National Registry
for Rare Diseases
Manche Erkrankungen sind so selten, dass es nur eine Handvoll Betroffene in Deutschland oder sogar weltweit gibt. Da diese Krankheiten häufig unterdiagnostiziert und nahezu unerforscht sind, ist der Austausch unter den Betroffenen und Angehörigen schwierig und die Entwicklung von evidenzbasierten Behandlungen bzw. neuer Therapien für diese Patientinnen und Patienten enorm erschwert.
Deshalb wurde von den Mitgliedern des Think Tanks unserer Stiftung die Etablierung eines Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE), mit dem solche Patientinnen und Patienten systematisch erfasst werden können, als ein prioritäres Ziel in der Verbesserung der Versorgung von Menschen mit seltenen und ultraseltenen Krankheiten identifiziert.
- the consent-based entry of patient data by the treating physicians
- the finding and networking of patients
- Entries in the NARSE register by affected persons themselves or patients organisations
- for the first time a comprehensive overview of patients living in Germany
- the exchange of data on an European and international level
- the collection of data according to data protection regulations.
In der laufenden Pilotphase werden im NARSE zunächst ultraseltene Krankheiten (< 1 : 50.000) erfasst, bei denen bereits eine Therapieentwicklung in absehbarer Zeit möglich werden kann.
In Zusammenarbeit mit den Zentren für Seltene Erkrankungen und Forschungsinitiativen soll NARSE perspektivisch die Basisdaten aller Seltenen Erkrankungen erfassen können. Damit schaffen wir eine wichtige Grundlage für effektive Forschungsbemühungen und neue evidenzbasierte Behandlungsmethoden.
Im begleitenden, vom Innovationsfonds des G-BA geförderten Evaluationsprojekt FAIR4Rare überprüfen Projektpartner aus Versorgungsforschung, Klinik, von Registerbetreibern und Selbsthilfeorganisationen, inwiefern das NARSE auf Akzeptanz bei den Nutzenden trifft und welche Weiterentwicklungen notwendig sind, um es so zu etablieren, dass Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen eine gerechtere Teilhabe in unserem Gesundheitssystem ermöglicht wird.