Solidarity with the "orphans of medicine"

Ganz gleich, ob Kind oder erwachsen — niemand soll sich mit einer ernsten, oft chronischen und lebensverkürzenden Erkrankung allein gelassen fühlen. Es ist diese Überzeugung, mit der Eva Luise und Horst Köhler 2006 eine Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen auf den Weg bringen. Vieles kennen sie aus eigener Erfahrung, anderes lernen sie durch die Begegnungen mit Betroffenen kennen: die verzweifelte Suche nach Antworten, jahrelange Odysseen von Klinik zu Klinik und schmerzhafte Hilflosigkeit angesichts fehlender Behandlungsoptionen. Immer wieder erleben die Köhlers aber auch, was es bedeutet, wenn endlich eine Diagnose gestellt werden kann, es Hoffnung auf Linderung und manchmal sogar auf Heilung gibt.

Ulrike Köhler

That is why the family decides at the beginning of Horst Köhler's first term as Federal President to become active themselves for better health care for people with rare diseases. Even if the individual disease is rare, there are at least four million affected children, adolescents and adults in Germany alone, explains Ulrike Köhler. Keeping in touch with these people, being a voice for them, is particularly important to her mother: "And I think she almost acts like a lighthouse in this," says her daughter, who is herself involved in the foundation's advisory board.

"Creating hope is what my wife set out to do, and I admire her for it," confesses former German President Horst Köhler, who is convinced: "Everyone must have the right to health in a humane, good society. More can be done to improve the lot of people with rare diseases." Throughout the health care system, he said, there is too little communication, coordination and knowledge about rare diseases - not just the medical issues, but the social issues as well. "It is a question of justice to pay more attention to this," Horst Köhler emphasizes.

Horst Köhler

And it's a question of foresight: Because time and again, research for rare diseases leads to therapies for much more common diseases, explains Eva Luise Köhler. For example, with regard to a bone disease that has so far only been diagnosed in about 100 people worldwide, scientists have developed a very efficient drug to treat osteoporosis, which in turn limits the quality of life of one in four women over 50. Seen in this light, she says, studying rare diseases is more than a moral duty: "It's an important key to understanding our bodies and the complex processes that keep them healthy."

Experts estimate that around 8,000 rare diseases have been discovered so far, and new ones are constantly being added. "The vast majority of these diseases are genetic, and many of the patients are children," explains Eva Luise Köhler. "And now imagine the parents who are anxious, who don't know: What does my child have? ' Who then learn that he or she is battling a disease that has not been researched, for which there is no medication." Time is running out for these people, which is why it is important to conduct more intensive research in these areas, warns Eva Luise Köhler.

Eva Luise Köhler

Research is the key to a healthier future - and this is especially true for people with rare diseases. That's why the foundation, together with many friends and supporters, is focusing precisely on this, as Eva Luise Köhler emphasizes: "You can't give this hope as a small foundation on your own, you need a lot of comrades-in-arms, ultimately the commitment of society as a whole."

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orphans of medicine!

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People with Rare Diseases
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Translational medicine for rare diseases - from buzzword to reality

Wie wird aus grundlagenwissenschaftlichem Erkenntnisgewinn medizinischer Fortschritt? Neue Forschungsergebnisse im Sinne der Patient:innen schnell und zielgerichtet in innovative Therapien zu überführen, ist die zentrale Herausforderung der Translationalen Medizin für Seltene Erkrankungen. Schließlich kann gelungene Translation für die Betroffenen Hoffnung auf eine gesündere Zukunft bedeuten. 

Beim 6. Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung wurde erörtert, wie Translation trotz verdichteter Arbeitsprozesse, ökonomischer Orientierung und erst im Aufbau befindlicher IT-Standards und -Strukturen besser gelingen kann. Welche Rahmenbedingungen müssen gegeben sein, damit die wenigen zur Verfügung stehenden Ressourcen nicht für die Translation verloren gehen?

Damit aus Forschung Gesundheit wird, sind eine gemeinsame Zielstellung, übergreifend genutzte Infrastrukturen und eine auf Kooperation ausgelegte Handlungsweise aller Beteiligten unerlässlich. Kurz: Klinik und Forschung müssen enger zusammenrücken, am besten standortübergreifend. So kann der Wissenstransfer in alle Richtungen erfolgen – schließlich ist Translation keine Einbahnstraße, erst recht nicht bei Seltenen Erkrankungen: Wenn Fallzahlen gering und die Datenlage löchrig sind, können Erfahrungswerte aus der Praxis und Erkenntnisse aus anderen medizinischen Bereichen helfen, die Entwicklung therapeutischer Ansätze für seltene Leiden zu verbessern. Doch wie gestaltet man die dazu notwendige integrierte Versorgungs- und Forschungsstruktur und die dafür notwendigen Allianzen?

