Chancen und Herausforderungen
Seltene Erkrankungen
bei Kindern
Seltene Erkrankungen betreffen in den meisten Fällen Kinder und Jugendliche. Meistens handelt es sich um chronische Erkrankungen, oft sind sie zudem lebensverkürzend. Betroffene Familien stehen vor zahlreichen Herausforderungen, von Diagnoseverzögerungen bis hin zu psychosozialen Belastungen. Trotzdem gibt es Grund zur Hoffnung. Die Forschung und Behandlung von Seltenen Erkrankungen bei Kindern haben große Fortschritte gemacht. Wir von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung setzen uns deshalb für mehr Forschung ein.
Warum sind Kinder von Seltenen Erkrankungen betroffen?
Viele Seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt. Diese genetischen Mutationen können von den Eltern auf ihre Kinder übertragen werden. Kinder können aufgrund von Mutationen in einem einzigen Gen erkranken. Einige Seltene Erkrankungen manifestieren sich im Kindesalter oder bereits bei der Geburt.
Diese chronischen Krankheiten bestehen oft lebenslang und erfordern eine frühzeitige Diagnose und Behandlung.
Leider sind Seltene Erkrankungen oft wenig erforscht und werden oft nicht rechtzeitig diagnostiziert. Ungewöhnliche oder schwer identifizierbare Symptome erschweren die Stellung einer Diagnose zusätzlich. So bleiben Kinder oft länger ohne angemessene medizinische Versorgung.
MEHR ÜBER SELTENE ERKRANKUNGENDiese chronischen Krankheiten bestehen oft lebenslang und erfordern eine frühzeitige Diagnose und Behandlung.
Leider sind Seltene Erkrankungen oft wenig erforscht und werden oft nicht rechtzeitig diagnostiziert. Ungewöhnliche oder schwer identifizierbare Symptome erschweren die Stellung einer Diagnose zusätzlich. So bleiben Kinder oft länger ohne angemessene medizinische Versorgung.
Herausforderungen für betroffene Familien
Familien von Kindern mit Seltenen Erkrankungen stehen vor zahlreichen Herausforderungen. Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheiten kann die Diagnose oft Jahre dauern. Dies verzögert die notwendige medizinische Versorgung der Kinder und löst bei den Familien Unsicherheit und Stress aus.
Es gibt oft nur begrenzte Informationen über Seltene Krankheiten, was es für Eltern schwierig macht, die bestmögliche Betreuung und Behandlung für ihre Kinder zu finden.
Außerdem kann die Pflege eines Kindes mit einer Seltenen Erkrankung physisch, emotional und finanziell belastend sein.
HILFE FÜR BETROFFENEEs gibt oft nur begrenzte Informationen über Seltene Krankheiten, was es für Eltern schwierig macht, die bestmögliche Betreuung und Behandlung für ihre Kinder zu finden.
Außerdem kann die Pflege eines Kindes mit einer Seltenen Erkrankung physisch, emotional und finanziell belastend sein.
Leben mit einer Seltenen Erkrankung
Was bedeutet es ein Kind mit einer Seltenen Erkrankung zu haben?
Familie Kiefer erfährt von der Seltenen Krankheit ihres Sohnes Johnny, als dieser ein Jahr alt ist. Die Diagnose NEDAMSS (NEurodevelopmental Disorder with regression, Abnormal Movements, loss of Speech, and Seizure) zieht den Eltern den Boden unter den Füßen weg. Zu dem Zeitpunkt der Diagnose gibt es weltweit nur 21 betroffene Kinder. Wenn keine Therapie gefunden wird, wird Johnny alles bisher Erlernte irgendwann schrittweise verlieren.
VIDEOPORTRÄT FAMILIE KIEFERFamilie Kiefer erfährt von der Seltenen Krankheit ihres Sohnes Johnny, als dieser ein Jahr alt ist. Die Diagnose NEDAMSS (NEurodevelopmental Disorder with regression, Abnormal Movements, loss of Speech, and Seizure) zieht den Eltern den Boden unter den Füßen weg. Zu dem Zeitpunkt der Diagnose gibt es weltweit nur 21 betroffene Kinder. Wenn keine Therapie gefunden wird, wird Johnny alles bisher Erlernte irgendwann schrittweise verlieren.
Wussten Sie, dass...
…etwa 75% der Seltenen Erkrankungen Kinder betreffen?
Hoffnung und Fortschritte
Es gibt Grund zur Hoffnung. In den letzten Jahren hat die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen erhebliche Fortschritte gemacht. Die Fortschritte in der Genomsequenzierungstechnologie haben es ermöglicht, die genetischen Ursachen vieler Seltener Erkrankungen zu identifizieren. Schnellere Diagnose und personalisierte Therapien werden so möglich.
In vielen Ländern wurden Gesetze verabschiedet, die die Entwicklung von Arzneimitteln für Seltene Erkrankungen fördern. Diese sogenannten „Orphan Drugs“ (Medikamente für die Waisen der Medizin) haben das Potenzial, das Leben von Kindern mit Seltenen Erkrankungen erheblich zu verbessern.
Es gibt eine wachsende Zahl von Patientenorganisationen, die sich für die Belange von Kindern mit Seltenen Erkrankungen einsetzen. Diese Organisationen bieten Unterstützung und Informationen für betroffene Familien.
In vielen Ländern wurden Gesetze verabschiedet, die die Entwicklung von Arzneimitteln für Seltene Erkrankungen fördern. Diese sogenannten „Orphan Drugs“ (Medikamente für die Waisen der Medizin) haben das Potenzial, das Leben von Kindern mit Seltenen Erkrankungen erheblich zu verbessern.
Es gibt eine wachsende Zahl von Patientenorganisationen, die sich für die Belange von Kindern mit Seltenen Erkrankungen einsetzen. Diese Organisationen bieten Unterstützung und Informationen für betroffene Familien.
Filmprojekt Seltene Erkrankungen
In einem einmaligen Filmprojekt zeigt die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung welche Menschen hinter den Seltenen Erkrankungen stehen. Es kommen sowohl betroffene Familien als auch Ärtz:innen und Wissenschafter:innen zu Wort. Eindrücklich zeigen die Kurzfilme wieviel Potenzial in der Forschung liegt und was es für Familien bedeutet, wenn Projekte Hoffnung schenken auf eine gesündere Zukunft für ihre Kinder.
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