Der Glücksfall ihres Lebens

Die kleine Ann-Christin ist erst wenige Monate alt, da empfehlen die Ärzte den verzweifelten Eltern, sich auf das Schlimmste gefasst zu machen. „Sie war zu dem Zeitpunkt eigentlich nicht mehr lebensfähig“, erinnert sich ihre Mutter an die schwere Zeit vor sieben Jahren: „Sie war nur noch eine lebendige Puppe, hat auf nichts mehr reagiert und ständig gekrampft.“ 

Ann-Christin liegt damals in der Uniklinik Münster, wo sie wegen vermeintlich neurologischer Störungen untersucht wird. Beim Bluttest kreuzt eine Krankenschwester aus Versehen eine Analyse an, die für Neurologen eigentlich irrelevant ist. So landet die Blutprobe bei Marianne Grüneberg, einer Laborassistentin im Stoffwechsel-Team. Weil der erfahrenen Laborantin merkwürdige Werte auffallen und die Probe nicht von „ihrer“ Station kommt, macht sie ihren Chef, Prof. Dr. Thorsten Marquardt, auf das Kind aufmerksam.

Dieser gilt als ausgewiesener Experte für angeborene Störungen des Stoffwechsels und eilt sofort auf die neurologische Kinderstation. An das erste Zusammentreffen mit dem schwerkranken Säugling erinnert sich der vierfache Vater noch genau: „Ich habe ja schon einiges erlebt in dreißig Jahren Kinderheilkunde, aber das war für mich schwer auszuhalten.“

Familie Möller

Das Mädchen leidet unter extremen epileptischen Anfällen, die auch durch Medikamente nicht zu durchbrechen sind. Ann-Christin sieht nichts mehr, hört nichts mehr und muss über eine Sonde ernährt werden. Jede Berührung kann dazu führen, dass es erneut zu einem Anfall kommt, dass der Atem des Babys aussetzt, dass es stirbt. Und es ist vollkommen unklar, was ihr Leben zerstört.

Immerhin gab es nun „eine biochemische Spur“, die, wie Marquardt es ausdrückt, ähnlich einem „Tatort in einem Kriminalfall“ zu lesen sei. Zusammen mit seinem Doktoranden Julien Park macht er sich auf die Suche nach der Ursache für Ann-Christins Probleme im Galaktose-Stoffwechsel.

Mit unendlich viel Einsatz, Ideenreichtum und Beharrlichkeit gelingt es den beiden Wissenschaftlern, eine Diagnose zu stellen und eine bis dahin noch unbekannte Krankheit zu entdecken. Damit ist allerdings nur die erste Etappe bewältigt. Was fehlt, ist noch immer eine Therapie. Die Forscher vernetzen sich mit Kollegen aus ganz Deutschland. Sie schicken Blutproben bis nach Japan und telefonieren mit Wissenschaftlern in den USA. Mehrere Therapieversuche scheitern. Um zu einem Durchbruch zu gelangen, bedarf es wiederum eines Zufalls: Professor Marquardt lernt auf einem Kongress in Frankreich einen Kollegen kennen, der an Mäusen forscht, die just das gleiche Problem haben wie seine kleine Patientin. 

Als ursächlich kann ein gestörter Mangantransport dingfest gemacht und durch eine Substitution des Spurenelements behandelt werden. Dass der entscheidende Hinweis rechtzeitig kam, darf dabei durchaus als die nächste glückliche Fügung verstanden werden. Möglich wurde Ann-Christins Rettung aber letztlich nur deshalb, weil das gesamte Team jederzeit bereit war, „eine Extrameile zu gehen“.

„Das ist eine echte Wahnsinnsgeschichte – mit wie vielen Menschen auf der Welt die beiden zusammengearbeitet haben, auch wieviel Gedankenzüge sie hatten“, sagt Ivonne Möller. „Ann-Christin hat es nur geschafft, weil diese beiden gesagt haben: Wir gehen auf die Reise und wir schauen, was sie hat. Solche Ärzte muss man erstmal finden!“

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Digitalisierung könnte die Forschung revolutionieren

Mehr Digitalisierung könnte die Forschung zu Seltenen Erkrankungen revolutionieren

Wenn es einen Ort gibt, an dem der Tag mehr als 24 Stunden haben müsste, dann sind es Uni-Kliniken. Die MedizinerInnen dieser Einrichtungen befinden sich dauerhaft im Dilemma: Sie sollen Patienten versorgen, Studierende ausbilden und im Idealfall auch noch forschen. Dieser Spagat in drei Richtungen funktioniert nur in den wenigsten Fällen. Was auf der Strecke bleibt, ist häufig die Forschung.

