Aktuelles

ERFAHRUNGSBERICHT

Wenn Kälte den Körper lähmt - Leben mit seltener Muskelerkrankung

Matthias leidet an der sogenannten Paramyotonia Congenita nach Eulenburg – einer erblichen Natriumkanalerkrankung. Nur einer von 180.000 Menschen in Deutschland ist davon betroffen. Bei niedrigen Temperaturen versteifen seine Muskeln innerhalb weniger Minuten. Lange Zeit waren Patienten wie er ihrem Schicksal hilflos ausgeliefert. Doch dann machte ein Forscher:innen-Team eine wegweisende Entdeckung.

CS4RARE: CLINICIAN SCIENTISTS IM PORTRÄT

Dr. Felix Boschann, Charité Universitätsmedizin

Um forschenden Kinderärzt:innen schon in der Ausbildung die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme. Einige Stipendiat:innen, die kürzlich ihre Arbeit aufgenommen haben, stellen sich und ihre Projekte vor.

ONLINE-BEFRAGUNG BIS 31. OKTOBER

Studie: Seltene Erkrankungen während der Pandemie

Wie ist es Menschen mit Seltenen Erkrankungen während der Corona-Pandemie ergangen? Mit einer Online-Umfrage im Rahmen des von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung geförderten Projekts "RESILIENT-SE-PAN" sollen Versorgungslücken aufgedeckt und Hinweise für die Verbesserung der Versorgung identifiziert werden. Herzliche Einladung zur Teilnahme!

INTERVIEW

"Es fehlen Vorbilder und Forschungsgelder"

Im Interview mit dem 'themenbote medizin' stellt Sanna Börgel, Geschäftsführerin der Alliance4Rare gGmbH, die Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung vor und erläutert, wie das zivilgesellschaftliche Bündnis ein visionäres Versorgungs- und Forschungsnetzwerk für Seltene Erkrankungen auf den Weg bringen und so die Entwicklung moderner Therapieansätze vorantreiben will.

FORSCHUNGSPREIS 2008 - NACHGEFRAGT

Grenzen überwinden und Leben retten mit dem „Turbo-Enzym“

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 jährlich vergeben, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben. Durch das Preisgeld in Höhe von jeweils € 50.000 konnten bereits mehr als ein Dutzend innovative Forschungsvorhaben gestartet werden. Die Journalistin Sandra Arens hat bei den ersten Preisträgern, Prof. Dr. Volkmar Gieselmann und Prof. Dr. Hans-Joachim Galla, nachgefragt, wie sich ihre Forschung zu Lysosomalen Speichererkrankungen nach der Auszeichnung 2008 weiterentwickelt hat.

VERANSTALTUNGSHINWEIS

"Tag der Seltenen" am Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen am 24. September

Das Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen lädt herzlich ein zum "Tag der Seltenen" am 24. September. Unter den Referent:innen sind Eva Luise Köhler und Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich.

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Statement - zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2022

28.02.2022

Jetzt handeln, um nicht länger mit leeren Händen dazustehen!

Seltene Erkrankungen manifestieren sich in der Regel früh und folgenschwer. Bei Kindern und Jugendlichen sind sie die mit Abstand häufigste Todesursache. Hunderttausende sind von schweren oder schwersten Behinderungen betroffen oder bedroht. Weil es mangels Forschung nur für einen Bruchteil dieser Krankheiten kurative Therapieansätze gibt, stehen Ärzt:innen oft mit leeren Händen vor den zu Recht verzweifelten […]