16.05.2022
Portrait Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich
INTERVIEW SERIES: TRANSLATE-NAMSE

A short talk with...

Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Portrait Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich
Foto: David Außerhofer
  1. Frau Prof. Grüters-Kieslich, was war Ihre Rolle im Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE und wie haben Sie die Zusammenarbeit mit den anderen Partnern erlebt?

Für mich ist TRANSLATE-NAMSE eine “Herzensangelegenheit”, da ich es für sehr wichtig halte, dass die vorhandene Expertise auch alle Menschen mit Seltenen Erkrankungen erreicht. Daher entstand die Idee, in einem Projekt zu zeigen, dass die Zentren für Seltene Erkrankungen genau das leisten können. Auch wenn ich aufgrund zahlreicher anderer beruflicher Verpflichtungen in der Projektlaufzeit nicht immer aktiv mitwirken konnte, so habe ich die Entwicklung in jeder Phase eng mit Begeisterung verfolgt. Die Zusammenarbeit im Projekt war über alle Disziplinen hinweg professionell und engagiert: Klinische Versorgung, genomische Diagnostik und Forschung haben Hand in Hand gearbeitet, was sich in den Ergebnissen widerspiegelt. Wenn wir diese Art der Zusammenarbeit nicht nur für Seltene Erkrankungen, sondern auch für andere Themen im Gesundheitssystem entweder national oder regional etablieren könnten, wäre dies für die Patientinnen und Patienten ein großer Schritt zu einer besseren und gerechteren Versorgung. 

  1. In your opinion, what is the most important result of the TRANSLATE-NAMSE project?

TRANSLATE-NAMSE hat beeindruckend deutlich gezeigt, was wir im Bereich der Seltenen erreichen können, wenn Diagnose und Versorgungswege interdisziplinär gedacht und strukturiert angelegt werden. Durch Maßnahmen wie standortübergreifende Fallkonferenzen und Exom-Diagnostik wurde insbesondere die Versorgung von Patient:innen ohne gesicherte Diagnose ganz entscheidend verbessert, und dies wurde auch wahrgenommen und gewertschätzt. Bei einem Drittel der Patienten konnte eine gesicherte Diagnose gestellt werden und zwar innerhalb eines halben Jahres, während Kinder zuvor im Mittel viereinhalb und Erwachsene acht Jahre lang wegen ihrer Symptome in diversen Versorgungseinrichtungen behandelt worden waren. Um es zuzuspitzen, könnte man sagen: TRANSLATE-NAMSE hat hier bewiesen, dass es die Gesetzlichen Krankenversicherungen (GKV) in einem von drei Fällen nicht mehr als 1.500 Euro kosten muss, um einer betroffenen Familie einen jahrelangen Leidensweg zu ersparen.  

  1. What specific improvements have been made for people with rare diseases as a result of the project? Which key challenges remain?

Verlässlich lässt sich das natürlich erst langfristig beurteilen und hängt vor allem auch davon ab, was wie konkret umgesetzt und vor allem auch nachhaltig finanziert wird. Für alle Patient:innen, bei denen erstmals eine gesicherte Diagnose gestellt werden konnte, war dies eine große Entlastung, auch bei denjenigen, bei denen sich daraus noch keine Therapie abgeleitet hat. Denn allein die große Unsicherheit über die Ursache einer Erkrankung sowie die Sorge, dass eine behandelbare Erkrankung bislang „übersehen“ wurde, stellen enorme Belastungen dar. Mein Appell ist daher, dass wir den Schwung des Projektes TRANSLATE-NAMSE jetzt nutzen, dafür zu sorgen, dass alle Patientinnen und Patienten bundesweit daran teilhaben können. Und das nicht nur zeitlich begrenzt in Projektform, sondern nachhaltig als umfassende fest etablierte Versorgungsstruktur, in der auch Vorhaltekosten adäquat abgebildet werden. Vor allem muss der ambulante Sektor mit einbezogen werden, da dort die meisten Behandlungen stattfinden. Eva Luise Köhler und ich haben dazu mit vielen Akteur:innen gesprochen, alle sehen das Problem und auch, dass die Lösung auf der Hand liegt. Nicht zuletzt die Empfehlung des Innovationsausschusses spricht eine deutliche Sprache: GKV-Spitzenverband und DKG sind aufgefordert, jetzt konstruktiv zusammenzuarbeiten, um ein Konzept für die Umsetzung und nachhaltige Finanzierung zeitnah vorzulegen. 

  1. What will you be working on in the field of rare diseases in the future?

Nicht nur in der Versorgung, sondern auch in der Forschung müssen Kompetenz und Expertise gebündelt werden, um insbesondere das Momentum der Zeitenwende in der Therapieentwicklung aufzugreifen. Als Eva Luise und Horst Köhler Stiftung haben wir gerade mit der Alliance4Rare ein Projekt auf den Weg gebracht, das sich als ein Schulterschluss all derjenigen versteht, die sich die Forschung zu Seltenen Erkrankungen zur Aufgabe machen. Das zivilgesellschaftliche Bündnis agiert als Brückenbauerin zwischen den wachsenden Möglichkeiten der modernen Präzisionsmedizin auf der einen und den überaus dringenden Bedarfen an wirksamen Therapieoptionen für Kinder und Jugendliche, die an besonders schwerwiegenden Seltenen Erkrankungen leiden. 