Clinician oder Physician Scientist Programme versuchen, dem etwas entgegenzusetzen. Sie kaufen Ärzte und Ärztinnen für einen bestimmten Zeitraum vom Klinikalltag frei, damit diese sich voll und ganz auf vielversprechende Forschungsprojekte konzentrieren können. Dr. Wolfgang Merkt ist Physician Scientist am Universitätsklinikum Heidelberg. Durch ein von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung finanziertes Stipendium konnte sich der Rheumatologe zwei Jahre lang auf die Erforschung von Morbus Wegener (auch: Wegener Granulomatose (GPA)) konzentrieren, einer entzündlichen Erkrankung der Blutgefäße, die tödlich enden kann.

„Man braucht fürs Forschen viel - in allererster Linie aber Zeit und Geld“, sagt Merkt. „Jedes Projekt benötigt Vorarbeit. Ich muss mich einlesen, muss Kooperationen knüpfen, Patienten sammeln, Doktoranden einarbeiten. Dann muss ich das Projekt selber durchführen und zu den Resultaten eine Statistik machen. Mit anderen Worten: Es braucht eine Menge, um da in die Tiefe zu gehen.“

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Dr. Wolfgang Merkt

Zeit ist das eine kostbare Gut, Patientendaten sind das andere. Gerade bei Seltenen Erkrankungen besteht das Problem darin, überhaupt Material von einer Gruppe zu erfassen, die statistisch gesehen tragfähig ist, aus der sich allgemeingültige Ergebnisse ablesen lassen. Von der Autoimmunerkrankung GPA, Merkts Forschungsschwerpunkt, sind in Deutschland zurzeit mehr als zehntausend Personen betroffen - und damit wesentlich mehr als von vielen anderen seltenen Krankheiten. Über die Uniklinik Heidelberg hat er Zugang zu etwa hundert Patienten: „Wir sind als Zentrum relativ gut aufgestellt, dennoch kratzen wir an der Untergrenze dessen, was man eigentlich braucht“, sagt der Mediziner. Die Lösung? „Das Wichtige bei seltenen Krankheiten ist, dass man sich gut vernetzt, dass man seine Daten zusammenlegt.“

Aber selbst bei guter Kooperation sind den Forschenden aufgrund fehlender Digitalisierung und strengen Datenschutzes häufig die Hände gebunden. So fiebert Merkt zum Beispiel der digitalen Patientenakte entgegen: „Jeder Patient hat schon irgendwelche Voruntersuchungen gehabt. All diese Daten würden mir extrem helfen, um zu bewerten, in welche Richtung es eigentlich geht. Aber sie liegen mir nicht vor. Da geht sehr viel Wissen verloren, wenn der Patient die Behandelnden oder das Krankenhaus wechselt.“

Ein nächster Schritt wäre die Möglichkeit, klinische Ergebnisse mit Laborwerten zu verknüpfen. So kann man ganz neue Muster entdecken, ist sich Merkt sicher. Gerade von der effizienteren Erfassung und Auswertung von Daten erwartet der Forscher in Zukunft „eine kleine Revolution“. Immer in Abwägung mit dem Datenschutz, natürlich, der aber für den Mediziner auch die Bedürfnisse der Patientinnen und Patienten im Blick haben muss: „Wir brauchen nicht nur Datenschutz, wir brauchen auch Patientenschutz“, sagt Merkt. Er ist überzeugt: „Wir können den Menschen nur helfen, wenn wir über die Forschung ihre Erkrankung verstehen. Nur so lassen sich neue Medikamente oder zumindest neue Strategien entwickeln.“

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Wie innovative Medikamente für Seltene Erkrankungen entstehen

Innovative Medikamente können nur mit hohen Investitionen entwickelt werden.

