Elke Büdenbender spricht zur Forschungspreis-Verleihung am 13. Juni 2022

Hier gelangen Sie direkt zum Anmeldeformular.

Eva Luise Köhler wird am 13. Juni 2022 ab 17 Uhr in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften die 14. Preisträger des nach ihr benannten Forschungspreises für Seltene Erkrankungen auszeichnen. Eröffnet wird der Festakt mit einem Grußwort von Elke Büdenbender. Prof. Dr. Thorsten Marquardt und Dr. Julien Park vom Universitätsklinikum Münster sowie Prof. Dr. Karl Kunzelmann von der Universität Regensburg erhalten die Ehrung für ihren vielversprechenden Repurposing-Ansatz zur Behandlung von Mukoviszidose.

Den drei Wissenschaftlern war der renommierte Forschungspreis bereits im letzten Jahr zuerkannt worden. Pandemiebedingt musste die feierliche Preisübergabe jedoch mehrfach verschoben werden. "Um so mehr freut es uns, dass wir jetzt endlich grünes Licht für eine Präsenzveranstaltung geben können. Die längst überfälligen Ehrung dieser drei bemerkenswerten Wissenschaftler wird für die vielen Freunden und Wegbegleiter unserer Stiftung somit zugleich zu einem lang erhofften Wiedersehen werden", freut sich Eva Luise Köhler.

Prof. Marquardt wird das Forschungsprojekt im Rahmen einer kurzen Lecture vorstellen. Der abschließende Empfang bietet den Gästen Gelegenheit zum Austausch. Bitte beachten Sie, dass eine Anmeldung zur Teilnahme an dieser Veranstaltung zwingend erforderlich ist. Der Festakt zur Forschungspreisverleihung wird vom wissenschaftlichen Programm des 6. Rare Disease Symposiums begleitet. Auch hier ist eine vorherige Anmeldung notwendig.

Translationale Medizin für Seltene Erkrankungen - vom Schlagwort zur Wirklichkeit

Hier gelangen Sie direkt zur Anmeldeplattform. Bitte beachten Sie, dass eine Anmeldung zur Abendveranstaltung gesondert erfolgen muss!

Wie wird aus grundlagenwissenschaftlichem Erkenntnisgewinn medizinischer Fortschritt? Neue Forschungsergebnisse im Sinne der Patient:innen schnell und zielgerichtet in innovative Therapien zu überführen, ist die zentrale Herausforderung der Translationalen Medizin für Seltene Erkrankungen. Schließlich kann gelungene Translation für die Betroffenen Hoffnung auf eine gesündere Zukunft bedeuten. 

Bei unserem 6. Rare Disease Symposium beschäftigen wir uns daher mit der Frage, wie Translation trotz verdichteter Arbeitsprozesse, ökonomischer Orientierung und erst im Aufbau befindlicher IT-Standards und -Strukturen besser gelingen kann. Welche Rahmenbedingungen müssen gegeben sein, damit die wenigen zur Verfügung stehenden Ressourcen nicht für die Translation verloren gehen?

Damit aus Forschung Gesundheit wird, sind eine gemeinsame Zielstellung, übergreifend genutzte Infrastrukturen und eine auf Kooperation ausgelegte Handlungsweise aller Beteiligten unerlässlich. Kurz: Klinik und Forschung müssen enger zusammenrücken, am besten standortübergreifend. So kann der Wissenstransfer in alle Richtungen erfolgen – schließlich ist Translation keine Einbahnstraße, erst recht nicht bei Seltenen Erkrankungen: Wenn Fallzahlen gering und die Datenlage löchrig sind, können Erfahrungswerte aus der Praxis und Erkenntnisse aus anderen medizinischen Bereichen helfen, die Entwicklung therapeutischer Ansätze für seltene Leiden zu verbessern. Doch wie gestaltet man die dazu notwendige integrierte Versorgungs- und Forschungsstruktur und die dafür notwendigen Allianzen?

Diskutieren Sie mit uns, wie Translationale Medizin mit den und für die Betroffenen von Seltenen Erkrankungen zur hoffnungsfrohen Wirklichkeit wird! 

Anmeldung

Die Teilnahme ist kostenlos, eine vorherige Anmeldung obligatorisch.

Bei der Ärztekammer Berlin wurden Fortbildungspunkte beantragt.

PROGRAMM TAG 1 - Montag, 13. Juni 2022

09:30  |  Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee

10:30  |  Grußwort „15 Jahre gemeinsames Wirken“ - Eva Luise Köhler

11:15   |  Gene Editing – Superkraft der Translation?

