Schätzungen zufolge gibt es weltweit rund 8.000 Seltene Erkrankungen. Die untenstehende Liste gilt zur Orientierung mit exemplarischen Beispielen in alphabetischer Reihenfolge.
Es handelt sich somit um eine begrenzte Auswahl.
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A
Aarskog-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die Gesichtsdysmorphien, Verzögerungen in der Entwicklung und andere Symptome verursacht.
Achondroplasie – Eine genetische Störung, die zu Kleinwuchs und Verformungen der Knochen führt.
Akromegalie: Eine seltene Erkrankung, bei der die Hypophyse zu viel Wachstumshormon produziert und zu übermäßigem Knochenwachstum und anderen Veränderungen führt.
Alkaptonurie – Eine seltene Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel zu einer Anhäufung von Homogentisinsäure führt, die das Bindegewebe verfärbt.
Alport-Syndrom – Eine genetische Störung, die zu Nierenerkrankungen, Hörverlust und Augenproblemen führen kann.
Alström Syndrom: Eine seltene und komplexe genetische Erkrankung, die zu einer Vielzahl von Symptomen und medizinischen Problemen führt.
Amyotrophe Lateralsklerose (auch Lou-Gehrig-Krankheit oder Motoneuron-Krankheit): Eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die die Nervenzellen betrifft, die für die Kontrolle der willkürlichen Muskeln verantwortlich sind.
Amyloidose – Eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen abnormale Proteine, sogenannte Amyloid-Ablagerungen, verschiedene Organe beeinträchtigen.
Amelogenesis imperfecta: Eine seltene genetische Erkrankung, die eine unzureichende Entwicklung des Zahnschmelzes verursacht.
Angelman-Syndrom – Eine neurologische Entwicklungsstörung, die Entwicklungsverzögerungen, geistige Beeinträchtigungen und auffälliges Verhalten verursacht.
Angioödem: Eine seltene Hauterkrankung, die zu Schwellungen in der Haut oder Schleimhäuten führt.
Apert-Syndrom – Eine seltene genetische Erkrankung, die abnormales Wachstum der Schädelknochen und der Hände und Füße verursacht.
Aplastische Anämie: Eine seltene Form der Anämie, bei der das Knochenmark nicht genügend Blutzellen produziert.
Arnold-Chiari-Malformation: Eine seltene angeborene Anomalie des Gehirns, bei der Teile des Gehirns durch die Öffnung am Schädelstamm gedrückt werden.
Autoimmune Hepatitis: Eine seltene Erkrankung, bei der das Immunsystem die Leberzellen angreift und eine Entzündung verursacht.
B
Bardet-Biedl-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft und unter anderem zu Adipositas, Netzhautdegeneration und Hörverlust führen kann.
Bartter-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Elektrolytstörungen und Nierenfunktionsstörungen führen kann.
Basan-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die mit Taubheit und Pigmentveränderungen der Haut einhergeht.
Berdon-Syndrom: Eine seltene angeborene Erkrankung, die die Harnwege und Verdauungsorgane betrifft.
Bisphosphoglycerat-Mutase-Mangel: Eine seltene Stoffwechselerkrankung, die eine besondere Form der hämolytischen Anämie verursacht.
Bloom-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu kurzem Wachstum, Lichtempfindlichkeit und erhöhtem Krebsrisiko führen kann.
Bloom-Torre-Machacek-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Wachstumsstörungen, intellektuelle Beeinträchtigungen und andere Anomalien gekennzeichnet ist.
Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom: Eine seltene vaskuläre Erkrankung, bei der mehrere Blutgefäßfehlbildungen (venöse Malformationen) auftreten.
Brachmann-de-Lange-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Wachstumsstörungen, geistige Behinderung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Brugada-Syndrom: Eine seltene Herzrhythmusstörung, die zu lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen führen kann.
C
CADASIL (Zerebrale Autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoencephalopathie): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Schlaganfällen und Demenz führen kann.
Chediak-Higashi-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Funktion von Lysosomen beeinträchtigt und zu Immundefizienz und Albinismus führt.
Chondrodysplasia punctata: Eine seltene genetische Störung, die Skelettanomalien und geistige Behinderung verursachen kann.
Chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP): Eine seltene Autoimmunerkrankung, die die peripheren Nerven befällt und zu Schwäche und Sensibilitätsverlust führen kann.
Choroideremie: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Netzhaut und den Sehnerv beeinflusst und zu Sehverlust führen kann.
Cockayne-Syndrom: Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die zu einer vorzeitigen Alterung und verschiedenen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führt.
Cowden-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Wachstum von gutartigen Tumoren in verschiedenen Geweben gekennzeichnet ist.
CREST-Syndrom: Eine seltene Form von systemischer Sklerose, die zu Veränderungen der Haut, Blutgefäße, Verdauungsorgane und anderen Organen führt.
