Aktuelles

AKTUELLE UMFRAGE

Rare Barometer: Sollte bei der Geburt standardmäßig auf Seltene Erkrankungen untersucht werden?

Die aktuelle Rare Barometer Umfrage ist online: Als Teil des Forschungsprojekts Screen4Care werden Meinungen von Betroffenen und Familienmitgliedern zum Thema Neugeborenenscreening für Seltene Erkrankungen erfragt. Jetzt mitmachen!

PRESSEMITTEILUNG FORSCHUNGSPREIS 2023

Auszeichnung einer Therapieentwicklung für die neurologische Erbkrankheit PCH2a

Eva Luise Köhler verleiht am Freitag, 9. Juni 2023 um 17 Uhr im Beisein von Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften den nach ihr benannten Forschungspreis an die Tübinger Molekularbiologin Dr. Simone Mayer. Mit ihr zusammen werden Dr. Julia Matilainen und Dr. Axel Lankenau vom Selbsthilfeverein PCH-Familie ausgezeichnet

Filmportrait Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich

Worauf warten wir noch?

Annette Grüters blickt auf 40 Jahre Engagement für Kinder mit Seltenen Erkrankungen zurück. Manche Schicksale beschäftigen sie seit Jahrzehnten. Das mag ihre Ungeduld erklären. „Unerträglich“ findet die Kinderärztin, die im Laufe ihrer Karriere viele hochrangige Ämter bekleidet hat, dass noch immer eine konzertierte nationale Forschungsstrategie fehlt, obwohl es mehr aussichtsreiche, neue Therapieoptionen gibt als je zuvor. Und so fängt sie eben selbst an zu planen und eine „Allianz der Willigen“ zu schmieden. Denn: „Worauf warten wir noch?“

CLINICIAN SCIENTISTS IM PORTRÄT

Dr. Simon Badura, Universitätsmedizin Göttingen

Um forschenden Kinderärzt:innen schon in der Ausbildung die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme. Einer von ihnen ist Dr. Simon Badura vom Universitätsklinikum Göttingen. Er stellt sich und seine Forschungsarbeit vor.

Filmportrait Thorsten Marquardt

„Da ist noch ganz viel Potenzial“

Zu ihm kommen oft Kinder ohne Diagnose, die schon eine lange Odyssee hinter sich haben. Nicht immer gelingt es Prof. Marquardt rechtzeitig herauszufinden, wie man ihnen helfen kann. Trotzdem weiterzusuchen, das sei man den Familien schuldig: „Wenn ein Kind stirbt, bleibt immer was zurück, sozusagen als Vermächtnis für das nächste Kind.“ Marquardt, der mit seinem Team schon mehr als 20 Krankheiten entdeckt und viele davon behandelbar gemacht hat, ist überzeugt, dass in der Forschung zu Seltenen Erkrankungen „noch ganz viel Potenzial“ steckt.

Filmportrait Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich

Wir warten nicht bis Montagmorgen.

Wie arbeitet man in dem Bewusstsein, oft die einzige Hoffnung für Familien mit einem schwerkranken Kind zu sein? Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich sind eine der wenigen Anlaufstellen für kinderneurologische Erkrankungen, wie Kinderdemenz oder unklare Bewegungsstörungen. Mit der Diagnose beginnt ein kräftezehrender Wettlauf gegen die Zeit. Auf der Suche nach Therapien müssen Patientenversorgung und Forschung Hand in Hand gehen – häufig auch am Wochenende. Als „zutiefst sinnstiftend“, erleben die Neuropädiater ihr Tun am Universitätsklinikum Göttingen.

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Alliance4Rare

gemeinsam Zukunft schaffen

FILMPROJEKT VON BRITTA WAUER

Gesicht zeigen für mehr Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Mitten in der Pandemie portraitierte Filmemacherin Britta Wauer Wegbegleiterinnen und Unterstützer unserer Stiftungsarbeit. In zwölf Episoden ergründet die Grimmepreisträgerin, was Menschen antreibt, die sich in Forschung und Wissenschaft, in Behandlungszimmern, Besprechungsräumen oder zuhause am Schreibtisch dafür einsetzen, dass (ihre) Kinder mit Seltenen Erkrankungen auf dringend benötigte Therapien hoffen dürfen.

Zur Filmübersicht

Beitrag

27.04.2023

Hier finden Betroffene Hilfe - Was Zentren für Seltene Erkrankungen leisten können

36 Zentren für Seltene Erkrankungen gibt es mittlerweile bundesweit. Im Magazin "Leben mit..." erläutert Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich erläutert Aufbau und Arbeit dieser wichtigen Einrichtungen. Hier finden Betroffene Hilfe, wenn es keine sichere Diagnose gibt oder Expertinnen und Experten gebraucht werden.

ERFAHRUNGSBERICHT

27.04.2023

MCAS – eine Krankheit, die es offiziell nicht gibt

Die Diagnostik von MCAS ist oft schwierig. In diesem Erfahrungsbericht erzählt ein Patient seine Geschichte. Hoffnung für Betroffene gibt jetzt die MAGELLAN-Studie.

BEITRAG

17.04.2023

Die Waisen der Medizin - Editorial von Eva Luise Köhler im Magazin "Leben mit… Seltenen Erkrankungen"

Seltene Erkrankungen sind häufig! Im Magazin 'Leben mit...' macht Eva Luise Köhler auf die Situation der vier Millionen in Deutschland betroffenen Menschen aufmerksam und betont: Für die meisten Erkrankungen gibt es noch keine Heilung, oft nicht einmal einen Therapieansatz. Wir müssen dringend handeln!

Alliance4Rare

17.03.2023

Forschung und Versorgung sind für Seltene Erkrankungen untrennbar

Im Interview mit dem Themenbote Medizin stellt Professor Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Stiftung, die Forschungsinitiative Alliance4Rare vor,. Sie erläutert, was die Allianz ausmacht, wo ihre Schwerpunkte liegen und wie forschende Kinderärztinnen und -ärzte gezielt gefördert werden.

Beitrag

24.02.2023

Wer forscht für die Waisen der Medizin? "Viel zu wenige!" - Eva Luise Köhler im +3-Magazin

Wer forscht für die Waisen der Medizin? "Viel zu wenige!", lautet die Antwort von Eva Luise Köhler im aktuellen +3 Magazin, einer Beilage der Süddeutsche Zeitung. Denn fatalerweise steht dem immensen Bedarf an wirksamer medizinischer Hilfe im Bereich der Seltenen Erkrankungen seit langem ein Mangel an Forschungsaktivitäten gegenüber.

Beitrag

23.02.2023

Prof. Dr. Annette Grüters Kieslich: Warum Seltene Erkrankungen uns alle betreffen

"Warum Seltene Erkrankungen uns alle betreffen", erläutert die Vorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, im aktuellen Verlagsspezial "Seltene Erkrankungen" der Frankfurter Allgemeine Zeitung. Klar ist: Selten ist nicht unbedeutend!

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