"Es fehlen Vorbilder und Forschungsgelder"

Im Interview mit 'themenbote medizin' stellt Sanna Börgel, Geschäftsführerin der Alliance4Rare gGmbH, die Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung vor und erläutert, wie das zivilgesellschaftliche Bündnis ein visionäres Versorgungs- und Forschungsnetzwerk für Seltene Erkrankungen auf den Weg bringen und so die Entwicklung moderner Therapieansätze vorantreiben will.

Frau Börgel, was genau ist die Alliance4Rare?

Die Alliance4Rare ist ein Bündnis gemeinnütziger Stiftungen, SpenderInnen und WissenschaftlerInnen. Es vernetzt forschungsstarke Einrichtungen der Kinder- und Jugendmedizin erstmals entlang einer standortübergreifend konsentierten Forschungsstrategie für Seltene Erkrankungen. Das ist hierzulande neu und soll die dringendsten medizinischen Bedarfe schnellstmöglich mit aussichtsreichen Therapieansätzen zusammenführen. Die Alliance4Rare versteht sich als Brückenbauerin zwischen den wachsenden Möglichkeiten moderner Medizin und dem immensen Forschungsbedarf zu Seltenen Erkrankungen.

Wie kam es zur Gründung der Alliance4Rare?

Die Initiative ging von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung aus. Frau Köhler engagiert sich seit bald zwanzig Jahren für die „Waisen der Medizin“. Sie kennt deren Notlage. Der große Forschungsbedarf liegt auf der Hand. Mittlerweile haben sich dank moderner Präzisionsmedizin völlig neue Behandlungsoptionen ergeben. Jetzt brauchen wir konsequente Investitionen in die pädiatrische Forschung.

Wer unterstützt die Initiative?

Die notwendigen Mittel wird die Alliance4Rare durch Spenden und Förderpartnerschaften einwerben. Wir sind sehr dankbar, dass die Friede Springer gGmbH den Start unseres Forschungsnetzwerks sehr großzügig fördert. Aber wir brauchen weitere Unterstützer:innen, damit das Forschungsnetzwerk aus aktuell drei Standorten bundesweit wachsen kann.

Welche Lücke schließt das Forschungsnetzwerk?

Das Bündnis fokussiert auf Seltene Erkrankungen, die sich sehr früh manifestieren und besonders schwerwiegend entwickeln. Durch gezielte Fördermaßnahmen wollen wir Kinderärzt:innen ermutigen, sich in Wissenschaft und Versorgung dauerhaft mit diesen Erkrankungen zu beschäftigen. Wir versuchen also, mehr als eine Lücke zu schließen. Letztlich geht es darum, schwerkranken Kindern Teilhabe am medizinischen Fortschritt zu sichern.

Wie wollen Sie dabei vorgehen?

Uns war klar: Wir müssen weg von der Gießkanne und hin zu Strukturen, die eine nachhaltige Vernetzung forschungsstarker Standorte in der Kinderheilkunde erlauben. Deshalb installieren wir "Clinician Scientist for Rare“-Programme. Diese bieten gezieltes Mentoring und geschützte Forschungszeiten, in denen sich die Teilnehmenden intensiv mit Seltenen Erkrankungen beschäftigen können.

Warum sind diese Maßnahmen erforderlich?

Um neue wissenschaftliche Erkenntnisse trotz geringer Fallzahlen schnell in die Anwendung zu bringen, müssen Forschung und Krankenversorgung eng zusammenrücken. Kinder mit Seltenen Erkrankungen brauchen Pädiater:innen, die den Spagat zwischen Labor und Krankenbett nicht scheuen. Nur sie sind für die Durchführung von Studien mit Kindern ausgebildet. Sie genießen das Vertrauen der betroffenen Familien und sind durch ihre klinische Erfahrung in der Lage, die relevanten Fragen zu formulieren und neue Zusammenhänge zu erkennen. Leider sinkt seit Jahren die Zahl der wissenschaftlichen Publikationen im Bereich der Kinderheilkunde.

Wie erklären Sie sich das?

