ACHSE hat als Verbindungsglied zur Patientenselbsthilfe ihr Know-how, das Erfahrungswissen der Betroffenen sowie ihr großes Netzwerk in die verschiedenen Prozesse von TRANSLATE-NAMSE eingebracht. Wir arbeiten schon seit Jahren gut mit den medizinischen Expertinnen und Experten im Feld der Seltenen Erkrankungen zusammen, in TRANSLATE-NAMSE konnten wir darauf aufbauen und diese Beziehungen im Sinne der Patientinnen und Patienten stärken.
Das wichtigste Ergebnis ist, dass die etablierte Versorgungsform auch außerhalb des Projektes offiziell Anerkennung gefunden hat und zukünftig ein Angebot für alle Betroffenen sein soll. Als nächstes müssen nun zeitnah von den durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) adressierten Verantwortlichen die Rahmenbedingungen geschaffen werden, damit dieses Versorgungsangebot auch in der Regelversorgung ankommt.
Insbesondere Menschen mit noch unklarer Diagnose, die regelmäßig lange auf der Suche nach der richtigen Diagnose sind und dabei viele nicht zielführenden Untersuchungen und Therapien erleben, profitieren von dem strukturierten Patientenpfad von TRANSLATE-NAMSE innerhalb den Zentren. Hierbei wird von Experten unterschiedlicher medizinischer Disziplinen über den effizienten Einsatz geeigneter Diagnostik entschieden, damit Krankheitssymptome richtig eingeordnet werden können. Als nächsten Schritt müssen wir den Weg aus dem ambulanten Sektor in der Peripherie zum Zentrum bahnen, denn bisher ist es vor allem von der Eigeninitiative der Betroffenen abhängig, ob sie an die richtigen medizinischen Expertinnen und Experten gelangen.
ACHSE ist über das Projekt „Collaboration on Rare Diseases (CORD)“ in die Medizininformatik-Initiative eingebunden, wir hoffen, dass wir gemeinsam mit unseren Projektpartnern auch in der nächsten Förderrunde weitere Erkenntnisse zu der Nutzung von Patientendaten für Forschungszwecke gewinnen können. Außerdem bringen wir uns in genomDE ein und unterstützen so, die genomische Diagnostik zielgerichtet in einem Modellvorhaben Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen und/oder Krebserkrankungen zu Gute kommen zu lassen.
Background
People with a rare disease often have an odyssey of doctor visits and a period of great uncertainty before they and their loved ones receive the correct diagnosis. And even when a diagnosis has been made, good care is often not assured. To change this, the "National Action Alliance for People with Rare Diseases - NAMSEwas founded and a National Action Plan for People with Rare Diseases was developed. The implementation of selected central measures from this action plan was the content of TRANSLATE-NAMSE a three-year joint project of nine centers for rare diseases in Germany and four human genetics institutes in cooperation with two consortium health insurance companies and the Alliance for Chronic Rare Diseases (ACHSE) e.V .
In the meantime, TRANSLATE-NAMSE has been successfully completed. The evaluation has shown significant improvements for patients through the new forms of care applied. The Innovation Committee of the Federal Joint Committee (G-BA), the highest body of self-administration in the German health care system, has approved the transfer of the project contents into standard care This decision represents a milestone for the care of people with rare diseases. Against this background, those responsible for the TRANSLATE-NAMSE project describe their experiences and expectations here.