„Ich danke Ihnen für mein Leben!“ Der Mann, der diesen Satz zu Nicole Schlautmann sagt, hat eine Krankheit, die seine Lebenserwartung drastisch verkürzt. Es gibt nur wenige andere Menschen in Europa mit der gleichen Diagnose - sie alle sind in seinem Alter bereits verstorben. Dass er dem ehemaligen Arbeitgeber von Nicole Schlautmann, einer kleinen Pharmafirma mit Hauptsitz in Paris, von seinen gesundheitlichen Fortschritten und Herausforderungen berichten kann, liegt wesentlich an einem Medikament, das diese Firma kurz zuvor entwickelt hat. 

Es sind Momente wie dieser, in denen Nicole Schlautmann denkt: „Ich will nie wieder in einem anderen Feld arbeiten.“ Die studierte Biologin wechselt danach zu Pfizer in Deutschland, wo sie zum Zeitpunkt des Drehs den Therapiebereich Seltene Erkrankungen verantwortete. Hier, wie auch im Rahmen ihrer jetzigen Position als Geschäftsführerin von Pfizer Austria, kann sie in noch stärkerem Maße dazu beitragen, dass Menschen, für die es bisher keine Therapien gab und die auch sonst im Gesundheitssystem viel zu oft durchs Netz fallen, wieder hoffen können: „Wenn Kinder, die bis dahin nie Laufen gelernt haben, plötzlich durch die Gegend rennen oder Menschen, die niemals die Hochzeit ihrer Tochter erlebt hätten, jetzt doch da sind, dann ist das gigantisch!“

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Nicole Schlautmann

Gigantisch ist allerdings auch der Aufwand, der betrieben werden muss, um Medikamente für Seltene Erkrankungen zu entwickeln. Bevor ein Arzneimittel zugelassen wird, muss es in klinischen Studien getestet werden. Dafür bedarf es einer Mindestzahl an Probanden. Bei häufigeren Krankheiten lassen sich diese einfacher finden. Ist eine Erkrankung aber selten, verläuft die Suche weltweit an hunderten von Standorten. Das macht die Logistik schwieriger - und kostet.

Gleichzeitig ist der Markt für Therapien von seltenen Krankheiten per definitionem sehr klein. Es gibt oft nur wenige Experten, im Vergleich zu größeren Indikationen fehlt es an wissenschaftlichen Erkenntnissen. Jedes Pharmaunternehmen überlegt sich genau, in welchem Bereich es Expertise aufbauen kann: „Wir können kein Medikament entwickeln, bei dem wir von Anfang an wissen, dass wir es nicht erfolgreich in den Markt bringen“, sagt Schlautmann. „Da haben wir bisher aber immer ganz gute Entscheidungen getroffen, bis hin zu Indikationen, für die wir in Deutschland weniger als 300 Patienten kennen. Das kriegt man auch hin,“ sagt Nicole Schlautmann.  

Oft sind allerdings gerade Medikamente für Seltene Erkrankungen – verglichen mit Medikamenten, die für eine Vielzahl von Patienten entwickelt wurden – relativ teuer. Nicole Schlautmann ordnet ein: „Natürlich hat ein Medikament, mit dem ich 100 Patienten behandele, einen anderen Preis als eines für 100.000 - die Entwicklungskosten sind für beide ja oft genauso hoch. Als börsennotiertes Unternehmen brauchen wir einen gewissen Umsatz, sonst können wir keine neuen Medikamente entwickeln. Erfolgreich bin ich nur dann, wenn unter dem Strich so viel rauskommt, dass ich in das nächste Medikament investieren kann.“

Bei der Erforschung neuer Medikamente gehen pharmazeutische Unternehmen ein großes Risiko ein. Sie investieren Milliarden – mit ungewissem Ausgang. Denn nur ein sehr kleiner Teil der Substanzen, die sie erforschen, schaffen es bis zur Zulassung. Umso wichtiger ist es, dass Pharmaunternehmen mit zugelassenen Medikamenten wirtschaftlichen Erfolg haben können. Wirksame Therapien müssen in einem nächsten Schritt auch die infrage kommenden Patienten erreichen. Dazu bedarf es Versorgungsstrukturen, die ineinandergreifen. Denn nur ein korrekt diagnostizierter Patient kann auch adäquat therapiert werden. 

