Wie wird aus grundlagenwissenschaftlichem Erkenntnisgewinn medizinischer Fortschritt? Neue Forschungsergebnisse im Sinne der Patient:innen schnell und zielgerichtet in innovative Therapien zu überführen, ist die zentrale Herausforderung der Translationalen Medizin für Seltene Erkrankungen. Schließlich kann gelungene Translation für die Betroffenen Hoffnung auf eine gesündere Zukunft bedeuten.
Beim 6. Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung wurde erörtert, wie Translation trotz verdichteter Arbeitsprozesse, ökonomischer Orientierung und erst im Aufbau befindlicher IT-Standards und -Strukturen besser gelingen kann. Welche Rahmenbedingungen müssen gegeben sein, damit die wenigen zur Verfügung stehenden Ressourcen nicht für die Translation verloren gehen?
Damit aus Forschung Gesundheit wird, sind eine gemeinsame Zielstellung, übergreifend genutzte Infrastrukturen und eine auf Kooperation ausgelegte Handlungsweise aller Beteiligten unerlässlich. Kurz: Klinik und Forschung müssen enger zusammenrücken, am besten standortübergreifend. So kann der Wissenstransfer in alle Richtungen erfolgen – schließlich ist Translation keine Einbahnstraße, erst recht nicht bei Seltenen Erkrankungen: Wenn Fallzahlen gering und die Datenlage löchrig sind, können Erfahrungswerte aus der Praxis und Erkenntnisse aus anderen medizinischen Bereichen helfen, die Entwicklung therapeutischer Ansätze für seltene Leiden zu verbessern. Doch wie gestaltet man die dazu notwendige integrierte Versorgungs- und Forschungsstruktur und die dafür notwendigen Allianzen?
09:30 | Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee
10:30 | Grußwort „15 Jahre gemeinsames Wirken“ - Eva Luise Köhler
11:15 | Gene Editing – Superkraft der Translation?
11:45 | ROUNDTABLE „Translation – vom Schlagwort zur Wirklichkeit“
12:30-13:30 | Mittagspause
13:30 | Europäische Patientenvertretung – Netzwerken schafft Mehrwert!
13:50 | Impulse durch (inter)nationale Konsortien zu Seltenen Erkrankungen – Beispiel Immundefekte
14:10 | Stärkung der Translationalen Medizin - Förderung und Vernetzung von Clinician Scientists
14:30 | DISKUSSION Top-Down oder Bottum-Up – Wie funktioniert Forschungsvernetzung in der Praxis?
15:20 | Verabschiedung
15:50 | Bustransfer zur Forschungspreisverleihung
ab 17:00 Uhr | Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen in der Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften (BBAW). *Nur für angemeldete Gäste.*
08:00 | Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee
09:00 | Neue Diagnosen durch Exomanalyse und computergestütztes Phenotyping (im Rahmen von T-Namse)
09:20 | TRANSLATE-NAMSE aus Sicht der Versorgungsforschung
09:40 | TRANSLATE-NAMSE in der Regelversorgung ? GBA-Beschluss und genomDE gestartet - what’s next ?
10:00 | Register: Bottom-Up Lösungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
10:30-11:00 | Pause
11:00 | Orphanet und Orpha-Kodierung: Schritte zur Sicherung der Datenqualität in der Forschung
11:20 | Daten, Informationen und Netzwerke: wie Software hilft, die Zukunft der Medizin zu gestalten
11:40 | Film-Vorstellung „15 Menschen“ mit anschließender Diskussion
12:45-13:30 | Mittagspause
13:30 | Orphan Drugs: Zulassungsfragen und Marktentwicklung
14:00 | Lehren aus der Covid-19-Pandemie
14:30 | ROUNDTABLE Academia und Industrie – Neue Wege der Zusammenarbeit
15:20 | Offizielle Verabschiedung