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Initiativen, die sich
für die Seltenen stark machen

Unser Netzwerk - weitere
Initiativen die sich für
Betroffene stark machen

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

Das NAMSE ist ein Koordinierungs- und Kommunikationsgremium, das 2010 vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) gemeinsam mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e. V.) gegründet wurde, um eine bessere Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen auf den Weg zu bringen. Die 28 Bündnispartner:innen haben 2013 einen aus insgesamt 52 Einzelmaßnahmen bestehenden „Nationalen Aktionsplan“ vorgelegt, der als prioritäres Element die Einrichtung einer bundesweit vernetzten Struktur von Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) vorsieht. Als zentrale Anlaufstellen für Patient:innen mit unklaren und seltenen Diagnosen sollen an den Universitätskliniken Referenzzentren („Typ-A-Zentren“) entstehen, an die weitere kleine „Typ-B-Zentren“ angegliedert werden.

An rund 30 Universitätskliniken wurden mittlerweile Zentren für Seltene Erkrankungen („Typ-A-Zentren“) eingerichtet. Doch geriet die Umsetzung des gesamten Maßnahmenpakets in der Vergangenheit immer wieder ins Stocken, da die Bündnispartner:innen lange um Fragen der Finanzierung und der Qualitätssicherung der ZSE ringen mussten.

Pdf

Nationaler Aktionsplan (PDF)

ZU NAMSE

Dachverbände der Selbsthilfe

ACHSE e. V.

Die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. - kurz ACHSE - wurde 2004 gegründet. Sie ist der Dachverband von und für Menschen mit chronischen Seltenen Erkrankungen und deren Angehörige in Deutschland. Mit ihren mehr als 120 Patientenorganisationen bündelt die ACHSE Expertise und Wissen im Bereich Seltene Erkrankungen und vertritt die Interessen aller Betroffenen in Politik und Gesellschaft, in Medizin, Wissenschaft und Forschung. Eva Luise Köhler ist seit 2005 Schirmherrin von ACHSE e. V.

zu achse e.v.

EURORDIS

EURORDIS ist eine nicht-staatliche patienten-gesteuerte Allianz von Patientenorganisationen und vertritt 961Patientenorganisationen aus 73Ländern. So gibt sie 30 Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten in ganz Europa eine Stimme.

EURORDIS' Ziel ist der Aufbau einer starken gesamteuropäischen Gemeinschaft von Patientenorganisationen und Menschen mit seltenen Krankheiten, um ihnen mit einer gemeinsamen Stimme Gehör auf europäischer Ebene zu verschaffen.

zu eurodis

Versorgungsforschung und -netzwerke

TRANSLATE-NAMSE

Bei der Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen müssen Spezialist:innen aufgrund der oft geringen Fallzahlen über Standort- und Fachbereichsgrenzen hinweg zusammenarbeiten. Im Rahmen des vom Innovationsfonds geförderten Projekts TRANSLATE-NAMSE probte ein Konsortium von Universitätskliniken von 2017 bis 2021 die Vernetzung seiner Zentren für Seltene Erkrankungen durch die Umsetzung der diesbezüglich im Nationalen Aktionsplan vorgesehenen Maßnahmen. Die projektbegleitende wissenschaftliche Auswertung zeigt, dass durch die standortübergreifende Kooperation insbesondere Diagnosewege signifikant verkürzt werden konnten. Damit könnte TRANSLATE-NAMSE zum Wegbereiter für die Übernahme der dringend erforderlichen Hochdurchsatz-Diagnostik und Fallkonferenzen in die Regelversorgung werden. Patient:innen mit bisher ungesicherten Diagnosen können damit erstmals auf einen genetischen Nachweis von Krankheitsursachen und präzisere Behandlungsmöglichkeiten hoffen.

Die erfolgreiche Zusammenarbeit von in der Pädiatrie besonders forschungsstarken Konsortialpartnern im Projekt TRANSLATE-NAMSE ist zum Ausgangspunkt für die Entwicklung des integriertes Versorgungs- und Forschungsnetzwerks Alliance4Rare geworden.

