Frühzeitig erkennen und behandeln - Die Rolle der Prävention bei Seltenen Erkrankungen

Früh erkennen, um bestmöglich (be)handeln zu können – für die Seltenen Erkrankungen gilt dieser Anspruch in besonderem Maße. Zeitnahe Diagnose, unmittelbare Einleitung der erforderlichen Therapien und kompetente Begleitung sind oft entscheidend für den Krankheitsverlauf und letztlich das Leben der der Patientinnen und Patienten.

Mittlerweile ermöglichen moderne Verfahren zunehmend eine schnelle und effiziente Diagnosestellung, legen das Fundament einer personalisierten Präzisionsmedizin – und werfen zugleich sehr grundsätzliche Fragen für unsere Gesellschaft auf. Denn Prävention hat viele Facetten und ist keineswegs nur Sache des Gesundheitswesens.

Im Rahmen des 7. Rare Disease Symposiums der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung werden wir Möglichkeiten und Grenzen der Prävention im Bereich der Seltenen Erkrankungen aus medizinischer, ethischer und gesellschaftlicher Perspektive beleuchten. Gemeinsam möchten wir überlegen, welche Strukturen sich als erfolgreich erwiesen haben und wo ein Umdenken und Umlenken geboten ist. Wir laden herzlich ein:

Freitag/ Samstag, 9. und 10. Juni 2023

im Besucher- und Schulungszentrum Berlin
KARL STORZ SE & Co. KG
Scharnhorststraße 3, 10115 Berlin

Am Abend des 9. Juni 2023 findet zudem die feierliche Preisverleihung des 15. Eva Luise Köhler Forschungspreises statt. Bitte merken Sie sich diese Termine bereits vor, weitere Informationen folgen.

Informationsveranstaltung Post-Polio- Syndrom

In Deutschland ist seit 1992 keine Infektion mit Poliomyelitis, besser bekannt als Kinderlähmung, aufgetreten. Nichtsdestotrotz ist das Virus immer noch nicht vollständig ausgerottet und einige der ehemals Erkrankten leiden am Post-Polio-Syndrom. Symptome sind eine rasch auftretende Erschöpfung, Muskelschwäche und Kälteempfindlichkeit. In Deutschland geht man von mindestens 120.000 Betroffenen aus, eine ursächliche Therapie fehlt weiterhin, eine Behandlung ist also derzeit rein symptomatisch.

Um die Gesellschaft auf diese Erkrankung und ihre Betroffenen aufmerksam zu machen, lädt die Kampagne "Seltene Erkrankungen Bayern" alle Interessierten herzlich zu einer Informationsveranstaltung ein:

Donnerstag, 2. Februar 2023 um 17.30 Uhr

Gasthaus Reich (Oberlauterbacherstraße 4, 85283 Wolnzach

Anmeldung unter: erich.irlstorfer.ma11@bundestag.de

Ziel der von Erich Irlstorfer MdB initiierten Kampagne "Seltene Erkrankungen Bayern", die unter der Schirmherrschaft von Eva Luise Köhler steht, ist, die Gesellschaft im Jahr 2023 konzertiert, niederschwellig und großflächig für Seltene Erkrankungen und die Betroffenen zu sensibilisieren. Städte, Märkte und Gemeinden in den Landkreisen Freising, Pfaffenhofen a.d. Ilm und Neuburg-Schrobenhausen richten dazu vielfältige Veranstaltungen aus, um Seltenen Erkrankungen Gehör zu verschaffen und auf die Situation der Betroffenen aufmerksam zu machen.

Informationsveranstaltung Alström- Syndrom

Die Alström Initiative gestaltet gemeinsam mit dem neu gegründeten Verein Alström Syndrom e.V. die erste Veranstaltung im Rahmen der Kampagne „Seltene Erkrankungen Bayern“ und lädt alle Interessierten herzlich ein:

Mittwoch, 1. Februar 2023, 19.00 Uhr, Die Hoiberga Gaststätte Am Söldnermoos 61, 85399 Halbergmoos

Anmeldung bis 27. Januar unter: erich.irlstorfer.ma11@bundestag.de

Im Fokus der etwa zweistündigen Veranstaltung steht die Vorstellung des Alström-Syndroms. Vertreter der Alström-Initiative und betroffene Patientinnen und Patienten werden einen Einblick in ihre Arbeit und die Auseinandersetzung mit dieser Seltenen Erkrankung geben.

Ziel der von Erich Irlstorfer MdB initiierten Kampagne, die unter der Schirmherrschaft von Eva Luise Köhler steht, ist, die Gesellschaft im Jahr 2023 konzertiert, niederschwellig und großflächig für Seltene Erkrankungen und die Betroffenen zu sensibilisieren. Städte, Märkte und Gemeinden in den Landkreisen Freising, Pfaffenhofen a.d. Ilm und Neuburg-Schrobenhausen richten dazu vielfältige Veranstaltungen aus, um Seltenen Erkrankungen Gehör zu verschaffen und auf die Situation der Betroffenen aufmerksam zu machen.

