22.10.2021
Reports

Elternperspektive: Ausreichende Gendiagnostik ist wichtig!

Die Frage nach der Ursache für die Entwicklungsprobleme unseres Sohnes glich der Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Es gibt 20.000 relevante Gene beim Menschen, aber die Krankenkasse zahlt jeweils nur die Untersuchung einiger weniger. Erst als Lucas auf unser Drängen in eine Studie der TU München aufgenommen wurde, konnte ein Test gemacht werden, der das gesamte Exom untersucht.
Nach vier Jahren erhielten wir so die Diagnose „Syngap1“. Da es sich dabei um eine Seltene Erkrankung handelt, die wegen untypischer Epilepsien besonderes Augenmerk erfordert, sollten wir uns rasch um einen Termin bei einem Spezialisten kümmern. Wir hatten bei Lucas schon Epilepsie vermutet, die damals aber vom Neurologen auch nach zwei EEGs nicht erkannt wurde. Erst das Langzeit-EKG bestätigte den Verdacht.

Wir hatten das große Glück, mit dem behandelnden Arzt auf einen der wenigen Spezialisten und Forscher für Syngap1 zu treffen. Nur so konnten wir im Rahmen eines individuellen Heilversuchs auf einen Wirkstoff zurückgreifen, der eigentlich nicht für Epilepsie zugelassen ist. Die Behandlung zeigt gute Ergebnisse, wir haben die Anfälle gut im Griff.

Unsere Erfahrungen zeigen, wie wichtig ausreichende Gendiagnostik ist. Bedauerlicherweise erleben die meisten Eltern von entwicklungsgestörten Kindern einen Spießrutenlauf. Viele geben auf und arrangieren sich damit, niemals die Ursache zu kennen. Doch damit verbaut man den Kindern die Chance auf zielgerichtete Therapien und die Möglichkeit, von neuen Erkenntnissen aus der Forschung zu profitieren.

Marcos Mengual Hinojosa - Syngap-Elternhilfe e.V.


Newsletter subscription
Our free newsletter informs you four times a year about current calls for proposals, events and projects on rare diseases.