Die Versorgung von Menschen mit seltenen Krankheiten ist, mit oder ohne Therapieoption, häufig kostspielig. Dafür muss die Gesellschaft laut Schlautmann sensibilisiert werden: „Patienten mit Seltenen Erkrankungen haben den gleichen Anspruch auf Diagnose und Behandlung wie alle anderen auch. Und es ist für mich absolut nicht akzeptabel, dass das heute noch nicht so ist.“

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Wie kommt das Wissen zur Wirkung?

Zwischen einer bahnbrechenden medizinischen Forschungsleistung und deren Umsetzung in die klinische Praxis vergehen häufig nicht nur Jahre, sondern Jahrzehnte. Zeit, die Menschen mit einer schwerwiegenden Krankheit nicht haben - schon gar nicht, wenn es sich um eine Seltene Erkrankung handelt. Diese, in der Vielzahl genetisch bedingten Erkrankungen, brechen zumeist in der Kindheit aus und führen oft binnen weniger Jahre zu irreparablen kognitiven und körperlichen Schäden oder zum Tod.

Es liegt daher nahe, Institutionen zu schaffen, die sich damit beschäftigen, Grundlagenforschung möglichst zügig für Patientinnen nutzbar zu machen. Das Berlin Institute of Health ist ein solches Zentrum, Professor Christopher Baum leitet es. Als „Mediziner, der forschen wollte“, beschäftigte er sich schon in den 1990er Jahren mit Molekulargenetik und ihrer Anwendbarkeit für Therapien. Über diese Spezialisierung kam er quasi automatisch zu Seltenen Erkrankungen: „Wenn man irgendwo schon bei der Entstehung einer Krankheit eingreifen kann, dann ist das bei genetischen Erkrankungen“, sagt Baum. 

Was aus Betroffenensicht genial klingt, dass man ein defektes Gen durch ein gesundes ersetzt und dadurch eine Krankheit heilt, ist in der Praxis ein hochdiffiziler Vorgang. Zum einen wegen der schlichten Menge potenziell betroffener Gene und damit unterschiedlicher Leiden. „Die größte Herausforderung bei seltenen Krankheiten ist ihre enorme Vielfalt“, sagt Baum. 6000 bis 8000 sind bisher definiert, aber der Mediziner geht davon aus, dass sich die Zahl in den kommenden Jahren noch erhöhen wird. „Da müssen Sie erstmal Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler finden, die sich damit beschäftigen.“

Professor Christopher Baum

Zum anderen bedarf es der gezielten Vernetzung von Forschern und Ärztinnen, die am Patienten arbeiten. „Wir glauben, dass Wissen überhaupt nur in Anwendungen aufgehen kann, wenn man in großen Netzwerken zusammenarbeitet, wenn man bereit ist, die Grenzen seines eigenen Labors zu überschreiten,“ erläutert Baum. Nicht nur, um Therapieansätze zu überprüfen, sondern auch wegen der technischen Komplexität, die das Etablieren von Behandlungsoptionen in die klinische Praxis mit sich bringt: „Etwas in die Anwendung zu bringen, ist so vielgestaltig, dass man viele verschiedene parallele Schritte machen muss. Wenn man die hintereinander abarbeiten würde, würde man viel zu lange brauchen. Wenn es gelingt, mehrere Forschende zu koordinieren, lässt sich der Abstand vom Kenntnisgewinn zur Anwendung um Jahre verkürzen und damit schneller Hoffnung schaffen für neue Therapien.“

Ein weiterer wichtiger Aspekt, wird nach Baums Ansicht bis heute viel zu oft übersehen, die Interaktion mit der Industrie. „Tatsächlich gibt es überhaupt keine Therapie, die ohne Mitwirkung der privaten Wirtschaft in die Anwendung kommen kann. Am Ende braucht man immer Biotech- oder Pharmaindustrie, und die ist in privater Hand. Da ist Unternehmertum gefragt, weitsichtiges Denken, Risikobereitschaft, aber eben auch viel technisches Know-how.“ Es geht also nicht ohne breite Allianzen, damit aus Forschung Gesundheit wird.

