Translationale Medizin für Seltene Erkrankungen - vom Schlagwort zur Wirklichkeit

Wie wird aus grundlagenwissenschaftlichem Erkenntnisgewinn medizinischer Fortschritt? Neue Forschungsergebnisse im Sinne der Patient:innen schnell und zielgerichtet in innovative Therapien zu überführen, ist die zentrale Herausforderung der Translationalen Medizin für Seltene Erkrankungen. Schließlich kann gelungene Translation für die Betroffenen Hoffnung auf eine gesündere Zukunft bedeuten. 

Beim 6. Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung wurde erörtert, wie Translation trotz verdichteter Arbeitsprozesse, ökonomischer Orientierung und erst im Aufbau befindlicher IT-Standards und -Strukturen besser gelingen kann. Welche Rahmenbedingungen müssen gegeben sein, damit die wenigen zur Verfügung stehenden Ressourcen nicht für die Translation verloren gehen?

Damit aus Forschung Gesundheit wird, sind eine gemeinsame Zielstellung, übergreifend genutzte Infrastrukturen und eine auf Kooperation ausgelegte Handlungsweise aller Beteiligten unerlässlich. Kurz: Klinik und Forschung müssen enger zusammenrücken, am besten standortübergreifend. So kann der Wissenstransfer in alle Richtungen erfolgen – schließlich ist Translation keine Einbahnstraße, erst recht nicht bei Seltenen Erkrankungen: Wenn Fallzahlen gering und die Datenlage löchrig sind, können Erfahrungswerte aus der Praxis und Erkenntnisse aus anderen medizinischen Bereichen helfen, die Entwicklung therapeutischer Ansätze für seltene Leiden zu verbessern. Doch wie gestaltet man die dazu notwendige integrierte Versorgungs- und Forschungsstruktur und die dafür notwendigen Allianzen?

PROGRAMM TAG 1 - Montag, 13. Juni 2022

09:30  |  Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee

10:30  |  Grußwort „15 Jahre gemeinsames Wirken“ - Eva Luise Köhler

11:15   |  Gene Editing – Superkraft der Translation?

11:45  |  ROUNDTABLE „Translation – vom Schlagwort zur Wirklichkeit“

12:30-13:30  |  Mittagspause

Themenblock: Vernetzung fördern – Förderung vernetzen

13:30  |  Europäische Patientenvertretung – Netzwerken schafft Mehrwert!

13:50   |  Impulse durch (inter)nationale Konsortien zu Seltenen Erkrankungen  – Beispiel Immundefekte

14:10  |  Stärkung der Translationalen Medizin - Förderung und Vernetzung von Clinician Scientists

14:30   |  DISKUSSION Top-Down oder Bottum-Up – Wie funktioniert Forschungsvernetzung in der Praxis?

15:20  |  Verabschiedung

15:50 |  Bustransfer zur Forschungspreisverleihung

ab 17:00 Uhr  Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen in der Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften (BBAW). *Nur für angemeldete Gäste.*

PROGRAMM TAG 2 - Dienstag 14. Juni 2022

08:00  |  Beginn Registrierung und Möglichkeit zum Kaffee

Themenblock: Verbesserte Diagnostik– und dann?

09:00  |  Neue Diagnosen durch Exomanalyse und computergestütztes Phenotyping (im Rahmen von T-Namse)

09:20 |  TRANSLATE-NAMSE aus Sicht der Versorgungsforschung

09:40  |  TRANSLATE-NAMSE in der Regelversorgung ? GBA-Beschluss und genomDE gestartet - what’s next ?

10:00  |  Register: Bottom-Up Lösungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

10:30-11:00  |  Pause

11:00 |  Orphanet und Orpha-Kodierung: Schritte zur Sicherung der Datenqualität in der Forschung

11:20 |  Daten, Informationen und Netzwerke: wie Software hilft, die Zukunft der Medizin zu gestalten

11:40  |  Film-Vorstellung „15 Menschen“ mit anschließender Diskussion

12:45-13:30 |  Mittagspause

Themenblock: Endspurt auf dem Weg zur Therapie

13:30 |  Orphan Drugs: Zulassungsfragen und Marktentwicklung

14:00 |  Lehren aus der Covid-19-Pandemie

14:30 |  ROUNDTABLE Academia und Industrie – Neue Wege der Zusammenarbeit

15:20 |  Offizielle Verabschiedung

Innovationsausschuss beim G-BA empfiehlt TRANSLATE-NAMSE für die Regelversorgung

4. April 2022. Nach Evaluation der Projektergebnisse von TRANSLATE-NAMSE kam der Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) diese Woche zu einer klaren Empfehlung: Die während der dreijährigen Projektlaufzeit erfolgreich erprobten Ansätze für eine bessere gesundheitliche Versorgung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen sollen in die Regelversorgung überführt werden. 