Crouzon-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung des Schädels beeinträchtigt und zu charakteristischen Gesichtszügen führt.
Cushing-Syndrom: Eine seltene Störung, die durch eine übermäßige Produktion von Cortisol im Körper verursacht wird und zu verschiedenen Symptomen führen kann.
Cystische Fibrose (CF): Eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die die Funktion der Lungen und des Verdauungssystems beeinträchtigt.
D
Dandy-Walker-Malformation: Eine seltene angeborene Fehlbildung des Gehirns, bei der bestimmte Teile des Kleinhirns fehlen oder nicht richtig entwickelt sind.
Déjerine-Sottas-Syndrom: Eine seltene genetische Neuropathie, die zu progressiver Schwäche und Sensibilitätsverlust führt.
Dermatomyositis: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die Haut und Muskeln betrifft.
Desmoid-Tumor: Eine seltene Art von Tumor, der sich aus Bindegewebe entwickelt und in verschiedenen Körperregionen auftreten kann.
Dextrokarde Herzfehler: Eine seltene angeborene Herzerkrankung, bei der das Herz auf der rechten Seite des Brustkorbs liegt.
Diamond-Blackfan-Anämie: Eine seltene genetische Form der aplastischen Anämie, bei der das Knochenmark nicht genügend rote Blutkörperchen produziert.
Dravet-Syndrom: Eine seltene genetische Epilepsie, die in der Kindheit beginnt und zu schweren Anfällen führen kann.
Dubowitz-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Wachstumsstörungen, intellektuelle Beeinträchtigung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Dyskeratosis congenita: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu vorzeitiger Hautalterung, Knochenmarkversagen und erhöhtem Krebsrisiko führen kann.
Dysautonomia familialis: Eine seltene genetische Erkrankung, die das autonome Nervensystem beeinträchtigt und zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann, darunter Ohnmacht und Herzrhythmusstörungen.
E
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS): Eine Gruppe seltener genetischer Bindegewebserkrankungen, die zu überdehnbaren Gelenken, leichter Verletzbarkeit der Haut und anderen Symptomen führen können.
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassische Typ: Eine seltene Form von EDS, die durch Hautüberdehnbarkeit, Gelenkhyperlaxizität und verletzliche Gefäße gekennzeichnet ist.
Ellis-van-Creveld-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu kurzen Gliedmaßen, Herzfehlern und weiteren Anomalien führt.
Enzephalopathie mit Status epilepticus während des Schlafes (ESES): Eine seltene Form der Epilepsie, bei der während des Schlafes wiederholte Anfälle auftreten und die kognitive Entwicklung beeinträchtigen können.
Eosinophile Fasziitis: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die die Haut und das darunter liegende Gewebe betrifft.
Epidermodysplasia verruciformis: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu abnormen Wachstum von Hautläsionen und erhöhtem Hautkrebsrisiko führt.
Epidermolysis bullosa (EB): Eine seltene genetische Hauterkrankung, bei der die Haut extrem empfindlich ist und Blasenbildung und Hautabrieb verursacht.
Erdheim-Chester-Krankheit: Eine seltene sogenannte nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, bei der bestimmte Zellen in verschiedenen Organen infiltrieren und entzündliche Veränderungen verursachen.
F
Fahr-Syndrom: Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die zu fortschreitenden Bewegungsstörungen, Demenz und Kalkablagerungen im Gehirn führt.
Familiäre Hypercholesterinämie: Eine seltene erbliche Störung, die zu hohen Cholesterinspiegeln führt und das Risiko für Herzkrankheiten erhöhen kann.
Fanconi-Anämie: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Knochenmarkversagen und erhöhtem Krebsrisiko führt.
Farber-Krankheit: Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die zur Anhäufung von Fettsubstanzen (Sphingolipiden) in verschiedenen Organen führt.
Fechtner-Syndrom: Eine seltene erbliche Störung, die durch Blutgerinnsel in den Nieren, Thrombozytopenie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): Eine seltene genetische Erkrankung, bei der sich Muskeln und Weichgewebe in Knochen umwandeln, was zu fortschreitender Versteinerung führt.
Fibromuskuläre Dysplasie (FMD): Eine seltene Gefäßerkrankung, bei der abnormales Wachstum des Bindegewebes in den Wänden der Arterien auftritt.
Fragiles-X-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu intellektuellen Beeinträchtigungen und Verhaltensproblemen führen kann.
Freeman-Sheldon-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und charakteristische Gesichtszüge verursacht.
Friedreich-Ataxie: Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die das Nervensystem beeinträchtigt und zu Bewegungsproblemen und Koordinationsstörungen führt.
G
Gastrointestinale Stromatumore (GIST): Seltene Tumoren, die im Magen oder Darm entstehen und meist gutartig sind, aber auch bösartig sein können.
Gaucher-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der eine Ansammlung von Fettlipiden (Glucocerebroside) in den Zellen auftritt, was zu Organ- und Gewebeschäden führt.