Die pädiatrische Forschung hat ein Nachwuchsproblem, das mehrere Ursachen hat: fehlende Vorbilder, fehlende Rückendeckung und fehlende Forschungsgelder. Für den wissenschaftlichen Nachwuchs ist es zunehmend schwierig, Forschungsaktivitäten mit dem stark verdichteten klinischen Alltag in Einklang zu bringen. Viele geben irgendwann auf und entscheiden sich für die Niederlassung, die eine bessere Vereinbarkeit von Beruf und Familie verspricht. Und wer tatsächlich in der Forschung Karriere machen will, wendet sich häufig früher oder später einem anderen Fachbereich zu. Deutlich besser dotierte Forschungsbereiche sind beispielsweise Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Demenz oder Krebs.

Was sind die Forschungsschwerpunkte der Alliance4Rare?

Die wissenschaftlichen Schwerpunkte liegen auf Projekten, die für das Überleben sowie die Lebensqualität der Betroffenen vordringlich sind und ein hohes Innovationspotenzial haben. Die Projekte lassen sich vier Programmlinien zuordnen: Prevent, Rare2Common, Innocure, Cope&Hope.

Prevent steht für Forschung zu Früherkennung und Sekundärprävention von Seltenen Erkrankungen. Rare2Common soll Seltene Erkrankungen hinsichtlich ihrer – oft unterschätzten – Bedeutung für häufige Krankheiten erforschen. Innocure kümmert sich um die gezielte Entwicklung innovativer Therapien für Seltene Erkrankungen im Rahmen von Proof-of-Concept-Studien mit kleinen Fallzahlen. Und Cope&Hope widmet sich der Versorgungsforschung zu unterstützenden Maßnahmen bei ungeklärten Erkrankungen ohne Therapieoptionen. Die erste Programmausschreibung läuft derzeit. Wir sind sehr gespannt, welche Anträge eingereicht werden.

Außerdem arbeiten Sie mit dem Berlin Institute of Health (BIH) zusammen. Worum geht es dabei?

Wir kooperieren mit dem BIH beim Ausschreibungsmanagement und der Durchführung der Summer Schools. Vor allem aber bei der Diagnostik von Patient:innen, bei denen bisher keine gesicherten Diagnosen gestellt werden konnten. Für diese besonders anspruchsvollen Fälle unserer Standortpartner bietet das BIH mit der Methodenplatt- form CADS einen neuen strukturierten Ansatz zur molekularen und klinischen Tiefenanalytik.

Welche Rolle kommt der ACHSE in der Alliance4Rare zu?

Die ACHSE e. V. war schon in der Konzeptionsphase eng mit eingebunden und bringt in allen Entscheidungsprozessen kontinuierlich die für uns immer wichtige Patientenperspektive mit ein.

Ist die Alliance4Rare auch international vernetzt?

Derzeit noch nicht, das wird kommen. Internationale Forschungspartner können ab sofort im Rahmen der Projektzusammenarbeit in das Forschungsnetz integriert werden. Wir planen ein organisches Wachstum.

Grenzen überwinden und Leben retten mit dem „Turbo-Enzym“ 

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 jährlich vergeben, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben. Durch das Preisgeld in Höhe von jeweils € 50.000 konnten bereits mehr als ein Dutzend innovative Forschungsvorhaben gestartet werden. Die Journalistin Sandra Arens hat bei den ersten Preisträgern, Prof. Dr. Volkmar Gieselmann und Prof. Dr. Hans-Joachim Galla, nachgefragt, wie sich ihre Forschung zu Lysosomalen Speichererkrankungen nach der Auszeichnung 2008 weiterentwickelt hat.

Lysosomale Speichererkrankungen – hinter dem abstrakten Begriff verbergen sich tausende von Schicksalen. Die Symptome sind schwerwiegend, die Prognose denkbar schlecht: Die meisten Patienten sterben noch im Kindesalter.   

Die Krankheiten

Lysosomale Speichererkrankung ist ein Sammelbegriff für rund 70 Stoffwechselerkrankungen – zum Beispiel Morbus Gaucher, Morbus Hunter oder die Metachromatische Leukodystrophie. Die meisten dieser Krankheiten schädigen das Nervensystem und andere Organe schwer. Betroffen ist circa eines von rund 8000 Neugeborenen. Schuld an den schweren Störungen sind fehlende Enzyme im sogenannten Lysosom. Lysosomen übernehmen eine Art Müllabfuhrfunktion in unserem Körper, indem sie mit Hilfe von Enzymen unseren „Zellmüll zerlegen und recyceln“ – beispielsweise alte Proteine. Fehlen die Enzyme, werden die überflüssigen Bestandteile gespeichert.    

