Seltenen Erkrankungen

Anlaufstellen für Betroffene

ACHSE – die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V.

ACHSE – die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. – gibt den rund 4 Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland eine starke Stimme – in Politik, Gesellschaft, Medizin, Wissenschaft und Forschung. ACHSE setzt sich für eine Verbesserung der Versorgung betroffener Menschen ein, für mehr Forschung und verlässliche Informationen zu den Seltenen Erkrankungen. Als einzige krankheitsübergreifende Anlaufstelle in Deutschland berät ACHSE betroffene Menschen und ihre Angehörigen sowie ratsuchende Ärzte und andere Therapeuten. Der Dachverband von derzeit 130 Organisationen der Patientenselbsthilfe kann dabei auf sein starkes Netzwerk bauen, bestehend aus der Selbsthilfe, Ärzten, Beratern aus dem Gesundheitswesen, Freunden und Förderern – und auf Eva Luise Köhler – seit 2005 Schirmherrin der ACHSE.

ACHSE – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.)
c/o DRK Kliniken Berlin Mitte
Drontheimer Str. 39
13359 Berlin
Telefon: 030-3300 708-26
info@achse-online.de
www.achse-online.de


Kindernetzwerk e.V.

Seit 1993 bietet die bundesweite Organisation Kindernetzwerk e.V. – für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Eltern von Kindern und Jugendlichen mit Erkrankungen/Behinderungen aber auch Fachleuten unterschiedlicher Art weiterführende Hilfen an. Für manche betroffene Kinder und deren Eltern, die mit ihrem Kind schon oft über Jahre auf der Suche nach einer optimalen Betreuung von „Pontius zu Pilatus“ gelaufen sind, ist das Kindernetzwerk der letzte Rettungsanker. Zu verdanken ist dies einer europaweit einmaligen Datenbank, in der zu rund 2.200 (auch seltenen) Erkrankungen oder Behinderungen weiterführende Adressen (zum Beispiel von Kliniken oder Elternvereinigungen oder anderen in gleicher oder ähnlicher Weise betroffenen Eltern) bis hin zu verständlichen Krankheits-Informationen aufbereitet und zum großen Teil seit Ende 2010 auch online abgerufen werden können. Die Angebotspalette reicht dabei von A wie Aarskog-Syndrom oder Adipositas bis Z wie Zöliakie oder Zytomegalie. Insgesamt sind das etwa 2.200 Erkrankungen, Behinderungen oder Problembereiche.

Darüber hinaus setzt sich das Kindernetzwerk auch zunehmend für die (vernetzten) Anliegen von rund 150 Mitgliedsorganisationen (Eltern-Selbsthilfe-Initiativen, Beratungsstellen, Bundesverbänden) mit rund 150.000 angeschlossenen Mitgliedern ein.

Kindernetzwerk e.V.
Hanauer Straße 8
63739 Aschaffenburg
Tel.: +49 60 21 – 1 20 30
info@kindernetzwerk.de
www.kindernetzwerk.de


EURORDIS

EURORDIS gibt Menschen mit einer chronisch seltenen Erkrankung in Europa eine Stimme und ist mit nationalen PatientInnenorganisationen vernetzt. EURORDIS, eine Nicht-Regierungsorganisation, engagiert sich auf europäischer Ebene dafür, dass chronisch seltene Erkrankungen im öffentlichen Gesundheitswesen weit stärker in den Blick genommen und zur Priorität gemacht werden als bisher. Außerdem setzt sich EURORDIS auf vielfältige Weise dafür ein, dass Medikamente für seltene Erkrankungen, sogenannte ‚orphan drugs‘ entwickelt werden.

EURORDIS – Die Stimme der Menschen mit seltenen Krankheiten in Europa
96, rue Didot
F 75014 Paris
Telefon: 00331-56 53 52 10
eurordis@eurordis.org
www.eurordis.org


ORPHANET – Das Referenzportal für seltene Krankheiten

Orphanet ist eine relationale Datenbank über Seltene Krankheiten und Arzneimittel für Seltene Krankheiten (Orphan Drugs). Das Konzept der internationalen Datenbank basiert auf der Idee, allen beteiligten Interessengruppen Informationen über seltene Krankheiten in Form eines Kataloges von Fachdienstleistungen bereitzustellen. Dieses Angebotsverzeichnis umfasst Informationen über Expertenzentren, Diagnostikleistungen, Forschungsprojekte, klinische Studien, Netzwerke, Register und Selbsthilfegruppen aus derzeit 41 Ländern.  Das Team Orphanet Deutschland trägt hierzu mit umfangreichen Informationen über die Leistungsangebote aus Deutschland bei:  Aktuell sind mehr als 3700 Fachleute aus Deutschland  registriert, die sich mit seltenen Krankheiten befassen, sei es als Kontaktperson für eine Selbsthilfeorganisation, als Ansprechpartner für die Diagnose einer seltene Krankheit oder als Facharzt eines Expertenzentrums.

Jede Leistung ist direkt mit dem Inventar der Krankheiten verlinkt. Diese Liste der Krankheiten und die Enzyklopädie bilden die Basis von ORPHANET.  Für jede Krankheit werden folgende Informationen verfügbar gemacht:  Krankheitsname und Synonym(e), ICD-10-Code, relevante MIM-Nummer(n), Prävalenzrate, ursächliche Gene, epidemiologische Daten, präventive Maßnahmen, derzeitige Behandlungsmethoden, Informationen zur genetischen Beratung und diagnostischen Testverfahren. Alle Informationen sind qualitätsgesichert, kostenfrei und in 7 Sprachen über die Website von ORPHANET abrufbar. Die Orphanet-Website wird täglich von 40 000 Nutzern aus über 150 Ländern besucht.

Team Orphanet Deutschland
Institut für Humangenetik
Medizinische Hochschule Hannover (MHH)
Carl-Neuberg-Str.1
30625 Hannover
orphanet@mh-hannover.de
www.orpha.net