PROGRAMM TAG 1 - Montag, 13. Juni 2022

09:30  |  Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee

10:30  |  Grußwort „15 Jahre gemeinsames Wirken“ - Eva Luise Köhler

11:15   |  Gene Editing – Superkraft der Translation?

11:45  |  ROUNDTABLE „Translation – vom Schlagwort zur Wirklichkeit“

12:30-13:30  |  Mittagspause

Themenblock: Vernetzung fördern – Förderung vernetzen

13:30  |  Europäische Patientenvertretung – Netzwerken schafft Mehrwert!

13:50   |  Impulse durch (inter)nationale Konsortien zu Seltenen Erkrankungen  – Beispiel Immundefekte

14:10  |  Stärkung der Translationalen Medizin - Förderung und Vernetzung von Clinician Scientists

14:30   |  DISKUSSION Top-Down oder Bottum-Up – Wie funktioniert Forschungsvernetzung in der Praxis?

15:20  |  Verabschiedung

15:50 |  Bustransfer zur Forschungspreisverleihung

ab 17:00 Uhr  |  Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen in der Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften (BBAW). *Nur für angemeldete Gäste.*

PROGRAMM TAG 2 - Dienstag 14. Juni 2022

08:00  |  Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee

Themenblock: Verbesserte Diagnostik– und dann?

09:00  |  Neue Diagnosen durch Exomanalyse und computergestütztes Phenotyping (im Rahmen von T-Namse)

09:20 |  TRANSLATE-NAMSE aus Sicht der Versorgungsforschung

09:40  |  TRANSLATE-NAMSE in der Regelversorgung ? GBA-Beschluss und genomDE gestartet - what’s next ?

10:00  |  Register: Bottom-Up Lösungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

10:30-11:00  |  Pause

11:00 |  Orphanet und Orpha-Kodierung: Schritte zur Sicherung der Datenqualität in der Forschung

11:20 |  Daten, Informationen und Netzwerke: wie Software hilft, die Zukunft der Medizin zu gestalten

11:40  |  Film-Vorstellung „15 Menschen“ mit anschließender Diskussion

12:45-13:30 |  Mittagspause

Themenblock: Endspurt auf dem Weg zur Therapie

13:30 |  Orphan Drugs: Zulassungsfragen und Marktentwicklung

14:00 |  Lehren aus der Covid-19-Pandemie

14:30 |  ROUNDTABLE Academia und Industrie – Neue Wege der Zusammenarbeit

15:20 |  Offizielle Verabschiedung

Innovationsausschuss beim G-BA empfiehlt TRANSLATE-NAMSE für die Regelversorgung

4. April 2022. Nach Evaluation der Projektergebnisse von TRANSLATE-NAMSE kam der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) diese Woche zu einer klaren Empfehlung: Die während der dreijährigen Projektlaufzeit erfolgreich erprobten Ansätze für eine bessere gesundheitliche Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen sollen in die Regelversorgung überführt werden. 

Überzeugen konnte die standortübergreifende Zusammenarbeit der Konsortialpartner insbesondere bei der Versorgung von Patient:innen ohne gesicherte Diagnose: Bei rund einem Drittel der insgesamt 6.000 im Projekt behandelten Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen konnte dank der Einführung strukturierter Behandlungspfade eine gesicherte Diagnose gestellt werden - und das im Schnitt wesentlich schneller als bisher. Die durchschnittliche Dauer bis zu einer gesicherten Diagnose Um auch den Übergang von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin besser zu strukturieren, führte das TRANSLATE-NAMSE zudem bedarfsbezogene, multiprofessionelle Versorgungs- und Beratungsangebote ein.

„Aus dieser überzeugenden Blaupause für eine bessere gesundheitliche Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen muss nun ein verlässliches Angebot für alle Versicherten in Deutschland werden", appelliert Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, die 2016 maßgeblich daran beteiligt war, TRANSLATE-NAMSE auf den Weg zu bringen. Dass der Innovationsfonds des G-BA die detaillierten Projektergebnisse nun gezielt an Organisationen und Institutionen im Gesundheitswesen weitergeleitet habe mit der Bitte, die Ergebnisse innerhalb ihres Zuständigkeitsbereichs möglichst zu berücksichtigen, sei ein Novum, erläutert die Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung. Es zeige, wie dringlich und ernsthaft der Innovationsausschuss alle Partner im Gesundheitswesen auffordert, den in TRANSLATE-NAMSE erprobten Ansätzen den Weg in die Regelversorgung zu bahnen.

