Aktuelles

CLINICIAN SCIENTISTS IM PORTRÄT

Dr. Simon Badura, Universitätsmedizin Göttingen

Um forschenden Kinderärzt:innen schon in der Ausbildung die nötigen Freiräume für wissenschaftliches Arbeiten auf hohem Niveau zu verschaffen, setzt das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare unter anderem auch auf strukturierte Clinician Scientist Programme. Einer von ihnen ist Dr. Simon Badura vom Universitätsklinikum Göttingen. Er stellt sich und seine Forschungsarbeit vor.

Filmporträt Thorsten Marquardt

„Da ist noch ganz viel Potenzial“

Zu ihm kommen oft Kinder ohne Diagnose, die schon eine lange Odyssee hinter sich haben. Nicht immer gelingt es Prof. Marquardt rechtzeitig herauszufinden, wie man ihnen helfen kann. Trotzdem weiterzusuchen, das sei man den Familien schuldig: „Wenn ein Kind stirbt, bleibt immer was zurück, sozusagen als Vermächtnis für das nächste Kind.“ Marquardt, der mit seinem Team schon mehr als 20 Krankheiten entdeckt und viele davon behandelbar gemacht hat, ist überzeugt, dass in der Forschung zu Seltenen Erkrankungen „noch ganz viel Potenzial“ steckt.

Filmporträt Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich

Wir warten nicht bis Montagmorgen.

Wie arbeitet man in dem Bewusstsein, oft die einzige Hoffnung für Familien mit einem schwerkranken Kind zu sein? Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich sind eine der wenigen Anlaufstellen für kinderneurologische Erkrankungen, wie Kinderdemenz oder unklare Bewegungsstörungen. Mit der Diagnose beginnt ein kräftezehrender Wettlauf gegen die Zeit. Auf der Suche nach Therapien müssen Patientenversorgung und Forschung Hand in Hand gehen – häufig auch am Wochenende. Als „zutiefst sinnstiftend“, erleben die Neuropädiater ihr Tun am Universitätsklinikum Göttingen.

Veranstaltungshinweis

Informationsveranstaltungen Seltene Erkrankungen Bayern

Herzliche Einladung im Rahmen der Kampagne „Seltene Erkrankungen Bayern“: Informationsveranstaltung zum komplexen Schmerzsyndrom CRPS und zu SCN2A Mutationen.

Filmporträt Familie Bopp

Wie ein Sechser im Lotto - Rettung jenseits aller Wahrscheinlichkeiten

Innerhalb weniger Monate ist aus dem vormals munteren Dreijährigen ein apathisches, krampfendes Bündel geworden. Als die Eltern kurz darauf auch bei der jüngeren Tochter die ersten Symptome des rätselhaften Leidens erkennen, beginnt ein Wettlauf gegen die Zeit. Dass schließlich eine hochwirksame Therapie gefunden wird, scheint wie ein Glücksfall jenseits aller Wahrscheinlichkeiten. Doch genauso ist es ein Zeugnis dessen, dass prinzipiell sogar Heilung möglich ist, wenn man rechtzeitig mit der Behandlung beginnt.

Filmporträt Familie Köhler

Solidarität mit den „Waisen der Medizin“

Schon zu Beginn der ersten Amtszeit ihres Mannes beschließt Eva Luise Köhler, Menschen mit Seltenen Erkrankungen ihre Stimme zu leihen. Damit wurde sie für viele zu einem „Leuchtturm der Hoffnung“. Ihr Ziel: Mehr Forschung, damit alle Menschen ihr Recht auf Gesundheit verwirklichen können. Dass eine solche Mission viele Mitstreiter und einen langen Atem braucht, war der sturmerprobten Familie bewusst. „Das hat sich meine Frau vorgenommen und dafür bewundere ich sie“, bekennt der ehemalige Bundespräsident im Gespräch mit Britta Wauer.