Überzeugen konnte die standortübergreifende Zusammenarbeit der Konsortialpartner insbesondere bei der Versorgung von Patient:innen ohne gesicherte Diagnose: Bei rund einem Drittel der insgesamt 6.000 im Projekt behandelten Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen konnte dank der Einführung strukturierter Behandlungspfade eine gesicherte Diagnose gestellt werden - und das im Schnitt wesentlich schneller als bisher. Die durchschnittliche Dauer bis zu einer gesicherten Diagnose Um auch den Übergang von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin besser zu strukturieren, führte das TRANSLATE-NAMSE zudem bedarfsbezogene, multiprofessionelle Versorgungs- und Beratungsangebote ein.

„Aus dieser überzeugenden Blaupause für eine bessere gesundheitliche Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen muss nun ein verlässliches Angebot für alle Versicherten in Deutschland werden", appelliert Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, die 2016 maßgeblich daran beteiligt war, TRANSLATE-NAMSE auf den Weg zu bringen. Dass der Innovationsfonds des G-BA die detaillierten Projektergebnisse nun gezielt an Organisationen und Institutionen im Gesundheitswesen weitergeleitet habe mit der Bitte, die Ergebnisse innerhalb ihres Zuständigkeitsbereichs möglichst zu berücksichtigen, sei ein Novum, erläutert die Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung. Es zeige, wie dringlich und ernsthaft der Innovationsausschuss alle Partner im Gesundheitswesen auffordert, den in TRANSLATE-NAMSE erprobten Ansätzen den Weg in die Regelversorgung zu bahnen.

TRANSLATE-NAMSE setzt Maßnahmenempfehlungen des Nationalen Aktionsplans um

In dem Projekt TRANSLATE-NAMSE arbeiteten in den Jahren 2017 bis 2020 unter der Konsortialführung der Charité Berlin neun Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) und vier Humangenetische Institute in einem überregionalen multiprofessionellen Netzwerk zusammen. Begleitet wurde diese Zusammenarbeit von der Patientenorganisation Achse e.V., zwei Konsortialkrankenkassen und zwei evaluierenden Instituten.

Das Projekt richtete sich zum einen an Patient:innen, die mit unspezifischen Symptomen auf der Suche nach einer Diagnose waren, bei der vermutet wurde, dass es sich um eine Seltene Erkrankung handeln könnte. Durch die im Netzwerk vorhandene Kompetenz sowie dem Einsatz innovativer (genetischer) Diagnostik sollte die Diagnosestellung beschleunigt werden. Eine zweite Zielgruppe des Projektes waren Patient:innen mit einer spezifischen Verdachtsdiagnose. Auch hier bildete die Sicherung der Diagnose einen Projektschwerpunkt. Zudem unterstützte ein multiprofessionelles Fall-Management die Therapieeinleitung durch begleitende Schulungs- und Unterstützungsmaßnahmen.

Durch einen strukturierten Transitionsprozess von jungen Erwachsenen mit einer gesicherten Seltenen Erkrankung von der pädiatrischen in die Erwachsenenversorgung sollte zudem die Nachhaltigkeit deren Versorgung verbessert werden.

Beschluss und Ergebnisbericht zu TRANSLATE-NAMSE.

Jetzt handeln, um nicht länger mit leeren Händen dazustehen!

Seltene Erkrankungen manifestieren sich in der Regel früh und folgenschwer. Bei Kindern und Jugendlichen sind sie die mit Abstand häufigste Todesursache. Hunderttausende sind von schweren oder schwersten Behinderungen betroffen oder bedroht. Weil es mangels Forschung nur für einen Bruchteil dieser Krankheiten kurative Therapieansätze gibt, stehen Ärzt:innen oft mit leeren Händen vor den zu Recht verzweifelten Eltern. Viele Familien zerbrechen daran, auch angesichts des extrem fordernden Alltags. Andere wachsen über sich hinaus: Sofern sie über die notwendigen Ressourcen an Zeit, Kraft und Bildung verfügen, vernetzen sie sich weltweit mit Wissenschaftlern und Betroffenen, um unermüdlich die Forschung voranzutreiben.

