Dr. med. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin von ACHSE e.V.
- Frau Dr. Mundlos, was war Ihre Rolle im Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE und wie haben Sie die Zusammenarbeit mit den anderen Partnern erlebt?
ACHSE hat als Verbindungsglied zur Patientenselbsthilfe ihr Know-how, das Erfahrungswissen der Betroffenen sowie ihr großes Netzwerk in die verschiedenen Prozesse von TRANSLATE-NAMSE eingebracht. Wir arbeiten schon seit Jahren gut mit den medizinischen Expertinnen und Experten im Feld der Seltenen Erkrankungen zusammen, in TRANSLATE-NAMSE konnten wir darauf aufbauen und diese Beziehungen im Sinne der Patientinnen und Patienten stärken.
- Was ist Ihrer Meinung nach das wichtigste Ergebnis des Projekts TRANSLATE-NAMSE?
Das wichtigste Ergebnis ist, dass die etablierte Versorgungsform auch außerhalb des Projektes offiziell Anerkennung gefunden hat und zukünftig ein Angebot für alle Betroffenen sein soll. Als nächstes müssen nun zeitnah von den durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) adressierten Verantwortlichen die Rahmenbedingungen geschaffen werden, damit dieses Versorgungsangebot auch in der Regelversorgung ankommt.
- Was hat sich konkret für Menschen mit Seltenen Erkrankungen durch das Projekt verbessert? Wo liegen weiterhin zentrale Herausforderungen?
Insbesondere Menschen mit noch unklarer Diagnose, die regelmäßig lange auf der Suche nach der richtigen Diagnose sind und dabei viele nicht zielführenden Untersuchungen und Therapien erleben, profitieren von dem strukturierten Patientenpfad von TRANSLATE-NAMSE innerhalb den Zentren. Hierbei wird von Experten unterschiedlicher medizinischer Disziplinen über den effizienten Einsatz geeigneter Diagnostik entschieden, damit Krankheitssymptome richtig eingeordnet werden können. Als nächsten Schritt müssen wir den Weg aus dem ambulanten Sektor in der Peripherie zum Zentrum bahnen, denn bisher ist es vor allem von der Eigeninitiative der Betroffenen abhängig, ob sie an die richtigen medizinischen Expertinnen und Experten gelangen.
- Woran werden Sie zukünftig im Bereich Seltener Erkrankungen arbeiten?
ACHSE ist über das Projekt „Collaboration on Rare Diseases (CORD)“ in die Medizininformatik-Initiative eingebunden, wir hoffen, dass wir gemeinsam mit unseren Projektpartnern auch in der nächsten Förderrunde weitere Erkenntnisse zu der Nutzung von Patientendaten für Forschungszwecke gewinnen können. Außerdem bringen wir uns in genomDE ein und unterstützen so, die genomische Diagnostik zielgerichtet in einem Modellvorhaben Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen und/oder Krebserkrankungen zu Gute kommen zu lassen.
Hintergrund
Menschen mit einer Seltenen Erkrankung haben oft eine Odyssee von Arztbesuchen und eine Zeit großer Unsicherheit hinter sich, bevor sie und ihre Angehörigen die richtige Diagnose erhalten. Und auch wenn eine Diagnose gestellt werden konnte, ist gute Versorgung häufig nicht gesichert. Um dies zu ändern, wurde 2010 das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen – NAMSE“ gegründet und ein Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltene Erkrankungen erarbeitet. Die Umsetzung ausgewählter zentraler Maßnahmen aus diesem Aktionsplan war Inhalt von TRANSLATE-NAMSE – einem dreijährigen Verbundprojekt von neun Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland und vier humangenetischen Instituten in Kooperation mit zwei Konsortialkrankenkassen sowie der Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V .
Mittlerweile ist TRANSLATE-NAMSE erfolgreich beendet worden. Die Evaluation hat deutliche Verbesserungen für die Patientinnen und Patienten durch die angewandten neuen Versorgungsformen aufgezeigt. Vom Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), dem höchsten Gremium der Selbstverwaltung im Gesundheitswesen Deutschlands, wurde die Überführung der Projektinhalte in die Regelversorgung kürzlich klar befürwortet. Für die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen stellt diese Entscheidung einen Meilenstein dar. Vor dem Hintergrund schildern Projektverantwortliche von TRANSLATE-NAMSE hier Ihre Erfahrungen und Erwartungen.