Die Forschung

Viele der Enzyme, die bei einer Lysosomalen Speicherkrankheit fehlen, lassen sich künstlich herstellen und können Patienten in die Vene gespritzt werden. Allerdings ist es schwierig, sie aus dem Blut in die defekten Gehirnzellen zu leiten. Schuld daran ist die Blut-Hirn-Schranke, die das Gehirn vor schädlichen Stoffen schützt. Die künstlichen Enzyme kommen schwer daran vorbei. Wie es doch gehen könnte? Damit beschäftigen sich seit Jahren Prof. Dr. med. Volkmar Gieselmann von der Universität Bonn und Prof. Dr. rer. nat. Hans-Joachim Galla von der Universität Münster. Mit dem Preisgeld des Eva Luise Köhler Forschungspreises trieben sie die Forschung zur Blut-Hirn-Schranke voran. Ihr Ziel: Die Transportwege noch besser zu verstehen und Enzyme so zu verändern, dass sie die Blut-Hirn-Schranke doch überwinden. Dabei haben die Forscher sich auf das bei der Metachromatischen Leukodystrophie fehlende Enzym Arylsulfatase A konzentriert. 

Die Zukunft

In den vergangenen Forschungsjahren konnten die Wissenschaftler eine gezielt veränderte Arylsulfatase A erzeugen: Dieses künstliche „Turboenzym“ gelangt nicht nur besser in das Gehirn, es ist vor allem aktiver und stabiler. In Tierversuchen zeigte dieses Enzym einen deutlich verbesserten Effekt. Mittlerweile gibt es ein Patent auf diese neue Therapiemöglichkeit für die Metachromatische Leukodystrophie. Nächster Schritt ist, sie Patienten zugänglich zu machen. Dazu bedarf es der Zusammenarbeit mit der Industrie. Prof. Dr. med. Volkmar Gieselmann: „Wir sind im Gespräch mit Biotech-Firmen und hoffen, zügig weiterzukommen, um betroffenen Menschen endlich vor ihrem schweren Schicksal bewahren zu können.“

DIE FORSCHER
Prof. Dr. med. Volkmar Gieselmann hat im Rahmen seiner Professur für Biochemie und als Direktor des Instituts für Biochemie und Molekularbiologie der Medizinischen Fakultät des Universitätsklinikums Bonn unter anderem die Forschung und Entwicklung von Therapien für Lysosomale Speichererkrankungen entscheidend vorangetrieben. Er befindet sich im Ruhestand, ist aber weiterhin als Seniorprofessor für Biochemie in die Forschung involviert.    

Prof. Dr. rer. net. Hans-Joachim Galla ist emeritierter Professor und Direktor des Instituts für Biochemie im Fachbereich Chemie und Pharmazie der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster (WWU) und früherer Präsident der Deutschen Gesellschaft für Biophysik (DGfB). Im Arbeitskreis von Prof. Galla wurden die Zellkulturmodelle der Blut-Hirn-Schranke entwickelt, die die gemeinsamen Grundlagenstudien möglich machten. Prof. Galla ist heute nicht mehr experimentell tätig, aber weiter in den wissenschaftlichen Gesellschaften und als Gutachter beratend in die Forschung eingebunden.
Platzhalterbild Forscher
Prof. Dr. med. Volkmar Gieselmann
Porträtbild Prof. Dr. Galla
Prof. Dr. rer. nat. Hans-Joachim Galla

Wenn Kälte den Körper lähmt - Leben mit seltener Muskelerkrankung

Während andere im Frühling die erste Eiswaffel in der Hand halten, in ihren Jacken zu schwitzen beginnen und am Abend einen kleinen Sonnenbrand auf der Nase entdecken, trägt Matthias* Handschuhe. Auch den Rest seines Körpers hält er akribisch warm. Zu warm, würden Gesunde sagen. Doch Matthias ist nicht gesund.