11:45  |  ROUNDTABLE „Translation – vom Schlagwort zur Wirklichkeit“

12:30-13:30  |  Mittagspause

Themenblock: Vernetzung fördern – Förderung vernetzen

13:30  |  Europäische Patientenvertretung – Netzwerken schafft Mehrwert!

13:50   |  Impulse durch (inter)nationale Konsortien zu Seltenen Erkrankungen  – Beispiel Immundefekte

14:10  |  Stärkung der Translationalen Medizin - Förderung und Vernetzung von Clinician Scientists

14:30   |  DISKUSSION Top-Down oder Bottum-Up – Wie funktioniert Forschungsvernetzung in der Praxis?

15:20  |  Verabschiedung

15:50 |  Bustransfer zur Forschungspreisverleihung

ab 17:00 Uhr  Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen in der Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften (BBAW). *Nur für angemeldete Gäste.*

PROGRAMM TAG 2 - Dienstag 14. Juni 2022

08:00  |  Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee

Themenblock: Verbesserte Diagnostik– und dann?

09:00  |  Neue Diagnosen durch Exomanalyse und computergestütztes Phenotyping (im Rahmen von T-Namse)

09:20 |  TRANSLATE-NAMSE aus Sicht der Versorgungsforschung

09:40  |  TRANSLATE-NAMSE in der Regelversorgung ? GBA-Beschluss und genomDE gestartet - what’s next ?

10:00  |  Register: Bottom-Up Lösungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

10:30-11:00  |  Pause

11:00 |  Orphanet und Orpha-Kodierung: Schritte zur Sicherung der Datenqualität in der Forschung

11:20 |  Daten, Informationen und Netzwerke: wie Software hilft, die Zukunft der Medizin zu gestalten

11:40  |  Film-Vorstellung „15 Menschen“ mit anschließender Diskussion

12:45-13:30 |  Mittagspause

Themenblock: Endspurt auf dem Weg zur Therapie

13:30 |  Orphan Drugs: Zulassungsfragen und Marktentwicklung

14:00 |  Lehren aus der Covid-19-Pandemie

14:30 |  ROUNDTABLE Academia und Industrie – Neue Wege der Zusammenarbeit

15:20 |  Offizielle Verabschiedung

Innovationsausschuß beim G-BA empfiehlt TRANSLATE-NAMSE für die Regelversorgung

4. April 2022. Nach Evaluation der Projektergebnisse von TRANSLATE-NAMSE kam der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) diese Woche zu einer klaren Empfehlung: Die während der dreijährigen Projektlaufzeit erfolgreich erprobten Ansätze für eine bessere gesundheitliche Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen sollen in die Regelversorgung überführt werden. 

Überzeugen konnte die standortübergreifende Zusammenarbeit der Konsortialpartner insbesondere bei der Versorgung von Patient:innen ohne gesicherte Diagnose: Bei rund einem Drittel der insgesamt 6.000 im Projekt behandelten Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen konnte dank der Einführung strukturierter Behandlungspfade eine gesicherte Diagnose gestellt werden - und das im Schnitt wesentlich schneller als bisher. Die durchschnittliche Dauer bis zu einer gesicherten Diagnose Um auch den Übergang von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin besser zu strukturieren, führte das TRANSLATE-NAMSE zudem bedarfsbezogene, multiprofessionelle Versorgungs- und Beratungsangebote ein.

„Aus dieser überzeugenden Blaupause für eine bessere gesundheitliche Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen muss nun ein verlässliches Angebot für alle Versicherten in Deutschland werden", appelliert Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, die 2016 maßgeblich daran beteiligt war, TRANSLATE-NAMSE auf den Weg zu bringen. Dass der Innovationsfonds des G-BA die detaillierten Projektergebnisse nun gezielt an Organisationen und Institutionen im Gesundheitswesen weitergeleitet habe mit der Bitte, die Ergebnisse innerhalb ihres Zuständigkeitsbereichs möglichst zu berücksichtigen, sei ein Novum, erläutert die Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung. Es zeige, wie dringlich und ernsthaft der Innovationsausschuss alle Partner im Gesundheitswesen auffordert, den in TRANSLATE-NAMSE erprobten Ansätzen den Weg in die Regelversorgung zu bahnen.