Gitelman-Syndrom: Eine seltene erbliche Nierenerkrankung, die zu Elektrolytstörungen und niedrigem Blutdruck führen kann.
Gerstmann-Straussler-Scheinker-Syndrom: Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die mit Abnormalitäten des Nervensystems und fortschreitenden geistigen Beeinträchtigungen einhergeht.
Glanzmann-Thrombasthenie: Eine seltene erbliche Blutungsstörung, bei der die Blutplättchen (Thrombozyten) nicht richtig funktionieren.
Glutarazidurie Typ 1: Eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper Glutarsäure nicht richtig abbauen kann.
Gorham-Stout-Syndrom (Gorham’sche Krankheit): Eine seltene Erkrankung, bei der Knochen durch krankhaftes Wachstum ersetzt werden, was zu Knochenschwund und Deformitäten führt.
Gorlin-Goltz-Syndrom (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer Anfälligkeit für Hautkrebs und einer Vielzahl von Anomalien führt.
Griscelli-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu silbrigem Haar und immunologischen Störungen führt.
Guillain-Barré-Syndrom (GBS): Eine seltene Autoimmunerkrankung, die zu einer Entzündung der peripheren Nerven und Lähmungen führen kann.
H
Hämochromatose: Eine seltene genetische Störung, bei der der Körper zu viel Eisen aufnimmt und in Organen und Geweben ansammelt.
Hemophagozytische Lymphohistiozytose (HLH): Eine seltene und potenziell lebensbedrohliche Störung des Immunsystems, bei der bestimmte Immunzellen das Gewebe angreifen.
Hereditäre Angioödeme (HAE): Seltene genetische Erkrankungen, die zu episodischen Schwellungen in der Haut oder Schleimhäuten führen.
Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS): Eine seltene genetische Störung, die Albinismus, Blutungsneigung und andere Probleme verursachen kann.
Hurler-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ I): Eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die das Zellrecycling beeinträchtigt und zu fortschreitender Organschädigung führt.
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS): Eine seltene genetische Erkrankung, die vorzeitige Alterung bei Kindern verursacht.
Hydatisches Zyste: Eine seltene parasitäre Infektion, die durch die Larven des Echinococcus-Parasiten verursacht wird und Zysten in Organen wie Leber und Lunge bildet.
Hypereosinophiles Syndrom (HES): Eine seltene Erkrankung, bei der eine übermäßige Anzahl von eosinophilen Granulozyten im Blut vorhanden ist und zu Organbeteiligung führen kann.
Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP): Eine seltene erbliche Erkrankung, die zu episodischen Muskellähmungen führt.
Hypophosphatasie: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der ein Mangel an alkalischer Phosphatase zu Knochenschwäche und anderen Problemen führt.
I
Idiopathische pulmonale Fibrose (IPF): Eine seltene Lungenerkrankung, bei der sich das Lungengewebe allmählich vernarbt und die Atmung erschwert.
Iktyose: Eine Gruppe seltener genetischer Hauterkrankungen, die zu trockener, schuppiger Haut führen.
Immundefekte: Eine Gruppe seltener Störungen des Immunsystems, die zu häufigen und schweren Infektionen führen können.
Incontinentia pigmenti: Eine seltene genetische Erkrankung, die Hautveränderungen und andere Symptome verursacht.
Infantile Myofibrilläre Myopathie (MFM): Eine seltene Muskelkrankheit, die die Muskelfunktion beeinträchtigt.
Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD): Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und zu Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen führt.
Intrakranielle Hypertension (Idiopathische intrakranielle Hypertension): Eine seltene Erkrankung, bei der der Hirndruck erhöht ist und Kopfschmerzen und Sehstörungen verursacht.
Iridogoniodysgenesie (IGD): Eine seltene Augenkrankheit, bei der die Entwicklung der Iris und des Kammerwinkels beeinträchtigt ist.
Isolierte Aniridie: Eine seltene Augenkrankheit, bei der die Iris vollständig oder teilweise fehlt.
Isolierte kortikale Dysplasie: Eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, bei der die Großhirnrinde nicht richtig ausgebildet ist.
J
Jacobsen-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine partielle Löschung des langen Arms des Chromosoms 11 verursacht wird und zu Entwicklungsverzögerungen und charakteristischen Gesichtszügen führen kann.
Jansen-Metaphysäre Chondrodysplasie: Eine seltene genetische Skeletterkrankung, die zu Wachstumsstörungen der Knochen führt.
Jeune-Syndrom (Asphyxiating Thoracic Dystrophy): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer Verengung des Brustkorbs führt und die Atmung beeinträchtigen kann.
Jervell und Lange-Nielsen-Syndrom: Eine seltene angeborene Herz-Kreislauf-Erkrankung, die zu einer verlängerten QT-Zeit im EKG und einem erhöhten Risiko für lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen führt.
