Foto der 5 Preisträger 2018 in ihrem Labor.

Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018 geht an Tübinger Neurowissenschaftler

Erste Heilversuche zeigen: ein bereits anderweitig zugelassenes Medikament könnte auch Epilepsiepatienten mit spezifischen Genmutationen helfen

Heidelberg, 21.2.2018. Eva Luise Köhler hat gestern in der Alten Aula der Universität Heidelberg ein Team von Neurowissenschaftlern und Ärzten rund um die Biologin Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen mit dem diesjährigen Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen ausgezeichnet. Das Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro soll als Anschubfinanzierung für die Entwicklung einer neuartigen Arzneitherapie dienen. Mit dieser stünde für Patientinnen und Patienten mit Mutationen im KCNA2-Gen, die unter einer besonders schwerwiegenden und bisher medikamentenresistenten Form der Epilepsie leiden, erstmals ein wirksames Medikament zur Verfügung. Der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen wird in Zusammenarbeit mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. zum elften Mal vergeben, zum ersten Mal mit dem Universitätsklinikum Heidelberg als Gastgeber.

Der neuartige Therapieansatz der Tübinger Arbeitsgruppe wurde letztes Jahr erstmals im Rahmen individueller Heilversuche getestet. Bei einer Gruppe von vier Patientinnen und Patienten weltweit konnte durch die Gabe des Wirkstoffs „4-Aminopyridin“ die Anfallshäufigkeit drastisch reduziert werden. Ebenso verbesserte sich die kognitive, sprachliche und motorische Leistungsfähigkeit der Patientinnen und Patienten. Der Kaliumkanalblocker ist in Deutschland seit 2011 zugelassen – allerdings nur für die Behandlung von Patienten mit weit fortgeschrittener Multipler Sklerose. Im Rahmen der von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung finanzierten Studie will die Tübinger Forschungsgruppe nun die Daten sammeln, die notwendig sind, um die Therapie schnellstmöglich auch für andere Epilepsiepatientinnen und -patienten mit solchen Genmutationen verfügbar zu machen.

Gruppenbild mit Preisträgern, Vorstand und Stiftern
Von links nach recht: Prof. Dr. Holger Lerche, Bundespräsident a. D. Horst Köhler, Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Dr. Jörg Richstein, Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch, Eva Luise Köhler, Dr. Wolff, Dr. Stefan Lauxmann, Dr. Thomas Wuttke
Foto in de Zuhörerränge des 3. Fachsymposiums zum Rare Disease Day 2018.
Auch Bundespräsident a. D. Horst Köhler war unter den Zuhörern des 3. Fachsymposiums zum Rare Disease Day 2018.
Foto von Eva Luise Köhler und Ulrike Hedrich-Klimosch.
Stifterin Eva Luise Köhler mit der Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch, der Forschungspreisträgerin 2018.
Gruppenbild: Eva Luise Köhler mit der Preisträgerin und den Preisträgern des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen 2018.
Eva Luise Köhler mit der Preisträgerin und den Preisträgern des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen 2018: Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch und ihre Kollegen Prof. Dr. Holger Lerche, Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch, Eva Luise Köhler, Dr. Markus Wolff, Dr. Stephan Lauxmann, Dr. Thomas Wuttke (v.l.n.r.).
Foto von Eva Luise Köhler am Rednerpult
Eva Luise Köhler beim Grußwort.
Foto der Alten Aula mit vielen Gästen.
Die prächtige „Alte Aula“ der Universität Heidelberg bot einen würdigen Rahmen für die Verleihung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen 2018.
Foro von Eva Luise Köhler im Gespräch mit einer Horfunkjournalistin.
Eva Luise Köhler erläutert die Bedeutung der medizinisch-wissenschaftlichen Erforschung Seltener Erkrankungen.
Foto von Familie Köhler.
Familie Köhler begrüßen Mira Mannheimer und ihren Sohn Ian, der als einer der ersten Patienten weltweit mit einem neuen Arzneimittel behandelt werden konnte.
Foto von Eva Luise und Horst Köhler mit Ian und seiner Mutter.
Der 15-jährige Ian profitiert als einer der ersten Patienten weltweit von einer neuen Arznei zur Behandlung einer seltenen Form der Epilepsie.
Foto von Ian und Mira Mannheimer im Gespräch mit einer Hörfunkautorin.
Interview mit Mira Mannheimer, Mutter eines Sohnes mit einer extrem seltenen Form der Epilepsie.
Foto von Heinz-Gerhard Wilkens am Podium.
Moderator Heinz-Gerhard Wilkens führte durch den Abend.
Foto der Stifterin im Gespräch mit Holger Lerche.
Die Stifterin begrüßt die Preisträger des Eva Luise Köhler Forschungspreises 2018.

