Tagesspiegel Patienten-Dialogforum 2022: „Wege aus der Diagnose-Odyssee bei Seltenen Erkrankungen“

Mittwoch, 29. Juni 2022 - 15.00 bis 17.00 Uhr online & vor Ort

„Mein Arzt findet nichts“ - Viele Patient:innen sind frustriert, wenn es scheinbar keine Ursache für ihr Leiden gibt. Dahinter kann sich eine Seltene Erkrankung verbergen, bis zu deren Diagnose viele Jahre vergehen können. Unzählige (Fach-) Arztbesuche, eine häufig sehr späte Behandlung und eine verringerte Lebensqualität sind meist die Folge. Für Betroffene und ihre Angehörigen stellt dies in der Regel eine große Herausforderung und Belastung des alltäglichen Lebens dar, geprägt von Unwissenheit und Hilflosigkeit. 

Um Patient:innen ohne gesicherte Diagnose und deren Angehörigen eine Plattform zur praktischen Unterstützung und für den Austausch mit anderen Betroffenen und Experten zu schaffen – dafür lädt der Verlag Der Tagesspiegel ein zum Tagesspiegel Patienten-Dialogforum: „Wege aus der Diagnose-Odyssee bei Seltenen Erkrankungen“. Gemeinsam soll der Frage nachgegangen werden, welche Mittel und Wege dazu führen können, die Diagnosewege seltener Erkrankungen zu verkürzen. 

Bitte beachten Sie, dass auf Grund der pandemischen Situation nur eine begrenzte Anzahl an Teilnehmer:innen persönlich vor Ort anwesend sein können, die Anmeldungen werden in der Reihenfolge des Eingangs berücksichtigt. Weiterführende Informationen zum Hygienekonzept und den geltenden Sicherheitsbestimmungen erhalten Sie nach erfolgreicher Registrierung.

Die Veranstaltung findet am Mittwoch, 29. Juni 2022 hybrid - online und im Verlag Der Tagesspiegel (Askanischer Platz 3, 10963 Berlin) - statt und wird moderiert von Ruth Ciesinger, verantwortliche Redakteurin Online. Im Anschluss an die Veranstaltung besteht die Möglichkeit, in kleinen Gruppen vor Ort mit ausgewählten Speaker:innen Aspekte der vorangegangenen Redebeiträge zu vertiefen.

Es diskutieren:


Eva Luise Köhler
Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Dr. Christine Mundlos
Stellv. Geschäftsführerin, ACHSE Lotsin für Ärzte und Therapeuten, Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung

Prof. Günter Pilz
Patient mit seltener Ionenkanalerkrankung

Prof. Jürgen Schäfer
Leiter des Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen, Uniklinikum Marburg

Nicole Schlautmann
Rare Disease Country Lead & Mitglied der Geschäftsführung, Pfizer Pharma GmbH

Stefan Schwartze MdB
Beauftragter der Bundesregierung für die Belange der Patientinnen und Patienten

Hier finden Sie das komplette Programm

Hier gelangen Sie zur Anmeldung: https://veranstaltungen.tagesspiegel.de/event/b5380592-c9c1-4d26-aaa2-5aa1cad82864/regProcessStep1:23ebccbf-5d85-4b6e-9661-a03f8d254384

Auf ein kurzes Gespräch mit...

Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Portrait Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich
Foto: David Außerhofer
  1. Frau Prof. Grüters-Kieslich, was war Ihre Rolle im Innovationsfondsprojekt TRANSLATE-NAMSE und wie haben Sie die Zusammenarbeit mit den anderen Partnern erlebt?

Für mich ist TRANSLATE-NAMSE eine “Herzensangelegenheit”, da ich es für sehr wichtig halte, dass die vorhandene Expertise auch alle Menschen mit Seltenen Erkrankungen erreicht. Daher entstand die Idee, in einem Projekt zu zeigen, dass die Zentren für Seltene Erkrankungen genau das leisten können. Auch wenn ich aufgrund zahlreicher anderer beruflicher Verpflichtungen in der Projektlaufzeit nicht immer aktiv mitwirken konnte, so habe ich die Entwicklung in jeder Phase eng mit Begeisterung verfolgt. Die Zusammenarbeit im Projekt war über alle Disziplinen hinweg professionell und engagiert: Klinische Versorgung, genomische Diagnostik und Forschung haben Hand in Hand gearbeitet, was sich in den Ergebnissen widerspiegelt. Wenn wir diese Art der Zusammenarbeit nicht nur für Seltene Erkrankungen, sondern auch für andere Themen im Gesundheitssystem entweder national oder regional etablieren könnten, wäre dies für die Patientinnen und Patienten ein großer Schritt zu einer besseren und gerechteren Versorgung. 