Joubert-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Anomalie des Gehirns verursacht wird und zu Koordinationsstörungen, geistiger Behinderung und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Juvenile Dermatomyositis: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die vor allem Kinder und Jugendliche betrifft und zu Muskelschwäche und Hautausschlägen führt.
Juvenile myoklonische Epilepsie (JME): Eine seltene Form der Epilepsie, die typischerweise im Jugendalter beginnt und durch Myoklonien (unwillkürliche Muskelzuckungen) gekennzeichnet ist.
K
Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Deletion auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5 verursacht wird und zu charakteristischen Gesichtszügen und geistiger Behinderung führen kann.
Kallmann-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Geruchssinn und die Fortpflanzungsfunktion beeinträchtigt sind.
Kaposi-Sarkom: Eine seltene Krebserkrankung, die sich in den Blutgefäßen oder Lymphgefäßen entwickelt und zu Hautveränderungen und Tumoren führen kann.
Kartagener-Syndrom (Primäre Ziliendyskinesie): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Problemen mit den Flimmerhärchen (Zilien) führt und zu chronischen Atemwegsinfektionen und Bewegungsstörungen der Organe führen kann.
Kawasaki-Krankheit: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die hauptsächlich bei Kindern auftritt und die Blutgefäße betrifft.
Kearns-Sayre-Syndrom: Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die das Auge, das Herz und das Nervensystem betrifft und zu Muskelschwäche und Sehstörungen führt.
Klinefelter-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, bei der Jungen ein
zusätzliches X-Chromosom haben (XYY oder XXY), was zu Entwicklungsverzögerungen und hormonellen Veränderungen führen kann.
Kniest-Dysplasie: Eine seltene genetische Skeletterkrankung, die zu Wachstumsstörungen der Knochen und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Korsakow-Syndrom: Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Gedächtnisverlust, Desorientierung und Kognitive Beeinträchtigungen verursacht wird, häufig aufgrund von chronischem Alkoholmissbrauch.
L
Lafora Syndrom: Eine seltene und progressive neurodegenerative Erkrankung, die zu den sogenannten „Epilepsien mit myoklonischen Anfällen“ gehört.
Lambert-Eaton-Myasthenisches Syndrom (LEMS): Eine seltene Autoimmunerkrankung, die die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln beeinträchtigt und zu Muskelschwäche führt.
Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH): Eine seltene Erkrankung, bei der sich Langerhans-Zellen im Körper ansammeln und zu Gewebeschäden führen können.
Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Augen, das Gehirn und andere Organe betrifft und zu geistiger Behinderung und Adipositas führen kann.
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON): Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die zu plötzlichem Verlust der Sehfähigkeit führt.
Leiomyosarkom: Eine seltene Form von Weichteilkrebs, die von glatten Muskelzellen ausgeht.
Lentigo-maligna-Melanom: Eine seltene Form von Hautkrebs, die sich aus Lentigo-maligna-Läsionen entwickelt.
Lipödem: Eine seltene Störung des Fettgewebes, bei der sich Fett unproportional und schmerzhaft in den Gliedmaßen ansammelt.
Lipodystrophie: Eine seltene genetische Störung, bei der Fettgewebe abnorm verteilt ist, was zu Insulinresistenz und Stoffwechselstörungen führen kann.
Lissenzephalie: Eine seltene genetische Störung, bei der das Gehirn nicht die üblichen Windungen und Furchen aufweist, was zu Entwicklungsverzögerungen führt.
Lowe-Syndrom (Oculocerebrorenales Syndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, die die Augen, das Gehirn und die Nieren betrifft und zu Entwicklungsverzögerungen führen kann.
Lysosomale Speichererkrankungen (LSE): Eine Gruppe seltener genetischer Störungen, die durch eine Anhäufung von nicht abgebauten Substanzen in den Lysosomen verursacht werden.
M
Marfan-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft und zu langen Knochen, Gelenkproblemen und Herzkomplikationen führen kann.
Mastozytose: Eine seltene Erkrankung, bei der Mastzellen im Körper abnorm angesammelt sind und zu Hautveränderungen, Verdauungsproblemen und anderen Symptomen führen können.
Metachromatische Leukodystrophie: Eine seltene und progressive genetische Störung des Nervensystems, die zur Gruppe der Leukodystrophien gehört.
Mikrocephalus primordiales Wachstumshormonmangelsyndrom (MOPD): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu stark verkleinertem Kopfumfang und Wachstumsstörungen führt.
Morbus Wilson: Eine seltene genetische Störung, bei der der Körper Kupfer nicht richtig abbauen kann, was zu einer Ansammlung von Kupfer in Leber, Gehirn und anderen Organen führt.
Moyamoya-Krankheit: Eine seltene vaskuläre Erkrankung, die die Blutgefäße im Gehirn verengt und zu einem erhöhten Schlaganfallrisiko führen kann.
