Aktuelles

Veranstaltungshinweis

Tagesspiegel Patienten-Dialogforum 2022: „Wege aus der Diagnose-Odyssee bei Seltenen Erkrankungen“

Um Patient:innen ohne gesicherte Diagnose und deren Angehörigen eine Plattform zur praktischen Unterstützung und für den Austausch mit anderen Betroffenen und Expert:innen zu schaffen, lädt der Tagesspiegel zum Patienten-Dialogforum mit einem Grußwort von Eva Luise Köhler ein: Mittwoch, 29. Juni 2022, 15 bis 17 Uhr digital und vor Ort in Berlin

INTERVIEWREIHE: TRANSLATE-NAMSE - Projekterfahrungen und Ausblicke

Auf ein kurzes Gespräch mit...

... Prof. Dr. Annette Grüters Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen Die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen verbessern: Mit diesem Ziel hat das Verbundprojekt TRANSLATE-NAMSE in den vergangenen drei Jahren Maßnahmen entwickelt und erfolgreich umgesetzt. Hier schildern Projektverantwortliche von TRANSLATE-NAMSE ihre Erfahrungen und Erwartungen.

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Elke Büdenbender spricht zur Forschungspreis-Verleihung am 13. Juni 2022

Hier gelangen Sie direkt zum Anmeldeformular. Eva Luise Köhler wird am 13. Juni 2022 ab 17 Uhr in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften die 14. Preisträger des nach ihr benannten Forschungspreises für Seltene Erkrankungen auszeichnen. Eröffnet wird der Festakt mit einem Grußwort von Elke Büdenbender. Prof. Dr. Thorsten Marquardt und Dr. Julien Park vom Universitätsklinikum […]

6. Rare Disease Symposium - Jetzt anmelden!

Translationale Medizin für Seltene Erkrankungen - vom Schlagwort zur Wirklichkeit

Hier gelangen Sie direkt zur Anmeldeplattform. Bitte beachten Sie, dass eine Anmeldung zur Abendveranstaltung gesondert erfolgen muss! Wie wird aus grundlagenwissenschaftlichem Erkenntnisgewinn medizinischer Fortschritt? Neue Forschungsergebnisse im Sinne der Patient:innen schnell und zielgerichtet in innovative Therapien zu überführen, ist die zentrale Herausforderung der Translationalen Medizin für Seltene Erkrankungen. Schließlich kann gelungene Translation für die Betroffenen […]

Versorgungsforschung

Innovationsausschuß beim G-BA empfiehlt TRANSLATE-NAMSE für die Regelversorgung

4. April 2022. Nach Evaluation der Projektergebnisse von TRANSLATE-NAMSE kam der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) diese Woche zu einer klaren Empfehlung: Die während der dreijährigen Projektlaufzeit erfolgreich erprobten Ansätze für eine bessere gesundheitliche Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen sollen in die Regelversorgung überführt werden. Überzeugen konnte die standortübergreifende Zusammenarbeit der Konsortialpartner insbesondere […]

Statement - zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2022

Jetzt handeln, um nicht länger mit leeren Händen dazustehen!

Seltene Erkrankungen manifestieren sich in der Regel früh und folgenschwer. Bei Kindern und Jugendlichen sind sie die mit Abstand häufigste Todesursache. Hunderttausende sind von schweren oder schwersten Behinderungen betroffen oder bedroht. Weil es mangels Forschung nur für einen Bruchteil dieser Krankheiten kurative Therapieansätze gibt, stehen Ärzt:innen oft mit leeren Händen vor den zu Recht verzweifelten […]

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Erfahrungsbericht

22.10.2021

Elternperspektive: Ausreichende Gendiagnostik ist wichtig!

Die Frage nach der Ursache für die Entwicklungsprobleme unseres Sohnes glich der Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Es gibt 20.000 relevante Gene beim Menschen, aber die Krankenkasse zahlt jeweils nur die Untersuchung einiger weniger. Erst als Lucas auf unser Drängen in eine Studie der TU München aufgenommen wurde, konnte ein Test gemacht werden, der […]

Erfahrungsbericht

15.07.2021

"Die Pandemie hat Menschen mit Seltenen Erkrankungen doppelt hart getroffen"

Kein Zugang zu vertrauten spezialisierten Ärzten, geschlossene Pflegeeinrichtungen, erschöpfte Angehörige – die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist in der ersten Covid-19-Welle teilweise komplett zusammengebrochen. Eine Mutter erzählt, wie sie und ihre Tochter an ihre Grenzen kamen. Es gab diesen einen Morgen inmitten der Pandemie, da wusste Gabriele Keßler: Es geht nicht mehr. Ihre […]