Der 33-jährige Berliner leidet an einer seltenen Störung; der sogenannten Paramyotonia Congenita nach Eulenburg – einer erblichen Natriumkanalerkrankung. Nur eine Person von 180.000 Menschen in Deutschland ist davon betroffen. Die Krankheit macht es ihm unmöglich, unbeschwert durchs Leben zu gehen. Zu jeder Zeit muss er aufpassen, dass sein Körper nicht auskühlt. Temperaturen ab zehn Grad oder kälter verträgt er schlecht. So schlecht, dass seine Muskeln innerhalb weniger Minuten versteifen – manchmal nur für kurze Zeit, schlimmstenfalls über mehrere Stunden. Vor allem seine Hände verkrampfen sich, werden fest wie Beton. Ein Medikament kann ihn nicht aus seiner Starre befreien. Er muss warten, bis die Attacke auf seine Muskeln von selbst vorbeigeht. Quälend sei das, sagt er.

Kälte, Sport oder Kohlenhydrate könne Lähmungsattacken auslösen

Was steckt dahinter? Die Störung gehört zur Familie der Ionenkanalerkrankungen, zu der auch die Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP) zählt. Die HypoPP hat viele verschiedene Gesichter und zeigt sich immer anhand von Lähmungsattacken. Auslöser kann nicht nur Kälte sein – manche Betroffene müssen sich vor Kohlenhydraten in Acht nehmen, vor Sport oder zu viel Alkohol. Ja, sogar die eigenen Ängste können Erkrankte im wahrsten Sinne lähmen. Im schlimmsten Fall liegen Betroffene stundenlang gelähmt im Bett. Etwa die Hälfte der Patient:innen entwickeln mit zunehmendem Alter einen Muskelschwund mit Gehbehinderung. Häufig ist der Rollstuhl unausweichlich.

Symptome seit früher Jugend – „Konnte den Knopf meiner Hose nicht öffnen“

Bei Matthias ist also die Kälte der Feind. „Schon als kleiner Junge konnte ich nach Fußballspielen bei frischen Temperaturen meine Schuhe nicht mehr allein ausziehen oder den Knopf an meiner Hose öffnen“, erinnert er sich. Die Muskulatur seiner Hände war steif geworden. Er konnte die Finger nicht mehr strecken. Auch auf dem Fahrrad spürte er oft, wie seine Hände sich fest um den Lenker schlossen, mit ihm zu verschmelzen schienen. Die Hand zu lösen? Hoffnungslos. Matthias musste lernen, es auszuhalten. Heute ist er Experte für seinen eigenen Körper. Er weiß, was geht – und was nicht. Hallenbäder und Seen sind tabu für ihn; genauso wie ein Stadionbesuch bei kühlen Temperaturen. Auch bei der Berufswahl war Matthias von Anfang an eingeschränkt. „Alles, was stark von der Feinmotorik der Finger abhängt, musste ich ausschließen“, sagt er. Chirurg, Musiker, Handwerker hätte er niemals werden können – glücklicherweise wollte er es gar nicht. Matthias ist naturwissenschaftlicher Doktorand an einem Forschungsinstitut in Berlin. Aufpassen muss er, wenn er dort mit Pipetten, Pinzetten oder Scheren hantieren muss.  Dann fährt er nicht mit dem Rad, sondern nimmt die Bahn, um die Hände vor dem Wind und Auskühlung zu schützen.

Krankheit wird oft verkannt – viele Betroffene werden zum Psychiater geschickt

Matthias hat seine Strategien, um mit der Krankheit zurechtzukommen. Gelernt hat er das von seinem Vater. Auch er leidet unter der seltenen Krankheit, die zu Zeiten seines Militärdienstes bei ihm diagnostiziert wurde. Auch Matthias‘ Großmutter, sein Onkel und sein Cousin sind betroffen. Eine Heilung gibt es nicht.

Woher kommen die Muskelattacken? Was passiert im Körper, dass sich die Muskeln derartig verkrampfen? Die Ursache dafür entdeckte Privatdozentin Dr. Karin Jurkat-Rott, Physiologin am Institut für Angewandte Physiologie an der Universität Ulm.