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Worauf warten wir noch?

Wir brauchen einen Plan, was jetzt prioritär erforscht werden muss

„Noch immer denke ich viel über Patienten nach, die ich vor 20 Jahren oder noch vorher getroffen habe und für die es bis heute keine Diagnose gibt“, sagt Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich. Die Kinder- und Jugendmedizinerin mag keine halben Sachen: „Mich reizt es, diese Fälle noch einmal aufzuarbeiten. Schließlich existieren heute Methoden, die wir damals nicht hatten.“

Die Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist das, was man im übertragenen Sinn eine „Überzeugungstäterin“ nennt: Schon als Studentin an der FU Berlin sorgt dafür, dass fortan alle Berliner Neugeborenen ein Hypothyreose-Screening erhalten. Bevor es diese systematische Reihenuntersuchung gab, fiel die angeborene Schilddrüsenunterfunktion meist erst Monate nach der Geburt auf. Dann war aber das Nervensystem und die Entwicklung der betroffenen Kinder aber schon unwiederbringlich geschädigt, wie Annette Grüters-Kieslich erklärt: „Früher waren diese Kinder mental behindert. Heute gibt man ihnen gleich nach der Geburt das fehlende Schilddrüsenhormon – und sie werden Ärztinnen, Bibliothekare, Ingenieurinnen.“

Diese Erfahrung habe sie zweifelsohne geprägt, resümiert die Professorin für Kinderendokrinologie, für die der Spagat zwischen Labor und Krankenbett zeitlebens selbstverständlich war. Sich einer Detektivin gleich, mit Beharrlichkeit und um-die-Ecke-Denken, in unzähligen Schritten an die Krankheitsursache herantastend – so lebt sie das Berufsbild eines "Clinician Scientist" schon bevor sie selber als Dekanin an der Charité das bundesweit erste Förderprogramm für forschende Mediziner etablieren wird. Wissenschaftlich ambitionierte Ärztinnen brauchen im stark verdichteten Klinikalltag geschützte Forschungszeiten, davon ist Annette Grüters-Kieslich überzeugt: "Als Ärztin habe ich viel Freizeit in die Forschung investiert – vielleicht ist das meine Form der Solidarität mit denen, die in unserem Gesundheitssystem leicht untergehen."

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Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich

Seit gut zehn Jahren engagiert sie sich neben vielen weiteren ehrenamtlichen Verpflichtungen als Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, wo sie mit der Alliance4Rare ein breites gesamtgesellschaftliches Bündnis für die "Seltenen" schmiedet, denn sie weiß , „dass es vieler Schultern und eines klaren Plans bedarf, damit die Chancen und Möglichkeiten der modernen Medizin vor allem jene erreichen, die sie am dringendsten brauchen.“ Dass spezifische Therapien für Seltene Erkrankungen noch immer Mangelware sind, liegt nach Einschätzung der Professorin daran, dass Strategien, Anreize und nachhaltige Strukturen für die interdisziplinäre Zusammenarbeit fehlen. Ein Zustand, den sie angesichts möglicher  neuer Therapieoptionen „geradezu unerträglich“ findet. In den zunehmenden Möglichkeiten der auf den Erkenntnissen der Grundlagenforschung basierenden gezielten Therapien sieht Annette Grüters-Kieslich wie viele ihrer Kolleginnen eine historische Chance im Umgang mit bisher unheilbaren Erkrankungen. Davon profitieren dann auch „häufige Erkrankungen“, die sich auch aus einer Vielzahl Seltener Erkrankungen mit spezifischen Ursachen zusammensetzen. 

