Vielfältige Aktionen zum Rare Disease Day 2022

Seit 2008 setzt der Rare Disease Day am letzten Tag im Februar ein Zeichen für die weltweit 300 Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Wir alle sind eingeladen und aufgefordert, uns an den vielfältigen Aktionen zu beteiligen, die von Betroffenen, den sie vertretenden Organisationen und den medizinischen Versorgern ins Leben gerufen wurden. 

Verschiedene Zentren für Seltene Erkrankungen planen Informationsveranstaltungen und Patiententage mit interessanten Vortragsprogrammen. Da die Veranstaltungen pandemiebedingt als online stattfinden, profitieren Interessierte von den somit überregional zugänglichen Programmen. Eine Übersicht finden Sie im zentralen Veranstaltungskalender der internationalen Aktionsplattform.

Motto: Rare is Many, Rare is Strong, Rare is Proud.

Auch, wenn die Covid-Pandemie die Planung erschwert und aktuell nicht die Zeit für Veranstaltungen ist, bei denen viele Menschen in Präsenz zusammentreffen, versammelt sich die national und international gut vernetzte Rare Disease Community in den Sozialen Medien, wo sie für ein lautes und fröhliches Statement sorgt. Dazu kennzeichnen die Akteure ihre Aktionen und Postings mit Hashtags wie #RareDiseaseDay #TagderSeltenenErkrankungen #LightUpForRare #ShareYourColours #SeltenSindViele. Sein auch Sie dabei!

Einige Aktionen, denen es auf kreative Weise gelingt, eine Brücke zu schlagen, möchten wir Ihnen hier vorstellen.

Rare Disease Run vom 28.2. bis 6.3.

Beim Rare Disease Run gehen die Läufer:innen auf ihrer Lieblingsstrecke daheim, im Urlaub oder wo auch immer an den Start, um ihre dem Veranstalter zuvor gemeldete Distanz zu absolvieren. Ob 500 m oder 10 km, ob alleine oder im Team – das bleibt allen Teilnehmer:innen selbst überlassen. Bei solch einem virtuellen Laufevent übertragen die Sportler:innen ihre erreichten Zeiten anschließend selber auf der Veranstalterseite in die Rangliste. Je nach zuvor gebuchtem Aktions-Paket winken den Läufer:innen Urkunden, Medaillen oder auch Laufshirts. Mit den eingenommenen Stargeldern und Spenden unterstützt der Veranstalter insgesamt zehn Selbsthilfe-Vereine für Seltene Erkrankungen.

Global-Chain-of-Light 

Auf fünf Kontinenten erstrahlen am 28. Februar wieder Gebäude in pink, blau, grün und lila, den Farben des Rare Disease Days, um als Teil einer weltumspannenden Lichterkette ein Zeichen der Solidarität zu setzen. Über sechshundert Monumente, vom Empire State Building bis zur Sydney Bridge, waren bereits im letzten Jahr an der Aktion beteiligt.

Fotos der beleuchteten Monumente werden auf der internationalen Aktionsseite geteilt. Wenn auch Sie mitmachen und dafür sorgen wollen, dass auch Ihre Stadt in den Farben des Rare Disease Days erleuchtet, wenden Sie sich an ACHSE e.V., die die Aktion in Deutschland koordiniert.

Kunstaktion SELTEN ALLEIN

Die Kunstaktion „Selten allein“ zeigt 20 Selbstporträts, die Menschen mit Seltenen Erkrankungen in den letzten Monaten gemalt, gezeichnet oder fotografiert haben. Diese Bilder sind zusammen mit einem kurzen Infotext in ausgewählten Einkaufsbahnhöfen und Uniklinika in Deutschland zu sehen. Parallel werden diese und weitere Kunstwerke auf der Website gezeigt, die zudem über Seltene Erkrankungen informiert und Betroffenen die Möglichkeiten zur Vernetzung bietet. Hier finden Sie auch eine Übersicht der beteiligten Ausstellungsorte.