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Horst Köhler auf dem Display einer Sony Kamera

Alliance4Rare

gemeinsam Zukunft schaffen

FILMPROJEKT VON BRITTA WAUER

Gesicht zeigen für mehr Forschung zu Seltenen Erkrankungen

Mitten in der Pandemie portraitierte Filmemacherin Britta Wauer Wegbegleiterinnen und Unterstützer unserer Stiftungsarbeit. In zwölf Episoden ergründet die Grimmepreisträgerin, was Menschen antreibt, die sich in Forschung und Wissenschaft, in Behandlungszimmern, Besprechungsräumen oder zuhause am Schreibtisch dafür einsetzen, dass (ihre) Kinder mit Seltenen Erkrankungen auf dringend benötigte Therapien hoffen dürfen.

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STELLUNGNAHME ZUM ECKPUNKTEPAPIER

08.09.2023

Krankenhausreform: Seltene Erkrankungen nicht vergessen!

Am 10. Juli 2023 haben sich Bund und Länder auf die Eckpunkte für die Krankenhausreform geeinigt. In diesem Zusammenhang appelliert die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung an die politisch Verantwortlichen: Menschen mit Seltenen Erkrankungen dürfen nicht vergessen werden!

Filmportrait Nicole Schlautmann

23.08.2023

Wie innovative Medikamente für Seltene Erkrankungen entstehen

„Ich danke Ihnen für mein Leben!“ Der Mann, der dies zu Nicole Schlautmann sagt, müsste statistisch gesehen schon tot sein. Dass er dennoch von seinen gesundheitlichen Fortschritten berichten kann, liegt wesentlich an einem innovativen Medikament, das kurz zuvor entwickelt wurde.

Es sind Momente wie dieser, die die studierte Biologin antreiben. Heute ist sie in leitender Position für das international agierende Pharmaunternehmen Pfizer tätig, wo sie ihre Passion für die „Seltenen“ als Geschäftsführerin in Österreich einbringt.

JETZT BEWERBEN BIS 5. SEPTEMBER 2023

20.07.2023

Aktuelle Ausschreibung: Junior Clinician Scientist for Rare Programm (JCS4Rare)

Das von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung initiierte Forschungsnetzwerk Alliance4Rare und die Berliner Sparkassenstiftung Medizin finanzieren zum 1.1.2024 vier Stellen in den Bereichen Pädiatrie und Humangenetik mit je 25% Forschungszeit zu Seltenen Erkrankungen am Standort Charité Universitätsmedizin.

Filmporträt Prof. Dr. Christopher Baum

20.07.2023

Wie kommt das Wissen zur Wirkung?

„Wir kümmern uns um den Prozess, wie das Wissen zur Wirkung kommt“, fasst Christopher Baum den Auftrag des Berlin Institute of Health (BIH) zusammen. Um neue Erkenntnisse schnell in die Anwendung zu bringen, sei es unerlässlich, „die Grenzen des eigenen Labors zu überschreiten“: Gut koordinierte Zusammenarbeit ermöglicht es, notwenige Schritte parallel abzuarbeiten. So lässt sich die Entwicklung neuer Therapien um Jahre verkürzen, ist Baum überzeugt. Deshalb gehe es nicht ohne breite Allianzen, die auch die Industrie rechtzeitig ins Boot holen.

TERMINHINWEIS: 7.-9. JULI 2023

29.06.2023

TRANSFUSION-Hackathon 2023 zum Thema #SelteneErkrankungen

Beim TRANSFUSION-Hackathon 2023 in Nürnberg stehen Seltene Erkrankungen im Mittelpunkt. Herzliche Einladung zum Mitmachen und Mitdenken!

Filmporträt Familie Kiefer

20.06.2023

Diagnose NEDAMSS: Wenn Kinder das Erlernte unwiederbringlich vergessen

Johnny ist gerade erst ein Jahr alt, als er und seine Eltern die Diagnose NEDAMSS (NEurodevelopmental Disorder with regression, Abnormal Movements, loss of Speech, and Seizure) bekommen. Weltweit gibt es zu diesem Zeitpunkt nur 21 betroffene Kinder. Ohne Behandlungsoption wird die sehr seltene Krankheit Johnny schrittweise alles nehmen, was er bis dahin gelernt hat.

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