Aktuelles

STELLUNGNAHME ZUM ECKPUNKTEPAPIER

Krankenhausreform: Seltene Erkrankungen nicht vergessen!

Am 10. Juli 2023 haben sich Bund und Länder auf die Eckpunkte für die Krankenhausreform geeinigt. In diesem Zusammenhang appelliert die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung an die politisch Verantwortlichen: Menschen mit Seltenen Erkrankungen dürfen nicht vergessen werden!

Filmportrait Nicole Schlautmann

Wie innovative Medikamente für Seltene Erkrankungen entstehen

„Ich danke Ihnen für mein Leben!“ Der Mann, der dies zu Nicole Schlautmann sagt, müsste statistisch gesehen schon tot sein. Dass er dennoch von seinen gesundheitlichen Fortschritten berichten kann, liegt wesentlich an einem innovativen Medikament, das kurz zuvor entwickelt wurde. Es sind Momente wie dieser, die die studierte Biologin antreiben. Heute ist sie in leitender Position für das international agierende Pharmaunternehmen Pfizer tätig, wo sie ihre Passion für die „Seltenen“ als Geschäftsführerin in Österreich einbringt.

Filmporträt Prof. Dr. Christopher Baum

Wie kommt das Wissen zur Wirkung?

„Wir kümmern uns um den Prozess, wie das Wissen zur Wirkung kommt“, fasst Christopher Baum den Auftrag des Berlin Institute of Health (BIH) zusammen. Um neue Erkenntnisse schnell in die Anwendung zu bringen, sei es unerlässlich, „die Grenzen des eigenen Labors zu überschreiten“: Gut koordinierte Zusammenarbeit ermöglicht es, notwenige Schritte parallel abzuarbeiten. So lässt sich die Entwicklung neuer Therapien um Jahre verkürzen, ist Baum überzeugt. Deshalb gehe es nicht ohne breite Allianzen, die auch die Industrie rechtzeitig ins Boot holen.

Filmporträt Familie Kiefer

Diagnose NEDAMSS: Wenn Kinder das Erlernte unwiederbringlich vergessen

Johnny ist gerade erst ein Jahr alt, als er und seine Eltern die Diagnose NEDAMSS (NEurodevelopmental Disorder with regression, Abnormal Movements, loss of Speech, and Seizure) bekommen. Weltweit gibt es zu diesem Zeitpunkt nur 21 betroffene Kinder. Ohne Behandlungsoption wird die sehr seltene Krankheit Johnny schrittweise alles nehmen, was er bis dahin gelernt hat.

FORSCHUNGSPREIS

Ausschreibung zum 16. Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen

Um die medizinische Versorgung der „Waisen der Medizin“ zu verbessern, schreibt die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Kooperation mit ACHSE e. V. seit 2008 einen Forschungspreis für Seltene Erkrankungen aus. Bewerbungen für den 16. Forschungspreis, der im Mai 2024 in Berlin verliehen wird, können bis 17. September 2023 eingereicht werden.

15. Eva Luise Köhler Forschungspreis

"Ein wahrlich starkes Team" - Eva Luise Köhler zeichnet Tübinger Hirnforscherin und Elterninitiative aus

In einer feierlichen Preisverleihung zeichnete Eva Luise Köhler die Tübinger Molekularbiologin Dr. Simone Mayer sowie Dr. Axel Lankenau und Dr. Julia Matilainen vom Selbsthilfeverein PCH-Familie mit dem 15. Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen aus.

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Horst Köhler auf dem Display einer Sony Kamera

Alliance4Rare

gemeinsam Zukunft schaffen

FILMPROJEKT VON BRITTA WAUER

Gesicht zeigen für mehr Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Mitten in der Pandemie portraitierte Filmemacherin Britta Wauer Wegbegleiterinnen und Unterstützer unserer Stiftungsarbeit. In zwölf Episoden ergründet die Grimmepreisträgerin, was Menschen antreibt, die sich in Forschung und Wissenschaft, in Behandlungszimmern, Besprechungsräumen oder zuhause am Schreibtisch dafür einsetzen, dass (ihre) Kinder mit Seltenen Erkrankungen auf dringend benötigte Therapien hoffen dürfen.

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ERFAHRUNGSBERICHT

27.04.2023

MCAS – eine Krankheit, die es offiziell nicht gibt

Die Diagnostik von MCAS ist oft schwierig. In diesem Erfahrungsbericht erzählt ein Patient seine Geschichte. Hoffnung für Betroffene gibt jetzt die MAGELLAN-Studie.

ERFAHRUNGSBERICHT

12.09.2022

Wenn Kälte den Körper lähmt - Leben mit seltener Muskelerkrankung

Matthias leidet an der sogenannten Paramyotonia Congenita nach Eulenburg – einer erblichen Natriumkanalerkrankung. Nur einer von 180.000 Menschen in Deutschland ist davon betroffen. Bei niedrigen Temperaturen versteifen seine Muskeln innerhalb weniger Minuten. Lange Zeit waren Patienten wie er ihrem Schicksal hilflos ausgeliefert. Doch dann machte ein Forscher:innen-Team eine wegweisende Entdeckung.

Erfahrungsbericht

22.10.2021

Elternperspektive: Ausreichende Gendiagnostik ist wichtig!

Die Frage nach der Ursache für die Entwicklungsprobleme unseres Sohnes glich der Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Es gibt 20.000 relevante Gene beim Menschen, aber die Krankenkasse zahlt jeweils nur die Untersuchung einiger weniger. Erst als Lucas auf unser Drängen in eine Studie der TU München aufgenommen wurde, konnte ein Test gemacht werden, der […]

Erfahrungsbericht

15.07.2021

"Die Pandemie hat Menschen mit Seltenen Erkrankungen doppelt hart getroffen"

Kein Zugang zu vertrauten spezialisierten Ärzten, geschlossene Pflegeeinrichtungen, erschöpfte Angehörige – die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist in der ersten Covid-19-Welle teilweise komplett zusammengebrochen. Eine Mutter erzählt, wie sie und ihre Tochter an ihre Grenzen kamen. Es gab diesen einen Morgen inmitten der Pandemie, da wusste Gabriele Keßler: Es geht nicht mehr. Ihre […]