29.11.2023
ALLIANCE4RARE

Alliance4Rare: Forschungsnetzwerk für Seltene Erkrankungen wächst

Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und Berliner Sparkassenstiftung Medizin fördern zwei junge Kinderärztinnen als Junior Clinician Scientists for Rare an der Charité Berlin

Die Forschungsinitiative Alliance4Rare begrüßt zwei neue Mitglieder in ihren Reihen: Dr. Ruth Maria Urbantat von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin und Dr. Nina-Maria Wilpert von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie am Charité Campus Virchow-Klinikum (CVK) werden ab Januar 2024 in das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und der Berliner Sparkassenstiftung Medizin gemeinsam entwickelte Junior Clinician Scientist for Rare Programm (JCS4R) aufgenommen. Die Förderung der beiden Stiftungen bietet den jungen Ärztinnen nicht nur eine fundierte Ausbildung in Klinik und Forschung mit zusätzlichen, auf die Bedarfe der Forschung zu Seltenen Erkrankungen abgestimmten Weiterbildungsangeboten, sondern auch die Möglichkeit zur Vernetzung mit (inter)nationalen Expertinnen und Experten für Seltene Erkrankungen.

Auf der Suche nach Therapien der Primären Ziliendyskinesie (PCD)

Dr. Ruth Maria Urbantat setzt sich mit der Primären Ziliendyskinesie (PCD) auseinander. PCD ist eine seltene Multi-System-Erkrankung, die oft schon im jungen Erwachsenenalter zu schweren pulmonalen Problemen führt. Dr. Urbantat plant, eine von ihr aufgebaute Biobank mit Atemwegsepithelzellkulturen zu nutzen, um zugrundeliegende Mutationen funktionell zu charakterisieren. Durch innovative biochemische und funktionelle Verfahren will sie geschlechterspezifische Unterschiede in der Zilienfunktion untersuchen und neue therapeutische Ansätze für PCD entwickeln.

Dopamin als Schlüssel für das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS)

Das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS) steht im Mittelpunkt von Dr. Nina-Maria Wilperts Forschungsprojekt an der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie. AHDS ist eine ultra-seltene Krankheit, die auf einen defekten Schilddrüsenhormontransport zurückzuführen ist. Dr. Wilpert hat vielversprechende Ergebnisse zur Dopaminsupplementierung bei AHDS-Patienten gefunden und möchte im Rahmen des JCS4Rare-Programms den Zusammenhang zwischen Schilddrüsenhormon- und Dopaminstoffwechsel weiter erforschen. Ihr Ziel ist es, Zielzellen und ein Zeitfenster für effektive Therapien zu identifizieren.

JCS4R – ein Zukunftsmodell für die pädiatrische Forschung

„Wir gratulieren Dr. Urbantat und Dr. Wilpert zu ihren herausragenden Projekten und freuen uns darauf, ihre Fortschritte in der Forschung zu begleiten“, erklärt Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung. Auch Prof. Dr. Marc Schmittner, Direktor der Klinik für Anästhesiologie, Intensiv- und Schmerzmedizin am BG Unfallkrankenhaus Berlin, der für die Berliner Sparkassenstiftung Medizin am Auswahlkolloquium teilgenommen hat, zeigt sich beeindruckt: „Die Zukunft der Medizin liegt in solch engagierten und talentierten Forschenden.“

Beide Stiftungen bedanken sich für die gute und vertrauensvolle Zusammenarbeit mit der BIH Biomedical Innovation Academy (BIA). Das Leitungsteam der BIA, Dr. Nathalie Huber und Dr. Iwan Meij, heben hervor: „Wir begrüßen die zusätzliche Förderung für den Bereich der Seltenen Erkrankungen im Rahmen unseres BIH Charité Junior Clinician Scientist Programms. Die erfolgreiche erste Ausschreibungsrunde zeigt, dass wir gemeinsam mit beiden Stiftungen und engagierten Mentorinnen und Mentoren exzellente Forschung in diesem Themenbereich weiter ausbauen können.“ 

Geschützte Forschungszeiten im Klinikalltag

Unter dem Dach des etablierten interdisziplinären Berliner Programms können Dr. Urbantat und Dr. Wilpert optimal in ihrer Karriere unterstützt werden, unterstreicht Prof. Dr. Il-Kang Na, Direktorin des BIH Charité Clinician Scientist Programms. Ihre Stellen werden ab Januar 2024 zwei Jahre lang von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und der Berliner Sparkassenstiftung Medizin finanziert. Geschützte Forschungszeiten im Umfang von 25% des Stellenanteils ermöglichen den Ärztinnen, von klinischen Aufgaben freigestellt ihre Forschungsprojekte voranzutreiben.

Logo mit Schriftzug Sparkassenstiftung Medizin
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