TRANSLATE-NAMSE setzt Maßnahmenempfehlungen des Nationalen Aktionsplans um

In dem Projekt TRANSLATE-NAMSE arbeiteten in den Jahren 2017 bis 2020 unter der Konsortialführung der Charité Berlin neun Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) und vier Humangenetische Institute in einem überregionalen multiprofessionellen Netzwerk zusammen. Begleitet wurde diese Zusammenarbeit von der Patientenorganisation Achse e.V., zwei Konsortialkrankenkassen und zwei evaluierenden Instituten.

Das Projekt richtete sich zum einen an Patient:innen, die mit unspezifischen Symptomen auf der Suche nach einer Diagnose waren, bei der vermutet wurde, dass es sich um eine Seltene Erkrankung handeln könnte. Durch die im Netzwerk vorhandene Kompetenz sowie dem Einsatz innovativer (genetischer) Diagnostik sollte die Diagnosestellung beschleunigt werden. Eine zweite Zielgruppe des Projektes waren Patient:innen mit einer spezifischen Verdachtsdiagnose. Auch hier bildete die Sicherung der Diagnose einen Projektschwerpunkt. Zudem unterstützte ein multiprofessionelles Fall-Management die Therapieeinleitung durch begleitende Schulungs- und Unterstützungsmaßnahmen.

Durch einen strukturierten Transitionsprozess von jungen Erwachsenen mit einer gesicherten Seltenen Erkrankung von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung sollte zudem die Nachhaltigkeit deren Versorgung verbessert werden.

Beschluss und Ergebnisbericht zu TRANSLATE-NAMSE.

Jetzt handeln, um nicht länger mit leeren Händen dazustehen!

Seltene Erkrankungen manifestieren sich in der Regel früh und folgenschwer. Bei Kindern und Jugendlichen sind sie die mit Abstand häufigste Todesursache. Hunderttausende sind von schweren oder schwersten Behinderungen betroffen oder bedroht. Weil es mangels Forschung nur für einen Bruchteil dieser Krankheiten kurative Therapieansätze gibt, stehen Ärzt:innen oft mit leeren Händen vor den zu Recht verzweifelten Eltern. Viele Familien zerbrechen daran, auch angesichts des extrem fordernden Alltags. Andere wachsen über sich hinaus: Sofern sie über die notwendigen Ressourcen an Zeit, Kraft und Bildung verfügen, vernetzen sie sich weltweit mit Wissenschaftlern und Betroffenen, um unermüdlich die Forschung voranzutreiben.

Schließlich hat der medizinische Fortschritt in den vergangenen Jahren wegweisende Behandlungserfolge hervorgebracht. Insbesondere in der Onkologie, aber auch bei seltenen degenerativen Erkrankungen gibt es ermutigende Beispiele: So erlernen Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA), die im Rahmen des natürlichen Krankheitsverlaufs vor dem 24. Lebensmonat versterben würden, dank frühzeitiger gentherapeutischer Intervention heute das Laufen. Der medizinische Fortschritt eröffnet neue, geradezu historische Chancen. Das bringt uns als Gesellschaft in die Pflicht, dafür zu sorgen, dass innovative Verfahren zügig den Weg in die therapeutische Praxis finden – und zwar dort, wo sie am dringendsten gebraucht werden.

Dieser Beitrag erschien am 25. Februar 2022 im +3 Magazin. Hier gelangen Sie zum E-Paper.

Um Diagnosewege zu verkürzen, müssen die Behandlungszentren (ZSE) bekannter werden

1. Liebe Frau Prof. Grüters-Kieslich, noch immer dauert es vergleichsweise lange, bis Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen eine Diagnose bekommen. Was hat sich bisher getan, um diese Situation zu verbessern?

Eigentlich hat sich in den vergangenen Jahren wirklich schon Einiges getan. Im Wesentlichen haben wir zwei Hebel zur Verbesserung der Situation für die Patientinnen und Patienten. Zum einen ist dies die Etablierung von Zentren für Seltene Erkrankungen an mittlerweile 33 Standorten deutschlandweit, die mit Lotsen und ärztlichen Koordinatorinnen die Anfragen von Patientinnen und Patienten mit diagnostizierter, aber auch mit noch nicht diagnostizierter Seltener Erkrankung annehmen und durch das System leiten, damit die Patienten letztlich eine gesicherte Diagnose bekommen. Zum anderen haben wir große Fortschritte in der genomischen Diagnostik erreicht, durch die Krankheitsursachen immer präziser ausgewiesen werden können. Dadurch lassen sich häufige Erkrankungen zunehmend in spezifische seltene Unterformen unterteilen, was für die Entwicklung gezielter Therapien wichtig ist. Und dennoch müssen wir ebenso über die beiden großen „Aber“ sprechen:

Aber, diese Zentren für Seltene Erkrankungen sind noch nicht bekannt. Wir haben in der Evaluation eines Projekts, welches vom Innovationsfonds gefördert wurde, festgestellt, dass das Wissen über die Existenz und Funktion der Zentren für Seltene Erkrankungen bei den niedergelassenen Allgemein- und Fachärzten noch sehr gering verbreitet ist.