Projekt- und Teamassistenz (m/w/d)

Aufgabe mit Sinn gesucht? Zur Unterstützung unseres kleinen Teams suchen wir ab sofort eine:n kommunikations- und organisationsstarke:n Generalist:in für die Büro- und Veranstaltungsorganisation, Gremienarbeit und unterstützende Tätigkeiten in PR und/ oder Fundraising. 

Wenn Sie eine verantwortungsbewusste und ambitionierte Persönlichkeit sind, die dazu beitragen will, den Forschungsbereich der Seltenen Erkrankungen nachhaltig zu entwickeln, freuen wir uns auf Ihre Bewerbung.

Mobiles Arbeiten erwünscht.

Ihr Aufgabenbereich

Gemeinsam mit der Büro- und Programmleitung gestalten Sie die inhaltliche Weiterentwicklung unserer Projekte. Sie unterstützen das Team vor allem bei

Ihr Profil

Sie sind eine verantwortungsbewusste und ambitionierte Persönlichkeit, die dazu beitragen will, den Forschungsbereich der Seltenen Erkrankungen nachhaltig zu entwickeln. Sie verfügen dazu über

Wir bieten

Bitte richten Sie Ihre Bewerbung unter Angabe der Gehaltsvorstellung und des gewünschten Stundenumfangs bis zum 31. Januar 2022 an Sanna Börgel unter info@elhks.de.

Aktuelle Ausschreibung: Clinician Scientists und Advanced Clinician Scientists for Rare Programm

Ein standortübergreifendes Weiterbildungsprogramm

Die Alliance4Rare, eine Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, vernetzt die Expertise forschungsstarker Universitätskinderkliniken mit dem zivilgesellschaftlichen Engagement fördernder Stiftungspartner. Als zentrales Element der Forschungszusammenarbeit und -förderung realisieren die universitären Partner der Alliance4Rare ein standortübergreifendes Clinician Scientists/ Advanced Clinician Scientists Programm (CS4Rare) für Pädiater:innen. Für dieses schreibt die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung bis zum 10. Januar 2022 die ersten Stipendien an den Standorten Charité/ BIH, Universitätsklinikum Dresden und Universitätsklinikum Göttingen aus. Die Clinician Scientists/ Advanced Clinician Scientists sollen an den Standorten das Forschungsnetzwerk stärken und durch gemeinsame Projekte mit weiteren Standorten der Universitätsmedizin verbinden.

Das Programm CS4Rare ist ein anerkannter, moderner Karriereweg in der akademischen Medizin, das Ärzt:innen eine strukturierte Facharztausbildung mit definiertem Raum für klinische und grundlagenorientierte Forschung ermöglicht. Durch die Verbindung der spezialisierten klinischen Tätigkeit mit gezielten Forschungsprojekten entstehen neue Forschungsfragen von höchster Relevanz für die von einer Seltenen Erkrankung betroffenen Patient:innen.  

Förderung

Die klinischen Standorte der Alliance4Rare tragen durch die Bereitstellung geschützter Forschungszeiten und spezifischer Weiterbildungsmodule für Clinician Scientists zu einer verbesserten wissenschaftlichen Ausbildung von Ärzt:innen auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen bei.

Die Teilnahme steht klinisch tätigen Nachwuchswissenschaftler:innen (Clinician Scientist) und bereits fortgeschrittenen Wissenschaftler:innen (Advanced Clinician Scientist) im Bereich der Pädiatrie mit einem klar erkennbaren wissenschaftlichen Interesse an Seltenen Erkrankungen offen, die zum Förderbeginn an einem der obengenannten klinischen Standorte der Alliance4Rare tätig sind. Weitere Ausschreibungen für Projektförderungen (die auch Stellen für Clinician Scientists beinhalten) werden im Laufe des Jahres 2022 folgen.