„Die Muskeln werden bei der Hypokaliämischen periodischen Paralyse durch einen Abfall der Kaliumkonzentration im Blut gelähmt“, erklärt sie. „Wenn sich das Kalium im Blut wieder normalisiert, lösen sich die Muskelkrämpfe auf.“ Es sei wie ein Spuk, der kommt und geht. Deshalb werde die Störung häufig verkannt. Betroffene würden oft zum Psychiater geschickt – obwohl sie einen Neurologen bräuchten.

MRT-Untersuchungen brachten Licht ins Dunkel

Wie kann man Patient:innen helfen? Was lässt sich tun gegen den Abfall der Kaliumkonzentration im Blut? Karin Jurkat-Rott wollte eine Antwort finden und forschte weiter – gemeinsam mit Professor Dr. Marc-André Weber, Direktor des Instituts für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Kinder- und Neuroradiologie an der Universitätsmedizin Rostock. Sie untersuchten Betroffene mithilfe von Kernspintomographien (MRT) und stellten bei ihnen Natrium- und Wassereinlagerungen fest. Auch Matthias nahm an den Studien teil. Eines seiner Beine wurde dafür mit Hilfe von Eis heruntergekühlt, gleichzeitig musste Matthias seine Beinmuskeln beanspruchen.  „Muskelarbeit und Kälte sind ein maximaler Trigger“, erklärt er. In diesem Zustand fand die MRT-Untersuchung statt. Die Wissenschaftler:innen hatten dadurch den Seitenvergleich: Die Darstellung des nicht heruntergekühlten Beins und des gekühlten Beins. Im gekühlten Bein war die erhöhte Natriumeinlagerung auch bei Matthias zu sehen.

Wassertabletten helfen, Symptome zu lindern

Um das Gewebe zu entwässern und das Kalium im Blut zu erhöhen, verabreichten die Forscher:innen im Rahmen eines individuellen Heilversuchs zwei Patientinnen mit Hypokaliämischer periodischer Paralyse ein Medikament, das eigentlich zur Behandlung von Herzinsuffizienz eingesetzt wird – umgangssprachlich „Entwässerungstabletten“ genannt. Beide Patientinnen litten stark unter ihrer Erkrankung, hatten Muskelschwund und waren auf den Rollstuhl angewiesen. Die Wirkung der Medikamente war eindrucksvoll: Bei beiden Patientinnen traten die Lähmungen nicht mehr auf. Ihre Muskelkraft verbesserte sich zudem so stark, dass sie wieder selbstständig laufen konnten.

Für den neuen Therapieansatz erhielten die beiden Wissenschaftler:innen im Jahr 2010 den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen. Doch damit endeten ihre Bemühungen nicht, Betroffenen zu helfen. Die beiden Wissenschaftler:innen verwendeten das Preisgeld, um die Bedeutung des Kaliums, Natriums und Chlors bei Muskelerkrankungen noch besser untersuchen zu können. „Es gibt eine Vielzahl an Muskelerkrankungen“, sagt Professor Marc-André Weber. „Wir erhoffen uns, dass wir auch für sie weiter Therapiemöglichkeiten entwickeln können.“

Ziel für die Zukunft: Die Wirkung der Medikamente noch genauer zu testen

Dazu sei es nötig, nun auch die Verteilung von Chlorid im Blut und in den Muskelzellen zu bestimmen. Möglich ist das mit hochmodernen Magnetresonanztomographen, die mit dem Preisgeld der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen mitfinanziert wurden. „Mit diesem Verfahren haben wir die Möglichkeit, die Wirkung verschiedener entwässernden Medikamente bereits nach sehr kurzer Therapiedauer zu überprüfen“, erklärt Professor Marc-André Weber.

Matthias kann glücklicherweise bisher auf die Medikamente verzichten – sie sind aber eine Option, wenn er weiß, dass er der Kälte nicht entfliehen kann. Er selbst hat sich mit seiner Krankheit arrangiert – und lässt sich von ihr das Eisessen im Frühling nicht nehmen. „Meine Zunge kann dadurch kurz ein wenig gelähmt werden“, sagt er. „Aber das geht vorüber.“  Für Menschen, die es härter getroffen hat, wünscht er sich, dass die Wissenschaft weiter vorankommt. Professor Marc-André Weber und Privatdozentin Dr. Karin Jurkat-Rott tun jedenfalls alles dafür. 