  1. Was ist Ihrer Meinung nach das wichtigste Ergebnis des Projekts TRANSLATE-NAMSE?

TRANSLATE-NAMSE hat beeindruckend deutlich gezeigt, was wir im Bereich der Seltenen erreichen können, wenn Diagnose und Versorgungswege interdisziplinär gedacht und strukturiert angelegt werden. Durch Maßnahmen wie standortübergreifende Fallkonferenzen und Exom-Diagnostik wurde insbesondere die Versorgung von Patient:innen ohne gesicherte Diagnose ganz entscheidend verbessert, und dies wurde auch wahrgenommen und gewertschätzt. Bei einem Drittel der Patienten konnte eine gesicherte Diagnose gestellt werden und zwar innerhalb eines halben Jahres, während Kinder zuvor im Mittel viereinhalb und Erwachsene acht Jahre lang wegen ihrer Symptome in diversen Versorgungseinrichtungen behandelt worden waren. Um es zuzuspitzen, könnte man sagen: TRANSLATE-NAMSE hat hier bewiesen, dass es die Gesetzlichen Krankenversicherungen (GKV) in einem von drei Fällen nicht mehr als 1.500 Euro kosten muss, um einer betroffenen Familie einen jahrelangen Leidensweg zu ersparen.  

  1. Was hat sich konkret für Menschen mit Seltenen Erkrankungen durch das Projekt verbessert? Wo liegen weiterhin zentrale Herausforderungen?

Verlässlich lässt sich das natürlich erst langfristig beurteilen und hängt vor allem auch davon ab, was wie konkret umgesetzt und vor allem auch nachhaltig finanziert wird. Für alle Patient:innen, bei denen erstmals eine gesicherte Diagnose gestellt werden konnte, war dies eine große Entlastung, auch bei denjenigen, bei denen sich daraus noch keine Therapie abgeleitet hat. Denn allein die große Unsicherheit über die Ursache einer Erkrankung sowie die Sorge, dass eine behandelbare Erkrankung bislang „übersehen“ wurde, stellen enorme Belastungen dar. Mein Appell ist daher, dass wir den Schwung des Projektes TRANSLATE-NAMSE jetzt nutzen, dafür zu sorgen, dass alle Patientinnen und Patienten bundesweit daran teilhaben können. Und das nicht nur zeitlich begrenzt in Projektform, sondern nachhaltig als umfassende fest etablierte Versorgungsstruktur, in der auch Vorhaltekosten adäquat abgebildet werden. Vor allem muss der ambulante Sektor mit einbezogen werden, da dort die meisten Behandlungen stattfinden. Eva Luise Köhler und ich haben dazu mit vielen Akteur:innen gesprochen, alle sehen das Problem und auch, dass die Lösung auf der Hand liegt. Nicht zuletzt die Empfehlung des Innovationsausschusses spricht eine deutliche Sprache: GKV-Spitzenverband und DKG sind aufgefordert, jetzt konstruktiv zusammenzuarbeiten, um ein Konzept für die Umsetzung und nachhaltige Finanzierung zeitnah vorzulegen. 

  1. Woran werden Sie zukünftig im Bereich Seltener Erkrankungen arbeiten?

Nicht nur in der Versorgung, sondern auch in der Forschung müssen Kompetenz und Expertise gebündelt werden, um insbesondere das Momentum der Zeitenwende in der Therapieentwicklung aufzugreifen. Als Eva Luise und Horst Köhler Stiftung haben wir gerade mit der Alliance4Rare ein Projekt auf den Weg gebracht, das sich als ein Schulterschluss all derjenigen versteht, die sich die Forschung zu Seltenen Erkrankungen zur Aufgabe machen. Das zivilgesellschaftliche Bündnis agiert als Brückenbauerin zwischen den wachsenden Möglichkeiten der modernen Präzisionsmedizin auf der einen und den überaus dringenden Bedarfen an wirksamen Therapieoptionen für Kinder und Jugendliche, die an besonders schwerwiegenden Seltenen Erkrankungen leiden. 

Dazu vernetzt die Alliance4Rare die Expertise forschungsstarker Universitätskinderkliniken entlang einer standortübergreifend konsentierten Forschungsstrategie mit dem Gestaltungswillen fördernder Partner:innen. Das Forschungsnetzwerk umfasst mit Berlin, Dresden und Göttingen derzeit drei universitäre Standorte. Es soll aber mit weiteren Förder- und Standortpartner:innen zu einer bundesweiten Forschungsstruktur für Seltene Erkrankungen entwickelt werden. Zentral ist für uns dabei die intensive standortübergreifende Kooperation von Klinik und Forschung, deshalb setzen wir vor allem auf die Förderung von Clinician Scientists-Programmen. Diese Art der Kooperation auf allen Ebenen ist für mich auch ein Zukunftsmodell generell der pädiatrischen Forschung, da es nur selten an einem einzigen Standort ausreichende Fallzahlen gibt.  

