Extreme Schmerzen, Blutarmut, Organschäden und lebensbedrohliche Infektionen – die Liste der Symptome bei der Sichelzellerkrankung ist lang. Helfen kann nur ein frühzeitiges Erkennen.
Der Kinderarzt Dr. Stephan Lobitz hat maßgeblich dazu beigetragen, dass die Untersuchung auf die Sichelzellerkrankung in das reguläre Neugeborenenscreening in Deutschland aufgenommen wurde.
Die Krankheit
Die Sichelzellenkrankheit ist eine erbliche Erkrankung der roten Blutkörperchen. Sind sie gesund, haben sie die Form von Donuts und sind sehr elastisch. Sie können sich durch die winzigsten Blutgefäße zwängen und sichern dadurch die Sauerstoffversorgung des Körpers. Bei der Sichelzellkrankheit verformen sich einige Blutkörperchen. Sie ähneln einer Sichel und können die kleinsten Blutgefäße nicht mehr passieren. Der Blutfluss wird blockiert, die Sauerstoffversorgung behindert. Die Folgen können Schmerzen und Schädigungen von Milz, Nieren, Gehirn, Knochen und anderen Organen sein. Ohne zügige Behandlung kann es zu Nieren- oder Herzversagen kommen. Betroffene leiden zudem an Blutarmut und einer leichten Gelbsucht. Die Sichelzellkrankheit kommt vor allem bei Menschen mit afroamerikanischer Herkunft vor. Weltweit werden rund 400.000 Kinder pro Jahr mit der Krankheit geboren, in Deutschland sind bis zu 5.000 Menschen betroffen.
Die Forschung
Um Kinder vor einem schweren Verlauf zu schützen, ist das Wissen über ihre Krankheit entscheidend. Nur so können Eltern im Akutfall schnell reagieren und Ärzt:innen gezielte Behandlungen einleiten – je nach Schweregerad benötigen Betroffene Schmerztherapien, Antibiotika, Bluttransfusionen oder eine Stammzelltransplantation. Das frühe Erkennen und Behandeln kann das Sterblichkeitsrisiko um bis zu 90 Prozent senken. Die Diagnose ist durch einen Bluttest möglich. In vielen Ländern ist er längst Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Allerdings werden dazu Geräte eingesetzt, mit denen deutsche Labore in der Regel nicht ausgestattet sind. Kinder- und Jugendarzt Dr. Stephan Lobitz, Chefarzt der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein in Koblenz, hat nachgewiesen, dass die Krankheit jedoch auch mit einem in Deutschland genutzten Standard-Analyseverfahren – der Tandemmassenspektronomie – diagnostiziert werden kann. Es braucht also keine zusätzlichen, kostenintensiven Methoden.
Der Erfolg
Seit 2021 ist das Screening auf die Sichelzellkrankheit auch in Deutschland fester Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Im ersten halben Jahr nach der Einführung wurde die Krankheit so bereits bei rund 60 Babys entdeckt, berichtet Dr. Stephan Lobitz. Die Kinder erhalten nach der Diagnose eine Penicillinprophylaxe, die sie gegen schwere Infektionen schützen soll. Dr. Stephan Lobitz: „Dank der Kombination aus frühem Erkennen und Penicillingabe liegt die Überlebenswahrscheinlichkeit der Kinder nun bei fast hundert Prozent“.