Social Media-Präsenz

Wir sind nun auch auf Instagram und LinkedIn präsent und freuen uns, wenn Sie unsere Arbeit auch auf diesen Kanälen begleiten.

Wenn Flimmerhärchen bewegungslos bleiben: Forscher identifiziert 40 Gendefekte

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis wird seit 2008 jährlich vergeben, um die Erforschung Seltener Erkrankungen voranzutreiben. Durch das Preisgeld in Höhe von jeweils € 50.000 konnten bereits mehr als ein Dutzend innovative Forschungsvorhaben gestartet werden. Der Preisträger 2015, Prof. Dr. Heymut Omran, hat der Journalistin Sandra Arens berichtet, wie sich seine Forschung auf dem Gebiet der Primären Ciliären Dyskinesie seit der Auszeichnung entwickelt hat.

Schnupfen, Husten, Mittelohrentzündungen – was nach Erkältung klingt, kann in seltenen Fällen auf die Primäre Ciliäre Dyskinesie hindeuten, eine gefährliche genetische Erkrankung. Ein frühes Erkennen ist das A und O für die Therapie. Wie das gelingt, hat Kinderarzt Professor Dr. Heymut Omran mit seinem Team erforscht.

Die Krankheit

Fast all unsere Zellen sind mit Flimmerhärchen, sogenannten Zilien, bedeckt. Sie können beweglich und unbeweglich sein und übernehmen die unterschiedlichsten Aufgaben im Körper. In den Atemwegen sind bewegliche Zilien für den Abtransport von Schleim, Bakterien und Zellabfällen verantwortlich. Bei Menschen mit Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD) sind die Bewegungen der Zilien gestört – die Selbstreinigung funktioniert nicht oder nicht gut genug. Eines von 10.000 Neugeborenen kommt mit PCD auf die Welt. Häufig leiden die Babys direkt nach der Geburt unter angestrengter Atmung, verstopfter Nase und Husten. Doch nicht immer wird PCD so früh diagnostiziert. Viele Menschen erfahren erst im Erwachsenenalter von ihrer Erkrankung – manchmal erst, wenn es bereits zu schweren Lungeninfektionen und Zerstörungen des Lungengewebes gekommen ist.

Die Forschung

Heilbar ist die Primäre Ciliäre Dyskinesie nicht. Wird sie jedoch früh erkannt und therapiert – beispielsweise durch Atemphysiotherapie, Inhalation oder prophylaktische Antibiotika-Gabe – lässt sich die Schwere der Atemwegsbeschwerden deutlich reduzieren. Betroffene können dann in der Regel ein fast normales Leben führen. Kinderarzt Professor Dr. Heymut Omran von der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Münster hat mit Hilfe von genetischen Untersuchungen und Eiweißuntersuchungen rund 40 neue Gendefekte identifiziert, die zu PCD führen. „Wir können nun verschiedene Krankheitsbilder der PCD beschreiben, die vielen zuvor gar nicht bekannt waren“, erklärt Omran. „Wir haben verstanden, wie die Erkrankung verlaufen kann, können frühzeitig Diagnosen stellen und Therapien optimieren.“ Dafür erhielt der Kinder- und Jugendmediziner im Jahr 2015 den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen.

Der Erfolg

Dank der Erkenntnisse von Professor Dr. Heymut Omran und seinem Team konnten Hunderte von Patientinnen und Patienten diagnostiziert werden – so eröffnete sich auch die Chance, große, randomisierte Studien durchzuführen, um weiter an bestmöglichen Therapieansätzen zu arbeiten. Um die häufig unterschiedlichen Krankheitsverläufe der Gendefekte noch besser verstehen zu können, werden die Daten Betroffener mittlerweile in einem Europäischen Register gesammelt. Geleitet wird es von Professor Dr. Heymut Omran. Darüber hinaus ist er Koordinator eines europäischen Referenznetzwerkes von auf PCD spezialisierten Krankenhäusern, um einen zügigen und unkomplizierten Austausch zu gewährleisten.

Der Preisträger
Univ.-Prof. Dr. med. Heymut Omran ist Direktor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Westfälische Wilhelms-Universität Münster. Seit rund 30 Jahren arbeitet und forscht er auf dem Gebiet seltener erblicher Erkrankungen. Im Jahr 2015 erhielt Professor Omran für seine Erkenntnisse zur Primären Ciliären Dyskinesie den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen.
Porträt Prof. Heymut Omran
Prof. Dr. Heymut Omran
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Vorstand

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Vorstand

"Betroffene von Seltenen Erkrankungen sind nicht allein!"

