1. Liebe Frau Prof. Grüters-Kieslich, noch immer dauert es vergleichsweise lange, bis Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen eine Diagnose bekommen. Was hat sich bisher getan, um diese Situation zu verbessern?

Eigentlich hat sich in den vergangenen Jahren wirklich schon Einiges getan. Im Wesentlichen haben wir zwei Hebel zur Verbesserung der Situation für die Patientinnen und Patienten. Zum einen ist dies die Etablierung von Zentren für Seltene Erkrankungen an mittlerweile 33 Standorten deutschlandweit, die mit Lotsen und ärztlichen Koordinatorinnen die Anfragen von Patientinnen und Patienten mit diagnostizierter, aber auch mit noch nicht diagnostizierter Seltener Erkrankung annehmen und durch das System leiten, damit die Patienten letztlich eine gesicherte Diagnose bekommen. Zum anderen haben wir große Fortschritte in der genomischen Diagnostik erreicht, durch die Krankheitsursachen immer präziser ausgewiesen werden können. Dadurch lassen sich häufige Erkrankungen zunehmend in spezifische seltene Unterformen unterteilen, was für die Entwicklung gezielter Therapien wichtig ist. Und dennoch müssen wir ebenso über die beiden großen „Aber“ sprechen:

Aber, diese Zentren für Seltene Erkrankungen sind noch nicht bekannt. Wir haben in der Evaluation eines Projekts, welches vom Innovationsfonds gefördert wurde, festgestellt, dass das Wissen über die Existenz und Funktion der Zentren für Seltene Erkrankungen bei den niedergelassenen Allgemein- und Fachärzten noch sehr gering verbreitet ist.

Das Aber wiederum mit Blick auf die genomische Diagnostik ist, dass es dank der Förderung des Innovationsfonds zwar ebenfalls gelungen ist,  Zentren mit der nötigen Expertise für die Diagnostik Seltener Erkrankungen deutschlandweit zu vernetzen, aber wir brauchen eine dauerhafte Bündelung der Fälle, um genug „Big Data“ nutzen zu können, um Erfahrungen zu sammeln und diese sehr spezielle Expertise in der Diagnostik und bioinformatischen Analyse weiter zu stärken. Hinzu kommt, dass der Nachweis einer genomischen Variante noch keine Diagnose bedeuten muss. Oft müssen noch viele weitere Untersuchungen anschließen, um zu verstehen, wie der nachgewiesene Genotyp sich in einen für eine Seltene Erkrankung typischen Phänotyp übersetzen lässt.

Kurzum, in den vergangenen 10 bis 15 Jahren hat sich schon viel getan, aber wir haben auch zukünftig weiterhin sehr viel zu tun, um die Situation der Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern.  

2. Die Coronapandemie hat viele medizinische Initiativen weltweit zurückgeworfen. Hatte die Pandemie auch Auswirkungen auf die Diagnosestellung ausgewählter Seltener Erkrankungen?

Die Auswirkungen der Pandemie auf die Diagnose und Behandlung Seltener Erkrankungen sind natürlich mit anderen Medizinbereichen vergleichbar. Auch Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen hatten Bedenken, Praxen und/oder Kliniken aufzusuchen, um beispielsweise eine Diagnose zu sichern. Aber ganz konkret hat die Pandemie  auch viele Probleme in der Versorgung Seltener Erkrankungen verursacht, weil Angebote für die außerfamiliäre Betreuung, wichtige Therapieangebote und Sprechstunden wegfielen, klinische Studien unterbrochen werden mussten oder auch die Möglichkeiten der ambulanten Versorgung an den Zentren eingeschränkt werden mussten. Das genaue Ausmaß der Auswirkungen kennen wir dabei noch gar nicht. Um das zu ändern hat die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung letztes Jahr erstmals keinen Forschungspreis ausgeschrieben, sondern stattdessen ein Versorgungsforschungsprojekt aufgelegt, welches diese Fragen nun klären soll. Wo hat es in der Versorgung Seltener Erkrankungen in Pandemiezeiten gehakt? Und was können wir daraus lernen, um es in Zukunft besser zu machen? Das Projekt wurde begutachtet und läuft jetzt, sodass wir alle schon sehr auf die Ergebnisse gespannt sind.    

3. Inwieweit können Patientinnen und Patienten auch selbst mitwirken, um die diagnostische Situation im Bereich Seltener Erkrankungen zu verbessern?

Viele Patientinnen und Patienten engagieren sich in Selbsthilfegruppen, vernetzen sich und schaffen Öffentlichkeit für ihre Erkrankungen und die Bedarfe der Betroffenen. Der Selbsthilfe-Dachverband, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.), bündelt und vertritt diese Interessen in vielen relevanten Gremien. Vor allem den Patientinnen und Patienten, die ihre Stimmen erheben, ist es letztlich zu verdanken, dass niemand in der Pandemiezeit gestrandet ist. Die Erfahrungen der Betroffenen sind essenziell für die Verbesserung der Versorgung Seltener Erkrankungen. Oft wissen die Patientinnen und Patienten selbst am besten, was sie brauchen und wo sie auf Schwierigkeiten treffen. Ich möchte durchaus sagen, dass für viele Fragestellungen die Betroffenen selbst die eigentlichen Experten sind, und nicht wir Ärztinnen und Ärzte.    

4. Sie engagieren sich zudem seit vielen Jahren in der  Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Was sind die Ziele dieser Stiftung und wie finden Patientinnen und Patienten bei Ihnen Hilfe und Ihre Kolleginnen und Kollegen Unterstützung bei der Behandlung?

Durch die Bereitstellung zusätzlicher Forschungsmittel und gezielte Netzwerkarbeit setzt sich die Stiftung insbesondere für die Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses und eine engere Verzahnung  von Forschung und Klinik ein, was im Bereich der Seltenen Erkrankungen essenziell für die erfolgreiche Entwicklung von Therapien ist. Gemäß unseres Mottos sind Forschung und Versorgung untrennbar. Daher haben wir unseren strategischen Fokus erweitert und fördern gezielt die Entwicklung einer integrierten Versorgungs- und Forschungsstruktur.

Zudem treiben wir die Entwicklung eines Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE) voran, mit  dem wir den Bedarf von Menschen mit sehr seltenen Erkrankungen mit Fallzahlen von < 1 pro 50.000 oder 100.000 adressieren. Da für derart seltene Erkrankungen in der Regel Register fehlen,  wissen wir oft noch gar nicht, wie viele Fälle einer solchen ultra-seltenen Erkrankungen es überhaupt gibt.

Durch unser jährliches Rare Disease Symposium wollen wir zum einen den Forschungsfokus auf die Seltenen Erkrankungen richten und öffentlich machen, zum anderen aber auch die Akteure zusammenbringen, die sich diesem Thema verschrieben haben.

Was schließlich die Unterstützung der niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen angeht, so versuchen wir derzeit, deren Bedarf für Informationen und bevorzugte Informationswege zu eruieren, um dann gezielt auf wichtige Themen aufmerksam machen zu können. Die Kolleginnen und Kollegen sind, wie wir aus Erfahrung wissen, durchaus interessiert. Der Zeitfaktor spielt aber gerade in der  zunehmend verdichteten praktischen Arbeit mit ihren Patientinnen und Patienten bei den  ärztlichen Kolleginnen und Kollegen eine ganz entscheidende Rolle, der letztlich darüber bestimmt, wie intensiv und in welcher Folge, Informationen zu Seltenen Erkrankungen überhaupt aufgenommen werden können.   

Das Interview erschien zum Rare Disease Day 2022 zuerst auf der Ärzt:innen-Plattform esanum.de.