Das Aber wiederum mit Blick auf die genomische Diagnostik ist, dass es dank der Förderung des Innovationsfonds zwar ebenfalls gelungen ist,  Zentren mit der nötigen Expertise für die Diagnostik Seltener Erkrankungen deutschlandweit zu vernetzen, aber wir brauchen eine dauerhafte Bündelung der Fälle, um genug „Big Data“ nutzen zu können, um Erfahrungen zu sammeln und diese sehr spezielle Expertise in der Diagnostik und bioinformatischen Analyse weiter zu stärken. Hinzu kommt, dass der Nachweis einer genomischen Variante noch keine Diagnose bedeuten muss. Oft müssen noch viele weitere Untersuchungen anschließen, um zu verstehen, wie der nachgewiesene Genotyp sich in einen für eine Seltene Erkrankung typischen Phänotyp übersetzen lässt.

Kurzum, in den vergangenen 10 bis 15 Jahren hat sich schon viel getan, aber wir haben auch zukünftig weiterhin sehr viel zu tun, um die Situation der Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern.  

2. Die Coronapandemie hat viele medizinische Initiativen weltweit zurückgeworfen. Hatte die Pandemie auch Auswirkungen auf die Diagnosestellung ausgewählter Seltener Erkrankungen?

Die Auswirkungen der Pandemie auf die Diagnose und Behandlung Seltener Erkrankungen sind natürlich mit anderen Medizinbereichen vergleichbar. Auch Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen hatten Bedenken, Praxen und/oder Kliniken aufzusuchen, um beispielsweise eine Diagnose zu sichern. Aber ganz konkret hat die Pandemie  auch viele Probleme in der Versorgung Seltener Erkrankungen verursacht, weil Angebote für die außerfamiliäre Betreuung, wichtige Therapieangebote und Sprechstunden wegfielen, klinische Studien unterbrochen werden mussten oder auch die Möglichkeiten der ambulanten Versorgung an den Zentren eingeschränkt werden mussten. Das genaue Ausmaß der Auswirkungen kennen wir dabei noch gar nicht. Um das zu ändern hat die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung letztes Jahr erstmals keinen Forschungspreis ausgeschrieben, sondern stattdessen ein Versorgungsforschungsprojekt aufgelegt, welches diese Fragen nun klären soll. Wo hat es in der Versorgung Seltener Erkrankungen in Pandemiezeiten gehakt? Und was können wir daraus lernen, um es in Zukunft besser zu machen? Das Projekt wurde begutachtet und läuft jetzt, sodass wir alle schon sehr auf die Ergebnisse gespannt sind.    

3. Inwieweit können Patientinnen und Patienten auch selbst mitwirken, um die diagnostische Situation im Bereich Seltener Erkrankungen zu verbessern?

Viele Patientinnen und Patienten engagieren sich in Selbsthilfegruppen, vernetzen sich und schaffen Öffentlichkeit für ihre Erkrankungen und die Bedarfe der Betroffenen. Der Selbsthilfe-Dachverband, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.), bündelt und vertritt diese Interessen in vielen relevanten Gremien. Vor allem den Patientinnen und Patienten, die ihre Stimmen erheben, ist es letztlich zu verdanken, dass niemand in der Pandemiezeit gestrandet ist. Die Erfahrungen der Betroffenen sind essenziell für die Verbesserung der Versorgung Seltener Erkrankungen. Oft wissen die Patientinnen und Patienten selbst am besten, was sie brauchen und wo sie auf Schwierigkeiten treffen. Ich möchte durchaus sagen, dass für viele Fragestellungen die Betroffenen selbst die eigentlichen Experten sind, und nicht wir Ärztinnen und Ärzte.    

4. Sie engagieren sich zudem seit vielen Jahren in der  Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Was sind die Ziele dieser Stiftung und wie finden Patientinnen und Patienten bei Ihnen Hilfe und Ihre Kolleginnen und Kollegen Unterstützung bei der Behandlung?