Dass sich seit Gründung des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen NAMSE etwa mit dem Ausbau und der Zertifizierung von Zentren für Seltene Erkrankungen, innovativen Versorgungsforschungsprojekten wie TRANSLATE-NAMSE und der künftig verpflichtenden Kodierung anhand der Alpha ID-SE vieles in die richtige Richtung entwickelt hat, bestärkt Annette Grüters-Kieslich in ihrem Wirken – und treibt sie weiter an: „Wenn ich doch weiß, dass mit neuen Methoden und Technologien noch mehr Verbesserung für die Patienten zu erzielen ist, kann ich doch nicht sagen: Ich bin nicht mehr in der Verantwortung. Da muss ich doch weiter versuchen, etwas für sie zu tun!“

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„Da ist noch ganz viel Potenzial“

„Es ist ein Märchen, dass man gegen Seltene Erkrankungen nichts tun kann.“

Professor Dr. Thorsten Marquardt ist überzeugt, dass es „ein Märchen“ sei zu denken, man könne gegen Seltene Krankheiten nichts tun. Und der Erfolg gibt ihm Recht: Mehr als 20 Krankheiten haben er und sein Team schon entdeckt, viele davon behandelbar gemacht: „Und ich glaube, da ist noch ganz viel Potenzial“, zeigt sich der Experte für angeborene Stoffwechselerkrankungen zuversichtlich.

Als Thorsten Marquardt vor 30 Jahren seine erste seltene Krankheit entschlüsselt, denkt er, so etwas gelingt nur einmal im Leben. Heute – fast zwei Dutzend von ihm entdeckte Krankheiten später – steht für den Mediziner der Universitätsklinik Münster fest, dass Forscherinnen für so ziemlich jedes bisher unbekannte medizinische Phänomen eine Diagnose stellen können. Die Voraussetzung: Enthusiasmus, Neugier, Hartnäckigkeit und genügend Zeit.

An Enthusiasmus, Neugier und Hartnäckigkeit besteht bei Marquardt und seinem Team kein Mangel. Das geht soweit, dass er und seine Kollegen auch schon mal selbst als Versuchskaninchen herhalten, wenn nicht klar ist, ob ein Stoff, mit dem sie eine seltene Stoffwechselstörung zu behandeln gedenken, auch wirklich sicher in der Anwendung ist und vom Körper im erforderlichen Maße aufgenommen wird.

Professor Dr. Thorsten Marquardt und sein Team

Die Zeit allerdings läuft dem Mediziner oft davon: Viele Kinder, die bei ihm mit unerklärlichen Symptomen vorstellig werden, haben nur wenige Monate oder Jahre, bevor ihre häufig genetisch bedingten Erkrankungen sie entweder dauerhaft schwerst schädigen oder sogar sterben lassen. Denn selbst wenn eine Diagnose gefunden ist, bedeutet das nicht, dass auch eine Therapie existiert. Nur etwa zwei Prozent der bisher bekannten seltenen Krankheiten sind behandelbar.

Diese Bilanz und die damit verbundenen dramatischen Einzelschicksale entmutigen Marquardt aber nicht. Im Gegenteil, sie spornen ihn an, immer neue Wege zu gehen. Er lernt durch jedes Kind, das er betreut - auch wenn nicht jeder Fall einen guten Ausgang nimmt. „Es bleibt immer etwas zurück. Sozusagen das Vermächtnis für das nächste Kind, das kommt“, sagt er.

Im Moment beschäftigt ihn zum Beispiel ein Kleinkind ohne Insulinrezeptor. Dieses Krankheitsbild ist ihm über die Jahre schon ein paar Mal begegnet, ohne dass er helfen konnte: Die Kinder starben alle. Aufbauend auf den Erfahrungen der anderen Fälle hat er dieses Mal aber Hoffnung. Durch spezielle Medikamente und eine strikte Diät ist das Kind soweit stabil, dass es wächst. Wenn er diesen Therapieansatz noch optimieren kann, schafft er es vielleicht, ein und künftig gar mehrere Menschenleben zu retten.

Seine Ausdauer zieht Marquardt aus diesem und anderen Erfolgen. Wann immer eine Behandlung funktioniert und Kindern, die zuvor extrem gelitten haben - die etwa nicht hören, sehen oder selbständig essen konnten - wenigstens ein Stückchen Lebensqualität zurückbringt, kompensiert das die Wochen, Monate, teils Jahre, die er und sein Team an einer Lösung getüftelt haben: „Eine Reihe der Krankheiten, die wir entdeckt haben, haben wir auch behandelbar machen können. Und das ist dann das größte Glück, das man erleben kann.“

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