Bei der Erforschung seltener Krankheiten und der Versorgung der von ihnen betroffenen Patient:innen spielen Universitätskliniken eine wesentliche Rolle. Die Universitätsmedizin Göttingen unterhält mit dem Zentrum für seltene kinderneurologische Erkrankungen Göttingen (GoRare) eines der bundesweit führenden Spezialzentren, die eine multidisziplinäre Betreuung nach neuesten wissenschaftlichen Kenntnissen ermöglicht. Für Kinder mit unklaren neurologischen Symptomen oder neurodegenerativen Erkrankungen, wie z. B. kindliche Demenz, kindliche Multiple Sklerose oder unklare Bewegungsstörungen wie IRF2BPL gehört Göttingen zu den ersten - oder je nachdem wie man es betrachtet - letzten Adressen.
Denn häufig sind es Prof. Dr. Jutta Gärtner und ihr Team, die die Arzt-Odyssee leidgeplagter Familien beenden und endlich eine zutreffende Diagnose stellen. In einigen Fälle ist es sogar möglich, Behandlungsvorschläge zu unterbreiten - sei es durch Medikamente, Gentherapien oder spezielle Diäten. Als Neuropädiaterin und Leiterin der Kinderklinik sind Seltene Erkrankungen für Jutta Gärtner und ihr Team nicht etwa der Ausnahme-, sondern der Regelfall: „Für jemanden, der sich in der Kinder- und Jugendmedizin aufhält, ist es naheliegend, sich mit seltenen Krankheiten zu beschäftigen, denn die Mehrzahl der Erkrankungen in diesem Alter sind selten.“
About eight out of ten rare diseases are caused by a genetic defect, and symptoms usually appear at a young age. At the clinic, everyone knows what this means for families: "There are people who have gone to 20 doctors and never found out what was wrong with their child," says Prof. Dr. Hendrik Rosewich, senior registrar at the Göttingen Children's Hospital. "I will never forget the first time I was with a patient with a rare disease. How seriously ill this child was and how alone the parents felt with the diagnosis. That's when I thought, it is truly worth putting energy into this and figuring out how we can improve quality of life there."
Diesen Ansatz teilen die meisten Mediziner*innen, die an seltenen Krankheiten forschen. Sie wissen aber auch, dass die Therapiesuche ein unendlich kraftzehrender Prozess ist, der nur selten zum gewünschten Ergebnis führt. Jutta Gärtner und ihre Kollegen lassen sich davon aber nicht abschrecken. Sie arbeiten in dem Bewusstsein, oft die einzige Hoffnung zu sein, die den Betroffenen bleibt: „Für ultraseltene Erkrankungen mit weltweit vielleicht 50 Fällen, finden Sie kein Pharma-Unternehmen, das bereit ist, Geld in die Forschung zu investieren.
Die Therapiesuche für diese "Waisen der Medizin" findet ausschließlich an Universitäten statt“, sagt Gärtner. Ein Weg, der immer wieder zu Erfolgsgeschichten führt, ist die Verwendung von Medikamenten, die bereits für andere Krankheiten zugelassen sind. Dieses sogenannte „Drug Repurposing“ kann die Therapiefindung für seltene Krankheiten deutlich beschleunigen: „Dann brauchen Sie nicht mehr die ganzen Sicherheits- und Verträglichkeitsstudien. Die wurden ja schon im Rahmen der Zulassung für eine andere Erkrankung gemacht“, sagt Gärtner. Diese Doppelnutzbarkeit funktioniere aber auch in die andere Richtung: „Die Forschung an seltenen Krankheiten ist nicht isoliert. Es gibt viele Verbindungen zu Volkskrankheiten."
Wenn man zum Beispiel eine seltene Demenzerkrankung bei Kindern und Jugendlichen gut verstehe und daraus Therapien entwickele, dann könnten diese Therapien später möglicherweise auch erwachsenen Patienten helfen, erläutert die Neuropädiaterin.
Her colleague Hendrik Rosewich shares this assessment, and warns in principle against playing common and rare diseases off against each other: "I am glad that there are people who care about the major common diseases. But the sum total of rare diseases - several million in Germany alone - is a widespread disease! These people need us, and they need us urgently. Taking care of rare diseases, each in itself, is worth a lifetime commitment."
