Online-Symposium zum Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen

Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen: 28. Februar 2024, 14.30-17.00 Uhr

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg (FZSE) lädt anlässlich des diesjährigen Tags der Seltenen Erkrankungen zu einem Online-Symposium ein:

Mittwoch, 28. Februar 2024 von 14.00 bis 17.00 Uhr

Die Veranstaltung richtet sich gleichermaßen an Ärztinnen und Ärzte sowie an Betroffene, Angehörige und alle Interessierten.

Programm

14.30 UhrBegrüßung und Vorstellung FZSE
14.45 UhrVorstellung der Arbeit des A-Zentrums
15.25 UhrHumangenetische Analysen in der Diagnostik von Seltenen Erkrankungen
16.00 UhrSozialberatung am FZSE
16.20 UhrFachliche Vorstellung des Freiburger Interdisziplinären Zentrums für Kraniofasziale Anomalien
16.50 UhrFragen und Diskussion

Anmeldungen sind unter diesem Link oder mit dem QR-Code auf dem Informationsflyer möglich.

Dr. Lorenz Chua, Berlin Institute of Health @ Charité (BIH)

Seltene Erkrankungen betreffen in acht von zehn Fällen Kinder und Jugendliche. Ihre Teilhabe am medizinischen Fortschritt hängt daher ganz entscheidend von engagierten Forschenden ab, die sich den oftmals komplexen Krankheitsbildern mit Hingabe stellen. Um Ärztinnen und Wissenschaftler auf diese anspruchsvolle Aufgabe vorzubereiten und ihnen die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare auch auf strukturierte Clinician und Medical Scientist Programme (CS4RARE). Diese ermöglichen den Teilnehmenden geschützte Forschungszeiten, in denen sie von anderen Aufgaben freigestellt wissenschaftliche Projekte zu Seltenen Erkrankungen vorantreiben können.

Einige der Stipendiatinnen und Stipendiaten, die kürzlich ihre Arbeit aufgenommen haben, stellen sich und ihre Projekte vor.

Lieber Herr Dr. Chua, Sie sind Medical Scientist im Alliance4Rare-Förderprojekt "Biliary Atresia", das die seltene Lebererkrankung Gallengangsatresie erforscht. Was hat Sie dazu bewogen, den Weg der Grundlagenforschung einzuschlagen?

Ich war schon als Kind ein sehr neugieriger Mensch. Als ich älter wurde, entwickelte sich diese Neugier zu dem Wunsch zu verstehen, wie der menschliche Körper sowohl bei Gesundheit als auch bei Krankheit funktioniert. Jetzt kann ich als Wissenschaftler direkt zum Verständnis der molekularen Grundlagen von Krankheiten beitragen und damit mehr Menschenleben berühren als ich mir je hätte vorstellen können.

Die Grundlagenforschung bildet das Fundament, auf dem künftige Medikamente oder Interventionen aufgebaut werden. Wie können wir seltene und komplexe Krankheiten erfolgreich angehen, wenn wir die Dinge nicht auf molekularer und zellulärer Ebene verstehen? Deshalb halte ich es für wichtig, die Dinge auf dieser Ebene mit unvoreingenommenen und durchsatzstarken Techniken wie der hochauflösenden transkriptomischen Profilerstellung (d. h. Einzelzelltranskriptomik und räumliche Transkriptomik) zu untersuchen.

Woran arbeiten Sie momentan und was möchten Sie erreichen?

Mein Forschungsschwerpunkt liegt auf der Untersuchung entzündlicher und fibrotischer Erkrankungen auf molekularer und zellulärer Ebene mit Hilfe von Einzelzell- und räumlichen Transkriptomtechniken. In der Vergangenheit habe ich mich intensiv mit der Pathologie von COVID-19 und IPF (idiopathische Lungenfibrose) beschäftigt. Diese Erfahrungen haben mir gezeigt, wie bestimmte Zelltypen verheerende Auswirkungen auf den menschlichen Körper haben können, wenn sie in eine Fehlentwicklung geraten.

Mein Traum für das Projekt zur Gallengangsatresie ist es, herauszufinden, welche Zelltypen für die Krankheit und ihren Schweregrad ausschlaggebend sind, und ihre Signaturen zu identifizieren, die hoffentlich in Zukunft gezielt angegangen werden können. Nur wenn wir die Gallenatresie in einem solchen Maßstab untersuchen, können wir hoffen, neue Ziele mit hohem translationalen Wert zu identifizieren.