Schließlich hat der medizinische Fortschritt in den vergangenen Jahren wegweisende Behandlungserfolge hervorgebracht. Insbesondere in der Onkologie, aber auch bei seltenen degenerativen Erkrankungen gibt es ermutigende Beispiele: So erlernen Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA), die im Rahmen des natürlichen Krankheitsverlaufs vor dem 24. Lebensmonat versterben würden, dank frühzeitiger gentherapeutischer Intervention heute das Laufen. Der medizinische Fortschritt eröffnet neue, geradezu historische Chancen. Das bringt uns als Gesellschaft in die Pflicht, dafür zu sorgen, dass innovative Verfahren zügig den Weg in die therapeutische Praxis finden – und zwar dort, wo sie am dringendsten gebraucht werden.

Dieser Beitrag erschien am 25. Februar 2022 im +3 Magazin. Hier gelangen Sie zum E-Paper.

Um Diagnosewege zu verkürzen, müssen die Behandlungszentren (ZSE) bekannter werden

1. Liebe Frau Prof. Grüters-Kieslich, noch immer dauert es vergleichsweise lange, bis Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen eine Diagnose bekommen. Was hat sich bisher getan, um diese Situation zu verbessern?

Eigentlich hat sich in den vergangenen Jahren wirklich schon Einiges getan. Im Wesentlichen haben wir zwei Hebel zur Verbesserung der Situation für die Patientinnen und Patienten. Zum einen ist dies die Etablierung von Zentren für Seltene Erkrankungen an mittlerweile 33 Standorten deutschlandweit, die mit Lotsen und ärztlichen Koordinatorinnen die Anfragen von Patientinnen und Patienten mit diagnostizierter, aber auch mit noch nicht diagnostizierter Seltener Erkrankung annehmen und durch das System leiten, damit die Patienten letztlich eine gesicherte Diagnose bekommen. Zum anderen haben wir große Fortschritte in der genomischen Diagnostik erreicht, durch die Krankheitsursachen immer präziser ausgewiesen werden können. Dadurch lassen sich häufige Erkrankungen zunehmend in spezifische seltene Unterformen unterteilen, was für die Entwicklung gezielter Therapien wichtig ist. Und dennoch müssen wir ebenso über die beiden großen „Aber“ sprechen:

Aber, diese Zentren für Seltene Erkrankungen sind noch nicht bekannt. Wir haben in der Evaluation eines Projekts, welches vom Innovationsfonds gefördert wurde, festgestellt, dass das Wissen über die Existenz und Funktion der Zentren für Seltene Erkrankungen bei den niedergelassenen Allgemein- und Fachärzten noch sehr gering verbreitet ist.

Das Aber wiederum mit Blick auf die genomische Diagnostik ist, dass es dank der Förderung des Innovationsfonds zwar ebenfalls gelungen ist,  Zentren mit der nötigen Expertise für die Diagnostik Seltener Erkrankungen deutschlandweit zu vernetzen, aber wir brauchen eine dauerhafte Bündelung der Fälle, um genug „Big Data“ nutzen zu können, um Erfahrungen zu sammeln und diese sehr spezielle Expertise in der Diagnostik und bioinformatischen Analyse weiter zu stärken. Hinzu kommt, dass der Nachweis einer genomischen Variante noch keine Diagnose bedeuten muss. Oft müssen noch viele weitere Untersuchungen anschließen, um zu verstehen, wie der nachgewiesene Genotyp sich in einen für eine Seltene Erkrankung typischen Phänotyp übersetzen lässt.

Kurzum, in den vergangenen 10 bis 15 Jahren hat sich schon viel getan, aber wir haben auch zukünftig weiterhin sehr viel zu tun, um die Situation der Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern.  

2. Die Coronapandemie hat viele medizinische Initiativen weltweit zurückgeworfen. Hatte die Pandemie auch Auswirkungen auf die Diagnosestellung ausgewählter Seltener Erkrankungen?