Die hier ausgeschriebenen Stellen sind frühestens zum 01. Februar 2022 zu besetzen.

Die Stellen werden zu 50 Prozent durch das CS4Rare Programm finanziert und sollen zu 50 Prozent von der Klinik getragen werden, wobei zeitlich begrenzte Anpassungen, die durch die Situation der Clinician Scientists/ Advanced Clinician Scientists begründet sind, nach Absprache ermöglicht werden können. Von Seiten der Klinik muss eine 50-prozentige Freistellung vom klinischen Einsatzbereich sichergestellt werden, deren Modus vorab in den individuellen Zielvereinbarungen definiert wird.

Das Programm umfasst 36 Monate. Es wird in der Regel für sinnvoll erachtet, dass die 12 ersten Monate als reine Forschungszeit genutzt werden. Der Modus sollte vorab an die individuellen Bedürfnisse und Zielvereinbarungen angepasst werden.

Es wurden verschiedene Maßnahmen implementiert, um das CS4Rare Programm familienfreundlich zu gestalten. Das Programm kann anteilig auch in Teilzeit absolviert werden, wobei lediglich der klinische Anteil reduziert werden kann. Die „protected time“ für Forschung von 50 Prozent, die durch das Programm getragen wird, kann durch Teilzeit nicht reduziert werden. Die Programmlaufzeit von drei Jahren verlängert sich dadurch nicht, sondern die klinische Weiterbildung muss entsprechend der Reduktion des klinischen Teils verlängert werden. Außerdem haben Programmteilnehmer: innen die Möglichkeit, in Absprache mit der Programmleitung, ihre Personenförderung bis zu maximal 36 Monate (pro Kind bis zu 18 Monate) aufgrund von Mutterschutz und Elternzeit zu pausieren.

Frauen werden ausdrücklich aufgefordert, sich für das CS4Rare Programm zu bewerben.

Dieses Programm wird eine verpflichtende jährliche Sommerschule und ein 1:1 Mentoring durch Partner der Alliance4Rare und weitere Wissenschaftler:innen mit Expertise auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen umfassen. Regelmäßiges Feedback der Mentor: innen sowie eine abschließende Begutachtung durch den Wissenschaftlichen Beirat der Alliance4Rare sollen den Ärzt:innen bei der weiteren Karriereplanung helfen.

Die Clinician Scientists/ Advanced Clinician Scientists sollen nach dem Förderzeitraum als Erstautor:innen in internationalen Fachzeitschriften zum Thema der Seltenen Erkrankungen publizieren können und ein eigenes Forschungsprofil aufweisen bzw. sie dieses ausgebaut haben.

Voraussetzungen

Bewerber:innen müssen zum Zeitpunkt des Förderbeginns (frühestens der 01.02.2022) die ärztliche Weiterbildung in einem klinischen Gebiet begonnen haben oder nach bereits abgeschlossener Facharztweiterbildung eine Weiterbildung in einem Schwerpunkt begonnen haben.

Weitere Einstellungsvoraussetzungen sind die abgeschlossene Promotion. Außerdem wird eine durch Publikationen nachgewiesene kontinuierliche wissenschaftliche Betätigung sowie eine fundierte Motivation für die Arbeit im Bereich der Seltenen Erkrankungen vorausgesetzt.

Als Bewerber:innen für das Advanced Clinician Scientist Programm werden ausschließlich habilitierte Fachärzt:innen (oder Fachärzt:innen mit habilitationsäquivalenten Leistungen) berücksichtigt, deren Facharztqualifikation möglichst nicht länger als vier Jahre zurückliegt (keine Schwerpunkte), bzw. Oberärzt:innen in einer frühen beruflichen Phase (Ä3 Stufe 1). Weitere Voraussetzungen seitens der Kandidat:innen sind Professionalität hinsichtlich der Repräsentation eines wichtigen Schwerpunktes, ein translationales Forschungsprofil im Bereich der Seltenen Erkrankungen sowie Lehraktivitäten. Die vorherige erfolgreiche Teilnahme an einem Clinician Scientist Programm ist wünschenswert, aber keine Voraussetzung für die Bewerbung.