Mucinose: Eine seltene Gruppe von Erkrankungen, bei denen sich Mukin (eine Art von Schleim) im Bindegewebe ansammelt.
Mukopolysaccharidose (MPS): Eine Gruppe seltener genetischer Stoffwechselerkrankungen, die zu einem Mangel an Enzymen führen, die für den Abbau von Mukopolysacchariden (Glykosaminoglykanen) verantwortlich sind.
Multiple Sklerose (MS): Eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die schützende Myelinschicht der Nerven im Zentralnervensystem angreift.
Myasthenia gravis: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die die Übertragung von Nervenimpulsen auf die Muskeln beeinträchtigt und zu Muskelschwäche führt.
Myelodysplastisches Syndrom (MDS): Eine seltene Gruppe von Knochenmarkerkrankungen, bei denen das Knochenmark nicht genügend gesunde Blutzellen produziert.
N
Narkolepsie: Eine seltene neurologische Schlafstörung, die übermäßige Tagesmüdigkeit, plötzlichen Schlaf und Kataplexie (Verlust der Muskelkontrolle) verursachen kann.
NEDAMSS: Eine seltene Erkrankung, bei der das IRF2BPL Gen mutiert ist und zu Entwicklungsstörungen führt.
Nephronophthise: Eine seltene erbliche Nierenerkrankung, die zu Nierenversagen führt.
Netherton-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Haut betrifft und zu einem erhöhten Risiko für Infektionen und Allergien führen kann.
Neuroblastom: Eine seltene Form von Krebs, die sich in unreifen Nervenzellen entwickelt und meist bei Kindern auftritt.
Neurofibromatose: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Nervensystem betrifft und zur Bildung von Tumoren auf den Nerven führen kann.
Neuromyelitis optica (NMO): Eine seltene Autoimmunerkrankung, die das zentrale Nervensystem betrifft und Entzündungen im Sehnerv und Rückenmark verursacht.
Neuronal Ceroid Lipofuszinose (NCL): Eine seltene genetische Störung, die zur Ansammlung von Lipofuszin in den Zellen führt und zu fortschreitender neurologischer Beeinträchtigung führt.
Neutropenie: Eine seltene Blutstörung, bei der die Anzahl der neutrophilen Granulozyten (eine Art von weißen Blutkörperchen) im Blut verringert ist, was zu einem erhöhten Infektionsrisiko führen kann.
Niemann-Pick-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die zu einer Anhäufung von Fett in den Zellen führt, was verschiedene Organe beeinträchtigen kann.
Noonan-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die körperliche Merkmale und Entwicklungsverzögerungen verursacht.
O
Ohtahara-Syndrom: Eine seltene schwere Form von Epilepsie, die bei Säuglingen auftritt und zu schweren Anfällen und Entwicklungsverzögerungen führt.
Okulokutaner Albinismus: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Haut- und Haaralbinismus sowie Sehstörungen führt.
Ondine-Syndrom (Kongenitale Zentrale Hypoventilationssyndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, bei der das autonome Nervensystem die Atmung nicht ordnungsgemäß steuert.
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS): Eine seltene neurologische Erkrankung, die zu unkontrollierten Augenbewegungen (Opsoklonus) und Muskelzuckungen (Myoklonus) führt.
Orofaziodigitales Syndrom (OFD): Eine seltene genetische Erkrankung, die das Gesicht, den Mund und die Finger betrifft und zu charakteristischen Merkmalen führt.
Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit): Eine seltene genetische Knochenerkrankung, bei der die Knochen brüchig und anfällig für Brüche sind.
P
Pallister-Killian-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die körperliche und geistige Beeinträchtigungen, charakteristische Gesichtszüge und andere Anomalien verursacht.
Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN): Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die zu Bewegungsstörungen, Demenz und anderen neurologischen Problemen führt.
Paraneoplastisches Pemphigus: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die Haut und Schleimhäute betrifft und in Verbindung mit bestimmten Krebsarten auftritt.
Phelan-McDermid-Syndrom (PMS): Eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Deletion (Verlust) eines Stücks genetischen Materials auf dem langen Arm des Chromosoms 22 verursacht wird.
POEMS-Syndrom: Eine seltene paraneoplastische Erkrankung, bei der es zu einer Kombination von Symptomen kommt, darunter Polyneuropathie, Organomegalie, Endokrinopathie, monoklonale Gammopathie und Hautveränderungen.
Polyarteriitis nodosa: Eine seltene entzündliche Gefäßerkrankung, die zu Gewebeschäden führt und verschiedene Organe betreffen kann.
Polymyositis: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die die Muskeln betrifft und zu Muskelschwäche und Entzündungen führt.
Ponto-Cerebelläre Hypoplasie (PCH): Eine seltene neurologische Erkrankung, die zu einer unzureichenden Entwicklung und Unterentwicklung bestimmter Hirnregionen führt.