*Name von der Redaktion geändert

Weitere Informationen zum Forschungsvorhaben

Dr. Felix Boschann, Charité Universitätsmedizin

Seltene Erkrankungen betreffen in acht von zehn Fällen Kinder und Jugendliche. Ihre Teilhabe am medizinischen Fortschritt hängt daher ganz entscheidend von engagierten Pädiater:innen ab, die sich dem Spagat zwischen Krankenbett und Labor mit Hingabe stellen. Um forschende Kinderärzt:innen auf diese anspruchsvolle Aufgabe vorzubereiten und ihnen die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme (CS4RARE). Diese ermöglichen den Teilnehmenden geschützte Forschungszeiten, in denen sie von klinischen Aufgaben freigestellt wissenschaftliche Projekte zu Seltenen Erkrankungen vorantreiben können.

Einige der Stipendiat:innen, die kürzlich ihre Arbeit aufgenommen haben, stellen sich und ihre Projekte vor.

Lieber Herr Dr. Boschann, Sie sind für das Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare ausgewählt worden. Was hat Sie motiviert, diesen besonderen Weg in Wissenschaft und Klinik einzuschlagen?

Die Humangenetik ist für mich das Querschnittsfach in der Medizin, da wir uns nicht nur mit einem Organsystem beschäftigen, sondern versuchen, die molekulare Grundlagen verschiedener Erkrankungen zu verstehen. Besonders fasziniert mich die enge Verbindung zwischen klinischer Arbeit und Forschung. 

Wir stehen im engen interdisziplinären Austausch mit den anderen Fachgebieten und betreuen Betroffene jeglichen Alters. Die Fragestellungen, mit denen ich mich in der Klinik beschäftige, sind sehr vielfältig. In den letzten Jahren gab es große technologische Fortschritte im Bereich der genetischen Diagnostik. Dadurch werden jedes Jahr neue Krankheitsgene und Krankheitsmechanismen entschlüsselt. Wir gehen davon aus, dass bis zu 80% der bislang bekannten mehr als 7000 Seltenen Erkrankungen eine monogene Ursache haben und noch weitere 6000 zu entdecken sind. Darüber hinaus werden aktuell für immer mehr monogene Krankheitsbilder gentherapeutische Strategien getestet oder sind bereits zugelassen. Damit besteht die Hoffnung, diese Seltenen Erkrankungen nicht nur diagnostizieren, sondern zukünftig auch effektiv behandeln zu können.

Woran arbeiten Sie momentan und was möchten Sie erreichen?

Mein Forschungsschwerpunkt sind erbliche Bindegewebserkrankungen. Ein spezieller Fokus liegt auf syndromalen und familiär gehäuft auftretenden Aortenerkrankungen. Wir stellen derzeit eine Kohorte von Fällen zusammen, die bislang keine molekulare Diagnose erhalten haben, obwohl sie vergleichsweise früh eine Erweiterung oder Dissektion der Aorta entwickelt haben. In diesen Fällen bieten wir eine Genom- und Transkriptom-Analyse an, das heißt wir sequenzieren neben den 20.000 Genen einen Großteil des Genoms und suchen nach Abweichungen der Genexpression.

Ziel ist es, neue Mutationen in bekannten Genen zu finden, die bislang mittels konventioneller Diagnostik nicht erfasst wurden und neue Krankheitsgene zu detektieren. Im besten Fall endet damit die diagnostische Odyssee für viele Betroffene. Gleichzeitig sehen wir, dass die molekularen Ergebnisse einen großen Einfluss auf das individuelle Patientenmanagement und die Risikoabklärung innerhalb der Familie haben. Neben diesem translationalen Nutzen erhoffen wir uns, grundlagenwissenschaftliche Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen der Entstehung von Aortenaneurysmen zu finden.

Insgesamt wünsche ich mir, dass der Stellenwert der genomischen Medizin, die die Grundlage für eine Präzisionsmedizin ist, gestärkt wird und somit mehr Betroffene Zugang zur Genomanalyse erhalten.

Welche Möglichkeiten eröffnet Ihnen die Unterstützung durch das das Clinician Scientist-Programm der Alliance4Rare im Arbeitsalltag, die Sie sonst nicht hätten?