Die Auswirkungen der Pandemie auf die Diagnose und Behandlung Seltener Erkrankungen sind natürlich mit anderen Medizinbereichen vergleichbar. Auch Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen hatten Bedenken, Praxen und/oder Kliniken aufzusuchen, um beispielsweise eine Diagnose zu sichern. Aber ganz konkret hat die Pandemie  auch viele Probleme in der Versorgung Seltener Erkrankungen verursacht, weil Angebote für die außerfamiliäre Betreuung, wichtige Therapieangebote und Sprechstunden wegfielen, klinische Studien unterbrochen werden mussten oder auch die Möglichkeiten der ambulanten Versorgung an den Zentren eingeschränkt werden mussten. Das genaue Ausmaß der Auswirkungen kennen wir dabei noch gar nicht. Um das zu ändern hat die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung letztes Jahr erstmals keinen Forschungspreis ausgeschrieben, sondern stattdessen ein Versorgungsforschungsprojekt aufgelegt, welches diese Fragen nun klären soll. Wo hat es in der Versorgung Seltener Erkrankungen in Pandemiezeiten gehakt? Und was können wir daraus lernen, um es in Zukunft besser zu machen? Das Projekt wurde begutachtet und läuft jetzt, sodass wir alle schon sehr auf die Ergebnisse gespannt sind.    

3. Inwieweit können Patientinnen und Patienten auch selbst mitwirken, um die diagnostische Situation im Bereich Seltener Erkrankungen zu verbessern?

Viele Patientinnen und Patienten engagieren sich in Selbsthilfegruppen, vernetzen sich und schaffen Öffentlichkeit für ihre Erkrankungen und die Bedarfe der Betroffenen. Der Selbsthilfe-Dachverband, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.), bündelt und vertritt diese Interessen in vielen relevanten Gremien. Vor allem den Patientinnen und Patienten, die ihre Stimmen erheben, ist es letztlich zu verdanken, dass niemand in der Pandemiezeit gestrandet ist. Die Erfahrungen der Betroffenen sind essenziell für die Verbesserung der Versorgung Seltener Erkrankungen. Oft wissen die Patientinnen und Patienten selbst am besten, was sie brauchen und wo sie auf Schwierigkeiten treffen. Ich möchte durchaus sagen, dass für viele Fragestellungen die Betroffenen selbst die eigentlichen Experten sind, und nicht wir Ärztinnen und Ärzte.    

4. Sie engagieren sich zudem seit vielen Jahren in der  Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Was sind die Ziele dieser Stiftung und wie finden Patientinnen und Patienten bei Ihnen Hilfe und Ihre Kolleginnen und Kollegen Unterstützung bei der Behandlung?

Durch die Bereitstellung zusätzlicher Forschungsmittel und gezielte Netzwerkarbeit setzt sich die Stiftung insbesondere für die Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses und eine engere Verzahnung  von Forschung und Klinik ein, was im Bereich der Seltenen Erkrankungen essenziell für die erfolgreiche Entwicklung von Therapien ist. Gemäß unseres Mottos sind Forschung und Versorgung untrennbar. Daher haben wir unseren strategischen Fokus erweitert und fördern gezielt die Entwicklung einer integrierten Versorgungs- und Forschungsstruktur.

Zudem treiben wir die Entwicklung eines Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE) voran, mit  dem wir den Bedarf von Menschen mit sehr seltenen Erkrankungen mit Fallzahlen von < 1 pro 50.000 oder 100.000 adressieren. Da für derart seltene Erkrankungen in der Regel Register fehlen,  wissen wir oft noch gar nicht, wie viele Fälle einer solchen ultra-seltenen Erkrankungen es überhaupt gibt.

Durch unser jährliches Rare Disease Symposium wollen wir zum einen den Forschungsfokus auf die Seltenen Erkrankungen richten und öffentlich machen, zum anderen aber auch die Akteure zusammenbringen, die sich diesem Thema verschrieben haben.

Was schließlich die Unterstützung der niedergelassenen Kolleginnen und Kollegen angeht, so versuchen wir derzeit, deren Bedarf für Informationen und bevorzugte Informationswege zu eruieren, um dann gezielt auf wichtige Themen aufmerksam machen zu können. Die Kolleginnen und Kollegen sind, wie wir aus Erfahrung wissen, durchaus interessiert. Der Zeitfaktor spielt aber gerade in der  zunehmend verdichteten praktischen Arbeit mit ihren Patientinnen und Patienten bei den  ärztlichen Kolleginnen und Kollegen eine ganz entscheidende Rolle, der letztlich darüber bestimmt, wie intensiv und in welcher Folge, Informationen zu Seltenen Erkrankungen überhaupt aufgenommen werden können.   

Das Interview erschien zum Rare Disease Day 2022 zuerst auf der Ärzt:innen-Plattform esanum.de.