Bewerbung

Die Bewerbung erfolgt online über das BIH Antrags- und Berichtsportal https://portal.bihealth.de/portal

Für eine fristgerechte Bewerbung benötigen wir bis zum 10. Januar 2022 folgende Bewerbungsunterlagen als einzelne Uploads:

UNTERLAGEN SEITENS DER KLNIK/DES INSTITUTS

Für Clincian Scientists:

  1. Angaben der Klinik/des Instituts über erbrachte Leistungen im Rahmen der Facharztweiterbildung und die Leistungen der Klinik (Bitte verwenden Sie das entsprechende Formblatt „Formblatt_Leistungsbestätigung_CS4R“)
  2. personellen und strukturellen Kompensation der klinischen Aufgaben (Bitte verwenden Sie das entsprechende Formblatt „Formblatt_Finanzierungsbestätigung_CS4R“)

Für Advanced Clinician Scientists:

UNTERLAGEN SEITENS DER KANDIDAT:INNEN

1. Bewerbungsanschreiben (Bitte erstellen Sie ein PDF.)

2. Wissenschaftlicher Schwerpunkt (bitte verwenden Sie das entsprechende Formblatt "Formblatt_Projektskizze_CS4R")

3. Zeugnisse und Urkunden (Bitte in einem PDF zusammenfügen)

Für Advanced Clinician Scientists zusätzlich:

Die Auswahl geeigneter Kandidat:innen erfolgt anhand der schriftlichen Bewerbung über das BIH Antragsportal und mündlicher Auswahlgespräche.

Die Allliance4Rare trifft die Personalentscheidungen nach Eignung, Befähigung und fachlicher Leistung. Bei gleicher Eignung werden schwerbehinderte Menschen bevorzugt. Außerdem wird eine Erhöhung des Anteils von Frauen am wissenschaftlichen Personal angestrebt. Bei gleichwertiger Qualifikation werden Frauen im Rahmen der rechtlichen Möglichkeiten vorrangig berücksichtigt. Bewerbungen von Menschen mit Migrationshintergrund, die die Einstellungsvoraussetzungen erfüllen, sind ausdrücklich erwünscht.

Umfassende Studie zu pandemiebedingten Versorgungslücken

Köhler Stiftung fördert Gemeinschaftsprojekt von Uni Hamburg und ACHSE e.V

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung hatte im Frühjahr erstmals in ihrer Geschichte ein Versorgungsforschungsprojekt ausgeschrieben, jetzt ist die Entscheidung gefallen: Die mit 70.000 Euro dotierte Studie zur Versorgungssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen während der Covid19-Pandemie geht an die Psychologin Dr. Laura Inhestern vom Institut und der Poliklinik für Medizinische Psychologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Mit ihr freut sich Co-Antragstellerin Dr. med. Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

„Die Resonanz auf unsere Ausschreibung zeigt, wie immens der Bedarf an einer wissenschaftlichen Aufarbeitung der Defizite ist, die eine angemessene Versorgung und Teilhabe dieser besonders vulnerablen Patient:innen erschwert oder gar verhindert haben,“ erklärt Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Stiftung.“

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung hatte im Frühjahr erstmals in ihrer Geschichte ein Versorgungsforschungsprojekt ausgeschrieben, jetzt ist die Entscheidung gefallen: Die mit 70.000 Euro dotierte Studie zur Versorgungssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen während der Covid19-Pandemie geht an die Psychologin Dr. Laura Inhestern vom Institut und der Poliklinik für Medizinische Psychologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Mit ihr freut sich Co-Antragstellerin Dr. med. Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