Abschlussbericht T-NAMSE

ZSE-DUO

Patient:innen, die sich wegen des Verdachts auf eine Seltene Erkrankung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) vorstellen, leiden oft unter einer komplexen Symptomatik. Oft sind die Beschwerden begleitet oder sogar verursacht durch psychiatrisch-psychosomatische Erkrankungen. Die Diagnosestellung wird dadurch weiter erschwert.

Mit dem Projekt ZSE-DUO wollen die beteiligten ZSE unter Führung des Zentrums für Seltene Erkrankungen Würzburg herausfinden, ob sich die Situation durch eine neue Versorgungsform verbessern lässt. Im Rahmen des Projekts wird deutschlandweit in elf ZSE eine duale Lotsenstruktur eingeführt. Das bedeutet, dass neben einer Spezialistin oder einem Spezialisten für körperliche Beschwerden eine Spezialistin oder ein Spezialist für psychiatrisch-psychosomatische Erkrankungen die Abklärung der Beschwerden von Anfang an und dauerhaft begleitet.

Durch die Einführung des neuen Lotsensystems sollen in Zentren für seltene Erkrankungen häufiger und schneller die richtigen Diagnosen gestellt werden, sodass mehr Menschen früher eine passende Therapie erhalten können. Das nützt den Patientinnen und Patienten und spart Kosten.

zu ZSE-DUO

Projekte im Bereich Digitalisierung

Use Case CORD-MI

Die systematische Nutzung digitaler Gesundheitsdaten kann dazu beitragen, bisher nur unzureichend erforschte Krankheiten künftig besser zu verstehen und zielgerichteter zu behandeln. Daher arbeitet die Medizininformatik-Initiative (MII) seit 2016 daran, Patientendaten, die während eines Klinikaufenthalts entstehen, bundesweit digital zu vernetzen. Damit soll ein lernendes, digital vernetztes Gesundheitssystem entstehen, in dem stets die richtige Person die richtige Information zur richtigen Zeit hat.

Der Use Case "Collaboration on Rare Diseases" (CORD-MI) ist ein die vier Konsortien der Medizininformatik-Initiative umfassendes Verbundvorhaben, an dem zahlreiche deutsche Universitätsklinika und Partnerinstitutionen beteiligt sind. Ziel ist die Verbesserung von Versorgung und Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen. Es baut auf den Innovationsfonds-Projekten TRANSLATE-NAMSE und ZSE-DUO sowie dem nationalen DIMDI-Projekt „Kodierung Seltener Erkrankungen“ auf und nutzt konsortienübergreifend den Entwicklungsstand der Medizininformatik-Initiative.

Zu Use Case CORD-MI

OSSE – Open-Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen

Das Projekts OSSE (Open-Source-Registersystem für Seltene Erkrankungen / Open Source Registry System for Rare Diseases) stellt, gefördert vom Bundesministerium für Gesundheit, eine individuell anpassbare Softwarelösung für SE-spezifische Patientenregister bereit.

OSSE ermöglicht es Patientenvereinigungen, Klinikern, Forschern und anderen Beteiligten mit Hilfe einer Open-Source-Software Patientenregister aufzubauen. Dies führt zu einer Stärkung der nationalen Registerlandschaft und folgt den europäischen Prinzipien im Hinblick auf die Etablierung von Minimaldatensätzen, die Einhaltung von Datenqualitätsstandards etc. (zusammengefasst in den EUCERD-Empfehlungen zu Registern).

zu osse

DIMDI-SE

Um Seltene Erkrankungen routinemäßig spezifisch zu kodieren, müsste außer der im ambulanten und stationären Bereich obligatorischen ICD-10-GM-Kodierung zusätzlich das System der Orphanet-Kennnummern angewendet werden. Es müssten also zwei Systeme verwendet werden.

Die Kodierung Seltener Erkrankungen zu verbessern und insbesondere diese "doppelte" Kodierung zu vereinfachen war Ziel des DIMDI-Projektes "Kodierung von Seltenen Erkrankungen", einer Initiative im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Es startete im Juli 2013, war zunächst auf 3 Jahre angelegt und wurde bis Oktober 2019 unter dem Projektnamen "Kodierung von Seltenen Erkrankungen II" verlängert. Die Finanzierung erfolgt durch das Bundesministerium für Gesundheit (BMG).

zu dimdi-se