Porphyrie: Eine Gruppe seltener genetischer Stoffwechselerkrankungen, bei denen es zu einem Mangel an Enzymen kommt, die bei der Bildung von Häm (ein Bestandteil des roten Blutfarbstoffs) beteiligt sind.
Posturales Tachykardiesyndrom (POTS): Eine seltene autonome Dysfunktion, bei der es zu einem abnormen Anstieg der Herzfrequenz beim Wechsel der Körperposition kommt.
Prader-Willi-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu Entwicklungsverzögerungen, Fettleibigkeit und Verhaltensproblemen führt.
Pulmonale Alveolarproteinose (PAP): Eine seltene Erkrankung der Lunge, bei der sich in den Lungenbläschen (Alveolen) eine ungewöhnlich hohe Menge an proteinreicher Flüssigkeit ansammelt.
Pulmonale Hypertonie: Eine seltene Erkrankung, bei der der Blutdruck in den Arterien der Lunge erhöht ist und zu Atembeschwerden und Herzproblemen führen kann.
Q
Q-Fieber (Query-Fieber): Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die von dem Organismus Coxiella burnetii verursacht wird und grippeähnliche Symptome verursachen kann.
Quadratus-Lumborum-Syndrom: Eine seltene muskuläre Störung, die zu Schmerzen und Verspannungen im unteren Rücken führt.
Quinckesches Ödem: Eine seltene Schwellungsreaktion der Haut und Schleimhäute, die durch eine plötzliche Freisetzung von Histamin und anderen Entzündungsmediatoren verursacht wird.
Querulantenwahn: Eine seltene psychiatrische Störung, bei der Betroffene überzeugt sind, dass sie Opfer einer Verschwörung sind oder ungerecht behandelt werden.
Quick-Syndrom (Akalzifizierende Periarthritis): Eine seltene Erkrankung, bei der es zu einer schmerzhaften Entzündung der Sehnen und Schleimbeutel in der Schulter kommt.
Quincke-Syndrom (Hereditäres Angioödem): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu episodischen Schwellungen in der Haut oder Schleimhäuten führt.
Quintero-Stadium I-IV: Eine seltene Klassifizierung von fetalen Anomalien, die durch Polyhydramnion und gestörtes Wachstum gekennzeichnet sind und zu einer eingeschränkten Lebensfähigkeit des Fötus führen können.
R
Ramsay-Hunt-Syndrom: Eine seltene Form von Gürtelrose, die die Gesichtsnerven befällt und zu Gesichtslähmung und Ohrenschmerzen führen kann.
Renales Osteodystrophie-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Knochenproblemen und Nierenerkrankungen führt.
Retinoblastom: Eine seltene Form von Augenkrebs, die hauptsächlich bei Kindern auftritt und von den Zellen der Retina ausgeht.
Rett-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Mädchen betrifft und zu Entwicklungsverzögerungen, Verlust von Handfertigkeiten und geistigen Behinderungen führt.
Reye-Syndrom: Eine seltene, aber schwere Erkrankung, die hauptsächlich bei Kindern auftritt und das Gehirn und die Leber beeinträchtigen kann, häufig in Verbindung mit einer vorherigen Virusinfektion.
Riley-Day-Syndrom (Familiäre Dysautonomie): Eine seltene genetische Störung, die das autonome Nervensystem betrifft und zu Problemen mit der Schmerzwahrnehmung, Temperaturregulierung und anderen Funktionen führt.
Ringchromosom-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, bei der ein Teil oder alle Teile eines Chromosoms einen Ring bilden und zu verschiedenen Symptomen führen können.
Romano-Ward-Syndrom: Eine seltene Form des angeborenen Long-QT-Syndroms, die zu lebensbedrohlichen Herzrhythmusstörungen führen kann.
Russell-Silber-Syndrom: Eine seltene Wachstumsstörung, die zu Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerungen und charakteristischen Gesichtszügen führt.
S
Sarkoidose: Eine seltene entzündliche Erkrankung, die zu Granulomen in verschiedenen Organen führen kann, insbesondere in Lunge und Lymphknoten.
Schwartz-Jampel-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Muskelsteifigkeit, Knochendeformitäten und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Sichelzellanämie: Eine seltene genetische Bluterkrankung, bei der die roten Blutkörperchen eine abnorme Form haben, was zu Anämie und anderen Komplikationen führen kann.
Shwachman-Diamond-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Knochenmarkinsuffizienz, Verdauungsproblemen und anderen Symptomen führt.
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft und eine Vielzahl an körperlichen Merkmalen und Entwicklungsanomalien aufweist.
Sjögren-Syndrom: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die vor allem die Speicheldrüsen und Tränendrüsen betrifft und zu trockenen Augen und Mund führt.
Smith-Magenis-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensproblemen und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine seltene genetische Erkrankung, die die Nervenzellen im Rückenmark betrifft und zu Muskelschwäche und -atrophie führt.
