patienten selbst, sondern auch ihre Familien, Pflegepersonen und die Gesellschaft insgesamt, da diese Erkrankungen oft mit hohen Belastungen und besonderen Herausforderungen verbunden sind.
Wie rettet Forschung Leben bei Seltenen Erkrankungen?
Die allermeisten Seltenen Erkrankungen sind nahezu unerforscht, deshalb bleiben Therapiemöglichkeiten in der Regel auf die Behandlung von Symptomen beschränkt. Heilende Behandlungsansätze sowie spezifische Medikamente sind absolute Ausnahmen. Man nennt diese deshalb auch Orphan Drugs, weil sie für die sprichwörtlichen Waisenkinder der Medizin gedacht sind.
Erfahrungsbericht
Doch was Forschung bewirken kann, zeigt die Geschichte von Familie Bopp. Binnen weniger Wochen verliert der bis dahin aufgeweckte Dreijährige alles, was er bis dahin gelernt hat. Ein Kinderarzt entdeckt, dass Sebastian an einem seltenen Gendefekt leidet und entwickelt eine erfolgreiche Therapie. Sie lässt die ebenfalls erkrankten Schwestern ohne Symptome aufwachsen und gibt Sebastian ein Stück seines alten Lebens zurück.
Wussten Sie, dass...
… im Durchschnitt bis zu 4,8 Jahre vergehen bis zur richtigen Diagnose?
Wer die Mechanismen hinter einer Seltenen Erkrankung versteht, kann daraus oftmals auch die Ursachen häufiger Leiden, wie Adipositas, Herzschwäche und Knochenerkrankungen ableiten. Die Erforschung Seltener Erkrankungen ist daher wegweisend für die personalisierte Präzisionsmedizin von morgen.
Dies zeigt sich auch daran, dass durch moderne Diagnostik zunehmend auch bei häufigen Erkrankungen Unterformen definiert werden, die formal als selten gelten.
Dies zeigt sich auch daran, dass durch moderne Diagnostik zunehmend auch bei häufigen Erkrankungen Unterformen definiert werden, die formal als selten gelten.