Aktuelles

ERFAHRUNGSBERICHT

Wenn Kälte den Körper lähmt - Leben mit seltener Muskelerkrankung

Matthias leidet an der sogenannten Paramyotonia Congenita nach Eulenburg – einer erblichen Natriumkanalerkrankung. Nur einer von 180.000 Menschen in Deutschland ist davon betroffen. Bei niedrigen Temperaturen versteifen seine Muskeln innerhalb weniger Minuten. Lange Zeit waren Patienten wie er ihrem Schicksal hilflos ausgeliefert. Doch dann machte ein Forscher:innen-Team eine wegweisende Entdeckung.

CS4RARE: CLINICIAN SCIENTISTS IM PORTRÄT

Dr. Felix Boschann, Charité Universitätsmedizin

Um forschenden Kinderärzt:innen schon in der Ausbildung die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme. Einige Stipendiat:innen, die kürzlich ihre Arbeit aufgenommen haben, stellen sich und ihre Projekte vor.

ONLINE-BEFRAGUNG BIS 31. OKTOBER

Studie: Seltene Erkrankungen während der Pandemie

Wie ist es Menschen mit Seltenen Erkrankungen während der Corona-Pandemie ergangen? Mit einer Online-Umfrage im Rahmen des von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung geförderten Projekts "RESILIENT-SE-PAN" sollen Versorgungslücken aufgedeckt und Hinweise für die Verbesserung der Versorgung identifiziert werden. Herzliche Einladung zur Teilnahme!

INTERVIEW

"Es fehlen Vorbilder und Forschungsgelder"

Im Interview mit dem 'themenbote medizin' stellt Sanna Börgel, Geschäftsführerin der Alliance4Rare gGmbH, die Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung vor und erläutert, wie das zivilgesellschaftliche Bündnis ein visionäres Versorgungs- und Forschungsnetzwerk für Seltene Erkrankungen auf den Weg bringen und so die Entwicklung moderner Therapieansätze vorantreiben will.

FORSCHUNGSPREIS 2008 - NACHGEFRAGT

Grenzen überwinden und Leben retten mit dem „Turbo-Enzym“

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 jährlich vergeben, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben. Durch das Preisgeld in Höhe von jeweils € 50.000 konnten bereits mehr als ein Dutzend innovative Forschungsvorhaben gestartet werden. Die Journalistin Sandra Arens hat bei den ersten Preisträgern, Prof. Dr. Volkmar Gieselmann und Prof. Dr. Hans-Joachim Galla, nachgefragt, wie sich ihre Forschung zu Lysosomalen Speichererkrankungen nach der Auszeichnung 2008 weiterentwickelt hat.

VERANSTALTUNGSHINWEIS

"Tag der Seltenen" am Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen am 24. September

Das Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen lädt herzlich ein zum "Tag der Seltenen" am 24. September. Unter den Referent:innen sind Eva Luise Köhler und Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich.

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FORSCHUNGSPREIS 2008 - NACHGEFRAGT

21.09.2022

Grenzen überwinden und Leben retten mit dem „Turbo-Enzym“

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 jährlich vergeben, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben.
Durch das Preisgeld in Höhe von jeweils € 50.000 konnten bereits mehr als ein Dutzend innovative Forschungsvorhaben gestartet werden. Die Journalistin Sandra Arens hat bei den ersten Preisträgern, Prof. Dr. Volkmar Gieselmann und Prof. Dr. Hans-Joachim Galla, nachgefragt, wie sich ihre Forschung zu Lysosomalen Speichererkrankungen nach der Auszeichnung 2008 weiterentwickelt hat.

FORSCHUNGSPREIS 2018

28.02.2018

Hilfe für Kinder mit schwerer frühkindlicher Epilepsie

Für ihre Forschung zur Behandlung einer besonders schweren frühkindlichen Form der Epilepsie erhielt Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch, Biologin am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen, gemeinsam mit Dr. Stephan Lauxmann und Prof. Dr. Holger Lerche vom Universitätsklinikum Tübingen den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2018.

ANERKENNUNGSPREIS 2015

28.02.2015

Sichelzellkrankheit - Neugeborenenscreening rettet Leben

Der Kinderarzt Dr. Stephan Lobitz hat maßgeblich dazu beigetragen, dass die Untersuchung auf die Sichelzellerkrankung im Jahr 2021 in das reguläre Neugeborenenscreening in Deutschland aufgenommen wurde. Den Anerkennungspreis der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Seltene Erkrankungen erhielt er bereits 2015.

FORSCHUNGSPREIS 2012

28.02.2012

Neue Therapie für Unterform der Glasknochenkrankheit

Für seine Erkenntnisse zur Behandlung der Glasknochenkrankheit mit Antikörpern erhielt der Wissenschaftler und Kinderarzt Professor Dr. Oliver Semler vom Universitätsklinikum Köln 2012 den Eva Luise Köhler Forschungspreis.

FORSCHUNGSPREIS 2010

28.02.2010

Wie ein Medikament eine seltene Form der Muskelschwäche besiegt

Für ihre Forschung zur Bedeutung des Kaliums bei Muskelerkrankungen erhielten die Neurophysiologin Dr. Karin Jurkat-Rott und der Neuroradiologe Prof. Dr. Marc-André Weber 2010 den Eva Luise Köhler Forschungspreis.

FORSCHUNGSPREIS 2009

28.02.2009

Verletzlich wie ein Schmetterling - Neue Medikamente gegen Epidermis bullosa

Für ihre wissenschaftliche Arbeit auf dem Gebiet der Epidermolysis bullosa erhielt die Wissenschaftlerin und Dermatologin Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman von der Universitäts-Hautklinik Freiburg im Jahr 2009 den Eva Luise Köhler Forschungspreis.