Stevens-Johnson-Syndrom (SJS) und Toxisch epidermale Nekrolyse (TEN): Seltene, aber schwerwiegende Hautreaktionen auf bestimmte Medikamente oder Infektionen, die zu schweren Blasenbildungen und Ablösung der Haut führen können.
Stiff-Person-Syndrom: Eine seltene neurologische Erkrankung, die zu unkontrollierten Muskelsteifigkeit und -krämpfen führt.
Sturge-Weber-Syndrom: Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Fehlbildung von Blutgefäßen im Gehirn und Gesicht gekennzeichnet ist und zu Anfällen und anderen neurologischen Problemen führen kann.
T
Tay-Sachs-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel dazu führt, dass eine Substanz in den Nervenzellen nicht abgebaut werden kann. Dies führt zu fortschreitenden neurologischen Störungen und geistiger Behinderung.
Thrombozytopenie-Absent Radius-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Betroffenen eine niedrige Anzahl von Blutplättchen und Fehlbildungen an den Armen haben.
Treacher-Collins-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Gesicht und den Schädelknochen betrifft und zu charakteristischen Gesichtszügen führt, wie z. B. abnormale Ohren und Kiefer.
Triplo-X-Syndrom (XXX-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, bei der Frauen drei X-Chromosomen haben (statt zwei), was zu variablen Auswirkungen auf Wachstum und Entwicklung führen kann.
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, bei der ein zusätzliches Chromosom 13 vorhanden ist, was zu schweren Entwicklungsstörungen und Organanomalien führt.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, bei der ein zusätzliches Chromosom 18 vorhanden ist, was zu schweren Entwicklungsstörungen und Herzfehlern führen kann.
Trisomie 21 (Down-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, bei der ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist, was zu geistiger Behinderung und charakteristischen Gesichtszügen führt.
Tuberöse Sklerose: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum von gutartigen Tumoren in verschiedenen Organen verursacht und zu neurologischen Problemen führen kann.
Turner-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die nur bei Frauen auftritt und durch das Fehlen oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms gekennzeichnet ist. Es führt zu Wachstumsstörungen und Problemen mit den Eierstöcken.
Tyrosinämie: Eine seltene genetische Störung, bei der es zu einer Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin kommt, was zu Leber- und Nierenproblemen führen kann.
U
Ulnarer Klinodaktylie-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu einer seitlichen Verkrümmung des kleinen Fingers führt.
Ullrich-Kongenitale Muskeldystrophie: Eine seltene Form der Muskeldystrophie, die bereits bei der Geburt auftritt und zu Muskelschwäche und Gelenksteifigkeit führt.
Ulrich-Syndrom (Alport-Syndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, die die Nieren, das Gehör und die Augen betrifft und zu Nierenversagen und Hörverlust führen kann.
Undine-Syndrom (Kongenitales Zentrales Hypoventilationssyndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, bei der das autonome Nervensystem die Atmung nicht ordnungsgemäß steuert.
Urea-Zyklus-Störungen: Eine Gruppe seltener genetischer Störungen, bei denen der Körper Ammoniak nicht richtig abbauen kann, was zu einer Anhäufung von Ammoniak im Blut führt und lebensbedrohlich sein kann.
Urtikaria vasculitis: Eine seltene Form der Urtikaria (Nesselsucht), die die Blutgefäße betrifft und zu Hautausschlägen und Entzündungen führen kann.
Usher-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die Taubheit oder Hörverlust mit progressiver Retinitis pigmentosa kombiniert, was zu Sehverlust führt.
Uterus didelphys: Eine seltene angeborene Anomalie, bei der die Gebärmutter in zwei getrennte Hälften aufgeteilt ist.
Uvealer Melanom: Eine seltene Form von Augenkrebs, die von den pigmentierten Zellen im Auge ausgeht.
V
Van-der-Woude-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die Fehlbildungen im Gesicht verursacht, wie z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.
Vasculitis allergica: Eine seltene Form der Vaskulitis (Gefäßentzündung), die durch eine allergische Reaktion verursacht wird und zu Hautausschlägen und Entzündungen führen kann.
Vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (VEDS): Eine seltene genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft und zu gefährlichen Gefäßbrüchen und inneren Organrupturen führen kann.
Vater-Syndrom (VACTERL-Assoziation): Eine seltene Störung, die mehrere angeborene Fehlbildungen wie Wirbelsäulenanomalien, Analatresie, Herzfehler und Nierenanomalien verursacht.
Velokardiofaziales Syndrom (VCFS, DiGeorge-Syndrom): Eine seltene genetische Störung, die Herzfehler, Gesichtsfehlbildungen und Probleme mit dem Immunsystem verursacht.
Villöse Adenome: Eine seltene Art von Polypen, die im Dickdarm vorkommen und ein erhöhtes Krebsrisiko darstellen können.
