Forschung

Think Tank für
Seltene Erkrankungen

Was sind die Bedarfe im Bereich der Seltenen Erkrankungen? Wie kann schnell etwas für eine bessere Versorgung und Forschung bewegt werden? Wessen Unterstützung muss gesichert werden, um neue Initiativen auf den Weg zu bringen? Der Think Tank der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung diskutiert und erarbeitet Projektideen und stößt deren Umsetzung an, damit Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen in eine bessere Zukunft blicken können.

Nicole Schlautmann schaut ernst nach rechts oben. Im Hintergrund erkennt man schemenhaft eine Hausfassade.

Think Thank für Seltene Erkrankungen

Als institutionsübergreifende "Denkfabrik" treibt der Think Tank Seltene Erkrankungen das Agenda Setting im Bereich der Seltenen Erkrankungen voran, um zeitnah Aufmerksamkeit für relevante Themen im politischen Kontext zu generieren. Als Richtschnur aller Diskussionen und Handlungsempfehlungen dient dabei das Wohl der Patient:innen.

Das informelle Gremium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung arbeitet komplementär zu bestehenden institutionellen Strukturen wie dem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE).

Alle Teilnehmenden agieren gleichberechtigt und bringen ihre Expertise unentgeltlich in den Think Tank ein. Die Gremienmitglieder verpflichten sich, keine wirtschaftlichen Interessen in den auf Vertrauen basierenden Austausch einfließen zu lassen.

Operative Kosten werden durch die am Think Tank beteiligten Industriepartner getragen.

Im Think Tank engagieren sich derzeit
Prof. Dr. Christopher Baum (Berlin Institute of Health)
Prof. Dr. Reinhard Berner (Universitätsklinikum Dresden)
Prof. Dr. Hildegard Büning (Medizinische Hochschule Hannover)
Prof. Dr. Jutta Gärtner (Universitätsklinikum Göttingen)
Jens Göbel (Universitätsklinikum Frankfurt)
Katrin Moser-Schirr (Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG )
Prof. Dr. Martin Mücke (RWTH Aachen)
Dr. Christine Mundlos (Achse e.V.)
Prof. Dr. Friedemann Paul (Charité - Universitätsmedizin Berlin)
Prof. Dr. Fabian Prasser (Charité - Universitätsmedizin Berlin)
Prof. Dr. Hendrik Rosewich (Universitätsklinikum Göttingen)
Dr. Josef Schepers (Berlin Institute of Health)
Nicole Schlautmann (Pfizer GmbH)
Prof. Dr. Ute Scholl (Berlin Institute of Health)
Prof. Dr. Holger Storf (Medical Informatics Group am UK Frankfurt)

sowie seitens der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich
Dr. Franziska Krause
Sanna Börgel
Eva Thull

Gäste werden nach Bedarf geladen

Dr. Nina-Christine Knopf, Gustav-Carus Universitätsklinik Dresden

Um forschenden Kinderärzt:innen schon in der Ausbildung die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme. Einige Stipendiat:innen, die kürzlich ihre Arbeit aufgenommen haben, stellen sich und ihre Projekte vor.

"Wir brauchen mehr Tempo. Die Patienten haben keine Zeit!"

In ihrem Vortrag beim „Tag der Patientenlotsen“ betonte Annette Grüters-Kieslich, Vorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, die Notwendigkeit einer koordinierten Patientenversorgung insbesondere auch im Bereich der Seltenen Erkrankungen. Lotsen spielen bei dieser komplexen multiprofessionellen und interdisziplinären Aufgabe als „Kümmerer“ eine wichtige Rolle. Wichtig sei nun, dass erprobte Ansätze auch wirklich schnell und nachhaltig in die Regelversorgung überführt werden.

„Denn die einen sind im Dunkeln. Und die anderen sind im Licht..."

Beim "Tag der Seltenen" des Augsburger Zentrums für Seltene Erkrankungen dankte Eva Luise Köhler dem Team um Dr. Desirée Dunstheimer für die engagierte Arbeit und appellierte an die Gäste im Saal: "Lassen Sie uns weiter gemeinsam für die Belange der Seltenen kämpfen!"

Wenn Kälte den Körper lähmt - Leben mit seltener Muskelerkrankung

Matthias leidet an der sogenannten Paramyotonia Congenita nach Eulenburg – einer erblichen Natriumkanalerkrankung. Nur einer von 180.000 Menschen in Deutschland ist davon betroffen. Bei niedrigen Temperaturen versteifen seine Muskeln innerhalb weniger Minuten. Lange Zeit waren Patienten wie er ihrem Schicksal hilflos ausgeliefert. Doch dann machte ein Forscher:innen-Team eine wegweisende Entdeckung.