Mit meinem Team habe ich einen Patientenpfad zur Transition für Jugendliche und Junge Erwachsene mit Seltener Erkrankung entwickelt. Transition beschreibt den Prozess des Erwachsenwerdens in der Medizin – der mit einem Wechsel der medizinischen Versorgungseinrichtung einhergeht. Das ist immer mit Schwierigkeiten verbunden weil es zu einem Verlust von Informationen und einem Wechsel der Umgebung und Spezialistn:innen kommt. Für junge Menschen mit Seltener Erkrankung ist es aber ungleich schwieriger, weil es häufig in der Erwachsenenmedizin weniger Expert:innen und gewachsene Strukturen für die oft komplexe und multidisziplinäre Versorgung gibt.
Mit Bezug zur Transition konnten wir einen Fragebogen zusammen mit dem Heidelberger Team entwickeln der sehr gut abbildet was die Jugendlichen und Jungen Erwachsenen über Ihre Erkrankung und Versorgung schon wissen, und wo es noch Informationsbedarf gibt. Wir haben diesen informationsbedarf dann sehr erfolgreich im Projekt anhand von Schulungen gedeckt und konnten die jungen Menschen mit strukturierten, schriftlichen Informationen in die Weiterbehandlung nach etwa 1 Jahr entlassen. Das funktioniert an unterschiedlichen Standorten und bei unterschiedlichsten Seltenen und ultra-seltenen Erkrankungen und ist aus meiner Sicht ein sehr wichtiges Teilergebnis des Projektes.
Mit dem Patientenpfad zur Transition konnten wir die Gesundheitskompetenz der Patient:innen eindeutig und nachweislich verbessern. Wir versuchen diese Schulungen jetzt über das Zentrum für SE in die Regelversorgung an unserer Klinik zu übernehmen. Die Transition bedeutet aber einen erheblichen zeitlichen und personellen Aufwand im pädiatrischen Versorgungsbereich – und hierfür gibt es bisher keine Finanzierung. Ob das über Zentrumszuschläge abbildbar sein wird, wird sich zeigen. Hier sehe ich eine große Gefahr für diesen wichtigen Teilbereich des Projektes. Selektivverträge zur Transition gibt es bisher nicht.
Mein persönliches Forschungsgebiet liegt im Bereich der Seltenen Erkrankungen des Knochens- und Knochenstoffwechsels. Hier arbeiten wir gerade an der Erforschung der Osteoklastenfunktion bei sehr seltenen Erkrankungen des Knochens und natürlich bleibt die Versorgungsforschung ein wichtiger Aspekt meiner Arbeit.
Background
People with a rare disease often have an odyssey of doctor visits and a period of great uncertainty before they and their loved ones receive the correct diagnosis. And even when a diagnosis has been made, good care is often not assured. To change this, the "National Action Alliance for People with Rare Diseases - NAMSEwas founded and a National Action Plan for People with Rare Diseases was developed. The implementation of selected central measures from this action plan was the content of TRANSLATE-NAMSE a three-year joint project of nine centers for rare diseases in Germany and four human genetics institutes in cooperation with two consortium health insurance companies and the Alliance for Chronic Rare Diseases (ACHSE) e.V .
In the meantime, TRANSLATE-NAMSE has been successfully completed. The evaluation has shown significant improvements for patients through the new forms of care applied. The Innovation Committee of the Federal Joint Committee (G-BA), the highest body of self-administration in the German health care system, has approved the transfer of the project contents into standard care This decision represents a milestone for the care of people with rare diseases. Against this background, those responsible for the TRANSLATE-NAMSE project describe their experiences and expectations here.