Was bedeutet die Alliance4Rare für Sie und welche Möglichkeiten eröffnet Ihnen die Finanzierung, die Sie sonst nicht hätten?

Das Alliance4Rare-Programm ist ein einzigartiges Programm, das sich speziell mit seltenen und komplexen Krankheiten befasst. Normalerweise hört man das Argument, dass Krankheiten, von denen die Mehrheit der Bevölkerung betroffen ist, aufgrund ihrer hohen medizinischen und wirtschaftlichen Belastung untersucht werden sollten. Das würde bedeuten, dass seltenere Krankheiten wie die biliäre Atresie übersehen und zu wenig erforscht werden. Dies sollte nicht der Fall sein, da jeder eine Chance auf ein normales und glückliches Leben verdient. Mit Hilfe dieses Programms können Forscher wie ich hoffen, diesen Menschen eine bessere Zukunft zu ermöglichen.

DEr Stipendiat
Dr. Lorenz Chua promovierte am Berlin Institute of Health (BIH) der Charité und der Freien Universität Berlin, wo er entzündliche und fibrotische Erkrankungen der Lunge mit Einzelzell-Transkriptomik (Prof. Dr. Christian Conrad und Prof. Dr. Roland Eils) untersuchte. An der Schnittstelle von computergestützter und experimenteller Forschung hofft er, komplexe Fragen zu beantworten, indem er sowohl Nass- als auch Trockenlabortechniken einsetzt, um ähnlich komplexe Krankheiten wie die Gallengangsatresie zu untersuchen.
Porträt Dr. Chua
Dr. Lorenz Chua ist Medical Scientist der Alliance4Rare

Gemeinsam weniger selten: Chiesi-Networking-Tag für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

2. März 2024 in Hamburg

Die Veranstaltung richtet sich an Menschen mit Seltenen Erkrankungen und deren Angehörige, die einen Tag gemeinsam verbringen möchten, um neue Kontakte zu knüpfen, zu netzwerken, voneinander zu lernen, zu diskutieren und sich auszutauschen.

Im Mittelpunkt stehen die Seltenen Erkrankungen Morbus Fabry, Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie, Beta-Thalassämie, Alpha-Mannosidose, Cystinose, Epidermolysis bullosa, Lipodystrophie.


Die Chiesi GmbH lädt herzlich ein zu:

Die Workshops werden über den Tag verteilt zusätzlich und wiederholt angeboten.

Durch die Veranstaltung begleiten Vertreterinnen und Vertreter des Chiesi Patientenbeirats Patient Voices sowie von Patientenorganisationen.

Die Anmeldung ist hier möglich: https://swp-hl.de/meet/rdd2024

Nach der Anmeldung erhalten die Teilnehmenden ein Informationspaket mit Hinweisen zu den wichtigsten Punkten rund um die Veranstaltung.

Kontakt für Fragen: rarediseaseday.de@chiesi.com

8. Rare Disease Symposium: "Rethinking Rare"

"Rethinking Rare“ – dazu lädt das 8. Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung sehr herzlich ein. Denn Seltene Erkrankungen „neu zu denken“, ist dringend geboten: Noch immer warten umfassende Herausforderungen in Forschung und Versorgung auf gut durchdachte, innovative Lösungen. In vielen Bereichen ist ein Umdenken erforderlich, sind Strukturen und Prozesse zu überdenken. Und gleichzeitig ist Vorausdenken gefragt, um heute klug und mit Weitsicht die Weichen für eine personalisierte Präzisionsmedizin von morgen zu stellen. Dank neuer Methoden und Technologien rückt diese in greifbare Nähe, das Fenster zur Zukunft steht aktuell weiter offen denn je.

Freuen Sie sich auf inspirierende Referentinnen und Referenten. Gemeinsam mit ihnen werden wir den weiten Bogen der Seltenen Erkrankungen aufspannen und diskutieren, wie die Medizin von morgen den besonderen Bedürfnissen der Betroffenen gerecht werden kann.