Auftaktveranstaltung der Kampagne „Seltene Erkrankungen Bayern“ unter Schirmherrschaft von Eva Luise Köhler

Mehr als 150 Gäste aus Politik, Medizin und Selbsthilfe waren am Abend des 8. Dezember der Einladung des CSU-Bundestagsabgeordneten Erich Irlstorfer in das beeindruckende Tonnengewölbe des Freisinger Schafhofs (Europäisches Künstlerhaus Oberbayern) gefolgt. Unter dem Motto „Seltene Erkrankungen gibt es viele“ fiel dort der Startschuss der Kampagne „Seltene Erkrankungen Bayern“ unter Schirmherrschaft von Eva Luise Köhler.

In ihrem Impulsvortrag umriss die Stiftungsratsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung die vielfältigen Herausforderungen, denen die von einer Seltenen Erkrankung betroffenen Menschen begegnen und mahnte eindrücklich: „Millionen chronisch kranke Menschen, deren Lebensqualität und Lebenserwartung oft deutlich eingeschränkt ist, erhalten hierzulande, in einem der besten Gesundheitssysteme der Welt, nicht die medizinische Versorgung, die sie benötigen.“ Um dem Anspruch einer bestmöglichen Versorgung gerecht zu werden, müsse an drei Stellen angesetzt werden: der Forschung, der Aus- und Weiterbildung medizinischer Fachkräfte der Ausgestaltung spezialisierter und vernetzter Versorgungsstrukturen sowie entsprechenden Rahmenbedingungen. Wichtig sei ein enger Schulterschluss von Ärzten und Wissenschaftlerinnen, von Krankenkassen, öffentlicher Forschungsförderung, der Politik und auch der Zivilgesellschaft: „Denn um Erkenntnisse der modernen Medizin auch für die Seltenen bestmöglich nutzen zu können, brauchen wir Allianzen. Und wir brauchen Veranstaltungen wie die heutige, die Menschen aus ganz unterschiedlichen Bereichen, mit sehr verschiedenen Erfahrungen, Perspektiven und Ideen unter einem gemeinsamen Thema zusammenführt.“ Eva Luise Köhler dankte Erich Irlstorfer und seinem Team herzlich für den Anstoß und die Organisation dieser wichtigen Initiative, für die sie sehr gerne die Schirmherrschaft übernommen habe.

Im Rahmen einer anschließenden Podiumsdiskussion betonte der Abgeordnete: „Etwa 80 Prozent der Erkrankungen sind genetisch bedingt, viele verlaufen chronisch und führen mindestens zu einer Invalidität. Das ist ein gefährlicher Dreiklang der Biografien verändert und dem es entgegenzuwirken gilt.“ Ziel der Kampagne „Seltene Erkrankungen in Bayern“ sei es deshalb, im Jahr 2023 die Gesellschaft konzertiert, niederschwellig und großflächig für Seltene Erkrankungen und die Betroffenen zu sensibilisieren. Dr. Claudia Regenbogen, Ärztliche Lotsin des Zentrums für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar, wies darauf hin, dass Sensibilisierungs- und Informationskampagnen auch für die Ärzteschaft wichtig seien, um die Seltenen Erkrankungen mit mehr Priorität wahrzunehmen: „Ärztliche Fortbildungen im Bereich der Seltenen Erkrankungen fallen häufig hinten runter, da die Fortbildungsdichte meist zu groß ist.“ Prof. Dr. Julia Höfele, Kommissarische Leiterin des Instituts für Humangenetik am MRI/TUM motivierte zudem die Patientinnen und Patienten ihre Erfahrungen mit anderen zu teilen und sich zu vernetzen.

Abschließend betonte Erich Irlstorfer, langjähriges Mitglied im Gesundheitsausschuss des Deutschen Bundestages und Berichterstatter seiner Fraktion für Seltene Erkrankungen: „Betroffene von eben diesen Krankheiten mögen selten sein, aber sie sind nicht allein. Dieses Signal möchte ich senden und gemeinsam mit den Patientenorganisationen sowie Selbsthilfegruppen Spuren für eine Forschungs-, Diagnose- und Versorgungsverbesserung legen. Schon jetzt danke ich allen Beteiligten für die tatkräftige Unterstützung im Sinne der Patienten sowie Angehörigen und freue mich auf das Jahr der Seltenen Erkrankungen 2023.“

Die Kampagne

Ziel der Kampagne „Seltene Erkrankungen in Bayern“ ist, im Jahr 2023 die Gesellschaft konzertiert, niederschwellig und großflächig für Seltene Erkrankungen und die Betroffenen zu sensibilisieren. Interessierten Städten, Märkten und Gemeinden in den Landkreisen Freising, Pfaffenhofen a.d. Ilm und Neuburg-Schrobenhausen werden jeweils eine Seltene Erkrankung, vertreten durch eine Selbsthilfegruppe oder Patientenorganisation, zugeteilt. Beide richten dann mit Unterstützung von MdB Erich Irlstorfer im kommenden Jahr eine Veranstaltung aus. Das kann ein Infostand, ein fachlicher Austausch oder ein digitales Format sein. Im Kern geht es darum, Seltenen Erkrankungen Gehör zu verschaffen und auf die Situation der Betroffenen aufmerksam zu machen.