Dazu vernetzt die Alliance4Rare die Expertise forschungsstarker Universitätskinderkliniken entlang einer standortübergreifend konsentierten Forschungsstrategie mit dem Gestaltungswillen fördernder Partner:innen. Das Forschungsnetzwerk umfasst mit Berlin, Dresden und Göttingen derzeit drei universitäre Standorte. Es soll aber mit weiteren Förder- und Standortpartner:innen zu einer bundesweiten Forschungsstruktur für Seltene Erkrankungen entwickelt werden. Zentral ist für uns dabei die intensive standortübergreifende Kooperation von Klinik und Forschung, deshalb setzen wir vor allem auf die Förderung von Clinician Scientists-Programmen. Diese Art der Kooperation auf allen Ebenen ist für mich auch ein Zukunftsmodell generell der pädiatrischen Forschung, da es nur selten an einem einzigen Standort ausreichende Fallzahlen gibt.  

Ein weiteres wichtiges Projekt der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ist NARSE, ein Nationales Register für sehr Seltene Erkrankungen. Besonders bei den sehr Seltenen Erkrankungen, bei denen es oft nur eine Handvoll Betroffene in Deutschland oder sogar weltweit gibt und die häufig unterdiagnostiziert und nahezu unerforscht sind, ist der Austausch und die Vernetzung unter den betroffenen Patient:innen und Angehörigen kaum möglich. Die Entwicklung von evidenzbasierten Behandlungen ist erschwert, da nicht bekannt ist, wie viele Patient:innen es in Deutschland überhaupt gibt. Die Etablierung eines Nationalen Registers, mit dem solche Patient:innen systematisch und datenschutzkonform erfasst werden können, würde erstmals einen umfassenden Überblick der in Deutschland lebenden Betroffenen und so eine solide Grundlage für effektive Forschungsbemühungen und evidenzbasierte Therapiemethoden schaffen - durch Ausrichtung der Datensätze an den Vorgaben der European Platform on Rare Diseases Registration (EU RD Platform) kann dies dann auch über nationale Grenzen hinweg erfolgen.  Aktuell läuft die Pilotphase des Projekts für zunächst drei ultraseltene Krankheiten, bei denen bereits eine Therapieentwicklung in absehbarer Zeit möglich werden könnte. Perspektivisch soll NARSE in Zusammenarbeit mit den deutschlandweit mehr als 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, der Selbsthilfe und weiteren Versorgungseinrichtungen Datenelemente aller Seltenen Erkrankungen erfassen können. Diese Daten sind dann hoffentlich die Grundlage für neue Forschungsprojekte und Therapieentwicklungen. 

Damit dies alles funktioniert, müssen wir ganz konkret die Angebote der Zentren für Seltene Erkrankungen bei Patient:innen und Ärzt:innen bekannter machen. Denn TRANSLATE-NAMSE hat klar aufgezeigt, dass das Wissen über die Existenz und Funktion der Zentren bei den niedergelassenen Allgemein- und Fachärzt:innen noch sehr gering ist. Ich persönlich möchte mich auch weiterhin wissenschaftlich der Aufklärung von Krankheitsmechanismen von Seltenen Erkrankungen widmen. Das Schicksal einiger meiner Patientinnen und Patienten liegt mir am Herzen und ich wäre glücklich, wenn ich dabei helfen kann, erste Schritte in eine verbesserte Diagnostik und Therapie zu gehen. 

Background

People with a rare disease often have an odyssey of doctor visits and a period of great uncertainty before they and their loved ones receive the correct diagnosis. And even when a diagnosis has been made, good care is often not assured. To change this, the "National Action Alliance for People with Rare Diseases - NAMSEwas founded and a National Action Plan for People with Rare Diseases was developed. The implementation of selected central measures from this action plan was the content of TRANSLATE-NAMSE a three-year joint project of nine centers for rare diseases in Germany and four human genetics institutes in cooperation with two consortium health insurance companies and the Alliance for Chronic Rare Diseases (ACHSE) e.V .
In the meantime, TRANSLATE-NAMSE has been successfully completed. The evaluation has shown significant improvements for patients through the new forms of care applied. The Innovation Committee of the Federal Joint Committee (G-BA), the highest body of self-administration in the German health care system, has approved the transfer of the project contents into standard care kürzlich klar befürwortet. Für die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen stellt diese Entscheidung einen Meilenstein dar.  Vor dem Hintergrund schildern Projektverantwortliche von TRANSLATE-NAMSE hier ihre Erfahrungen und Erwartungen.


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