Aktuelles

Augsburger Tag der Seltenen

„Denn die einen sind im Dunkeln. Und die anderen sind im Licht..."

Beim "Tag der Seltenen" des Augsburger Zentrums für Seltene Erkrankungen dankte Eva Luise Köhler dem Team um Dr. Desirée Dunstheimer für die engagierte Arbeit und appellierte an die Gäste im Saal: "Lassen Sie uns weiter gemeinsam für die Belange der Seltenen kämpfen!"

INTERVIEW

"Es fehlen Vorbilder und Forschungsgelder"

Im Interview mit dem 'themenbote medizin' stellt Sanna Börgel, Geschäftsführerin der Alliance4Rare gGmbH, die Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung vor und erläutert, wie das zivilgesellschaftliche Bündnis ein visionäres Versorgungs- und Forschungsnetzwerk für Seltene Erkrankungen auf den Weg bringen und so die Entwicklung moderner Therapieansätze vorantreiben will.

ERFAHRUNGSBERICHT

Wenn Kälte den Körper lähmt - Leben mit seltener Muskelerkrankung

Matthias leidet an der sogenannten Paramyotonia Congenita nach Eulenburg – einer erblichen Natriumkanalerkrankung. Nur einer von 180.000 Menschen in Deutschland ist davon betroffen. Bei niedrigen Temperaturen versteifen seine Muskeln innerhalb weniger Minuten. Lange Zeit waren Patienten wie er ihrem Schicksal hilflos ausgeliefert. Doch dann machte ein Forscher:innen-Team eine wegweisende Entdeckung.

Grußwort und Appell

Selten darf nicht gleichgesetzt werden mit unbedeutend!

In ihrem Grußwort beim Tagesspiegel-Patienten-Dialogforum unterstrich Eva Luise Köhler die große Bedeutung einer zügigen Diagnosestellung für Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen und betonte die Notwendigkeit der Digitalisierung und Zusammenführung von Daten für die Präzisionsmedizin.

NATIONALES REGISTER FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN - NARSE

“Entscheidung mit Weitsicht”

Der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) fördert das Projekt FAIR4Rare als eines von 32 neuen Projekten im Bereich der Versorgungsforschung. Unterstützt wird die begleitende Evaluation des Aufbauprozesses für ein offenes Nationales Register für Seltene Erkrankungen (NARSE).

RÜCKBLICK 6. RARE DISEASE SYMPOSIUM

Translationale Medizin für Seltene Erkrankungen - vom Schlagwort zur Wirklichkeit

Wie wird aus grundlagenwissenschaftlichem Erkenntnisgewinn medizinischer Fortschritt? Was ist notwendig, damit Patientinnen und Patienten zügig von Forschungsergebnissen profitieren? Zum Austausch über diese und weitere Fragestellungen rund um das Thema Translationale Medizin hatte die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen am 13. und 14. Juni 2022 zum 6. Rare Disease Symposium nach Berlin eingeladen.

« Zurück 1 2 3 4 5 6 Weiter »

Alliance4Rare

gemeinsam Zukunft schaffen

FILMPROJEKT VON BRITTA WAUER

Gesicht zeigen für mehr Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Mitten in der Pandemie portraitierte Filmemacherin Britta Wauer Wegbegleiterinnen und Unterstützer unserer Stiftungsarbeit. In zwölf Episoden ergründet die Grimmepreisträgerin, was Menschen antreibt, die sich in Forschung und Wissenschaft, in Behandlungszimmern, Besprechungsräumen oder zuhause am Schreibtisch dafür einsetzen, dass (ihre) Kinder mit Seltenen Erkrankungen auf dringend benötigte Therapien hoffen dürfen.

Zur Filmübersicht

Interview

26.02.2021

“Es gibt noch viel zu tun.”

Eva Luise Köhler im Gespräch Im Rahmen ihrer Stiftungsarbeit und als Schirmherrin von ACHSE e.V. engagiert sich Eva Luise Köhler seit 15 Jahren für die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Im Gespräch mit Dr. Wiebke Kathmann blickt die ehemalige First Lady zurück auf die Anfänge des Nationalen Aktionsplans (NAMSE) und bewegende Begegnungen mit Betroffenen, […]

Interview

25.02.2021

Ursächliche Therapien erst für 2% der seltenen Leiden, doch das therapeutische Fenster wird größer

Interview mit Prof. Annette Grüters-Kieslich und Prof. Christopher Baum Gentherapeutische Behandlungen nähren die Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Doch es bedürfe mehr Forschung und mehr Koordination, bis bestimmte Krankheiten keine Waisenkinder der Medizin mehr sind, meinen Annette Grüters-Kieslich und Christopher Baum. Das Gespräch führte Anna Seidinger. Frau Professor Grüters-Kieslich, im Jahr 2013 wurde der […]

« Zurück 1 2 3