Wir laden herzlich ein:

Freitag/ Samstag, 3. und 4. Mai 2024

im Besucher- und Schulungszentrum Berlin
KARL STORZ SE & Co. KG
Scharnhorststraße 3, 10115 Berlin

10 Fortbildungspunkte wurden bei der Ärztekammer Berlin beantragt

PROGRAMM 8. RARE DISEASE SYMPOSIUM Freitag, 3. Mai 2024

(Stand 15. Februar 2024)

Veranstaltungssprache Tag 1: Englisch

from
10:00
Registration and Coffee 
10:30Welcome addressEva Luise Köhler
10:35Opening Key Note „Rethinking Rare”Prof. Dr. Klaus-Robert Müller, TU Berlin
Session 1:
Case Study: Facing Epidermolysis bullosa – an holistic approach
11:05EB research: Current status and outlookProf. Dr. Leena Bruckner-Tuderman, Universität Freiburg
11:35Living with EB – the patients’ perspectives Andreas Miller, DEBRA
11:50EB Research funding - A new speed in translational re-search  Michael Hund, EB Research Partnership
12:30Questions and Discussion
12:45Lunch Break


Session 2:
The power of patients – why we need Patient driven research
 
13:30Patient driven research: From unicorn to blueprintDr. Julia Matilainen, pch2cure
13:55PROMs - better treatment with patient surveysDr. Valerie Kirchberger, Heartbeat Medical
14.20Patient-centered ethics - chances and challengesProf. Dr. Nikola Biller-Andorno, University of Zurich
14.45Questions and discussion
15:00Coffee break

Session 3:
The Future is now
15:30Panel DiscussionProf. Dr. Tobias Cantz, MHH
Prof. Dr. Christopher Baum, Berlin Institute of Health (BIH)
Prof. Dr. Peter N. Robinson, Charité Universitätsmedizin Berlin
Michael Hund, EB Research Partnership
Presentation:  Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, ELHKS
16:45Fare well 
17:00Transfer to Berlin Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften (BBAW)

Hinweis: Ab 18.00 Uhr findet die feierliche Verleihung des 16. Eva Luise Köhler Forschungspreises statt (Berlin Brandenburgische Akademie der Wissenschaften (BBAW), Jägerstraße 22-23 (Eingang über Markgrafenstraße, 10117 Berlin). Eine separate Anmeldung ist erforderlich und hier möglich:

PROGRAMM 8. Rare Disease Symposium - Samstag, 4. Mai 2024

Veranstaltungssprache Tag 2: Deutsch

ab 8:30Registrierung und Kaffee 
Session 4:
strukturellen Herausforderungen begegnen
9:00Handlungsbedarfe zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen ErkrankungenDr. Heike Aichinger, ehem. Fraunhofer-Institut für System- und Innovationsforschung
9:20B(e) NAMSE – Versorgung und Transition verbessernProf. Dr. Boris Zernikow, Universität Witten Herdecke
9:40Seltene Erkrankungen – ein Fall für Nurse Practitioners?Dr. Bernadette Klapper, Deutscher Berufsverband für Pflegeberufe e.V.
10:00Research4rare – warum Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen wichtig sindProf. Dr. Rebecca Schüle, Universitätsmedizin Heidelberg
10.20Fragen und Diskussion
10:40Kaffeepause 
11:10WORKSHOP 1*: „Was können und wollen Betroffene in der Forschung leisten?“ Moderation:
Dr. Franziska Krause, Berlin Institute of Health/ ELHKS, Dr. Corinna Klingler, Universität Potsdam
WORKSHOP 2*: „Zertifizierung der Zentren für Seltene Erkrankungen – Wo stehen wir in der Versorgung?" Moderation:
Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, ELHKS
12:55Verabschiedung
 Ende der Veranstaltung 

* Workshop-Inhalte

Workshop 1: „Was können und wollen Betroffene in der Forschung leisten?“

Moderation: Dr. Franziska Krause, Berlin Institute of Health/Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und Dr. Corinna Klingler, Universität Potsdam

Der interaktive Workshop lädt dazu ein, gemeinsam die wichtige und transformative Rolle von Betroffenen in der Forschung zu Seltenen Erkrankungen zu erörtern. Gemeinsam werden wir herausfinden, was sie bereits leisten und welche Potenziale noch unentdeckt sind. Es sollen die verschiedenen Wege untersucht werden, wie Betroffene aktiv an der Forschung teilnehmen können, sei es beispielsweise durch die Bereitstellung von wertvollen Daten wie im Nationalen Register für Seltene Erkrankungen oder durch die Mitwirkung an Entscheidungsprozessen in Forschungsprojekten. Aber auch die Grenzen der Mitwirkung werden diskutiert, insbesondere in Bezug auf Ressourcen und Repräsentativität. Wir wollen darüber nachdenken, wie diesen Herausforderungen konstruktiv begegnet werden kann.