Vielfältige Aktionen zum Rare Disease Day 2022

Seit 2008 setzt der Rare Disease Day am letzten Tag im Februar ein Zeichen für die weltweit 300 Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Wir alle sind eingeladen und aufgefordert, uns an den vielfältigen Aktionen zu beteiligen, die von Betroffenen, den sie vertretenden Organisationen und den medizinischen Versorgern ins Leben gerufen wurden. 

Verschiedene Zentren für Seltene Erkrankungen planen Informationsveranstaltungen und Patiententage mit interessanten Vortragsprogrammen. Da die Veranstaltungen pandemiebedingt als online stattfinden, profitieren Interessierte von den somit überregional zugänglichen Programmen. Eine Übersicht finden Sie im zentralen Veranstaltungskalender der internationalen Aktionsplattform.

Motto: Rare is Many, Rare is Strong, Rare is Proud.

Auch, wenn die Covid-Pandemie die Planung erschwert und aktuell nicht die Zeit für Veranstaltungen ist, bei denen viele Menschen in Präsenz zusammentreffen, versammelt sich die national und international gut vernetzte Rare Disease Community in den Sozialen Medien, wo sie für ein lautes und fröhliches Statement sorgt. Dazu kennzeichnen die Akteure ihre Aktionen und Postings mit Hashtags wie #RareDiseaseDay #TagderSeltenenErkrankungen #LightUpForRare #ShareYourColours #SeltenSindViele. Sein auch Sie dabei!

Einige Aktionen, denen es auf kreative Weise gelingt, eine Brücke zu schlagen, möchten wir Ihnen hier vorstellen:

Rare Disease Run vom 28.2. bis 6.3.

Wussten Sie, dass...
… es nach Expertenschätzungen bis zu 10.000 Seltene Erkrankungen gibt?
DIE Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
Seltene Erkrankungen betreffen vor allem die Schwächsten in unserer Gesellschaft. Jedes Jahr sterben in Deutschland mindestens 1.000 Kinder an einer Seltenen Erkrankung. Selten ist dabei nur das jeweilige Krankheitsbild: Allein in Deutschland sind bis zu 5 Millionen Menschen von einer dieser in der Regel schweren chronischen Krankheiten betroffen. Mangels Forschung fehlen wirksame Behandlungsansätze und Medikamente.
Das will die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung durch gezielte Forschungsförderung, Netzwerk- und Öffentlichkeitsarbeit ändern.

Wir fördern Forschung zu Seltenen Erkrankungen und investieren gezielt in dafür notwendigen nachhaltigen Strukturen. Als Initiatorin der Alliance4Rare gestaltet die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung gemeinsam mit Partner:innen aus Forschung und Zivilgesellschaft ein Zukunftsmodell für die pädiatrische Forschung in Deutschland.

Wir handeln heute, weil Kinder mit Seltenen Erkrankungen auf die 'Medizin von morgen' angewiesen sind. Unterstützen Sie uns — damit der medizinische Fortschritt alle erreicht!
Wussten Sie, dass...
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Das will die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung durch gezielte Forschungsförderung, Netzwerk- und Öffentlichkeitsarbeit ändern.

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DIE Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
Seltene Erkrankungen betreffen vor allem die Schwächsten in unserer Gesellschaft. Jedes Jahr sterben in Deutschland mindestens 1.000 Kinder an einer Seltenen Erkrankung. Selten ist dabei nur das jeweilige Krankheitsbild: Allein in Deutschland sind bis zu 5 Millionen Menschen von einer dieser in der Regel schweren chronischen Krankheiten betroffen. Mangels Forschung fehlen wirksame Behandlungsansätze und Medikamente.
Das will die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung durch gezielte Forschungsförderung, Netzwerk- und Öffentlichkeitsarbeit ändern.

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Das Forscher:innen-Team
Privatdozentin Dr. Karin Jurkat-Rott ist Neurophysiologin am Institut für Angewandte Physiologie an der Universität Ulm. Sie forscht zu seltenen Muskelerkrankungen und hat gemeinsam mit Prof. Dr. Marc-André Weber, Facharzt für Radiologie / Neuroradiologie und Direktor des Instituts für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Kinder- und Neuroradiologie an der Universitätsmedizin Rostock, den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2010 für ihren neuartigen Behandlungsansatz bei Hypokaliämischer periodischer Paralyse (HypoPP) erhalten.
v.l.n.r. Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott

Beim Rare Disease Run gehen die Läufer:innen auf ihrer Lieblingsstrecke daheim, im Urlaub oder wo auch immer an den Start, um ihre dem Veranstalter zuvor gemeldete Distanz zu absolvieren. Ob 500 m oder 10 km, ob alleine oder im Team – das bleibt allen Teilnehmer:innen selbst überlassen. Bei solch einem virtuellen Laufevent übertragen die Sportler:innen ihre erreichten Zeiten anschließend selber auf der Veranstalterseite in die Rangliste. Je nach zuvor gebuchtem Aktions-Paket winken den Läufer:innen Urkunden, Medaillen oder auch Laufshirts. Mit den eingenommenen Stargeldern und Spenden unterstützt der Veranstalter insgesamt zehn Selbsthilfe-Vereine für Seltene Erkrankungen.