Das Ziel: Eine wissenschaft,lich fundierte Datenlage schaffen

Mit der finanziellen Unterstützung der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung wird Laura Inhestern nun gemeinsam mit ihrem Forscher:innen-Team auf viele Monate Pandemie zurückblicken und analysieren, welche Auswirkungen und Belastungen Menschen mit Seltenen Erkrankungen in dieser Zeit erlebt haben. Wie wichtig das ist, betont Dr. Christine Mundlos von ACHSE e.V., die mit ihrem Beratungsteam in stetigem Austausch mit betroffenen Menschen steht. Aus diesen Gesprächen weiß sie: Ob Impfpriorisierung, Zugang zu notwendigen therapeutischen oder betreuenden Einrichtungen, Ausstattung und Finanzierung von Schutzbekleidung – die Liste der Unwägbarkeiten und Einschränkungen für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in der Pandemie war und ist lang. „Betroffene berichteten von gravierenden Einschnitten in ihrer medizinischen Versorgung und ihrem Lebensalltag“, betont die stellvertretende Leiterin des Netzwerks von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Sie fühlten sich allein gelassen. „Das Projekt bietet nun die Möglichkeit diese Versorgungslücken wissenschaftlich aufzuarbeiten.“

Mit den Forschungsmitteln der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung können nun genau solche aussagekräftigen Studienergebnisse für das deutsche Versorgungssystem geschaffen werden. Dafür wird das Team um Laura Inhestern gemeinsam mit ACHSE e.V. eine online-basierte Befragung entwickeln, die sich gezielt an Betroffene aus dem ACHSE-Netzwerk richten wird, um sowohl den Blickwinkel der Betroffenen als auch den der Selbsthilfeorganisationen zu analysieren. Ergänzt wird die Online-Befragung durch ausführliche Telefoninterviews. Studienleiterin Laura Inhestern: „Anhand der Ergebnisse können wir Erkenntnisse über den Lebensalltag Betroffener in der Pandemie und über fehlende Versorgungsstrukturen im Gesundheitssystem zusammentragen. Unser Ziel ist es, die Situation Betroffener sichtbar zu machen und ihre Versorgung in der immer noch anhaltenden Pandemie und in zukünftig ähnlichen Situationen zu verbessern.“

Über die Wissenschaftler:innen

Dr. rer. biol. hum. Laura Inhestern, M.Sc. Psych.

leitet die Forschungsgruppe „Versorgungsforschung bei Seltenen somatischen Erkrankungen im Kindesalter“ im Institut und der Poliklinik für Medizinische Psychologie des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf. Sie hat sich bereits in mehreren Forschungsprojekten mit schweren Erkrankungen in Familien mit minderjährigen Kindern befasst und die Forschungsergebnisse international publiziert. Neben qualitativen und quantitativen Studien zur Situation von erkrankten Eltern und Kindern beschäftigt sich Dr. Laura Inhestern mit der Versorgungssituation und Interventionen zur Verbesserung der Versorgungsqualität auf Ebene der Behandelnden.

Dr. med. Christine Mundlos, M.Sc.

ist stellvertretende Geschäftsführerin bei ACHSE e.V. und leitet das Wissensnetzwerk und die Beratung. Sie ist als sogenannte ACHSE Lotsin Ansprechpartnerin für Mediziner:innen, Therapeut:innen, Forscher:innen und Wissenschaftler:innen und ist regelmäßig in Projekte an der Schnittstelle zwischen Patientenselbsthilfe, Medizin und Forschung eingebunden.

Dr. Laura Inhestern und Dr. Christine Mundlos überzeugten die Gutachter mit ihrem Projektantrag zum Thema „Retrospektive Analyse der Versorgungssituation und des Lebensalltags von Menschen mit Seltenen Erkrankungen während einer Pandemie und Ableitung von Handlungsempfehlungen“.

