Seltene Erkrankungen betreffen in acht von zehn Fällen Kinder und Jugendliche. Ihre Teilhabe am medizinischen Fortschritt hängt daher ganz entscheidend von engagierten Pädiater:innen ab, die sich dem Spagat zwischen Krankenbett und Labor mit Hingabe stellen. Um forschende Kinderärzt:innen auf diese anspruchsvolle Aufgabe vorzubereiten und ihnen die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme (CS4RARE). Diese ermöglichen den Teilnehmenden geschützte Forschungszeiten, in denen sie von klinischen Aufgaben freigestellt wissenschaftliche Projekte zu Seltenen Erkrankungen vorantreiben können.
Einige der Stipendiat:innen, die kürzlich ihre Arbeit aufgenommen haben, stellen sich und ihre Projekte vor.
Lieber Herr Dr. Badura, Sie sind für das Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare ausgewählt worden. Was hat Sie motiviert, diesen besonderen Weg in Wissenschaft und Klinik einzuschlagen?
In der Universitätsmedizin haben wir häufig Kontakt zu Kindern und Jugendlichen mit seltenen und komplexen Krankheitsbildern. Durch die stetig besser werdenden diagnostischen Möglichkeiten gelingt es uns zunehmend, auch bislang unklaren Erkrankungen einen Namen zu geben. Dies hilft den betroffenen Familien häufig, besser mit der Erkrankung umgehen zu können.
Ein großes Ziel für die Zukunft der Pädiatrie ist es, Behandlungsstrategien zu entwickeln und Patientinnen und Patienten passgenau helfen zu können. Dafür ist es notwendig, die pathophysiologischen Grundlagen von Seltenen Erkrankungen zu verstehen. Das Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare ist eine einmalige Gelegenheit, klinische Arbeit und Forschung für die Seltenen Erkrankungen im Arbeitsalltag zu kombinieren.
Woran arbeiten Sie momentan und was möchten Sie erreichen?
Die alternierende Hemiplegie des Kindesalters (Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC), das rasch-beginnende Dystonie-Parkinson Syndrom (Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism, RDP, DYT12) und das CAPOS-Syndrom (cerebelläre Ataxie, Areflexie, Pes cavus, Optikusatrophie, sensorineurale Schwerhörigkeit) gehören zu einer Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, die durch Mutationen im ATP1A3-Gen verursacht werden.
Für keine dieser Erkrankungen gibt es bislang keine kausalen Therapien, die Patienten leiden unter einer Vielzahl von schmerzhaften Symptomen und müssen wiederholt belastende diagnostischen Maßnahmen ertragen. Ziel des Forschungsvorhabens ist, mit Hilfe von hochmodernen 3D-Zellkulturmodellen (Bioengineered Neuronal Organoids (BENOs)) aus humanen Stammzellen die der jeweiligen Krankheitsentität zugrundeliegende Pathophysiologie zu identifizieren und daraus ableitbare therapeutische Optionen für die betroffenen Patienten zu entwickeln.
Wir möchten mit unserer Forschung dazu beitragen, dass wir die Versorgung und damit die Lebensqualität dieser Patienten verbessern und Ihnen diese belastenden Untersuchungen ersparen können.
Welche Möglichkeiten eröffnet Ihnen die Unterstützung durch das das Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare im Arbeitsalltag, die Sie sonst nicht hätten?
Im klinischen Alltag befassen wir uns häufig mit der Optimierung von Therapien bei seltenen neurologischen Erkrankungen. Durch die Förderung der Alliance4Rare habe ich die Gelegenheit, neben der klinischen Arbeit auch am Verständnis solcher Erkrankungen mitzuwirken. In der Zukunft ist es dann hoffentlich möglich, diese Erkenntnisse in neue therapeutische Optionen für die betroffenen Familien umzusetzen und die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten zu erhöhen. Ohne eine solche Förderung wäre es nicht möglich, dieses zeitaufwendige Forschungsvorhaben durchzuführen.
Darüber hinaus erhoffen wir uns, die grundlegenden Pathomechanismen hinter den Symptomen besser zu verstehen, um auch Patientinnen und Patienten mit anderen Erkrankungen, die diese Symptome zeigen, helfen zu können. So kann die Erforschung von Seltenen Erkrankungen dazu führen, Symptome von häufigen Erkrankungen besser therapieren zu können.