Durch die Bereitstellung zusätzlicher Forschungsmittel und gezielte Netzwerkarbeit setzt sich die Stiftung insbesondere für die Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses und eine engere Verzahnung  von Forschung und Klinik ein, was im Bereich der Seltenen Erkrankungen essenziell für die erfolgreiche Entwicklung von Therapien ist. Gemäß unseres Mottos sind Forschung und Versorgung untrennbar. Daher haben wir unseren strategischen Fokus erweitert und fördern gezielt die Entwicklung einer integrierten Versorgungs- und Forschungsstruktur.

Zudem treiben wir die Entwicklung eines Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE) voran, mit  dem wir den Bedarf von Menschen mit sehr seltenen Erkrankungen mit Fallzahlen von < 1 pro 50.000 oder 100.000 adressieren. Da für derart seltene Erkrankungen in der Regel Register fehlen,  wissen wir oft noch gar nicht, wie viele Fälle einer solchen ultra-seltenen Erkrankungen es überhaupt gibt.

Durch unser jährliches Rare Disease Symposium wollen wir zum einen den Forschungsfokus auf die Seltenen Erkrankungen richten und öffentlich machen, zum anderen aber auch die Akteure zusammenbringen, die sich diesem Thema verschrieben haben.

Was schließlich die Unterstützung der niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen angeht, so versuchen wir derzeit, deren Bedarf für Informationen und bevorzugte Informationswege zu eruieren, um dann gezielt auf wichtige Themen aufmerksam machen zu können. Die Kolleginnen und Kollegen sind, wie wir aus Erfahrung wissen, durchaus interessiert. Der Zeitfaktor spielt aber gerade in der  zunehmend verdichteten praktischen Arbeit mit ihren Patientinnen und Patienten bei den  ärztlichen Kolleginnen und Kollegen eine ganz entscheidende Rolle, der letztlich darüber bestimmt, wie intensiv und in welcher Folge, Informationen zu Seltenen Erkrankungen überhaupt aufgenommen werden können.   

Das Interview erschien zum Rare Disease Day 2022 zuerst auf der Ärzt:innen-Plattform esanum.de.

Tagesspiegel Fachforum: Wege zu einer besseren Diagnose

Für Betroffene von Seltenen Erkrankungen ist der Weg zu einer gesicherten Diagnose oft auch heute noch langwierig und beschwerlich. Zahlreiche Arztkontakte, Fehldiagnosen und aufwändige, aber eigentlich unnötige Untersuchungen sind eine große Belastung für Betroffene und ihre Angehörigen – und auch für das Gesundheitssystem.

Im Vorfeld des Tages der Seltenen Erkrankungen widmet sich das 5. Tagesspiegel Fachforum Gesundheit deshalb der Fragestellung, wie Diagnosewege für Patient:innen mit seltenen oder unklaren Befunden wirksam verkürzt werden können. Als eine von fünf Expert:innen diskutiert unsere Vorstandsvorsitzende, Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich über Chancen und Perspektiven, die moderne Labordiagnostik, der Einsatz Künstlicher Intelligenz, ein besserer Wissenstransfer und eine gesteigerte Aufmerksamkeit in der Bevölkerung eröffnen. Welche Lösungsansätze gibt es bereits und was muss nun getan werden, um diese in die Praxis zu überführen? Und vor allem: Was hat sich die neue Bundesregierung vorgenommen, um die Rahmenbedingungen für Betroffene Seltener Erkrankungen zu verbessern?

Die digitale Veranstaltung fand am 23. Februar 2022 statt. Hier gelangen Sie zur Aufzeichnung. Es diskutierten:


Prof. Dr. Klaus-Michael Debatin
Vorstandsvorsitzender, Zentrum für Seltene Erkrankungen Ulm

Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich
Vorstandsvorsitzende, Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Linda Heitmann, MdB
Mitglied im Ausschuss für Gesundheit im Deutschen Bundestag und Berichterstatterin für das Thema Seltene Erkrankungen

Heidrun Irschik-Hadjieff
Geschäftsführerin, Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG, Sprecherin der Geschäftsführung, Takeda GmbH

Nicole Schlautmann
Rare Disease Country Lead & Mitglied der Geschäftsführung, Pfizer Pharma GmbH

Hier gelangen Sie zur Anmeldung: https://veranstaltungen.tagesspiegel.de/FachforumSelteneErkrankungen