UPDATE: Forschungspreisverleihung auf den 13. Juni 2022 verschoben

UPDATE am 21.01.2022: Neuer Termin - Forschungspreisverleihung auf den 13. Juni verschoben.

Die feierliche Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen an Prof. Dr. Thorsten Marquardt findet - sofern es das Pandemiegeschehen zulässt - am 17. Februar 2022 ab 17 Uhr in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften (BBAW) statt. Der renommierte Stoffwechselexperte erhält die Auszeichnung gemeinsam mit seinen Kollegen Dr. Julien Park sowie Prof. Dr. Karl Kunzelmann für die Entwicklung eines vielversprechenden Repurposing-Ansatzes zur Behandlung von Mukoviszidose.

Der Festakt zur Preisverleihung musste aufgrund der COVID-19-Pandemie mehrfach verschoben werden. Um so mehr hoffen wir darauf, im Februar nun endlich Gelegenheit zu erhalten, diese exzellenten Wissenschaftler zu ehren. Selbstverständlich werden wir dabei durch ein umfassendes Hygiene- und Testkonzept die Voraussetungen für ein verantwortungsvolles Miteinander schaffen. Wir freuen uns auf ein Wiedersehen mit den vielen Freundinnen und Wegbegleitern unserer Stiftung und einen Festakt, den Elke Büdenbender mit einem Grußwort eröffnen wird.

Anmeldungen zur Veranstaltung werden voraussichtlich ab Anfang Januar möglich sein.

Seltene Erkrankungen und ihre Bedeutung für häufige Erkrankungen

Eva Luise Köhler eröffnet Akademievorlesungen 2021

Mit der Veranstaltungsreihe “Seltene Erkrankungen – Häufiges Problem” wendet sich die Akademie der Wissenschaften in Hamburg im Sommersemester 2021 an ein wissenschaftlich interessiertes Laienpublikum.

Die Auftaktveranstaltung am 15. April ab 19 Uhr eröffnet Eva Luise Köhler mit einem Grußwort (Link zur Aufzeichnung). Anschließend geht Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich in ihrem Überblicksvortrag auf Seltene Erkrankungen und ihre Bedeutung für häufige Erkrankungen ein (Link zur Aufzeichnung).

Der rasante Fortschritt in der biomedizinischen Forschung ermöglicht es heute zunehmend, die genetischen Ursachen und molekularen Mechanismen der Seltenen Erkrankungen zu entschlüsseln und damit neue Ansatzpunkte für zielgerichtete und wirksame Therapien zu liefern. Erste ermutigende Behandlungserfolge mit innovativen diagnostischen und therapeutischen Verfahren künden von einer echten Zeitenwende der Medizin, deren Bedeutung weit über die Seltenen Erkrankungen hinausreicht. Denn Erkenntnisse, die im Rahmen der Erforschung von Seltenen Erkrankungen gewonnen werden, sind oft wegweisend für die Ursachen von häufigen Erkrankungen (z. B. Knochenerkrankungen, Herzerkrankungen und Adipositas). Daher hält dieser Forschungsbereich auch Chancen für die zielgerichtete Behandlung häufiger Erkrankungen bereit. Zu Recht kann die Forschung zu Seltenen Erkrankungen als Präzedenzfall der personalisierten Präzisionsmedizin bezeichnet werden, denn insbesondere durch moderne genombasierte Diagnostik werden bei häufigen Erkrankungen heute Unterformen definiert, die formal aufgrund ihres Vorkommens mit einer Häufigkeit von weniger als 1:2000 als „selten“ gelten, aber durch gezielte Therapien behandelt werden können.

Die Vorlesungen werden per Live-Stream übertragen, eine Anmeldung ist nicht erforderlich. Sie finden den Stream im youtube-Kanal der Akademie der Wissenschaften in Hamburg, wo die aufgezeichneten Vorlesungen langfristig zugänglich bleiben: https://www.youtube.com/user/awhamburg/videos