TRANSLATE-NAMSE setzt Maßnahmenempfehlungen des Nationalen Aktionsplans um

In dem Projekt TRANSLATE-NAMSE arbeiteten in den Jahren 2017 bis 2020 unter der Konsortialführung der Charité Berlin neun Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) und vier Humangenetische Institute in einem überregionalen multiprofessionellen Netzwerk zusammen. Begleitet wurde diese Zusammenarbeit von der Patientenorganisation Achse e.V., zwei Konsortialkrankenkassen und zwei evaluierenden Instituten.

Das Projekt richtete sich zum einen an Patient:innen, die mit unspezifischen Symptomen auf der Suche nach einer Diagnose waren, bei der vermutet wurde, dass es sich um eine Seltene Erkrankung handeln könnte. Durch die im Netzwerk vorhandene Kompetenz sowie dem Einsatz innovativer (genetischer) Diagnostik sollte die Diagnosestellung beschleunigt werden. Eine zweite Zielgruppe des Projektes waren Patient:innen mit einer spezifischen Verdachtsdiagnose. Auch hier bildete die Sicherung der Diagnose einen Projektschwerpunkt. Zudem unterstützte ein multiprofessionelles Fall-Management die Therapieeinleitung durch begleitende Schulungs- und Unterstützungsmaßnahmen.

Durch einen strukturierten Transitionsprozess von jungen Erwachsenen mit einer gesicherten Seltenen Erkrankung von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung sollte zudem die Nachhaltigkeit deren Versorgung verbessert werden.

Beschluss und Ergebnisbericht zu TRANSLATE-NAMSE.

Jetzt handeln, um nicht länger mit leeren Händen dazustehen!

Seltene Erkrankungen manifestieren sich in der Regel früh und folgenschwer. Bei Kindern und Jugendlichen sind sie die mit Abstand häufigste Todesursache. Hunderttausende sind von schweren oder schwersten Behinderungen betroffen oder bedroht. Weil es mangels Forschung nur für einen Bruchteil dieser Krankheiten kurative Therapieansätze gibt, stehen Ärzt:innen oft mit leeren Händen vor den zu Recht verzweifelten Eltern. Viele Familien zerbrechen daran, auch angesichts des extrem fordernden Alltags. Andere wachsen über sich hinaus: Sofern sie über die notwendigen Ressourcen an Zeit, Kraft und Bildung verfügen, vernetzen sie sich weltweit mit Wissenschaftlern und Betroffenen, um unermüdlich die Forschung voranzutreiben.

Schließlich hat der medizinische Fortschritt in den vergangenen Jahren wegweisende Behandlungserfolge hervorgebracht. Insbesondere in der Onkologie, aber auch bei seltenen degenerativen Erkrankungen gibt es ermutigende Beispiele: So erlernen Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA), die im Rahmen des natürlichen Krankheitsverlaufs vor dem 24. Lebensmonat versterben würden, dank frühzeitiger gentherapeutischer Intervention heute das Laufen. Der medizinische Fortschritt eröffnet neue, geradezu historische Chancen. Das bringt uns als Gesellschaft in die Pflicht, dafür zu sorgen, dass innovative Verfahren zügig den Weg in die therapeutische Praxis finden – und zwar dort, wo sie am dringendsten gebraucht werden.

Dieser Beitrag erschien am 25. Februar 2022 im +3 Magazin. Hier gelangen Sie zum E-Paper.

Um Diagnosewege zu verkürzen, müssen die Behandlungszentren (ZSE) bekannter werden

1. Liebe Frau Prof. Grüters-Kieslich, noch immer dauert es vergleichsweise lange, bis Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen eine Diagnose bekommen. Was hat sich bisher getan, um diese Situation zu verbessern?

