Seltene Erkrankungen sind gar nicht selten

Wenn man die Betroffenen der bis zu 8.000 heute bekannten Seltenen Erkrankungen zusammenrechnet, zählt man allein in Deutschland etwa vier Millionen Kinder, Jugendliche und Erwachsene. In Europa sind es mehr als 30 Millionen. Sie alle haben, trotz ihrer ganz unterschiedlichen Krankheiten, mit sehr ähnlichen Problemen zu kämpfen: Extrem lange Diagnosewege und die unzureichende Versorgung mit Therapien, Medikamenten und Informationen belasten die Betroffenen und ihre Familien oft jahrelang. Schon die Suche nach geeigneten Expertinnen und Experten, die überhaupt in der Lage sind, eine Diagnose zu stellen, gleicht nicht selten einer jahrelangen Odyssee.

Im Durchschnitt vergehen sieben Jahre bis die Betroffenen eine Diagnose erhalten.

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von ihr betroffen sind. Einige der Seltenen Erkrankungen entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Jedoch sind etwa 80 Prozent genetisch bedingt. Daher machen sich viele seltene Krankheiten schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Auch Krebsformen, die vor allem Kinder betreffen, einige Autoimmunerkrankungen und seltene Infektionskrankheiten zählen zu den Seltenen Erkrankungen. Die Verläufe sind in der Regel chronisch, schwerwiegend und betreffen oft mehrere Organe gleichzeitig. Viele dieser Krankheiten sind daher lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität.

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