Aktuelles

AKTUELLE UMFRAGE

Rare Barometer: Sollte bei der Geburt standardmäßig auf Seltene Erkrankungen untersucht werden?

Die aktuelle Rare Barometer Umfrage ist online: Als Teil des Forschungsprojekts Screen4Care werden Meinungen von Betroffenen und Familienmitgliedern zum Thema Neugeborenenscreening für Seltene Erkrankungen erfragt. Jetzt mitmachen!

PRESSEMITTEILUNG FORSCHUNGSPREIS 2023

Auszeichnung einer Therapieentwicklung für die neurologische Erbkrankheit PCH2a

Eva Luise Köhler verleiht am Freitag, 9. Juni 2023 um 17 Uhr im Beisein von Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften den nach ihr benannten Forschungspreis an die Tübinger Molekularbiologin Dr. Simone Mayer. Mit ihr zusammen werden Dr. Julia Matilainen und Dr. Axel Lankenau vom Selbsthilfeverein PCH-Familie ausgezeichnet

Filmportrait Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich

Worauf warten wir noch?

Annette Grüters blickt auf 40 Jahre Engagement für Kinder mit Seltenen Erkrankungen zurück. Manche Schicksale beschäftigen sie seit Jahrzehnten. Das mag ihre Ungeduld erklären. „Unerträglich“ findet die Kinderärztin, die im Laufe ihrer Karriere viele hochrangige Ämter bekleidet hat, dass noch immer eine konzertierte nationale Forschungsstrategie fehlt, obwohl es mehr aussichtsreiche, neue Therapieoptionen gibt als je zuvor. Und so fängt sie eben selbst an zu planen und eine „Allianz der Willigen“ zu schmieden. Denn: „Worauf warten wir noch?“

CLINICIAN SCIENTISTS IM PORTRÄT

Dr. Simon Badura, Universitätsmedizin Göttingen

Um forschenden Kinderärzt:innen schon in der Ausbildung die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme. Einer von ihnen ist Dr. Simon Badura vom Universitätsklinikum Göttingen. Er stellt sich und seine Forschungsarbeit vor.

Filmportrait Thorsten Marquardt

„Da ist noch ganz viel Potenzial“

Zu ihm kommen oft Kinder ohne Diagnose, die schon eine lange Odyssee hinter sich haben. Nicht immer gelingt es Prof. Marquardt rechtzeitig herauszufinden, wie man ihnen helfen kann. Trotzdem weiterzusuchen, das sei man den Familien schuldig: „Wenn ein Kind stirbt, bleibt immer was zurück, sozusagen als Vermächtnis für das nächste Kind.“ Marquardt, der mit seinem Team schon mehr als 20 Krankheiten entdeckt und viele davon behandelbar gemacht hat, ist überzeugt, dass in der Forschung zu Seltenen Erkrankungen „noch ganz viel Potenzial“ steckt.

Filmportrait Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich

Wir warten nicht bis Montagmorgen.

Wie arbeitet man in dem Bewusstsein, oft die einzige Hoffnung für Familien mit einem schwerkranken Kind zu sein? Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich sind eine der wenigen Anlaufstellen für kinderneurologische Erkrankungen, wie Kinderdemenz oder unklare Bewegungsstörungen. Mit der Diagnose beginnt ein kräftezehrender Wettlauf gegen die Zeit. Auf der Suche nach Therapien müssen Patientenversorgung und Forschung Hand in Hand gehen – häufig auch am Wochenende. Als „zutiefst sinnstiftend“, erleben die Neuropädiater ihr Tun am Universitätsklinikum Göttingen.

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Alliance4Rare

gemeinsam Zukunft schaffen

FILMPROJEKT VON BRITTA WAUER

Gesicht zeigen für mehr Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Mitten in der Pandemie portraitierte Filmemacherin Britta Wauer Wegbegleiterinnen und Unterstützer unserer Stiftungsarbeit. In zwölf Episoden ergründet die Grimmepreisträgerin, was Menschen antreibt, die sich in Forschung und Wissenschaft, in Behandlungszimmern, Besprechungsräumen oder zuhause am Schreibtisch dafür einsetzen, dass (ihre) Kinder mit Seltenen Erkrankungen auf dringend benötigte Therapien hoffen dürfen.

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FORSCHUNGSPREIS 2015 - NACHGEFRAGT

04.01.2023

Wenn Flimmerhärchen bewegungslos bleiben: Forscher identifiziert 40 Gendefekte

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 jährlich vergeben, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben. Durch das Preisgeld in Höhe von jeweils € 50.000 konnten bereits mehr als ein Dutzend innovative Forschungsvorhaben gestartet werden. Der Preisträger 2015, Prof. Dr. Heymut Omran, hat der Journalistin Sandra Arens berichtet, wie sich seine Forschung auf dem Gebiet der Primären Ciliären Dyskinesie seit der Auszeichnung entwickelt hat.

FORSCHUNGSPREIS 2009 - NACHGEFRAGT

27.10.2022

Verletzlich wie ein Schmetterling - Neue Medikamente gegen Epidermis bullosa

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 jährlich vergeben, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben. Durch das Preisgeld in Höhe von jeweils € 50.000 konnten bereits mehr als ein Dutzend innovative Forschungsvorhaben gestartet werden. Die Preisträgerin 2009, Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman hat der Journalistin Sandra Arens berichtet, wie sich ihre Forschung auf dem Gebiet der Epidermis bullosa nach der Auszeichnung 2009 entwickelt hat.

FORSCHUNGSPREIS 2008 - NACHGEFRAGT

21.09.2022

Grenzen überwinden und Leben retten mit dem „Turbo-Enzym“

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 jährlich vergeben, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben.
Durch das Preisgeld in Höhe von jeweils € 50.000 konnten bereits mehr als ein Dutzend innovative Forschungsvorhaben gestartet werden. Die Journalistin Sandra Arens hat bei den ersten Preisträgern, Prof. Dr. Volkmar Gieselmann und Prof. Dr. Hans-Joachim Galla, nachgefragt, wie sich ihre Forschung zu Lysosomalen Speichererkrankungen nach der Auszeichnung 2008 weiterentwickelt hat.

FORSCHUNGSPREIS 2018

28.02.2018

Hilfe für Kinder mit schwerer frühkindlicher Epilepsie

Für ihre Forschung zur Behandlung einer besonders schweren frühkindlichen Form der Epilepsie erhielt Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch, Biologin am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen, gemeinsam mit Dr. Stephan Lauxmann und Prof. Dr. Holger Lerche vom Universitätsklinikum Tübingen den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2018.

ANERKENNUNGSPREIS 2015

28.02.2015

Sichelzellkrankheit - Neugeborenenscreening rettet Leben

Der Kinderarzt Dr. Stephan Lobitz hat maßgeblich dazu beigetragen, dass die Untersuchung auf die Sichelzellerkrankung im Jahr 2021 in das reguläre Neugeborenenscreening in Deutschland aufgenommen wurde. Den Anerkennungspreis der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Seltene Erkrankungen erhielt er bereits 2015.

FORSCHUNGSPREIS 2012

28.02.2012

Neue Therapie für Unterform der Glasknochenkrankheit

Für seine Erkenntnisse zur Behandlung der Glasknochenkrankheit mit Antikörpern erhielt der Wissenschaftler und Kinderarzt Professor Dr. Oliver Semler vom Universitätsklinikum Köln 2012 den Eva Luise Köhler Forschungspreis.

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