Eigentlich hat sich in den vergangenen Jahren wirklich schon Einiges getan. Im Wesentlichen haben wir zwei Hebel zur Verbesserung der Situation für die Patientinnen und Patienten. Zum einen ist dies die Etablierung von Zentren für Seltene Erkrankungen an mittlerweile 33 Standorten deutschlandweit, die mit Lotsen und ärztlichen Koordinatorinnen die Anfragen von Patientinnen und Patienten mit diagnostizierter, aber auch mit noch nicht diagnostizierter Seltener Erkrankung annehmen und durch das System leiten, damit die Patienten letztlich eine gesicherte Diagnose bekommen. Zum anderen haben wir große Fortschritte in der genomischen Diagnostik erreicht, durch die Krankheitsursachen immer präziser ausgewiesen werden können. Dadurch lassen sich häufige Erkrankungen zunehmend in spezifische seltene Unterformen unterteilen, was für die Entwicklung gezielter Therapien wichtig ist. Und dennoch müssen wir ebenso über die beiden großen „Aber“ sprechen:

Aber, diese Zentren für Seltene Erkrankungen sind noch nicht bekannt. Wir haben in der Evaluation eines Projekts, welches vom Innovationsfonds gefördert wurde, festgestellt, dass das Wissen über die Existenz und Funktion der Zentren für Seltene Erkrankungen bei den niedergelassenen Allgemein- und Fachärzten noch sehr gering verbreitet ist.

Das Aber wiederum mit Blick auf die genomische Diagnostik ist, dass es dank der Förderung des Innovationsfonds zwar ebenfalls gelungen ist,  Zentren mit der nötigen Expertise für die Diagnostik Seltener Erkrankungen deutschlandweit zu vernetzen, aber wir brauchen eine dauerhafte Bündelung der Fälle, um genug „Big Data“ nutzen zu können, um Erfahrungen zu sammeln und diese sehr spezielle Expertise in der Diagnostik und bioinformatischen Analyse weiter zu stärken. Hinzu kommt, dass der Nachweis einer genomischen Variante noch keine Diagnose bedeuten muss. Oft müssen noch viele weitere Untersuchungen anschließen, um zu verstehen, wie der nachgewiesene Genotyp sich in einen für eine Seltene Erkrankung typischen Phänotyp übersetzen lässt.

Kurzum, in den vergangenen 10 bis 15 Jahren hat sich schon viel getan, aber wir haben auch zukünftig weiterhin sehr viel zu tun, um die Situation der Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern.  

2. Die Coronapandemie hat viele medizinische Initiativen weltweit zurückgeworfen. Hatte die Pandemie auch Auswirkungen auf die Diagnosestellung ausgewählter Seltener Erkrankungen?

Die Auswirkungen der Pandemie auf die Diagnose und Behandlung Seltener Erkrankungen sind natürlich mit anderen Medizinbereichen vergleichbar. Auch Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen hatten Bedenken, Praxen und/oder Kliniken aufzusuchen, um beispielsweise eine Diagnose zu sichern. Aber ganz konkret hat die Pandemie  auch viele Probleme in der Versorgung Seltener Erkrankungen verursacht, weil Angebote für die außerfamiliäre Betreuung, wichtige Therapieangebote und Sprechstunden wegfielen, klinische Studien unterbrochen werden mussten oder auch die Möglichkeiten der ambulanten Versorgung an den Zentren eingeschränkt werden mussten. Das genaue Ausmaß der Auswirkungen kennen wir dabei noch gar nicht. Um das zu ändern hat die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung letztes Jahr erstmals keinen Forschungspreis ausgeschrieben, sondern stattdessen ein Versorgungsforschungsprojekt aufgelegt, welches diese Fragen nun klären soll. Wo hat es in der Versorgung Seltener Erkrankungen in Pandemiezeiten gehakt? Und was können wir daraus lernen, um es in Zukunft besser zu machen? Das Projekt wurde begutachtet und läuft jetzt, sodass wir alle schon sehr auf die Ergebnisse gespannt sind.    

3. Inwieweit können Patientinnen und Patienten auch selbst mitwirken, um die diagnostische Situation im Bereich Seltener Erkrankungen zu verbessern?

Viele Patientinnen und Patienten engagieren sich in Selbsthilfegruppen, vernetzen sich und schaffen Öffentlichkeit für ihre Erkrankungen und die Bedarfe der Betroffenen. Der Selbsthilfe-Dachverband, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.), bündelt und vertritt diese Interessen in vielen relevanten Gremien. Vor allem den Patientinnen und Patienten, die ihre Stimmen erheben, ist es letztlich zu verdanken, dass niemand in der Pandemiezeit gestrandet ist. Die Erfahrungen der Betroffenen sind essenziell für die Verbesserung der Versorgung Seltener Erkrankungen. Oft wissen die Patientinnen und Patienten selbst am besten, was sie brauchen und wo sie auf Schwierigkeiten treffen. Ich möchte durchaus sagen, dass für viele Fragestellungen die Betroffenen selbst die eigentlichen Experten sind, und nicht wir Ärztinnen und Ärzte.    