Festakt in der Alten Aula der Universität Heidelberg

Eva Luise Köhler kommentierte im Rahmen des Festaktes: „Wir freuen uns, dass mit Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch und ihren Co-Bewerbern eine Riege von Nachwuchswissenschaftlern den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen erhält, die sich durch ihre besondere Nähe zu ihren Patientinnen und Patienten auszeichnet. Sie tragen Hoffnung in das Leben vieler Menschen, die mit einer besonders schweren und bisher nicht behandelbaren Form der Epilepsie leben.“

Dr. Jörg Richstein, Vorstandsvorsitzender der ACHSE und Vater eines Sohnes mit dem seltenen Gendefekt „Fragiles-X“: „Jeder Forschungsansatz zu einer Seltenen Erkrankung, der in einer Therapie mündet, bedeutet für die betroffenen Menschen ein Geschenk, das ihr Leben entscheidend verändert. Für ihre Arbeit und ihren Einsatz für Menschen mit seltenen Mutationen des KCNA2 Gens danken wir Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch und ihrem Team und wünschen uns sehr, dass ihr Engagement und ihr Forschergeist viele Nachahmer findet.“

Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und Leitende Ärztliche Direktorin des Universitätsklinikums Heidelberg, wies in ihrer Laudatio auf die Vorteile des Drug Repurposings hin, bei dem man von bereits vorhandenem Wissen über das zweitverwertete Medikament profitiere: „So kann auch eine in Pharmamaßstäben sehr überschaubare Summe, wie unser Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro, in den Händen der richtigen Forscherinnen und Forscher ganz viel bewegen und wir dürfen hoffen, dass schon innerhalb von drei oder vier Jahren eine wirksame Therapie zur Verfügung stehen wird, die die Lebensqualität vieler Menschen weltweit ganz spürbar verbessern wird.“

Epilepsie beeinträchtigt die Betroffenen massiv

Die Epilepsie ist eine der am weitesten verbreiteten chronischen Erkrankungen des Kindesalters und stellt für die Betroffenen eine enorme Beeinträchtigung des täglichen Lebens dar. Obwohl in den letzten Jahren immer mehr seltene Gendefekte als Ursache für Epilepsiesyndrome entdeckt wurden, sind die genauen Mechanismen häufig noch nicht bekannt. Zu den besonders schweren Epilepsien zählen medikamentenresistente epileptische Enzephalopathien (EE), die z.B. durch Mutationen im KCNA2 Gen verursacht werden können. Unterschiedliche Veränderungen in diesem Gen führen bei den Betroffenen zu generalisierten epileptischen Anfällen, die bereits im ersten Lebensjahr auftreten. Ihre geistige Entwicklung verläuft in der Regel massiv verzögert.

Am 20. Februar fand tagsüber außerdem das Fachsymposium „Rare Disease Day 2018: Neue Therapien – große Hoffnungen und offene Fragen“ in der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg statt. Die Veranstaltung spannte den Bogen hin zum 28. Februar, dem Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen. Weltweit wird an diesem Tag auf Anliegen und Probleme der „Waisen der Medizin“ aufmerksam gemacht.

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Grußwort der Stifterin »
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