News

AKTUELLE UMFRAGE

Rare Barometer: Sollte bei der Geburt standardmäßig auf Seltene Erkrankungen untersucht werden?

Die aktuelle Rare Barometer Umfrage ist online: Als Teil des Forschungsprojekts Screen4Care werden Meinungen von Betroffenen und Familienmitgliedern zum Thema Neugeborenenscreening für Seltene Erkrankungen erfragt. Jetzt mitmachen!

PRESSEMITTEILUNG FORSCHUNGSPREIS 2023

Auszeichnung einer Therapieentwicklung für die neurologische Erbkrankheit PCH2a

Eva Luise Köhler verleiht am Freitag, 9. Juni 2023 um 17 Uhr im Beisein von Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften den nach ihr benannten Forschungspreis an die Tübinger Molekularbiologin Dr. Simone Mayer. Mit ihr zusammen werden Dr. Julia Matilainen und Dr. Axel Lankenau vom Selbsthilfeverein PCH-Familie ausgezeichnet

Filmportrait Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich

Worauf warten wir noch?

Annette Grüters blickt auf 40 Jahre Engagement für Kinder mit Seltenen Erkrankungen zurück. Manche Schicksale beschäftigen sie seit Jahrzehnten. Das mag ihre Ungeduld erklären. „Unerträglich“ findet die Kinderärztin, die im Laufe ihrer Karriere viele hochrangige Ämter bekleidet hat, dass noch immer eine konzertierte nationale Forschungsstrategie fehlt, obwohl es mehr aussichtsreiche, neue Therapieoptionen gibt als je zuvor. Und so fängt sie eben selbst an zu planen und eine „Allianz der Willigen“ zu schmieden. Denn: „Worauf warten wir noch?“

CLINICIAN SCIENTISTS IM PORTRÄT

Dr. Simon Badura, Universitätsmedizin Göttingen

Um forschenden Kinderärzt:innen schon in der Ausbildung die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme. Einer von ihnen ist Dr. Simon Badura vom Universitätsklinikum Göttingen. Er stellt sich und seine Forschungsarbeit vor.

Filmportrait Thorsten Marquardt

„Da ist noch ganz viel Potenzial“

Zu ihm kommen oft Kinder ohne Diagnose, die schon eine lange Odyssee hinter sich haben. Nicht immer gelingt es Prof. Marquardt rechtzeitig herauszufinden, wie man ihnen helfen kann. Trotzdem weiterzusuchen, das sei man den Familien schuldig: „Wenn ein Kind stirbt, bleibt immer was zurück, sozusagen als Vermächtnis für das nächste Kind.“ Marquardt, der mit seinem Team schon mehr als 20 Krankheiten entdeckt und viele davon behandelbar gemacht hat, ist überzeugt, dass in der Forschung zu Seltenen Erkrankungen „noch ganz viel Potenzial“ steckt.

Filmportrait Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich

We won't wait until Monday morning

How do you work in the awareness that you are often the only hope for families with a seriously ill child? Jutta Gärtner and Hendrik Rosewich are one of the few points of contact for pediatric neurological disorders, such as pediatric dementia or unclear movement disorders. Once a diagnosis is made, a grueling race against time begins. In the search for therapies, patient care and research must go hand in hand - also often on weekends. The neuropediatricians at the University Hospital Göttingen experience their work as "deeply meaningful".

1 2 3 … 6 Next »

Alliance4Rare

gemeinsam Zukunft schaffen

Film project by Britta Wauer

Showing face for more research on rare diseases

In the midst of the pandemic, filmmaker Britta Wauer portrayed companions and supporters of our foundation's work. In twelve episodes, the Grimme Award winner explores what drives people who work in research and science, in treatment rooms, meeting rooms or at their desks at home to ensure that (their) children with rare diseases can hope for urgently needed therapies.

Zur Filmübersicht

24.02.2023

7. Rare Disease Symposium: Early Detection and Treatment - The Role of Prevention in Rare Diseases

Detect early to be able to act in the best possible way - the 7th Rare Disease Symposium of the Eva Luise and Horst Köhler Foundation will take place on June 9/10, 2023. Together we would like to shed light on the possibilities and limits of prevention in the field of rare diseases from a medical, ethical and social perspective. Cordial invitation!

Review 6th Rare Disease Symposium

14.06.2022

Translational medicine for rare diseases - from buzzword to reality

How does basic scientific knowledge become medical progress? What is necessary for patients to benefit quickly from research results? The Eva Luise and Horst Köhler Foundation for People with Rare Diseases invited participants to the 6th Rare Disease Symposium in Berlin on June 13 and 14, 2022, to discuss these and other questions related to translational medicine.

INTERVIEW SERIES: TRANSLATE-NAMSE

19.05.2022

A short talk with...

... mit Dr. med. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin von ACHSE e.V.

Improving the medical care of people with rare diseases: With this goal in mind, the TRANSLATE-NAMSE joint project has developed and successfully implemented measures over the past three years. Here, those responsible for the TRANSLATE-NAMSE project describe their experiences and expectations.

INTERVIEW SERIES: TRANSLATE-NAMSE

16.05.2022

A short talk with...

... Prof. Dr. Annette Grüters Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

6. Rare Disease Symposium

05.04.2022

Translational medicine for rare diseases - from buzzword to reality

[…]

Rare Disease Symposium

02.03.2020

Digitalisierung bietet mehr Chancen als Risiken für die Seltenen

[…]