Das Forscher:innen-Team
Privatdozentin Dr. Karin Jurkat-Rott ist Neurophysiologin am Institut für Angewandte Physiologie an der Universität Ulm. Sie forscht zu seltenen Muskelerkrankungen und hat gemeinsam mit Prof. Dr. Marc-André Weber, Facharzt für Radiologie / Neuroradiologie und Direktor des Instituts für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Kinder- und Neuroradiologie an der Universitätsmedizin Rostock, den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2010 für ihren neuartigen Behandlungsansatz bei Hypokaliämischer periodischer Paralyse (HypoPP) erhalten.
v.l.n.r. Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott
Das Forscher:innen-Team
Privatdozentin Dr. Karin Jurkat-Rott ist Neurophysiologin am Institut für Angewandte Physiologie an der Universität Ulm. Sie forscht zu seltenen Muskelerkrankungen und hat gemeinsam mit Prof. Dr. Marc-André Weber, Facharzt für Radiologie / Neuroradiologie und Direktor des Instituts für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Kinder- und Neuroradiologie an der Universitätsmedizin Rostock, den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2010 für ihren neuartigen Behandlungsansatz bei Hypokaliämischer periodischer Paralyse (HypoPP) erhalten.
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Das Forscher:innen-Team
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Das Forscher:innen-Team
Privatdozentin Dr. Karin Jurkat-Rott ist Neurophysiologin am Institut für Angewandte Physiologie an der Universität Ulm. Sie forscht zu seltenen Muskelerkrankungen und hat gemeinsam mit Prof. Dr. Marc-André Weber, Facharzt für Radiologie / Neuroradiologie und Direktor des Instituts für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Kinder- und Neuroradiologie an der Universitätsmedizin Rostock, den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2010 für ihren neuartigen Behandlungsansatz bei Hypokaliämischer periodischer Paralyse (HypoPP) erhalten.
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Das Forscher:innen-Team
Privatdozentin Dr. Karin Jurkat-Rott ist Neurophysiologin am Institut für Angewandte Physiologie an der Universität Ulm. Sie forscht zu seltenen Muskelerkrankungen und hat gemeinsam mit Prof. Dr. Marc-André Weber, Facharzt für Radiologie / Neuroradiologie und Direktor des Instituts für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Kinder- und Neuroradiologie an der Universitätsmedizin Rostock, den Eva Luise Köhler Forschungspreis 2010 für ihren neuartigen Behandlungsansatz bei Hypokaliämischer periodischer Paralyse (HypoPP) erhalten.
v.l.n.r. Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott, Dr. Karin Jurkat-Rott

Global-Chain-of-Light 

Auf fünf Kontinenten erstrahlen am 28. Februar wieder Gebäude in pink, blau, grün und lila, den Farben des Rare Disease Days, um als Teil einer weltumspannenden Lichterkette ein Zeichen der Solidarität zu setzen. Über sechshundert Monumente, vom Empire State Building bis zur Sydney Bridge, waren bereits im letzten Jahr an der Aktion beteiligt.

Fotos der beleuchteten Monumente werden auf der internationalen Aktionsseite geteilt. Wenn auch Sie mitmachen und dafür sorgen wollen, dass auch Ihre Stadt in den Farben des Rare Disease Days erleuchtet, wenden Sie sich an ACHSE e.V., die die Aktion in Deutschland koordiniert.

Kunstaktion SELTEN ALLEIN

Die Kunstaktion „Selten allein“ zeigt 20 Selbstporträts, die Menschen mit Seltenen Erkrankungen in den letzten Monaten gemalt, gezeichnet oder fotografiert haben. Diese Bilder sind zusammen mit einem kurzen Infotext in ausgewählten Einkaufsbahnhöfen und Uniklinika in Deutschland zu sehen. Parallel werden diese und weitere Kunstwerke auf der Website gezeigt, die zudem über Seltene Erkrankungen informiert und Betroffenen die Möglichkeiten zur Vernetzung bietet. Hier finden Sie auch eine Übersicht der beteiligten Ausstellungsorte.

