Aktuelles

Mit der gemeinsamen Ausschreibung einer thematisch nicht festgelegten Clinician Scientist Professur für Seltene Erkrankungen möchten die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und die Else Kröner-Fresenius Stiftung translationale Forschung zu Seltenen Erkrankungen fördern und zur internationalen Sichtbarkeit des Forschungsgebiets beitragen. Die Professur soll die Versorgung von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung substanziell verbessern und zentrale Anlaufstelle für Betroffene in Deutschland sein.

Dr. Ruth Maria Urbantat von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin und Dr. Nina-Maria Wilpert von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie am Charité Campus Virchow-Klinikum (CVK) werden ab Januar 2024 in das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und der Berliner Sparkassenstiftung Medizin gemeinsam entwickelte Junior Clinician Scientist for Rare Programm (JCS4R) aufgenommen.

Eine Antikörpertherapie könnte zum Hoffnungsträger für Neugeborene mit der seltenen lebensbedrohlichen Lebererkrankung Gallengangsatresie werden. Gefördert von der Alliance4Rare verfolgen Grundlagenwissenschaftler des Berlin Institute of Health (BIH) und Clinician Scientists der Charité diesen vielversprechenden Ansatz.

„Ich danke Ihnen für mein Leben!“ Der Mann, der dies zu Nicole Schlautmann sagt, müsste statistisch gesehen schon tot sein. Dass er dennoch von seinen gesundheitlichen Fortschritten berichten kann, liegt wesentlich an einem innovativen Medikament, das kurz zuvor entwickelt wurde.

Es sind Momente wie dieser, die die studierte Biologin antreiben. Heute ist sie in leitender Position für das international agierende Pharmaunternehmen Pfizer tätig, wo sie ihre Passion für die „Seltenen“ als Geschäftsführerin in Österreich einbringt.

„Wir kümmern uns um den Prozess, wie das Wissen zur Wirkung kommt“, fasst Christopher Baum den Auftrag des Berlin Institute of Health (BIH) zusammen. Um neue Erkenntnisse schnell in die Anwendung zu bringen, sei es unerlässlich, „die Grenzen des eigenen Labors zu überschreiten“: Gut koordinierte Zusammenarbeit ermöglicht es, notwenige Schritte parallel abzuarbeiten. So lässt sich die Entwicklung neuer Therapien um Jahre verkürzen, ist Baum überzeugt. Deshalb gehe es nicht ohne breite Allianzen, die auch die Industrie rechtzeitig ins Boot holen.

Johnny ist gerade erst ein Jahr alt, als er und seine Eltern die Diagnose NEDAMSS (NEurodevelopmental Disorder with regression, Abnormal Movements, loss of Speech, and Seizure) bekommen. Weltweit gibt es zu diesem Zeitpunkt nur 21 betroffene Kinder. Ohne Behandlungsoption wird die sehr seltene Krankheit Johnny schrittweise alles nehmen, was er bis dahin gelernt hat.