4. Sie engagieren sich zudem seit vielen Jahren in der  Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Was sind die Ziele dieser Stiftung und wie finden Patientinnen und Patienten bei Ihnen Hilfe und Ihre Kolleginnen und Kollegen Unterstützung bei der Behandlung?

Durch die Bereitstellung zusätzlicher Forschungsmittel und gezielte Netzwerkarbeit setzt sich die Stiftung insbesondere für die Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses und eine engere Verzahnung  von Forschung und Klinik ein, was im Bereich der Seltenen Erkrankungen essenziell für die erfolgreiche Entwicklung von Therapien ist. Gemäß unseres Mottos sind Forschung und Versorgung untrennbar. Daher haben wir unseren strategischen Fokus erweitert und fördern gezielt die Entwicklung einer integrierten Versorgungs- und Forschungsstruktur.

Zudem treiben wir die Entwicklung eines Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE) voran, mit  dem wir den Bedarf von Menschen mit sehr seltenen Erkrankungen mit Fallzahlen von < 1 pro 50.000 oder 100.000 adressieren. Da für derart seltene Erkrankungen in der Regel Register fehlen,  wissen wir oft noch gar nicht, wie viele Fälle einer solchen ultra-seltenen Erkrankungen es überhaupt gibt.

Durch unser jährliches Rare Disease Symposium wollen wir zum einen den Forschungsfokus auf die Seltenen Erkrankungen richten und öffentlich machen, zum anderen aber auch die Akteure zusammenbringen, die sich diesem Thema verschrieben haben.

Was schließlich die Unterstützung der niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen angeht, so versuchen wir derzeit, deren Bedarf für Informationen und bevorzugte Informationswege zu eruieren, um dann gezielt auf wichtige Themen aufmerksam machen zu können. Die Kolleginnen und Kollegen sind, wie wir aus Erfahrung wissen, durchaus interessiert. Der Zeitfaktor spielt aber gerade in der  zunehmend verdichteten praktischen Arbeit mit ihren Patientinnen und Patienten bei den  ärztlichen Kolleginnen und Kollegen eine ganz entscheidende Rolle, der letztlich darüber bestimmt, wie intensiv und in welcher Folge, Informationen zu Seltenen Erkrankungen überhaupt aufgenommen werden können.   

Das Interview erschien zum Rare Disease Day 2022 zuerst auf der Ärzt:innen-Plattform esanum.de.

Vielfältige Aktionen zum Rare Disease Day 2022

Seit 2008 setzt der Rare Disease Day am letzten Tag im Februar ein Zeichen für die weltweit 300 Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Wir alle sind eingeladen und aufgefordert, uns an den vielfältigen Aktionen zu beteiligen, die von Betroffenen, den sie vertretenden Organisationen und den medizinischen Versorgern ins Leben gerufen wurden. 

Verschiedene Zentren für Seltene Erkrankungen planen Informationsveranstaltungen und Patiententage mit interessanten Vortragsprogrammen. Da die Veranstaltungen pandemiebedingt als online stattfinden, profitieren Interessierte von den somit überregional zugänglichen Programmen. Eine Übersicht finden Sie im zentralen Veranstaltungskalender der internationalen Aktionsplattform.

Motto: Rare is Many, Rare is Strong, Rare is Proud.

Auch, wenn die Covid-Pandemie die Planung erschwert und aktuell nicht die Zeit für Veranstaltungen ist, bei denen viele Menschen in Präsenz zusammentreffen, versammelt sich die national und international gut vernetzte Rare Disease Community in den Sozialen Medien, wo sie für ein lautes und fröhliches Statement sorgt. Dazu kennzeichnen die Akteure ihre Aktionen und Postings mit Hashtags wie #RareDiseaseDay #TagderSeltenenErkrankungen #LightUpForRare #ShareYourColours #SeltenSindViele. Sein auch Sie dabei!

Einige Aktionen, denen es auf kreative Weise gelingt, eine Brücke zu schlagen, möchten wir Ihnen hier vorstellen:

Rare Disease Run vom 28.2. bis 6.3.