Aktuelle Ausschreibung: Clinician Scientists und Advanced Clinician Scientists for Rare Programm

Ein standortübergreifendes Weiterbildungsprogramm

Die Alliance4Rare, eine Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, vernetzt die Expertise forschungsstarker Universitätskinderkliniken mit dem zivilgesellschaftlichen Engagement fördernder Stiftungspartner. Als zentrales Element der Forschungszusammenarbeit und -förderung realisieren die universitären Partner der Alliance4Rare ein standortübergreifendes Clinician Scientists/ Advanced Clinician Scientists Programm (CS4Rare) für Pädiater:innen. Für dieses schreibt die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung bis zum 10. Januar 2022 die ersten Stipendien an den Standorten Charité/ BIH, Universitätsklinikum Dresden und Universitätsklinikum Göttingen aus. Die Clinician Scientists/ Advanced Clinician Scientists sollen an den Standorten das Forschungsnetzwerk stärken und durch gemeinsame Projekte mit weiteren Standorten der Universitätsmedizin verbinden.

Das Programm CS4Rare ist ein anerkannter, moderner Karriereweg in der akademischen Medizin, das Ärzt:innen eine strukturierte Facharztausbildung mit definiertem Raum für klinische und grundlagenorientierte Forschung ermöglicht. Durch die Verbindung der spezialisierten klinischen Tätigkeit mit gezielten Forschungsprojekten entstehen neue Forschungsfragen von höchster Relevanz für die von einer Seltenen Erkrankung betroffenen Patient:innen.  

Förderung

Die klinischen Standorte der Alliance4Rare tragen durch die Bereitstellung geschützter Forschungszeiten und spezifischer Weiterbildungsmodule für Clinician Scientists zu einer verbesserten wissenschaftlichen Ausbildung von Ärzt:innen auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen bei.

Die Teilnahme steht klinisch tätigen Nachwuchswissenschaftler:innen (Clinician Scientist) und bereits fortgeschrittenen Wissenschaftler:innen (Advanced Clinician Scientist) im Bereich der Pädiatrie mit einem klar erkennbaren wissenschaftlichen Interesse an Seltenen Erkrankungen offen, die zum Förderbeginn an einem der obengenannten klinischen Standorte der Alliance4Rare tätig sind. Weitere Ausschreibungen für Projektförderungen (die auch Stellen für Clinician Scientists beinhalten) werden im Laufe des Jahres 2022 folgen.

Die hier ausgeschriebenen Stellen sind frühestens zum 01. Februar 2022 zu besetzen.

Die Stellen werden zu 50 Prozent durch das CS4Rare Programm finanziert und sollen zu 50 Prozent von der Klinik getragen werden, wobei zeitlich begrenzte Anpassungen, die durch die Situation der Clinician Scientists/ Advanced Clinician Scientists begründet sind, nach Absprache ermöglicht werden können. Von Seiten der Klinik muss eine 50-prozentige Freistellung vom klinischen Einsatzbereich sichergestellt werden, deren Modus vorab in den individuellen Zielvereinbarungen definiert wird.

Das Programm umfasst 36 Monate. Es wird in der Regel für sinnvoll erachtet, dass die 12 ersten Monate als reine Forschungszeit genutzt werden. Der Modus sollte vorab an die individuellen Bedürfnisse und Zielvereinbarungen angepasst werden.

Es wurden verschiedene Maßnahmen implementiert, um das CS4Rare Programm familienfreundlich zu gestalten. Das Programm kann anteilig auch in Teilzeit absolviert werden, wobei lediglich der klinische Anteil reduziert werden kann. Die „protected time“ für Forschung von 50 Prozent, die durch das Programm getragen wird, kann durch Teilzeit nicht reduziert werden. Die Programmlaufzeit von drei Jahren verlängert sich dadurch nicht, sondern die klinische Weiterbildung muss entsprechend der Reduktion des klinischen Teils verlängert werden. Außerdem haben Programmteilnehmer: innen die Möglichkeit, in Absprache mit der Programmleitung, ihre Personenförderung bis zu maximal 36 Monate (pro Kind bis zu 18 Monate) aufgrund von Mutterschutz und Elternzeit zu pausieren.