Workshop 2: „Zertifizierung der Zentren für Seltene Erkrankungen – Wo stehen wir in der Versorgung?

Moderation: Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und Dr. Christine Mundlos, Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. (angefragt)

In den letzten Jahren hat die Einführung von Zertifizierungsverfahren an den Zentren für Seltene Erkrankungen und Versorgungsforschungsprojekte wie TRANSLATE-NAMSE erhebliche Fortschritte gemacht. Gemeinsam wollen wir die erreichten Ziele besprechen,  aktuelle Herausforderungen identifizieren und gemeinsame Perspektiven für die Zukunft entwickeln. Die Teilnehmenden werden ermutigt, ihre Erfahrungen einzubringen, um einen umfassenden Überblick über die aktuelle Lage zu erhalten. Gemeinsam wollen wir konkrete Schritte erarbeiten, um die Zertifizierung von Zentren für Seltene Erkrankungen als Instrument für positive Veränderungen zu stärken und gleichzeitig die Bedürfnisse der Betroffenen in den Mittelpunkt der weiteren Entwicklungen zu stellen.

Das 8. Rare Disease Symposium findet statt mit freundlicher Unterstützung von:

Pfizer Pharma GmbH, Alexion Pharma Germany GmbH, Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG, KARL STORZ SE & Co. KG, Sanofi-Aventis Deutschland GmbH und Chiesi GmbH.

Verleihung des 16. Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen

Eva Luise Köhler verleiht zum 16. Mal den nach ihr benannten Forschungspreis für Seltene Erkrankungen:

Freitag, 3. Mai 2024 ab 18.00 Uhr

Berlin Brandenburgische Akademie der Wissenschaften
Jägerstraße 22-23, 10117 Berlin
Zugang über Markgrafenstraße

17:30 Uhr: Beginn Einlass

18:00 Uhr: Eröffnung des Festaktes, anschließend Empfang

Bitte beachten Sie, dass eine Anmeldung zur Teilnahme an dieser Veranstaltung erforderlich ist.

Hinweis: Der Festakt zur Forschungspreisverleihung wird am 3. und 4. Mai 2024 vom wissenschaftlichen Programm des 8. Rare Disease Symposiums begleitet. Hier finden Sie weitere Informationen und können sich zu der kostenfreien Veranstaltung anmelden:

Mit freundlicher Unterstützung von:

Pfizer Pharma GmbH, Alexion Pharma Germany GmbH, TakedaPharma Vertrieb GmbH & Co. KG, KARL STORZ SE & Co. KG, Sanofi-Aventis Deutschland GmbH und Chiesi GmbH.

Studie: Wie haben Menschen mit Seltenen Erkrankungen die Pandemie erlebt?

Finanziert von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung sind Forschende vom Institut und der Poliklinik für Medizinische Psychologie am Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf in Zusammenarbeit mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. dieser Frage im Rahmen der Studie RESILIENT-SE-PAN zwischen April 2022 und Mai 2023 nachgegangen.

Studie zeigt erhöhte psychische Belastungen und Versorgungseinschnitte


Die Studienergebnisse zeigen erhöhte psychische Belastungen vieler Betroffener und zum Teil bedeutende Veränderungen in der medizinischen Versorgung sowie im Alltagsleben auf. Basierend auf umfassenden Daten einer Online-Befragung und vertiefenden Interviews mit Betroffenen, Angehörigen sowie Vertreterinnen und Vertretern der Selbsthilfe wurden 21 konkrete Empfehlungen formuliert, um die Situation dieser Menschen in künftigen Gesundheitskrisen adäquat zu berücksichtigen.

Aus der Pandemie lernen: konkrete Handlungsempfehlungen

Die Forschenden sehen Ansatzpunkte in sieben Bereichen:

Medizinische Diagnostik und Versorgung

Ergänzende Therapien, Hilfs- und Heilmittel

Zugang zu Informationen und Impfungen

Psychosoziale Unterstützung

Alltagshilfen/Teilhabe

Patientenorganisationen

Sonstige/Übergeordnete Aspekte

Der Ergebnisartikel wurde im Bundesgesundheitsblatt publiziert.

Weitere Informationen sind im Projektbericht zu finden.


Wir danken allen Mitwirkenden und dem Team um Prof. Dr. Laura Inhestern für die engagierte Arbeit und die wertvollen Ergebnisse!