Vitamin-B12-Transportdefekt: Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der der Körper Vitamin B12 nicht richtig transportieren und verwerten kann.
Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom: Eine seltene Autoimmunerkrankung, die das Auge, die Haut und das zentrale Nervensystem betrifft und zu Uveitis und Sehverlust führen kann.
Volles-Stand-In-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu schwerer geistiger Behinderung, Epilepsie und Muskelsteifigkeit führt.
Von-Hippel-Lindau-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum von Tumoren und Zysten in verschiedenen Organen verursacht.
W
Walker-Warburg-Syndrom: Eine seltene angeborene Störung, die durch eine Kombination von Gehirnfehlbildungen, Muskelschwäche, Augenanomalien und anderen körperlichen Merkmalen gekennzeichnet ist.
WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor, Aniridie, genitale Anomalien, geistige Retardierung): Eine seltene genetische Erkrankung, die mit verschiedenen Merkmalen wie Nierenkrebs (Wilms-Tumor), Aniridie (Fehlen der Iris), genitalen Anomalien und geistiger Beeinträchtigung verbunden ist.
Weill-Marchesani-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die durch kurze Statur, Katarakte (Trübung der Augenlinse), Muskelschwäche und Gelenksteifigkeit gekennzeichnet ist.
Werner-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu einem beschleunigten Alterungsprozess führt und mit vorzeitigem grauem Haar, Hautveränderungen, Katarakten, Diabetes und anderen Gesundheitsproblemen verbunden ist.
Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS): Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des Immunsystems, die vor allem Jungen betrifft.
Wolfram-Syndrom (DIDMOAD-Syndrom): Eine seltene genetische Erkrankung, die Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (Typ-1-Diabetes), optische Atrophie (Sehnervenschädigung) und neurologische Probleme wie Hörverlust und motorische Beeinträchtigung umfasst.
X
Xanthelasma: Eine seltene Hauterkrankung, bei der gelbliche Fettablagerungen unter der Haut um die Augen herum auftreten.
Xanthinurie: Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der es zu einer erhöhten Ausscheidung von Xanthin und Hypoxanthin im Urin kommt.
Xanthomatose: Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der Fettablagerungen in der Haut und den Sehnen auftreten können.
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ALD): Eine seltene genetische Störung, die die Myelinscheiden im Gehirn und in den Nerven zerstört, was zu neurologischen Symptomen führt.
X-chromosomale Agammaglobulinämie: Eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu einem Mangel an B-Lymphozyten kommt, was zu einem geschwächten Immunsystem führt und die Betroffenen anfällig für schwere Infektionen macht.
X-chromosomale Hyper-IgM-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, bei der das Immunsystem keine ausreichende Menge an Immunglobulin M (IgM) produziert, was zu Infektionsanfälligkeit führt.
X-chromosomales Lymphoproliferatives Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die zu einer übermäßigen Reaktion des Immunsystems auf eine Virusinfektion führt und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen kann.
X-chromosomale Retinoschisis: Eine seltene genetische Erkrankung, die die Retina im Auge betrifft und zu Sehstörungen und Netzhautablösungen führen kann.
X-chromosomale Spastische Paraplegie (SPG): Eine seltene genetische Erkrankung, die zu fortschreitender Muskelschwäche und Spastik in den Beinen führt.
Xeroderma pigmentosum: Eine seltene genetische Störung, die die Haut empfindlich gegenüber UV-Strahlung macht und zu einem erhöhten Risiko für Hautkrebs führt.
Y
Yaws: Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die von Treponema pallidum pertenue verursacht wird und zu Hautläsionen und Knochenveränderungen führen kann.
Yellow-Nail-Syndrom: Eine seltene Erkrankung, bei der die Nägel gelblich werden, das Lymphsystem beeinträchtigt ist und zu Lymphödemen führen kann.
Yersinia-Pest: Eine seltene, aber potenziell tödliche bakterielle Infektionskrankheit, die von Yersinia pestis verursacht wird und zu schweren Grippe-ähnlichen Symptomen und Entzündungen der Lymphknoten führen kann.
Y-Linkede Vererbung: Eine seltene Form der Vererbung, bei der ein Gen auf dem Y-Chromosom liegt und nur von Vätern auf ihre Söhne weitergegeben wird.
Yorifuji-Okuno-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die durch Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Z
Zerebelläre Ataxie: Eine Gruppe seltener neurologischer Störungen, die die Bewegungskoordination beeinträchtigen und zu Problemen mit Gleichgewicht und Feinmotorik führen können.
Zimmermann-Laband-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu Wachstumsstörungen, geistiger Behinderung, Veränderungen an den Fingern und Zehen sowie anderen körperlichen Anomalien führt.
Zystische Fibrose (Mukoviszidose): Eine seltene, aber schwerwiegende genetische Stoffwechselerkrankung, die die Lunge, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe betrifft und zu chronischer Atemnot und Verdauungsproblemen führt.
