Rare diseases affect children and adolescents in eight out of ten cases. Their participation in medical progress therefore depends crucially on committed pediatricians who are dedicated to the balancing act between bedside and laboratory. In order to prepare pediatric researchers for this demanding task and to provide them with the necessary freedom for scientific work at a high level, the research network Alliance4Rare initiated by the Eva Luise and Horst Köhler Foundation focuses among other things on structured Clinician Scientist Programs (CS4RARE). These programs provide participants with protected research time in which they can advance scientific projects on rare diseases without having to perform clinical tasks.
Some of the fellows who have recently started their work will introduce themselves and their projects.
Lieber Herr Dr. Badura, Sie sind für das Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare ausgewählt worden. Was hat Sie motiviert, diesen besonderen Weg in Wissenschaft und Klinik einzuschlagen?
In der Universitätsmedizin haben wir häufig Kontakt zu Kindern und Jugendlichen mit seltenen und komplexen Krankheitsbildern. Durch die stetig besser werdenden diagnostischen Möglichkeiten gelingt es uns zunehmend, auch bislang unklaren Erkrankungen einen Namen zu geben. Dies hilft den betroffenen Familien häufig, besser mit der Erkrankung umgehen zu können.
Ein großes Ziel für die Zukunft der Pädiatrie ist es, Behandlungsstrategien zu entwickeln und Patientinnen und Patienten passgenau helfen zu können. Dafür ist es notwendig, die pathophysiologischen Grundlagen von Seltenen Erkrankungen zu verstehen. Das Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare ist eine einmalige Gelegenheit, klinische Arbeit und Forschung für die Seltenen Erkrankungen im Arbeitsalltag zu kombinieren.
What are you currently working on and what would you like to achieve?
Die alternierende Hemiplegie des Kindesalters (Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC), das rasch-beginnende Dystonie-Parkinson Syndrom (Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism, RDP, DYT12) und das CAPOS-Syndrom (cerebelläre Ataxie, Areflexie, Pes cavus, Optikusatrophie, sensorineurale Schwerhörigkeit) gehören zu einer Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, die durch Mutationen im ATP1A3-Gen verursacht werden.
Für keine dieser Erkrankungen gibt es bislang keine kausalen Therapien, die Patienten leiden unter einer Vielzahl von schmerzhaften Symptomen und müssen wiederholt belastende diagnostischen Maßnahmen ertragen. Ziel des Forschungsvorhabens ist, mit Hilfe von hochmodernen 3D-Zellkulturmodellen (Bioengineered Neuronal Organoids (BENOs)) aus humanen Stammzellen die der jeweiligen Krankheitsentität zugrundeliegende Pathophysiologie zu identifizieren und daraus ableitbare therapeutische Optionen für die betroffenen Patienten zu entwickeln.
Wir möchten mit unserer Forschung dazu beitragen, dass wir die Versorgung und damit die Lebensqualität dieser Patienten verbessern und Ihnen diese belastenden Untersuchungen ersparen können.
What opportunities does the support provided by the Alliance4Rare Clinician Scientist Program open up for you in your day-to-day work which you would not have otherwise?
Im klinischen Alltag befassen wir uns häufig mit der Optimierung von Therapien bei seltenen neurologischen Erkrankungen. Durch die Förderung der Alliance4Rare habe ich die Gelegenheit, neben der klinischen Arbeit auch am Verständnis solcher Erkrankungen mitzuwirken. In der Zukunft ist es dann hoffentlich möglich, diese Erkenntnisse in neue therapeutische Optionen für die betroffenen Familien umzusetzen und die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten zu erhöhen. Ohne eine solche Förderung wäre es nicht möglich, dieses zeitaufwendige Forschungsvorhaben durchzuführen.
Darüber hinaus erhoffen wir uns, die grundlegenden Pathomechanismen hinter den Symptomen besser zu verstehen, um auch Patientinnen und Patienten mit anderen Erkrankungen, die diese Symptome zeigen, helfen zu können. So kann die Erforschung von Seltenen Erkrankungen dazu führen, Symptome von häufigen Erkrankungen besser therapieren zu können.
