Translational medicine for rare diseases - from buzzword to reality

Wie wird aus grundlagenwissenschaftlichem Erkenntnisgewinn medizinischer Fortschritt? Neue Forschungsergebnisse im Sinne der Patient:innen schnell und zielgerichtet in innovative Therapien zu überführen, ist die zentrale Herausforderung der Translationalen Medizin für Seltene Erkrankungen. Schließlich kann gelungene Translation für die Betroffenen Hoffnung auf eine gesündere Zukunft bedeuten. 

Beim 6. Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung wurde erörtert, wie Translation trotz verdichteter Arbeitsprozesse, ökonomischer Orientierung und erst im Aufbau befindlicher IT-Standards und -Strukturen besser gelingen kann. Welche Rahmenbedingungen müssen gegeben sein, damit die wenigen zur Verfügung stehenden Ressourcen nicht für die Translation verloren gehen?

Damit aus Forschung Gesundheit wird, sind eine gemeinsame Zielstellung, übergreifend genutzte Infrastrukturen und eine auf Kooperation ausgelegte Handlungsweise aller Beteiligten unerlässlich. Kurz: Klinik und Forschung müssen enger zusammenrücken, am besten standortübergreifend. So kann der Wissenstransfer in alle Richtungen erfolgen – schließlich ist Translation keine Einbahnstraße, erst recht nicht bei Seltenen Erkrankungen: Wenn Fallzahlen gering und die Datenlage löchrig sind, können Erfahrungswerte aus der Praxis und Erkenntnisse aus anderen medizinischen Bereichen helfen, die Entwicklung therapeutischer Ansätze für seltene Leiden zu verbessern. Doch wie gestaltet man die dazu notwendige integrierte Versorgungs- und Forschungsstruktur und die dafür notwendigen Allianzen?

PROGRAMM TAG 1 - Montag, 13. Juni 2022

09:30  |  Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee

10:30  |  Grußwort „15 Jahre gemeinsames Wirken“ - Eva Luise Köhler

• 10:45  |  Translation. Ein Zauberwort der Zukunft oder bereits Realität? Prof. Dr. Christopher Baum, Berlin Institute of Health (BIH) 

11:15   |  Gene Editing – Superkraft der Translation?

• Prof. Dr. Toni Cathomen, Universitätsklinikum Freiburg

11:45  |  ROUNDTABLE „Translation – vom Schlagwort zur Wirklichkeit“

• Prof. Dr. Christopher Baum, Berlin Institute of Health (BIH)
• Prof. Dr. Toni Cathomen, Universitätsklinikum Freiburg
• Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, ELHKS
• Prof. Dr. Dr. Eva Winkler, NCT Heidelberg
• Moderation: Martin Spiewak, DIE ZEIT

12:30-13:30  |  Mittagspause

Themenblock: Vernetzung fördern – Förderung vernetzen

13:30  |  Europäische Patientenvertretung – Netzwerken schafft Mehrwert!

• Dr. Ruth Biller, ARVC-Selbsthilfe e. V., European Patient Advocacy Group des ERN GUARD-Heart

13:50   |  Impulse durch (inter)nationale Konsortien zu Seltenen Erkrankungen  – Beispiel Immundefekte

• Prof. Dr. Stephan Ehl, Universitätsklinikum Freiburg

14:10  |  Stärkung der Translationalen Medizin - Förderung und Vernetzung von Clinician Scientists

• Dr. Alexander Lehmann, Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS)

14:30   |  DISKUSSION Top-Down oder Bottum-Up – Wie funktioniert Forschungsvernetzung in der Praxis?

• Markus Algermissen, Bundesgesundheitsministerium (BMG)
• Prof. Dr. Reinhard Berner, Universitätsklinikum Dresden 
• Prof. Dr. Corinna Grasemann, NAMSE-Netz e.V.
• Dr. Alexander Lehmann, Else Kröner-Fresenius-Stiftung (EKFS)
• Moderation: Martin Spiewak, DIE ZEIT

15:20  |  Verabschiedung

• Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich 

15:50 |  Bustransfer zur Forschungspreisverleihung

ab 17:00 Uhr  |  Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen in der Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften (BBAW). *Nur für angemeldete Gäste.*

PROGRAMM TAG 2 - Dienstag 14. Juni 2022

08:00  |  Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee

Themenblock: Verbesserte Diagnostik– und dann?

09:00  |  Neue Diagnosen durch Exomanalyse und computergestütztes Phenotyping (im Rahmen von T-Namse)

• Prof. Dr. Peter Krawitz, Universitätsklinikum Bonn

09:20 |  TRANSLATE-NAMSE aus Sicht der Versorgungsforschung

• Gabriele Müller, Zentrum für Evidenzbasierte Gesundheits-versorgung (ZEGV) Dresden

09:40  |  TRANSLATE-NAMSE in der Regelversorgung ? GBA-Beschluss und genomDE gestartet - what’s next ?

• Prof. Dr. Heiko Krude, Charité Universitätsmedizin

10:00  |  Register: Bottom-Up Lösungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

• Dr. Holger Storf und Dr. Alexandra Berger,  UK Frankfurt

10:30-11:00  |  Pause

11:00 |  Orphanet und Orpha-Kodierung: Schritte zur Sicherung der Datenqualität in der Forschung

• Dr. Stefanie Weber, Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM)

11:20 |  Daten, Informationen und Netzwerke: wie Software hilft, die Zukunft der Medizin zu gestalten

• Michael Byczkowski, Global Vice President & Head of Healthcare Industry SAP

11:40  |  Film-Vorstellung „15 Menschen“ mit anschließender Diskussion

• Prof. Dr. Jutta Gärtner, Universitätsmedizin Göttingen 
• Jens Kiefer, Vater eines betroffenen Sohnes
• Ivonne Möller, Mutter einer betroffenen Tochter
• Dr. Julien Park, Universitätsklinikum  Münster 
• Britta Wauer, Regisseurin
• Moderation: Sanna Börgel 

12:45-13:30 |  Mittagspause

Themenblock: Endspurt auf dem Weg zur Therapie

13:30 |  Orphan Drugs: Zulassungsfragen und Marktentwicklung

• Ger van Zandbergen, Paul-Ehrlich-Institut (PEI)

14:00 |  Lehren aus der Covid-19-Pandemie

• Aylin Tüzel, Pfizer GmbH

14:30 |  ROUNDTABLE Academia und Industrie – Neue Wege der Zusammenarbeit

• Prof. Dr. Hildegard Büning, Medizinische Hochschule Hannover
• Jean-Luc Delay, Takeda Deutschland
• Dr. Matthias Wilken, Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie e.V. (BPI)
• Dr. Frank Wissing, Medizinischer Fakultätentag
• Moderation: Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich

15:20 |  Offizielle Verabschiedung

• Eva Luise Köhler