DID YOU KNOW THAT
... experts estimate there are up to 10,000 rare diseases?
The Eva Luise and Horst Köhler Foundation
Seltene Erkrankungen betreffen vor allem die Schwächsten in unserer Gesellschaft. Jedes Jahr sterben in Deutschland mindestens 1.000 Kinder an einer Seltenen Erkrankung. Selten ist dabei nur das jeweilige Krankheitsbild: Allein in Deutschland sind bis zu 5 Millionen Menschen von einer dieser in der Regel schweren chronischen Krankheiten betroffen. Mangels Forschung fehlen wirksame Behandlungsansätze und Medikamente.
The Eva Luise and Horst Köhler Foundation wants to change this through targeted research funding, networking and public relations.

We support research zu Seltenen Erkrankungen und investieren gezielt in dafür notwendigen nachhaltigen Strukturen. Als Initiatorin der Alliance4Rare gestaltet die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung gemeinsam mit Partner:innen aus Forschung und Zivilgesellschaft ein Zukunftsmodell für die pädiatrische Forschung in Deutschland.

We act today, weil Kinder mit Seltenen Erkrankungen auf die 'Medizin von morgen' angewiesen sind. Unterstützen Sie uns — ensuring that medical progress reaches everyone!
DID YOU KNOW THAT
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The researcher team
Privatdozentin Dr. Karin Jurkat-Rott is a neurophysiologist at the Institute for Applied Physiology at the University of Ulm. She conducts research on rare muscle diseases and , together with Prof. Dr. Marc-André Weber, specialist in radiology / neuroradiology and director of the Institute for Diagnostic and Interventional Radiology, Pediatric and Neuroradiology at the University Medical Center Rostock, received the Eva Luise Köhler Research Award 2010 for her novel treatment approach in hypokalemic periodic paralysis (HypoPP).
v.l.n.r. Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott

Beim Rare Disease Run gehen die Läufer:innen auf ihrer Lieblingsstrecke daheim, im Urlaub oder wo auch immer an den Start, um ihre dem Veranstalter zuvor gemeldete Distanz zu absolvieren. Ob 500 m oder 10 km, ob alleine oder im Team – das bleibt allen Teilnehmer:innen selbst überlassen. Bei solch einem virtuellen Laufevent übertragen die Sportler:innen ihre erreichten Zeiten anschließend selber auf der Veranstalterseite in die Rangliste. Je nach zuvor gebuchtem Aktions-Paket winken den Läufer:innen Urkunden, Medaillen oder auch Laufshirts. Mit den eingenommenen Stargeldern und Spenden unterstützt der Veranstalter insgesamt zehn Selbsthilfe-Vereine für Seltene Erkrankungen.

The researcher team
Privatdozentin Dr. Karin Jurkat-Rott is a neurophysiologist at the Institute for Applied Physiology at the University of Ulm. She conducts research on rare muscle diseases and , together with Prof. Dr. Marc-André Weber, specialist in radiology / neuroradiology and director of the Institute for Diagnostic and Interventional Radiology, Pediatric and Neuroradiology at the University Medical Center Rostock, received the Eva Luise Köhler Research Award 2010 for her novel treatment approach in hypokalemic periodic paralysis (HypoPP).
v.l.n.r. Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott
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The researcher team
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v.l.n.r. Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott

Global-Chain-of-Light 

Auf fünf Kontinenten erstrahlen am 28. Februar wieder Gebäude in pink, blau, grün und lila, den Farben des Rare Disease Days, um als Teil einer weltumspannenden Lichterkette ein Zeichen der Solidarität zu setzen. Über sechshundert Monumente, vom Empire State Building bis zur Sydney Bridge, waren bereits im letzten Jahr an der Aktion beteiligt.

Fotos der beleuchteten Monumente werden auf der internationalen Aktionsseite geteilt. Wenn auch Sie mitmachen und dafür sorgen wollen, dass auch Ihre Stadt in den Farben des Rare Disease Days erleuchtet, wenden Sie sich an ACHSE e.V., die die Aktion in Deutschland koordiniert.

Kunstaktion SELTEN ALLEIN

Die Kunstaktion „Selten allein“ zeigt 20 Selbstporträts, die Menschen mit Seltenen Erkrankungen in den letzten Monaten gemalt, gezeichnet oder fotografiert haben. Diese Bilder sind zusammen mit einem kurzen Infotext in ausgewählten Einkaufsbahnhöfen und Uniklinika in Deutschland zu sehen. Parallel werden diese und weitere Kunstwerke auf der Website gezeigt, die zudem über Seltene Erkrankungen informiert und Betroffenen die Möglichkeiten zur Vernetzung bietet. Hier finden Sie auch eine Übersicht der beteiligten Ausstellungsorte.