Aktuelles

AKTUELLE UMFRAGE

Rare Barometer: Sollte bei der Geburt standardmäßig auf Seltene Erkrankungen untersucht werden?

Die aktuelle Rare Barometer Umfrage ist online: Als Teil des Forschungsprojekts Screen4Care werden Meinungen von Betroffenen und Familienmitgliedern zum Thema Neugeborenenscreening für Seltene Erkrankungen erfragt. Jetzt mitmachen!

PRESSEMITTEILUNG FORSCHUNGSPREIS 2023

Auszeichnung einer Therapieentwicklung für die neurologische Erbkrankheit PCH2a

Eva Luise Köhler verleiht am Freitag, 9. Juni 2023 um 17 Uhr im Beisein von Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften den nach ihr benannten Forschungspreis an die Tübinger Molekularbiologin Dr. Simone Mayer. Mit ihr zusammen werden Dr. Julia Matilainen und Dr. Axel Lankenau vom Selbsthilfeverein PCH-Familie ausgezeichnet

Filmportrait Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich

Worauf warten wir noch?

Annette Grüters blickt auf 40 Jahre Engagement für Kinder mit Seltenen Erkrankungen zurück. Manche Schicksale beschäftigen sie seit Jahrzehnten. Das mag ihre Ungeduld erklären. „Unerträglich“ findet die Kinderärztin, die im Laufe ihrer Karriere viele hochrangige Ämter bekleidet hat, dass noch immer eine konzertierte nationale Forschungsstrategie fehlt, obwohl es mehr aussichtsreiche, neue Therapieoptionen gibt als je zuvor. Und so fängt sie eben selbst an zu planen und eine „Allianz der Willigen“ zu schmieden. Denn: „Worauf warten wir noch?“

CLINICIAN SCIENTISTS IM PORTRÄT

Dr. Simon Badura, Universitätsmedizin Göttingen

Um forschenden Kinderärzt:innen schon in der Ausbildung die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme. Einer von ihnen ist Dr. Simon Badura vom Universitätsklinikum Göttingen. Er stellt sich und seine Forschungsarbeit vor.

Filmportrait Thorsten Marquardt

„Da ist noch ganz viel Potenzial“

Zu ihm kommen oft Kinder ohne Diagnose, die schon eine lange Odyssee hinter sich haben. Nicht immer gelingt es Prof. Marquardt rechtzeitig herauszufinden, wie man ihnen helfen kann. Trotzdem weiterzusuchen, das sei man den Familien schuldig: „Wenn ein Kind stirbt, bleibt immer was zurück, sozusagen als Vermächtnis für das nächste Kind.“ Marquardt, der mit seinem Team schon mehr als 20 Krankheiten entdeckt und viele davon behandelbar gemacht hat, ist überzeugt, dass in der Forschung zu Seltenen Erkrankungen „noch ganz viel Potenzial“ steckt.

Filmportrait Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich

Wir warten nicht bis Montagmorgen.

Wie arbeitet man in dem Bewusstsein, oft die einzige Hoffnung für Familien mit einem schwerkranken Kind zu sein? Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich sind eine der wenigen Anlaufstellen für kinderneurologische Erkrankungen, wie Kinderdemenz oder unklare Bewegungsstörungen. Mit der Diagnose beginnt ein kräftezehrender Wettlauf gegen die Zeit. Auf der Suche nach Therapien müssen Patientenversorgung und Forschung Hand in Hand gehen – häufig auch am Wochenende. Als „zutiefst sinnstiftend“, erleben die Neuropädiater ihr Tun am Universitätsklinikum Göttingen.

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Alliance4Rare

gemeinsam Zukunft schaffen

FILMPROJEKT VON BRITTA WAUER

Gesicht zeigen für mehr Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Mitten in der Pandemie portraitierte Filmemacherin Britta Wauer Wegbegleiterinnen und Unterstützer unserer Stiftungsarbeit. In zwölf Episoden ergründet die Grimmepreisträgerin, was Menschen antreibt, die sich in Forschung und Wissenschaft, in Behandlungszimmern, Besprechungsräumen oder zuhause am Schreibtisch dafür einsetzen, dass (ihre) Kinder mit Seltenen Erkrankungen auf dringend benötigte Therapien hoffen dürfen.

Zur Filmübersicht

Alliance4Rare

17.03.2023

Forschung und Versorgung sind für Seltene Erkrankungen untrennbar

Im Interview mit dem Themenbote Medizin stellt Professor Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Stiftung, die Forschungsinitiative Alliance4Rare vor,. Sie erläutert, was die Allianz ausmacht, wo ihre Schwerpunkte liegen und wie forschende Kinderärztinnen und -ärzte gezielt gefördert werden.

INTERVIEW

28.09.2022

"Es fehlen Vorbilder und Forschungsgelder"

Im Interview mit dem 'themenbote medizin' stellt Sanna Börgel, Geschäftsführerin der Alliance4Rare gGmbH, die Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung vor und erläutert, wie das zivilgesellschaftliche Bündnis ein visionäres Versorgungs- und Forschungsnetzwerk für Seltene Erkrankungen auf den Weg bringen und so die Entwicklung moderner Therapieansätze vorantreiben will.

INTERVIEW

08.08.2022

"Von 'den Seltenen' lernen wir viel für die Behandlung von häufigen Krankheiten. Davon profitieren alle!"

Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich schildert im BPI Themendienst Herausforderungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und zeigt Ansatzpunkte für Verbesserungen auf. Zugleich betont sie: „Von den Seltenen lernen wir viel für die Behandlung von häufigen Krankheiten. Davon profitieren alle!

INTERVIEWREIHE: TRANSLATE-NAMSE

03.06.2022

Auf ein kurzes Gespräch mit...

... mit Gabriele Müller, Zentrum für Evidenzbasierte Gesundheitsversorgung (ZEGV) Dresden

Die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen verbessern: Mit diesem Ziel hat das Verbundprojekt TRANSLATE-NAMSE in den vergangenen drei Jahren Maßnahmen entwickelt und erfolgreich umgesetzt. Hier schildern Projektverantwortliche von TRANSLATE-NAMSE ihre Erfahrungen und Erwartungen.

INTERVIEWREIHE: TRANSLATE-NAMSE

01.06.2022

Auf ein kurzes Gespräch mit...

... mit Prof. Dr. Heiko Krude, Konsortialleiter TRANSLATE-NAMSE

INTERVIEWREIHE: TRANSLATE-NAMSE

29.05.2022

Auf ein kurzes Gespräch mit...

... mit Prof. Dr. Corinna Grasemann, Katholisches Klinikum Bochum

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