Frauen werden ausdrücklich aufgefordert, sich für das CS4Rare Programm zu bewerben.

Dieses Programm wird eine verpflichtende jährliche Sommerschule und ein 1:1 Mentoring durch Partner der Alliance4Rare und weitere Wissenschaftler:innen mit Expertise auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen umfassen. Regelmäßiges Feedback der Mentor: innen sowie eine abschließende Begutachtung durch den Wissenschaftlichen Beirat der Alliance4Rare sollen den Ärzt:innen bei der weiteren Karriereplanung helfen.

Die Clinician Scientists/ Advanced Clinician Scientists sollen nach dem Förderzeitraum als Erstautor:innen in internationalen Fachzeitschriften zum Thema der Seltenen Erkrankungen publizieren können und ein eigenes Forschungsprofil aufweisen bzw. sie dieses ausgebaut haben.

Voraussetzungen

Bewerber:innen müssen zum Zeitpunkt des Förderbeginns (frühestens der 01.02.2022) die ärztliche Weiterbildung in einem klinischen Gebiet begonnen haben oder nach bereits abgeschlossener Facharztweiterbildung eine Weiterbildung in einem Schwerpunkt begonnen haben.

Weitere Einstellungsvoraussetzungen sind die abgeschlossene Promotion. Außerdem wird eine durch Publikationen nachgewiesene kontinuierliche wissenschaftliche Betätigung sowie eine fundierte Motivation für die Arbeit im Bereich der Seltenen Erkrankungen vorausgesetzt.

Als Bewerber:innen für das Advanced Clinician Scientist Programm werden ausschließlich habilitierte Fachärzt:innen (oder Fachärzt:innen mit habilitationsäquivalenten Leistungen) berücksichtigt, deren Facharztqualifikation möglichst nicht länger als vier Jahre zurückliegt (keine Schwerpunkte), bzw. Oberärzt:innen in einer frühen beruflichen Phase (Ä3 Stufe 1). Weitere Voraussetzungen seitens der Kandidat:innen sind Professionalität hinsichtlich der Repräsentation eines wichtigen Schwerpunktes, ein translationales Forschungsprofil im Bereich der Seltenen Erkrankungen sowie Lehraktivitäten. Die vorherige erfolgreiche Teilnahme an einem Clinician Scientist Programm ist wünschenswert, aber keine Voraussetzung für die Bewerbung.

Bewerbung

Die Bewerbung erfolgt online über das BIH Antrags- und Berichtsportal https://portal.bihealth.de/portal

Für eine fristgerechte Bewerbung benötigen wir bis zum 10. Januar 2022 folgende Bewerbungsunterlagen als einzelne Uploads:

UNTERLAGEN SEITENS DER KLNIK/DES INSTITUTS

Für Clincian Scientists:

  1. Angaben der Klinik/des Instituts über erbrachte Leistungen im Rahmen der Facharztweiterbildung und die Leistungen der Klinik (Bitte verwenden Sie das entsprechende Formblatt „Formblatt_Leistungsbestätigung_CS4R“)
  2. personellen und strukturellen Kompensation der klinischen Aufgaben (Bitte verwenden Sie das entsprechende Formblatt „Formblatt_Finanzierungsbestätigung_CS4R“)

Für Advanced Clinician Scientists:

UNTERLAGEN SEITENS DER KANDIDAT:INNEN

1. Bewerbungsanschreiben (Bitte erstellen Sie ein PDF.)

2. Wissenschaftlicher Schwerpunkt (bitte verwenden Sie das entsprechende Formblatt "Formblatt_Projektskizze_CS4R")

3. Zeugnisse und Urkunden (Bitte in einem PDF zusammenfügen)

Für Advanced Clinician Scientists zusätzlich:

Die Auswahl geeigneter Kandidat:innen erfolgt anhand der schriftlichen Bewerbung über das BIH Antragsportal und mündlicher Auswahlgespräche.

Die Allliance4Rare trifft die Personalentscheidungen nach Eignung, Befähigung und fachlicher Leistung. Bei gleicher Eignung werden schwerbehinderte Menschen bevorzugt. Außerdem wird eine Erhöhung des Anteils von Frauen am wissenschaftlichen Personal angestrebt. Bei gleichwertiger Qualifikation werden Frauen im Rahmen der rechtlichen Möglichkeiten vorrangig berücksichtigt. Bewerbungen von Menschen mit Migrationshintergrund, die die Einstellungsvoraussetzungen erfüllen, sind ausdrücklich erwünscht.