Durch das Programm kann ich 50% meiner Arbeitszeit über die nächsten drei Jahre mit der Erstellung und Betreuung der Kohorte verbringen. Ich sehe die Familien in meiner Sprechstunde, entnehme die Proben und kann in weiteren Schritten die Genomdaten auswerten und spannende Varianten im Labor validieren. Für diese Zeit bin ich von weiteren klinischen Tätigkeiten freigestellt. Ohne die Förderung wäre dieses Forschungsvorhaben als reine “Feierabendforschung” im universitären Alltag eines Assistenzarztes nicht umzusetzen. 

DER STIPENDIAT
Dr. Felix Boschann hat an der Charité Universitätsmedizin Berlin Medizin studiert und befindet sich derzeit in der Facharztweiterbildung zum Humangenetiker am dortigen Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik. Im Rahmen des Clinician Scientist for Rare Programms konnte Dr. Boschann mit dem Projekt „Genomsequenzierung bei hereditären Bindegewebserkrankungen“ überzeugen. Der Förderzeitraum erstreckt sich von Juli 2022 bis 2025.
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Dr. Felix Boschann, Clinician Scientist der Alliance4Rare

2. Forum Gentherapie: Herausforderungen und Chancen bei Seltenen genetischen Erkrankungen am 17. September

Am Samstag, 17. September 2022 veranstaltet die Pfizer Pharma GmbH das 2. Forum Gentherapie. Die virtuelle Veranstaltung richtet sich explizit an medizinische Fachkreise. Eine CME-Zertifizierung ist beantragt.

In diesem Jahr stehen folgende Themen im Vordergrund:

Interessierte sind herzlich eingeladen, mitzudiskutieren und Ihre Fragen zu stellen.

Zur Anmeldung

Programm

9.00 Uhr

Begrüßung und Einleitung in das Thema

Session 1: Diagnosefindung bei Seltenen Erkrankungen: Eine interdisziplinäre Herausforderung?

9.05 Uhr - Einleitung

09.10 Uhr - Rolle der Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE)

9.40 Uhr - Vom Verdacht zur Diagnose

10.10 Uhr - Diskussion Session 1

10.20 Uhr - Kaffeepause

Session 2: Wovon ist eine erfolgreiche Gentherapie abhängig?

10.30 Uhr - Einleitung

10.35 Uhr - Immunologische Aspekte

11.05 Uhr - Interdisziplinäre Zusammenarbeit

11.35 Uhr - Diskussion: Session 2

11.45 Uhr - Zusammenfassung, Lernerfolgskontrolle und Verab­schiedung

12.00 Uhr - Veranstaltungsende

Veranstalter: Pfizer Pharma GmbH - Linkstraße 10 - 10785 Berlin

"Tag der Seltenen" am Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen am 24. September

Das Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE) lädt herzlich ein zum 'Augsburger Tag der Seltenen' am Samstag, 24. September 2022.

Die Veranstaltung findet von 09:30 Uhr bis 13:30 Uhr im Westhouse Augsburg (Alfred-Nobel-Straße 5-7, 86156 Augsburg) statt. Pandemie-bedingt wird um eine Voranmeldung bis zum 10. September 2022 gebeten.

Flyer mit weiteren Informationen

Programm

9.30 Uhr

Eine seltene Gelegenheit: Hinter den Kulissen des AZeSE
Wer wir sind – Was wir tun – Wie wir arbeiten

9.50 Uhr

Auf ein Wort mit ...

10.10 Uhr

Impulse setzen: Seltene Krankheiten, Millionen Betroffene

10.30 Uhr

Seltene Erkrankungen und ihre Bedeutung für häufige Erkrankungen

11.30 Uhr

Kaffeepause

12.00 Uhr

Vom Gen zur Diagnose und Therapie: Facetten genetischer Erkrankungen

12.30 Uhr

Eine Frage der Perspektive: Seltene Erkrankungen aus Sicht des Patienten, des Arztes und der Medien

13.30 Uhr

Verabschiedung mit kulinarischem Ausklang

Wissenschaftliche Leitung:

Dr. med. Désirée Dunstheimer, Leiterin des Augsburger Zentrums für seltene Erkrankungen

Auskunft und Anmeldung:

Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
Frau Elisabeth Arik
Frau Tanja Selimaj

Tel.: 0821 400-9390
Fax: 0821 400-179390
E-Mail: azese@uk-augsburg.de