Ein weiteres wichtiges Projekt der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung ist NARSE, ein Nationales Register für sehr Seltene Erkrankungen. Besonders bei den sehr Seltenen Erkrankungen, bei denen es oft nur eine Handvoll Betroffene in Deutschland oder sogar weltweit gibt und die häufig unterdiagnostiziert und nahezu unerforscht sind, ist der Austausch und die Vernetzung unter den betroffenen Patient:innen und Angehörigen kaum möglich. Die Entwicklung von evidenzbasierten Behandlungen ist erschwert, da nicht bekannt ist, wie viele Patient:innen es in Deutschland überhaupt gibt. Die Etablierung eines Nationalen Registers, mit dem solche Patient:innen systematisch und datenschutzkonform erfasst werden können, würde erstmals einen umfassenden Überblick der in Deutschland lebenden Betroffenen und so eine solide Grundlage für effektive Forschungsbemühungen und evidenzbasierte Therapiemethoden schaffen - durch Ausrichtung der Datensätze an den Vorgaben der European Platform on Rare Diseases Registration (EU RD Platform) kann dies dann auch über nationale Grenzen hinweg erfolgen.  Aktuell läuft die Pilotphase des Projekts für zunächst drei ultraseltene Krankheiten, bei denen bereits eine Therapieentwicklung in absehbarer Zeit möglich werden könnte. Perspektivisch soll NARSE in Zusammenarbeit mit den deutschlandweit mehr als 30 Zentren für Seltene Erkrankungen, der Selbsthilfe und weiteren Versorgungseinrichtungen Datenelemente aller Seltenen Erkrankungen erfassen können. Diese Daten sind dann hoffentlich die Grundlage für neue Forschungsprojekte und Therapieentwicklungen. 

Damit dies alles funktioniert, müssen wir ganz konkret die Angebote der Zentren für Seltene Erkrankungen bei Patient:innen und Ärzt:innen bekannter machen. Denn TRANSLATE-NAMSE hat klar aufgezeigt, dass das Wissen über die Existenz und Funktion der Zentren bei den niedergelassenen Allgemein- und Fachärzt:innen noch sehr gering ist. Ich persönlich möchte mich auch weiterhin wissenschaftlich der Aufklärung von Krankheitsmechanismen von Seltenen Erkrankungen widmen. Das Schicksal einiger meiner Patientinnen und Patienten liegt mir am Herzen und ich wäre glücklich, wenn ich dabei helfen kann, erste Schritte in eine verbesserte Diagnostik und Therapie zu gehen. 

Hintergrund

Menschen mit einer Seltenen Erkrankung haben oft eine Odyssee von Arztbesuchen und eine Zeit großer Unsicherheit hinter sich, bevor sie und ihre Angehörigen die richtige Diagnose erhalten. Und auch wenn eine Diagnose gestellt werden konnte, ist gute Versorgung häufig nicht gesichert. Um dies zu ändern, wurde 2010 das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen - NAMSE“ gegründet und ein Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltene Erkrankungen erarbeitet. Die Umsetzung ausgewählter zentraler Maßnahmen aus diesem Aktionsplan war Inhalt von TRANSLATE-NAMSE - einem dreijährigen Verbundprojekt von neun Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland und vier humangenetischen Instituten in Kooperation mit zwei Konsortialkrankenkassen sowie der Allianz Chronisch Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V .
Mittlerweile ist TRANSLATE-NAMSE erfolgreich beendet worden. Die Evaluation hat deutliche Verbesserungen für die Patientinnen und Patienten durch die angewandten neuen Versorgungsformen aufgezeigt. Vom Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA), dem höchsten Gremium der Selbstverwaltung im Gesundheitswesen Deutschlands, wurde die Überführung der Projektinhalte in die Regelversorgung kürzlich klar befürwortet. Für die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen stellt diese Entscheidung einen Meilenstein dar.  Vor dem Hintergrund schildern Projektverantwortliche von TRANSLATE-NAMSE hier ihre Erfahrungen und Erwartungen.

Eva Luise Köhler Forschungspreis 2023 - Bewerbungsstart im Juni

Nach einem Jahr pandemiebedingter Aussetzung wird der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen im Jahr 2023 wieder vergeben. Die Bewerbungsphase für die Auszeichnung, die mit einem Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro innovative Forschungsvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen fördert und in Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. vergeben wird, beginnt Anfang Juni und läuft bis Ende August 2022. 


Weitere Details zur Ausschreibung folgen in Kürze auf dieser Seite. Gerne können Sie sich auch für unseren kostenlosen Newsletter anmelden, der viermal im Jahr über aktuelle Ausschreibungen, Veranstaltungen und Projekte zu Seltenen Erkrankungen informiert.
Informationen und Anmeldemöglichkeit zur diesjährigen Forschungspreisverleihung sowie dem Rare Disease Symposium "Translationale Medizin für Seltene Erkrankungen" am 13. und 14. Juni 2022 in Berlin finden Sie auf den verlinkten Seiten.